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合并双重罕见地中海贫血基因分析

中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1479-1484页

作者：李成德冼光宇黄晓佳陈珊梁丽霞林志芳肇庆市第一人民医院检验科广东肇庆526020

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和... 详细信息

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。

关键词： αβ复合地中海贫血基因变异基因组合

2020—2022年自贡市第一人民医院细菌耐药性监测

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中国抗生素杂志 2024年第1期49卷 110-119页

作者：余建洪张肃川陈喻华浩东韦英李健自贡市第一人民医院检验科自贡643000

目的了解自贡市第一人民医院临床分离菌对抗菌药物的耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法收集我院2020—2022年临床分离菌株,采用VITEK自动化鉴定及药敏系统、纸片扩散法及E-test方法进行细菌鉴定及药物敏感试验,以2022年美国... 详细信息

目的了解自贡市第一人民医院临床分离菌对抗菌药物的耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法收集我院2020—2022年临床分离菌株,采用VITEK自动化鉴定及药敏系统、纸片扩散法及E-test方法进行细菌鉴定及药物敏感试验,以2022年美国临床和实验室标准化协会(CLSI)折点标准判断结果。结果共分离出临床菌株13324株,其中革兰阴性菌占69.6%,革兰阳性菌占30.4%。前五位分离菌为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和流感嗜血杆菌。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率分别为24.1%和73.0%。耐利奈唑胺屎肠球菌和粪肠球菌的检出率分别为2.1%和12.4%,分离出1株耐万古霉素的屎肠球菌。脑脊液中分离的4株肺炎链球菌均为青霉素非敏感菌株,未检出非脑脊液来源耐青霉素肺炎链球菌。耐碳青霉烯类阴沟肠杆菌的检出率为12.3%。而耐碳青霉烯类大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌检出率低,分别为1.1%和2.9%。铜绿假单胞菌对哌拉西林/他唑巴坦、头孢吡肟和庆大霉素的耐药率逐年增加;鲍曼不动杆菌对常见抗菌药物耐药率明显高于铜绿假单胞菌,耐碳青霉烯类菌株检出率分别为41.9%和6.9%。未分离出耐头孢噻肟的流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌。结论临床分离菌以革兰阴性菌为主,常见分离菌的耐药率呈现平稳或略有降低的特点。然而,耐利奈唑胺粪肠球菌和耐阿莫西林/克拉维酸流感嗜血杆菌检出率明显升高,应加强医院感染防控措施和抗菌药物的合理使用。

关键词：细菌耐药监测药物敏感试验多重耐药菌合理用药

UPLC-MS/MS测定人血浆中安罗替尼浓度及临床应用

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中国现代应用药学 2024年第11期41卷 1515-1523页

作者：楼江江洪劳俊杰陈玲易成邬欣梅汪静王刚杭州市第一人民医院药学部杭州310006 杭州市第一人民医院、浙江省临床肿瘤药理与毒理学研究重点实验室杭州310006 杭州市第一人民医院心胸外科杭州310006 杭州市第一人民医院检验科杭州310006

目的建立一种快速测定人血浆中安罗替尼浓度的超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high-performance liquid chromatography-mass spectrum/mass spectrum,UPLC-MS/MS)法,并对其临床应用进行评估。方法以泽布替尼为内标物,血浆用乙腈蛋白沉... 详细信息

目的建立一种快速测定人血浆中安罗替尼浓度的超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high-performance liquid chromatography-mass spectrum/mass spectrum,UPLC-MS/MS)法,并对其临床应用进行评估。方法以泽布替尼为内标物,血浆用乙腈蛋白沉淀,使用Ultimate XB-C_(18)(100 mm×2.1 mm,3.0μm)色谱柱分离,流动相为10 mmol·L^(-1)醋酸胺+0.1%甲酸和乙腈进行梯度洗脱,流速为0.6 mL·min^(-1),进样量为5μL。应用电喷雾离子化,正离子模式下用多反应模式监测安罗替尼(m/z 408.1→339.1)和内标物(m/z 472.2→290.1)的浓度,考察该方法学的专属性、定量下限与标准曲线、精密度与回收率、基质效应与稳定性。结果安罗替尼在1.0~100.0 ng·mL^(-1)线性关系良好,R^(2)=0.9984;精密度RSD1.0 ng·mL^(-1)(最低定量下限),血药浓度为(11.38±4.29)ng·mL^(-1),变异系数是37.66%,表现出较大的个体间差异。结论本方法灵敏度高、专属性强、定量准确,适用于人血浆中安罗替尼的浓度监测。

