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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

血清外泌体circRPS6在结直肠癌患者诊断及预后评估中的临床价值

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 272-277页

作者：郑留昌李俊蒙郑培明河南省人民医院检验科郑州450003 河南省人民医院胃肠外科郑州450003

目的探讨外泌体环状RNA circRPS6(hsacirc0086471)在结直肠癌(CRC)患者血清中的表达水平及其临床应用价值。方法收集河南省人民医院2019年1月15日至2020年12月31日就诊的115例CRC患者血清标本, 其中男性68例, 女性47例, 年龄(63.0±9.5)... 详细信息

目的探讨外泌体环状RNA circRPS6(hsacirc0086471)在结直肠癌(CRC)患者血清中的表达水平及其临床应用价值。方法收集河南省人民医院2019年1月15日至2020年12月31日就诊的115例CRC患者血清标本, 其中男性68例, 女性47例, 年龄(63.0±9.5)岁;收集同时期120名健康体检者外周血清标本, 其中男性70名, 女性50名, 年龄(61.0±10.7)岁。此外收集60例接受手术治疗的CRC患者癌及癌旁组织标本。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测血清外泌体及组织中circRPS6的相对表达水平, 并分析其与患者临床病理特征及预后的相关性。电化学发光法检测血清中CEA及CA19-9水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价不同血清学指标的诊断效能。采用Cox比例风险模型进行多变量回归分析。结果 CRC患者癌组织中circRPS6的相对表达水平(3.14±0.11)高于癌旁组织(1.97±0.09)(Z=5.38, P<0.001), 血清外泌体中circRPS6的相对表达水平(4.28±0.13)高于健康对照组(2.04±0.09)(t=14.52, P<0.001)。ROC曲线分析结果显示, 血清外泌体circRPS6诊断CRC的曲线下面积(AUC)为0.882, 高于CEA、CA19-9检测对 CRC 患者的诊断效能。血清外泌体circRPS6相对表达量与TNM分期、淋巴结转移以及远处转移呈正相关(P均<0.05)。生存曲线分析显示血清外泌体circRPS6低表达患者平均生存时间明显优于高表达患者, 进一步多变量回归分析发现血清外泌体circRPS6高表达是CRC患者预后不良的独立危险因素。结论外泌体circRPS6在CRC患者血清中高表达, 且与恶性进展和不良预后相关, 有望成为CRC患者诊断和预后评估的潜在标志物。

关键词：结直肠肿瘤外泌体环状RNA circRPS6 分子标志物

肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻的临床效果

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2637-2641页

作者：谷军保杨惠鲍学斌马钊古朝阳河南省人民医院胃肠外科郑州河南省人民医院消化内科郑州

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗(46例, 传统组)、肠镜下支架置入+开腹手术(42例, 支架开腹组)、肠镜下支... 详细信息

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗(46例, 传统组)、肠镜下支架置入+开腹手术(42例, 支架开腹组)、肠镜下支架置入+腹腔镜手术(41例, 支架腹腔镜组)治疗结直肠癌并肠梗阻患者病例资料, 比较3组患者围手术期情况、生化指标、外周血癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)水平和预后。结果显示, 3组患者中, 支架腹腔镜组手术时间[(203.6±30.5)min]较长, 术后排气时间[(1.2±0.3)d]、住院时间[(10.5±2.1)d]较短, 术中出血量[(102.5±22.3)ml]较少(均P<0.05)。支架腹腔镜组术后并发症发生率低于传统组(4.8%比21.7%)(P<0.05)。术后1 d时, 与术前相比, 3组嗜酸性粒细胞(EOS)均降低, 血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)均升高;3组患者中, 支架腹腔镜组术后EOS较支架开腹组升高, PLT、CRP均降低[EOS:(4.2±0.2)%比(3.6±0.3)%比(3.9±0.2)%;PLT:(259.6±11.4)×109/L比(294.4±11.5)×109/L比(271.7±10.7)×109/L;CRP:(8.8±2.0)比(16.4±2.2)比(14.9±2.3)ng/L;均P<0.05]。术后3个月时, 与术前相比, 3组血清CEA、CA199水平降低;3组患者中, 血清CEA、CA199水平比较差异均无统计学意义。随访3年内, 3组术后复发率、术后转移发生率比较差异均无统计学意义。本研究表明, 肠镜下支架置入联合腹腔镜手术在降低术中出血量、加快患者术后排气功能恢复、缓解患者手术应激和降低术后并发症发生率方面更具优势, 能降低患者术后血清CEA、CA199水平。

