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中华神经科杂志 2024年第08期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州河南省人民医院神经内科郑州河南省人民医院神经外科郑州河南省人民医院神经电生理科郑州

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征, 同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索, 以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征, 同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索, 以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料, 对家系中的患者进行全外显子组测序(WES), 分析与表型相关的基因变异类型, 包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析, 同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果 3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍, 头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示, 患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果, HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断, 可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫, 遗传性 CYP7B1基因突变

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

大脑半球大面积梗死患者标准大骨瓣减压术围手术期颅内压变化研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 578-584页

作者：郭玉龙孟凡东李永飞马媛媛王玉社郑州大学人民医院神经外科郑州450003 河南大学人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院麻醉与围手术期科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003

目的探讨大脑半球大面积梗死(LHI)患者标准大骨瓣减压术围手术期颅内压变化及其与患者神经功能恢复、术中骨窗相关参数的关系。方法选择自2020年12月至2023年12月于郑州大学人民医院神经外科接受标准大骨瓣减压术的40例LHI患者为研究对... 详细信息

目的探讨大脑半球大面积梗死(LHI)患者标准大骨瓣减压术围手术期颅内压变化及其与患者神经功能恢复、术中骨窗相关参数的关系。方法选择自2020年12月至2023年12月于郑州大学人民医院神经外科接受标准大骨瓣减压术的40例LHI患者为研究对象。所有患者均分别于术前、去除骨瓣时、切开硬脑膜时及术后24 h时测量颅内压,应用Pearson相关检验分析患者手术前后美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、格拉斯哥预后量表扩展版(GOSE)评分、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分变化以及骨窗长径、面积、骨窗面积/颅盖骨总面积值、梗死脑组织体积/总脑组织体积值与术后24 h较术前颅内压降低幅度的相关性,并统计神经功能恢复较好(手术前后NIHSS评分降低≥5分、GOSE评分升高≥3分、GCS评分升高≥3分)患者的骨窗长径、面积范围。结果去除骨瓣时、切开硬脑膜时和术后24 h时患者颅内压均明显低于术前,差异均有统计学意义(P神经功能恢复较好,其骨窗长径范围为12.3~16.7 cm,骨窗面积范围为54.5~91.9 cm 2。结论标准大骨瓣减压术可有效降低LHI患者颅内压、改善患者预后;手术前后颅内压变化与术中骨窗相关参数显著相关;建议手术时骨窗长径范围为12.3~16.7 cm、骨窗面积范围为54.5~91.9 cm 2。

关键词：大脑半球大面积梗死标准大骨瓣减压术颅内压

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颅内压监测在颅脑创伤去骨瓣减压术中的作用

中华神经外科杂志 2024年第6期40卷 581-585页

作者：申皓宇黄子芮梁文佳朱青云杨有雷窦忠豪王昊迁荣军郑州大学人民医院郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003

目的探讨颅内压(ICP)监测在颅脑创伤(TBI)去骨瓣减压术(DC)中的作用.方法回顾性分析2018年1月至2022年12月河南省人民医院神经外科采用DC治疗的218例中、重度TBI患者的临床资料.入院24 h内格拉斯哥昏迷评分(GCS)9~12分为中度TBI(mTBI,11... 详细信息

目的探讨颅内压(ICP)监测在颅脑创伤(TBI)去骨瓣减压术(DC)中的作用.方法回顾性分析2018年1月至2022年12月河南省人民医院神经外科采用DC治疗的218例中、重度TBI患者的临床资料.入院24 h内格拉斯哥昏迷评分(GCS)9~12分为中度TBI(mTBI,117例),3~8分为重度TBI(sTBI,101例).根据术中是否使用ICP监测,进一步将患者分为mTBI监测组(57例)、mTBI未监测组(60例)、sTBI监测组(50例)、sTBI未监测组(51例).分别比较mTBI和sTBI患者中监测与未监测组的手术时长,入住重症监护病房(ICU)和总住院时长、甘露醇用量、机械通气时长、出院时GCS和扩展格拉斯哥预后评分(GOS-E),以及手术相关并发症的差异.术后6个月随访GOS-E,4~8分为预后良好,2~3分为预后不良,死亡为1分.结果与mTBI未监测组比较,mTBI监测组患者出院时的GCS和GOS-E均高、入住ICU时长短、甘露醇用量少,差异均有统计学意义(均P0.05).mTBI及sTBI中的监测组与未监测组比较,手术时长、机械通气时长,术后相关并发症的差异均无统计学意义(均P>0.05).术后6个月随访,mTBI未监测组与mTBI监测组的预后良好率分别为50.9%(29/57)、43.3%(26/60)、预后不良率分别为26.3%(15/57)、23.3%(14/60)、病死率分别为22.8%(13/57)、33.3%(20/60);sTBI监测组与STBI未监测组的预后良好率分别为50.0%(25/50)、41.2%(21/51),预后不良率分别为4.0%(2/50)、7.8%(4/51),病死率分别为46.0%(23/50)、51.0%(26/51),差异均有统计学意义(均P<0.05).结论DC中行ICP监测不会增加手术时长及手术相关并发症的发生率;有助于改善患者的预后.