关键词：超高效液相色谱-串联质谱法安罗替尼血药浓度

3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移评估肾脏缺血再灌注损伤氧化还原代谢的实验研究

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中华内科杂志 2024年第6期63卷 593-599页

作者：米文夏邢兆宇潘靓虞心田陈杰邢伟常州市第一人民医院放射科常州213003 常州市第一人民医院泌尿外科常州213003

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,... 详细信息

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,每次扫描后处死8只IRI组实验兔,假手术组实验兔(n=8)于术后14 d扫描后处死,行肾脏病理和活性氧(ROS)检测。比较各组肾脏皮质和外髓非对称磁化传递率(MTR_(asym))的差异,分析肾脏MTR_(asym)与ROS水平的相关性。结果假手术组与IRI各亚组肾脏皮质MTR_(asym)均高于外髓(t=8.16,P<0.001;t=4.78,P=0.002;t=4.94,P=0.002;t=5.76,P=0.001;t=6.68,P<0.001;t=6.40,P<0.001;t=5.16,P=0.001;t=3.30,P=0.013)。IRI-1h、IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组皮质和外髓MTR_(asym)均低于假手术组和IRI-pre组。IRI-1h组皮质和外髓MTR_(asym)均低于IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组(均P<0.05)。IRI-12h组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d、IRI-14d组(1.84%±0.09%比2.42%±0.19%和2.41%±0.31%,均P<0.05),IRI-1d组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d组(1.99%±0.17%比2.42%±0.19%,P=0.008)。IRI-12h组外髓MTR_(asym)显著低于IRI-3d、IRI-7d、IRI-14d组(1.32%±0.27%比1.79%±0.31%,1.98%±0.18%,1.66%±0.40%,均P<0.05),IRI-7d组外髓MTR_(asym)显著高于IRI-1d、IRI-14d组(1.98%±0.18%比1.52%±0.31%和1.66%±0.40%,均P<0.05)。肾脏皮质和外髓MTR_(asym)与ROS平均荧光强度呈强负相关(ρ=-0.889,P<0.001;ρ=-0.784,P<0.001)。结论3.0 T GluCEST可间接反映肾脏IRI氧化还原代谢的变化。

关键词：磁共振成像肾缺血再灌注损伤氧化性应激

血清IL-8、VEGF水平与下肢动脉硬化闭塞症患者支架植入术后1年内支架内再狭窄的关系

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中国普通外科杂志 2024年第6期33卷 943-951页

作者：胡威龙王高尚张小兵张同庆河南省南阳市第一人民医院血管外科河南南阳473000

背景与目的:支架植入术是治疗下肢动脉硬化闭塞症(ASO)的主要治疗方式之一,可有效恢复血管畅通,改善患者临床症状,但部分患者术后1年内易出现支架内再狭窄。支架内再狭窄可导致患者较差的预后,因此明确影响ASO术后支架再狭窄的病理机制... 详细信息