关键词：结直肠肿瘤肠梗阻支架置入腹腔镜手术癌胚抗原糖类抗原199

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237例新型冠状病毒感染患儿的临床特征

武汉大学学报（医学版） 2024年第9期45卷 1121-1125页

作者：管红霞廖大红江洋朱英男王慧苏茜李辉湖北省妇幼保健院耳鼻咽喉科湖北武汉430070 武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科湖北武汉430060 湖北省中医院耳鼻咽喉科湖北武汉430060

目的:探讨新型冠状病毒感染患儿的临床特征。方法:回顾性分析2022年12月—2023年2月就诊于湖北省妇幼保健院确诊为新型冠状病毒感染的237例患儿的临床资料,包括临床症状、影像学资料、专科检查及转归等。结果:237例患儿中,男性149例(62.... 详细信息

目的:探讨新型冠状病毒感染患儿的临床特征。方法:回顾性分析2022年12月—2023年2月就诊于湖北省妇幼保健院确诊为新型冠状病毒感染的237例患儿的临床资料,包括临床症状、影像学资料、专科检查及转归等。结果:237例患儿中,男性149例(62.87%),女性88例(37.13%);年龄5月至12岁,以学龄期儿童居多。就临床分型而言,有症状感染222例(93.67%),其中轻型感染193例,中型感染29例,其余为无症状感染者,无重型及危重型患儿。患儿临床症状以发热、鼻部(鼻塞、流涕等)和咽部(咽痛、咳嗽等)症状多见,其中鼻部、咽部症状除婴儿期稍高外,随着年龄增长,发病人数逐渐升高,但差异无统计学意义(P>0.05)。耳部症状(除婴儿期外)、发热、过敏均随年龄增长发病人数递增,差异具有统计学意义(P<0.05)。肺部CT表现以磨玻璃样改变、微小结节状为主,专科检查主要表现为鼻甲肥大、鼻中隔偏曲、鼻黏膜充血或苍白、腺样体及扁桃体肥大等。大部分患儿以门诊治疗为主,少数患儿转住院治疗,所有患儿预后均较好,部分患儿核酸或抗原检测转阴后仍遗留有鼻部或咽部症状。结论:新型冠状病毒感染患儿多有临床症状,以发热、鼻塞、流涕、咽痛等为主,但临床症状一般较轻,经治疗后预后均较好。

关键词：新型冠状病毒感染 Omicron变异株临床特征儿童

鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术配合中药超声雾化治疗儿童鼾症临床疗效

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实用中医药杂志 2024年第8期40卷 1584-1587页

作者：邵滨峰王佳张世涛河南省淮滨县人民医院耳鼻咽喉科河南淮滨464400 郑州大学第一附属医院鼻科河南郑州450000

目的:观察鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术配全中药超声雾化治疗儿童鼾症的疗效。方法:96例按随机数字表法分为手术组和中药联合手术组各48例。手术组行鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术,中药联合手术组行鼻内窥镜... 详细信息

目的:观察鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术配全中药超声雾化治疗儿童鼾症的疗效。方法:96例按随机数字表法分为手术组和中药联合手术组各48例。手术组行鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术,中药联合手术组行鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术联合中药超声雾化。结果:中药联合手术组术后疼痛时间、住院时间均短于手术组(P<0.05),中药联合手术组总有效率高于手术组(P<0.05),术后1周中药联合手术组AHI、ODI水平均低于手术组而LSaO2水平高于手术组(P<0.05),术后1周中药联合手术组血清IL-4、TNF-α、IL-8水平低于手术组(P<0.05),术后1周中药联合手术组PSQI评分低于手术组(P<0.05),中药联合手术组术后并发症发生率低于手术组(P<0.05)。结论:鼻内窥镜下低温等离子扁桃体和腺样体切除术配合中药超声雾化治疗儿童鼾症可提高疗效。