关键词：脑损伤,创伤性去骨瓣减压术颅内压预后手术后并发症

形态学分析测定程序在儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型病灶影像检出中的应用价值研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 603-606页

作者：邢亚洲赵婷赖生龙范宏业河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院儿科郑州1450003

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患... 详细信息

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患儿术前MRI数据进行分析,比较MAP阳性组与阴性组间一般资料的差异、MRI和MAP中病灶检出率的差异以及MAP真阳性和假阳性(依据术后CT资料判读)与发作间期PET低代谢阳性一致率的差异。结果本组42例患儿中,致痫区MAP阳性28例,阴性14例。MAP阳性组与阴性组患儿在性别方面的差异有统计学意义(P<0.05),MAP中病灶检出率(28/42)与MRI中病灶检出率(19/42)的差异有统计学意义(P<0.05),MAP真阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(40/43)和MAP假阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(4/33)的差异有统计学意义(P<0.05)。结论MAP可有效提高儿童FCDⅡ型病灶的影像检出率,PET有助于MAP假阳性的判断。

关键词：癫痫局灶性皮质发育不良形态学分析测定程序儿童

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颅脑超声用于急性重型颅脑创伤围手术期

中国医学影像技术 2024年

作者：王衍刚吕振普郑献召秦政李建新葛冉赵菲菲焦作市人民医院神经外科焦作市人民医院神经内科

目的探讨颅脑超声在急性重型颅脑创伤（sTBI）围手术期的应用价值。方法回顾性分析55例接受开颅手术的sTBI患者，根据围手术期接受床旁颅脑超声与否将其纳入观察组（n=15）与对照组（n=40）；比较组间一般资料及手术资料，分析观察组... 详细信息

目的探讨颅脑超声在急性重型颅脑创伤（sTBI）围手术期的应用价值。方法回顾性分析55例接受开颅手术的sTBI患者，根据围手术期接受床旁颅脑超声与否将其纳入观察组（n=15）与对照组（n=40）；比较组间一般资料及手术资料，分析观察组超声表现。结果观察组术后1及6个月预后良好者占比高于、脑梗死发生率低于对照组（P均＜0.05）；组间一般资料及其余手术资料差异均无统计学意义（P均＞0.05）。观察组1例术中发生急性脑膨出，颅脑超声准确显示对侧继发硬膜外血肿。术后经颅彩色多普勒超声（TCCD）/经颅多普勒超声（TCD）显示，观察组15例（15/15，100%）均出现不同程度颅内压增高、5例（5/15，33.33%）出现脑血管痉挛，通过复查CT将其中4例（4/5，80.00%）诊断为脑梗死。结论颅脑超声可观察sTBI围手术期病情变化、指导及时调整诊疗策略，有助于降低术后脑梗死风险及改善预后。

关键词：颅脑损伤围手术期超声检查

aSAH患者血清神经球蛋白水平变化及其预测迟发性脑缺血的临床价值

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 426-431页

作者：李瑾马立山武威市人民医院神经内科甘肃武威733000 武威市人民医院神经外科甘肃武威733000

目的探究动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者发病后血清神经球蛋白(NGB)水平变化及其预测迟发性脑缺血(DCI)的临床价值。方法选取2019年10月-2022年10月武威市人民医院神经科诊治的217例aSAH患者;根据aSAH后是否发生DCI分为DCI组(n=43)与... 详细信息

目的探究动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者发病后血清神经球蛋白(NGB)水平变化及其预测迟发性脑缺血(DCI)的临床价值。方法选取2019年10月-2022年10月武威市人民医院神经科诊治的217例aSAH患者;根据aSAH后是否发生DCI分为DCI组(n=43)与非DCI组(n=174)。比较两组患者临床资料及入院后1 d、3 d的血清NGB水平;采用ROC曲线评估血清NGB水平预测DCI发生的价值;采用logistic回归分析aSAH患者发生DCI的影响因素。结果217例aSAH患者中发生DCI 43例(19.8%)。DCI组患者Hunt-Hess分级、改良Fisher分级均高于非DCI组(P<0.05)。DCI组患者入院后1 d、3 d血清NGB水平均高于非DCI组(P<0.001);两组入院后3 d血清NGB水平均较1 d时降低(P<0.001),且DCI组下降程度低于非DCI组(P<0.001)。ROC曲线分析显示,入院后3 d血清NGB水平预测DCI的AUC(0.838)大于入院后1 d血清NGB(0.706)(Z=2.139,P<0.05),其最佳临界值为10.19 ng/ml,敏感度为74.4%、特异度为86.8%。logistic回归分析显示,改良Fisher分级Ⅲ-Ⅳ级(OR=3.790,95%CI 1.531~9.382)、Hunt-Hess分级Ⅲ-Ⅴ级(OR=2.448,95%CI 1.023~5.858)、入院后3 d血清NGB水平增高(OR=1.835,95%CI 1.496~2.251)是aSAH患者发生DCI的危险因素(P<0.05)。结论aSAH后发生DCI的患者早期血清NGB呈相对高水平。血清NGB水平、改良Fisher分级、Hunt-Hess分级均与aSAH后DCI的发生有关,且入院后3 d血清NGB水平对DCI的预测价值较高。