背景与目的:支架植入术是治疗下肢动脉硬化闭塞症(ASO)的主要治疗方式之一,可有效恢复血管畅通,改善患者临床症状,但部分患者术后1年内易出现支架内再狭窄。支架内再狭窄可导致患者较差的预后,因此明确影响ASO术后支架再狭窄的病理机制具有重要意义。血清白细胞介素8(IL-8)与血管内皮生长因子(VEGF)分别是反映机体炎症和血管内皮功能的指标,与ASO的发生关系密切,但是否与ASO患者支架植入术后支架再狭窄相关尚不明确。鉴于此,本研究对IL-8、VEGF水平与ASO患者支架植入术后1年内支架内再狭窄的关系进行探讨,并建立预测支架植入术后1年内支架内再狭窄的列线图模型。方法:选取2020年1月—2022年10月河南省南阳市第一人民医院血管外科接受支架植入手术治疗的100例ASO患者为研究对象,术后随访1年,根据随访结果将受试者分为再狭窄组和未再狭窄组。收集受试者人口学特征、术后血清IL-8与VEGF水平及其他相关指标等。采用单因素和Logistic回归分析影响支架植入术后1年内支架内再狭窄的危险因素。基于危险因素构建预测支架植入术后1年支架内再狭窄的风险列线图预测模型,并对构建的预测模型进行验证。结果:随访期间失访4例,失访率为4.00%(4/100)。96例患者中29例患者发生支架内再狭窄,支架内再狭窄率为30.21%(29/96)。Logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁(OR=4.191)、Fontaine分期(Ⅳ期)(OR=2.863)、完全闭塞(OR=2.445)、下肢血管病变长度≥7.15 cm(OR=3.343)、术后IL-8≥1.02 ng/mL(OR=6.482)、术后VEGF≥158.37 pg/mL(OR=10.402)是影响支架植入术后1年支架内再狭窄的独立危险因素(均P<0.05)。对基于以上因素构建的列线图预测模型的验证结果显示,校正曲线贴近于理想曲线;C指数为0.857(95%CI=0.785~0.952);受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,列线图风险模型预测支架植入术后1年支架内再狭窄的ROC曲线下面积为0.852(95%CI=0.631~0.979),敏感度、特异度分别为92.50%、78.40%。结论:ASO患者支架植入术后血清IL-8、VEGF水平与支架内再狭窄的发生率关系密切,术后血清IL-8、VEGF水平越高,患者术后支架内再狭窄的发生风险越高,以此为基础构建的列线图模型预测模型有助于临床医生对ASO患者提供更好的治疗和随访方案。

关键词：闭塞性动脉硬化下肢移植物闭塞,血管白细胞介素8 血管内皮生长因子类

脱细胞异体真皮联合自体刃厚头皮在瘢痕修复中的应用效果

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 641-650页

作者：邝江波王永飞许喜生李柏同郴州市第一人民医院急诊科郴州423000 郴州市第一人民医院烧伤整形外科郴州423000

目的探讨脱细胞异体真皮联合自体刃厚头皮在瘢痕修复中的应用效果。方法回顾性分析2015年7月至2021年12月于郴州市第一人民医院烧伤整形外科行皮片移植修复瘢痕的患者临床资料,按手术方式分成观察组和对照组,观察组采用脱细胞异体真皮... 详细信息