关键词：儿童鼾症鼻内窥镜下低温等离子手术腺样体切除术中药超声雾化

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

耳穴埋豆联合心理干预在特发性突聋患者护理中的应用

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临床医学工程 2024年第6期31卷 719-720页

作者：冯淑惠李凌霄李俭河南省平顶山市第二人民医院眼、耳鼻咽喉科河南平顶山467000

目的探讨耳穴埋豆联合心理干预在特发性突聋患者护理中的应用效果。方法102例特发性突聋患者随机分为两组,传统组给予心理干预,观察组在传统组基础上给予耳穴埋豆干预,比较两组的干预效果、听力功能和心理状况。结果干预后,观察组的总... 详细信息

目的探讨耳穴埋豆联合心理干预在特发性突聋患者护理中的应用效果。方法102例特发性突聋患者随机分为两组,传统组给予心理干预,观察组在传统组基础上给予耳穴埋豆干预,比较两组的干预效果、听力功能和心理状况。结果干预后,观察组的总有效率高于传统组,纯音气导听阈值、听力功能缺损分贝数、ATEC评分、SAS评分、SDS评分均低于传统组(P<0.05)。结论耳穴埋豆联合心理干预应用于特发性突聋患者护理中能够有效改善患者的听力功能、心理状况。

关键词：耳穴埋豆心理干预特发性突聋听力功能

人文护理联合个性化前庭康复训练在良性阵发性位置性眩晕患者中的应用

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临床医学工程 2024年第7期31卷 861-862页

作者：冯淑惠李凌霄李俭河南省平顶山市第二人民医院眼、耳鼻咽喉科河南平顶山467000

目的探讨人文护理联合个性化前庭康复训练在良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者中的应用效果。方法选择2021年1月至2023年1月我院收治的98例BPPV患者,随机分为对照组和联合组各49例。对照组给予个性化前庭康复训练,联合组在对照组基础上采... 详细信息

目的探讨人文护理联合个性化前庭康复训练在良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者中的应用效果。方法选择2021年1月至2023年1月我院收治的98例BPPV患者,随机分为对照组和联合组各49例。对照组给予个性化前庭康复训练,联合组在对照组基础上采用人文护理。对比两组的前庭功能、平衡能力和眩晕症状及护理满意度。结果护理后,联合组VSI评分低于对照组,BBS评分高于对照组(P<0.05);联合组DHI中的功能、情感、躯体评分均低于对照组(P<0.05)。联合组护理满意度为95.92%,高于对照组的79.59%(P<0.05)。结论人文护理联合个性化前庭康复训练可显著改善BPPV患者的前庭功能和眩晕症状,提升其平衡能力及护理满意度。

关键词：人文护理个性化前庭康复训练良性阵发性位置性眩晕

游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第9期 853-856页

作者：孙晓强孙黎波王昌密张春锋梁云红四川省泸州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科四川省泸州市人民医院口腔科

目的:探讨游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中的应用效果。方法:对6例鼻部恶性肿瘤患者行外鼻恶性肿瘤根治性切除并同期行游离前臂皮瓣修复外鼻缺损，术前Allen实验及超声多普勒血流测量仪或CT血管造影确定前臂血管状态良好。结... 详细信息

目的:探讨游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中的应用效果。方法:对6例鼻部恶性肿瘤患者行外鼻恶性肿瘤根治性切除并同期行游离前臂皮瓣修复外鼻缺损，术前Allen实验及超声多普勒血流测量仪或CT血管造影确定前臂血管状态良好。结果:6例患者游离前臂皮瓣制备及修复外鼻部缺损均成功，随访6～12个月，所有患者外鼻形态恢复良好，鼻腔功能良好，无鼻塞及前鼻孔狭窄出现，供区手部无明显并发症，局部无癌症复发。结论:游离前臂皮瓣修复外鼻恶性肿瘤术后缺损成功率高，形态和功能恢复良好，是一种修复外鼻恶性肿瘤术后缺损的可靠方法。

关键词：外鼻恶性肿瘤前臂皮瓣修复重建