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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 134-139页

作者：张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀河南省人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。... 详细信息

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。

关键词：免疫缺陷全外显子组测序基因变异隐性遗传病

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤基因组学研究及治疗进展

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中华医学杂志 2024年第10期104卷 783-787页

作者：左素琼周盼朱尊民郑州大学人民医院河南省人民医院血液内科郑州450003 郑州大学人民医院河南省人民医院血液内科河南省人民医院血液病研究所郑州450003

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是外周T细胞淋巴瘤的一种独特亚型,肿瘤细胞起源于滤泡辅助T细胞,背景细胞种类复杂,诊断相对困难,主要依靠组织病理学检查确诊。AITL具有恶性程度高、进展快、预后差等特点,目前仍缺乏有效的治疗手段... 详细信息

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是外周T细胞淋巴瘤的一种独特亚型,肿瘤细胞起源于滤泡辅助T细胞,背景细胞种类复杂,诊断相对困难,主要依靠组织病理学检查确诊。AITL具有恶性程度高、进展快、预后差等特点,目前仍缺乏有效的治疗手段。随着高通量测序的发展,现已发现表观遗传学(DNA甲基化修饰、组蛋白修饰)、T细胞受体及肿瘤微环境相关基因突变与AITL的发病机制及预后相关,为AITL潜在的靶向治疗提供了有力支撑。本文主要对AITL的分子特征及相关治疗的研究进展进行综述,以期帮助临床医生了解AITL基因组学研究进展,为个体化精准治疗提供依据。

关键词：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤基因组学突变治疗

X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 533-539页

作者：李焱秦利涛杨科陈新朱宏杰米路雅王耀萍马新蕊廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先... 详细信息

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。

关键词：基因,X连锁智力障碍核心家系全外显子组测序 X染色体失活

sFLC、血清钙离子在多发性骨髓瘤患者诊断及预后判断中的应用价值

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 794-798页

作者：裴晓杭张丽娜周盼王同保连成张萍雷平冲朱尊民河南省人民医院血液科河南郑州450003 河南省人民医院肾脏免疫实验室河南郑州450003

目的:探讨血清游离轻链(sFLC)、血清钙离子在多发性骨髓瘤(MM)患者诊断及预后中的临床应用价值。方法:选取2018年1月至2022年1月在河南省人民医院治疗的MM患者40例作为观察组,同时选取健康志愿者40例作为对照组,比较两组患者的sFLC-κ、... 详细信息

目的:探讨血清游离轻链(sFLC)、血清钙离子在多发性骨髓瘤(MM)患者诊断及预后中的临床应用价值。方法:选取2018年1月至2022年1月在河南省人民医院治疗的MM患者40例作为观察组,同时选取健康志愿者40例作为对照组,比较两组患者的sFLC-κ、sFLC-λ、sFLC-κ/λ、血清钙离子等差异性,同时分析观察组不同国际分期系统(ISS)、不同化疗疗效及不同预后患者的sFLC-κ、sFLC-λ、sFLC-κ/λ、血清钙离子等差异性。结果:观察组sFLC-κ水平[(98.39±21.19)对(12.01±4.45)mg/L]、sFLC-λ水平[(210.20±45.54)对(14.10±5.11)mg/L]、低钙血症比例(65%对0)均明显高于对照组(P病程均明显高于Ⅰ期和Ⅱ期患者(P病程比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:sFLC、血清钙离子与MM患者ISS分期有关,sFLC水平在预测MM患者化疗疗效方面有一定应用价值,sFLC与血清钙离子在判断MM患者预后方面暂未发现有应用价值。

关键词：血清游离轻链血清钙离子多发性骨髓瘤化疗疗效预后判断

妊娠期糖尿病孕妇胎儿大脑沟回发育的超声评价

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 36-41页

作者：张小林朱兆领王睿丽高园刘冰冰郭梁洁袁建军赵婧革河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院临床研究中心郑州450003