目的探讨脱细胞异体真皮联合自体刃厚头皮在瘢痕修复中的应用效果。方法回顾性分析2015年7月至2021年12月于郴州市第一人民医院烧伤整形外科行皮片移植修复瘢痕的患者临床资料,按手术方式分成观察组和对照组,观察组采用脱细胞异体真皮联合自体刃厚头皮移植修复瘢痕切除后继发创面,对照组采用中厚皮片移植修复瘢痕切除后继发创面。疗效评估:术后第1、7、14天由2组患者通过视觉模拟评分法(VAS)对供皮区疼痛程度进行评分,0分表示无疼痛,10分表示重度疼痛;采用网格法测量皮片成活面积,计算皮片成活比例;记录供、受区创面愈合时间;观察并发症发生情况,计算并发症发生率;术后3、6、9、12个月对供、受区瘢痕情况进行观察,并采用温哥华瘢痕量表(VSS)对受区瘢痕进行评分,总分0~13分,分值越高表示瘢痕情况越严重。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计学分析,符合正态分布的计量资料以±s表示,组间比较采用t检验,非正态分布计量资料采用M(Q1,Q3)表示,组间比较采用Wilcoxon秩和检验;计数资料以例和(或)百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。P0.05)。术后第1、7、14天,观察组VAS评分分别为6.35(5.11,7.67)、4.95(3.63,6.46)、0.73(0.18,1.39)分,对照组分别为8.25(7.14,9.19)、7.00(5.45,8.06)、0.80(0.20,1.55)分,术后第1、7天观察组VAS评分均低于对照组(Z=-4.53,-3.86,P均0.05)。观察组与对照组皮片成活比例[(95.6±2.1)%vs.(95.8±2.3)%]、并发症发生率[18%(9/50)vs.10%(5/50)]分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组与对照组供区创面愈合时间分别为(6.80±0.88)、(13.30±1.83)d(t=-22.70,P0.05),术后9、12个月观察组VSS评分分别为5.96(4.81,7.15)、5.85(4.81,6.75)分,均明显低于对照组的7.04(5.93,8.14)、6.92(5.81,8.06)分(Z=-2.82,P=0.005;Z=-3.54,P<0.001)。结论使用脱细胞异体真皮联合自体刃厚头皮修复瘢痕切除后所形成的继发性创面,可有效改善修复区的外观及功能,减少瘢痕形成;同时,可减轻皮片供区疼痛,避免供区出现瘢痕增生。

关键词：皮肤移植瘢痕脱细胞异体真皮头皮刃厚皮片

微创胫骨横向骨搬移术治疗糖尿病足的临床效果

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中华骨科杂志 2024年第16期44卷 1093-1103页

作者：丁凯王媛戴小宇许晨阳张益舸丁文鸽常州市第一人民医院创伤骨科常州213000 常州市第一人民医院超声诊断科常州213000

目的探讨微创胫骨横向骨搬移治疗糖尿病足的临床疗效。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月常州市第一人民医院创伤骨科收治的糖尿病足患者82例,糖尿病足Wagner分级2级12例、3级50例、4级20例。按手术方式分为骨搬移组45例,男29例、女1... 详细信息

目的探讨微创胫骨横向骨搬移治疗糖尿病足的临床疗效。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月常州市第一人民医院创伤骨科收治的糖尿病足患者82例,糖尿病足Wagner分级2级12例、3级50例、4级20例。按手术方式分为骨搬移组45例,男29例、女16例,年龄(65.27±10.74)岁(范围44~87岁),行微创胫骨横向骨搬移联合局部清创治疗;非骨搬移组37例,男26例、女11例,年龄(66.05±11.08)岁(范围44~86岁),行局部清创治疗。比较两组患者性别、年龄、Wagner分级、患肢体表温度差、术前及术后1个月患肢部位疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、术后1个月创面愈合率、术后1年患足复发或再发率,并比较不同Wagner分级的临床效果。结果两组性别、年龄、Wagner分级及术前VAS的差异无统计学意义(P>0.05);82例均获得随访,随访时间为(14.23±1.20)个月。骨搬移组在术前1天和术后第1天的患肢皮肤温度差为(6.01±0.28)℃,较非骨搬移组的(1.93±0.31)℃高,差异有统计学意义(P0.05)。Wagner 2、3、4级骨搬移组患者术后1个月VAS、VAS下降幅度、手术前后患肢皮肤温度差、术后1个月局部创面愈合率、术后12个月下肢溃疡复发或再发率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论胫骨微创横向骨搬移联合局部精准清创,可以提高糖尿病足溃疡的愈合率,改善患肢末梢微循环,减轻患肢疼痛,降低糖尿病足溃疡的复发再发率。

关键词：糖尿病足截骨术清创术胫骨横向骨搬移

肿瘤自身抗体及CT人工智能在NSCLC早期诊断中的应用研究进展

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解放军医学杂志 2024年第7期49卷 848-854页

