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浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

circDDX17靶向miR-223-3p/RIP3调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 239-248页

作者：丁成智王国磊姜功前王洪涛刘源渊张浩亮孙芳魏立河南省人民医院、郑州大学人民医院胸外科郑州450003 河南省胸科医院胸外科郑州450008 河南省胸科医院呼吸内科郑州450008

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p... 详细信息

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p、受体相互作用蛋白3(RIP3)的表达水平。分别将pcDNA、pcDNA-circDDX17、anti-miR-con、anti-miR-223-3p、pcDNA-circDDX17与miR-con、pcDNA-circDDX17与miR-223-3p mimics转染至H1299细胞。采用四甲基偶氮唑蓝法检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡情况,平板克隆实验检测细胞增殖能力,双荧光素酶报告实验验证circDDX17与miR-223-3p、miR-223-3p与RIP3的靶向关系,Western blot法检测CyclinD1、CDK2、Cleaved caspase-3、Bax蛋白的表达水平。结果与BEAS-2B比较,H1299、A549、H446细胞中circDDX17 mRNA表达水平降低,miR-223-3p mRNA表达水平升高,RIP3 mRNA的表达水平降低(均P<0.05)。pcDNA-circDDX17组细胞活力[(69.46±4.68)%]、细胞克隆数[(83.49±7.86)个]、S期细胞比例[(22.52±1.41)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于pcDNA组[分别为(97.54±7.72)%、(205.03±13.37)个、(28.69±1.49)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17组细胞G0/G1期细胞比例[(64.45±3.56)%]、细胞凋亡率[(18.36±1.63)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于pcDNA组[分别为(51.33±2.76)%和(5.21±0.54)%,均P<0.05];anti-miR-223-3p组细胞活力[(72.64±5.44)%]、细胞克隆数[(78.16±8.23)个]、S期细胞比例[(21.34±1.59)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于anti-miR-con组[分别为103.47±6.25、(169.32±14.53)个、(28.43±1.26)%,均P<0.05],anti-miR-223-3p组细胞G0/G1期细胞比例[(62.86±3.28)%]、细胞凋亡率[(14.64±1.67)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于anti-miR-con组[分别为(51.33±2.71)%和(4.83±0.39)%,均P<0.05]。circDDX17与miR-223-3p存在结合位点,miR-223-3p与RIP3存在结合位点。pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞活力[(135.45±9.28)%]、细胞克隆数[(174.64±10.68)个]、S期细胞比例[(26.39±2.25)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均高于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(101.56±6.68)%、(107.65±7.62)个、(21.64±1.72)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞G_(0)/G_(1)期细胞比例[(56.64±2.76)%]、细胞凋亡率[(8.34±0.76)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均低于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(64.03±3.48)%和(15.21±1.18)%,均P<0.05]。结论circDDX17可靶向调控miR-223-3p/RIP3分子轴从而抑制非小细胞肺癌细胞增殖及诱导细胞凋亡。

关键词：肺肿瘤 circDDX17 miR-223-3p 受体相互作用蛋白3 增殖凋亡

全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 134-139页

作者：张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀河南省人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。... 详细信息

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。

关键词：免疫缺陷全外显子组测序基因变异隐性遗传病

亲情护理联合心理干预用于产后痔手术患者的效果分析

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中国肛肠病杂志 2024年第3期44卷 67-69页

作者：汪德荣河南省固始县人民医院河南信阳465200

目的:探究亲情护理联合心理干预对产后痔手术患者的效果。方法:选择2020年4月至2023年4月,本院60例产后痔手术患者,随机分为观察组和对照组,每组各30例。观察组术后采用亲情护理联合心理干预治疗,对照组术后采用常规护理治疗。观察比较... 详细信息

目的:探究亲情护理联合心理干预对产后痔手术患者的效果。方法:选择2020年4月至2023年4月,本院60例产后痔手术患者,随机分为观察组和对照组,每组各30例。观察组术后采用亲情护理联合心理干预治疗,对照组术后采用常规护理治疗。观察比较2组护理效果,切口渗出评分、肉芽组织评分、首次排便时间、出院时间及并发症情况。结果:观察组切口渗出评分、肉芽组织评分均优于对照组(P<0.05);首次排便时间、出院时间均短于对照组(P<0.05);术后并发症发生率低于对照组(P<0.05)心理评分、舒适感评分和疼痛评分均优于对照组(P<0.05)。结论:亲情护理联合心理干预用于产后痔手术患者可取得满意效果,能减轻疼痛,促进患者恢复,提高预后,值得临床推广。

关键词：痔产后手术亲情护理心理干预

X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 533-539页

作者：李焱秦利涛杨科陈新朱宏杰米路雅王耀萍马新蕊廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先... 详细信息

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。

关键词：基因,X连锁智力障碍核心家系全外显子组测序 X染色体失活

桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗儿童支气管哮喘慢性持续期临床观察

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实用中医药杂志 2024年第3期40卷 439-441页

作者：刘明强河南省固始县人民医院中医儿科河南固始465200

目的:观察桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗儿童支气管哮喘慢性持续期的效果。方法:106例用随机数字表法分为对照组和观察组各53例,对照组予以玉屏风颗粒治疗,观察组用桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗。结果:观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。... 详细信息

目的:观察桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗儿童支气管哮喘慢性持续期的效果。方法:106例用随机数字表法分为对照组和观察组各53例,对照组予以玉屏风颗粒治疗,观察组用桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗。结果:观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗10天后观察组中医证候喘急胸满、声如拽锯、痰涎壅盛评分低于对照组(P<0.05),呼气峰流速(PEF)与第1秒时间肺活量(FEV1)、用力肺活量(FVC)高于对照组(P<0.05),白细胞介素(IL-4)、IL-13、肿瘤坏死因子α(TNF-α)低于对照组(P<0.05)。结论:桑白皮汤联合玉屏风颗粒治疗儿童支气管哮喘慢性持续期可提高疗效。

关键词：儿童支气管哮喘慢性持续期桑白皮汤玉屏风颗粒

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

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ICU获得性衰弱的研究进展

中华危重病急救医学 2024年第3期36卷 308-312页

作者：郑卉史源张钊龙赵丹阳赵悰怡秦秉玉郑州大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003 河南大学人民医院(河南省人民医院)重症医学科郑州450003

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学... 详细信息

ICU获得性衰弱(ICU-AW)是重症监护病房(ICU)中常见的并发症之一。ICU-AW的发生直接导致危重症患者入住ICU的时间延长,严重者甚至在出院后仍然影响其生存质量。本文结合国内外研究,对ICU-AW的研究进展进行综合叙述,旨在为ICU-AW提供科学概述,包括其定义、病理生理学、诊断、筛查工具、影响因素和潜在的干预策略,从而促进相关筛查干预措施的及时规划和实施。

关键词： ICU获得性衰弱医学研究理事会评分危重症患者机械通气脓毒症

从ISSVA分类浅谈脉管源性疾病的病理诊断问题

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 217-223页

作者：刘秋雨孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Va... 详细信息

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类为基础,针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

关键词：软组织肿瘤国际疾病分类法脉管畸形