关键词：动脉瘤性蛛网膜下腔出血迟发性脑缺血神经球蛋白预测

基于视网膜结构改变的机器学习对早期帕金森病诊断的预测价值研究

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1102-1108页

作者：梁可可郭庆歌李晓欢马建军杨红旗石小雪范咏言杨大伟郭大帅董琳瑞古祺李东升河南大学人民医院河南省郑州市450003 河南省人民医院神经内科河南省郑州市450003 河南省人民医院、河南省立眼科医院、河南省眼科研究所河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省郑州市450003

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习... 详细信息

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习模型,探索其在早期PD诊断中的预测价值,及探讨不同机器学习算法对PD早期诊断的准确性。方法选取2021年10月—2022年9月在河南省人民医院神经内科门诊就诊和住院治疗的年龄40~70岁的PD患者49例(PD组),并选取来医院体检的年龄及性别相匹配的39名健康者(健康对照组)为研究对象。所有研究对象行扫频源光学相关断层扫描和扫频源光学相干断层扫描血流成像检查,并定量分析黄斑区视网膜的厚度和血管密度。将88例受试者按7∶3的比例随机分为训练集62例和验证集26例,选择PD组与健康对照组差异有统计学意义的变量作为纳入机器学习模型的特征变量,并在训练集中分别构建Logistic回归(LR)、K-近邻算法(KNN)、决策树(DT)、随机森林(RF)和极端梯度提升(XGboost)模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、准确度、灵敏度和特异度评价基于视网膜改变的机器学习模型对早期PD诊断的预测价值。结果与健康对照组相比,PD组患者浅层毛细血管的上方外圈(A6)、颞侧外圈(A7)、下方外圈(A8)以及鼻侧外圈(A9)密度减少,视网膜层的上方内圈(A2)、颞侧内圈(A3)、下方内圈(A4)、鼻侧内圈(A5)、A6~A9厚度,节细胞复合体层的A9厚度,神经纤维层的A7厚度,视网膜外层的A2和A4~A9厚度变薄(P神经纤维层A7厚度变薄(OR=0.592,95%CI=0.454~0.773)及浅层毛细血管A7密度减少(OR=1.966,95%CI=1.399~2.765)为早期PD发生的独立危险因素(P<0.05)。将上述变量纳入并构建机器学习模型,结果显示,构建的5个模型中,LR模型整体性能最高,其AUC为0.841,而DT模型的准确度最高,其准确度为0.846。结论基于视网膜特征的机器学习模型可准确的预测早期PD,其中,DT模型对早期PD诊断具有较高的准确度。

关键词：帕金森病扫描源光学相干断层扫描视网膜机器学习诊断,鉴别

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腰池持续引流改善动脉瘤性蛛网膜下腔出血后急性脑积水患者的预后

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 384-390页

作者：文唐敏苏俊谭嘉禾辛元君车旭东梁译丹邓杰文杨小林何朝晖重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016 重庆市长寿区人民医院神经外科重庆401220 重庆市南川区人民医院神经外科重庆408499 重庆市急救中心神经外科重庆400014

目的分析腰池引流量对动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage, aSAH)后急性脑积水(acute hydrocephalus, AHC)预后的影响。方法纳入2017年1月至2022年1月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经外科因动脉瘤性蛛网... 详细信息

目的分析腰池引流量对动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage, aSAH)后急性脑积水(acute hydrocephalus, AHC)预后的影响。方法纳入2017年1月至2022年1月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经外科因动脉瘤性蛛网膜下腔出血发生AHC的患者82例。以出院半年后改良Rankin评分量表(modified Rankin scale, mRS)评分为预后结局,对人口学因素、入院时蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)严重程度、既往史、血管痉挛、腰池引流等数据进行单因素和多因素Logistic逐步回归分析,并构建列线图预测模型。结果单因素分析发现WFNS、Hunt-Hess、mFisher、腰池引流时间、分流依赖、脑血管痉挛、腰池引流量可影响患者预后,进一步采用Logistic逐步回归分析,发现高评分WFNS(OR:3.25,95%CI:1.11~9.48)、mFisher高分级(OR:3.66, 95%CI:1.08~12.35)、发生分流依赖(OR:15.56,95%CI:1.22~198.57)与脑血管痉挛(OR:22.24,95%CI:3.08~160.68)是影响mRS的独立危险因素,腰池引流量(OR:0.57, 95%CI:0.40~0.82)是独立保护因素。ROC曲线面积显示模型具有良好的预测效果[AUC:0.898(95%CI:0.935~0.861)];通过Bootstrap方法进行内部验证,结果显示模型具很好的区分能力[C-index:0.950(95%CI:0.904~0.996);校正C-index:0.934]。结论增加腰池引流量是aSAH术后发生AHC预后不良的独立保护因素,并可以改善SAH患者的预后。

关键词：动脉瘤蛛网膜下腔出血脑积水腰池引流