作者：王晶翟成凯新乡医学院第五临床学院/新乡市第一人民医院呼吸与危重症医学科河南新乡453000

非小细胞肺癌(NSCLC)是全球发病和死亡原因排位居前的恶性肿瘤。近年来,CT人工智能利用大数据自动提取与学习影像学特征,可帮助影像科医师减少肺结节诊断的工作量与漏诊率。肺癌7种自身抗体(p53、SOX2、PGP9.5、CAGE、MAGE-A1、GAGE7、G... 详细信息

非小细胞肺癌(NSCLC)是全球发病和死亡原因排位居前的恶性肿瘤。近年来,CT人工智能利用大数据自动提取与学习影像学特征,可帮助影像科医师减少肺结节诊断的工作量与漏诊率。肺癌7种自身抗体(p53、SOX2、PGP9.5、CAGE、MAGE-A1、GAGE7、GBU4-5)试剂盒投入中国临床使用,在NSCLC的早期筛查中表现出高特异度。此外,ctDNA甲基化等其他液体活检技术也在不断探索中。然而,现有的各种方法用于肺癌早期诊断均有不足,将其优化组合或建立诊断模型已成为一种趋势。本文综述肺癌7种自身抗体与CT人工智能在NSCLC早期诊断中的相关研究进展及其价值,以期为其联合用于中国人群肺癌的早期诊断提供参考。

关键词：非小细胞肺癌自身抗体人工智能肺结节早期诊断

微小RNA-30a调控丝裂原活化蛋白激酶通路对主动脉夹层大鼠的影响

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解剖学报 2024年第2期55卷 222-228页

作者：吴跃武胡斌过小冬付琴邹志佳江西省抚州市第一人民医院心胸外科江西抚州344000 江西省抚州市第一人民医院检验科江西抚州344000

目的探讨微小RNA(miR)-30a调控MAPK通路对主动脉夹层大鼠模型夹层形成、炎性因子及血管收缩的影响。方法选取SD大鼠50只,建立主动脉夹层大鼠模型,将其随机分为对照组、模型组、miR-NC组、miR-30a组、miR-30a抑制剂组,各组10只。组织病... 详细信息

目的探讨微小RNA(miR)-30a调控MAPK通路对主动脉夹层大鼠模型夹层形成、炎性因子及血管收缩的影响。方法选取SD大鼠50只,建立主动脉夹层大鼠模型,将其随机分为对照组、模型组、miR-NC组、miR-30a组、miR-30a抑制剂组,各组10只。组织病理学染色观察大鼠主动脉组织变化、主动脉中膜弹力纤维与胶原纤维变化;采用PCR、尾动脉压力计、ELISA法对各组miR-30a表达、干预前后收缩压情况、血清炎性因子表达进行检测;采用Western blotting检测各组大鼠基质金属蛋白酶(MMP)-6、MMP-2蛋白表达以及MAPK通路相关蛋白表达。结果MiR-30a抑制剂组血管壁撕裂程度和内动脉壁排列紊乱有所改善;miR-30a抑制剂组改善血管重构;与对照组相比,模型组miR-30a表达较高,与miR-NC组相比,miR-30a组、miR-30a抑制剂组表达较低,P0.05;与对照组相比,模型组收缩压较高,与miR-NC组相比,miR-30a组表达较高,miR-30a抑制剂组表达较低,P<0.05;与对照组相比,模型组肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素(IL)-6、IL-1β表达较高,与miR-NC组相比,miR-30a组表达较高,miR-30a抑制剂组表达较低,P<0.05;与对照组相比,模型组、MMP-6、MMP-2、Ras、Raf、P38 MAPK及ERK1/2蛋白表达较高,与miR-NC组相比,miR-30a组表达较高,miR-30a抑制剂组表达较低,P<0.05。结论MiR-30a参与主动脉夹层的形成、炎症反应、调控主动脉夹层血管重构,可能是通过调控MAPK信号通路实现的。

关键词：微小RNA-30a 丝裂原活化蛋白激酶通路主动脉夹层免疫印迹法大鼠