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满意组(GDM 1组)、控制血糖效果不满意组(GDM 2组),每组各50例。同时纳入妊娠28~34周的50例健康孕妇作为对照组。比较三组胎儿外侧裂、顶枕沟、距状沟以及扣带沟的深度之间差异,分析大脑沟回测量值与控制后血糖水平的相关性,并对三组间胎儿脐动脉搏动指数(MCPI)、大脑中动脉搏动指数(UAPI)、静脉导管搏动指数(DVPI)进行比较,以评估三组胎儿血流灌注情况的差异。结果GDM 1组与对照组外侧裂、顶枕沟、扣带沟、距状沟深度测值之间差异无统计学意义(均P>0.05),但均大于GDM 2组(P0.05),GDM 2组MCAPI小于对照组及GDM 1组,UAPI及DVPI大于对照组及GDM 1组(均P<0.05)。结论GDM孕妇的胎儿大脑沟回发育成熟度与孕妇血糖控制情况有关,孕妇持续高血糖状态,胎儿血流灌注改变可能引起大脑沟回发育迟缓。

关键词：超声检查妊娠期糖尿病胎儿大脑沟回

基于网络调查问卷的骨髓增殖性肿瘤患者感染新型冠状病毒后病情影响因素分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 371-377页

作者：齐飞扬宝梅高汉林江倩北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 北京大学人民医院青岛医院青岛266109

目的探究新型冠状病毒SARS-CoV-2奥密克戎变异株大流行期间骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生新型冠状病毒感染(COVID-19)的影响因素。方法横断面研究。2022年12月15日至2023年3月15日在SARS-CoV-2奥密克戎变异株大流行期间通过在线问卷调查... 详细信息

目的探究新型冠状病毒SARS-CoV-2奥密克戎变异株大流行期间骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生新型冠状病毒感染(COVID-19)的影响因素。方法横断面研究。2022年12月15日至2023年3月15日在SARS-CoV-2奥密克戎变异株大流行期间通过在线问卷调查收集于北京大学人民医院就诊的MPN患者的COVID-19相关数据, 所有问卷和临床资料经医疗助理进行核对后, 通过多因素logistic回归分析探究COVID-19的患病率及疾病严重程度的影响因素。结果共纳入239例MPN患者, 包括原发性血小板增多症(ET)90例(37.7%)、真性红细胞增多症(PV)50例(20.9%)、骨髓纤维化(MF)99例(41.4%)。MF中原发性MF 87例(87.9%), PV后MF 5例(5.1%), ET后MF 7例(7.1%)。在此次疫情期间, 239例(100%)患者均罹患COVID-19, 其中轻型226例(94.6%), 普通型、重型、危重型分别有4例(1.7%)、7例(2.9%)、2例(0.8%);死亡2例(0.8%), 均为重型, 分别为MF和ET患者。多因素分析显示, 年龄增加(OR=2.36, 95%CI 1.24~4.49)、MPN分型为MF(OR=10.22, 95%CI 1.13~92.80)、伴除MPN外的其他慢性疾病(OR=5.25, 95%CI 1.25~22.03)是MPN患者发生普通型、重型或危重型COVID-19的影响因素。在MF患者中, MF风险分层与COVID-19严重程度显著相关, 风险分层更高的患者COVID-19严重性更高(P=0.034)。结论 SARS-CoV-2奥密克戎变异株大流行期间, 年龄较大、患MF(尤其是高风险分层)或伴除MPN外的其他慢性疾病是MPN患者发生普通型、重型或危重型COVID-19的危险因素。

关键词：骨髓增殖性疾病新型冠状病毒感染 Logistic模型骨髓增殖性肿瘤 SARS-CoV-2奥密克戎变异株

第507例——溶血性贫血、细小病毒B19感染、多器官功能障碍

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 720-723页

作者：刘扬张晓辉曹乐清黄晓军莫晓冬北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京

患者男性, 19岁, 高危急性B淋巴细胞白血病行单倍体异基因造血干细胞移植, 移植后多次出现贫血, 检测血细小病毒B19核酸阳性, 随后出现冷凝集素综合征、多器官功能障碍(呼吸衰竭、肝脏损害等)。在病毒感染和冷凝集素综合征治疗矛盾情况... 详细信息

患者男性, 19岁, 高危急性B淋巴细胞白血病行单倍体异基因造血干细胞移植, 移植后多次出现贫血, 检测血细小病毒B19核酸阳性, 随后出现冷凝集素综合征、多器官功能障碍(呼吸衰竭、肝脏损害等)。在病毒感染和冷凝集素综合征治疗矛盾情况下充分给予支持治疗、应用补体抑制剂控制溶血、坚持抗病毒治疗, 适时加用糖皮质激素及免疫抑制剂, 最终获得了较好的治疗效果。

关键词：贫血, 溶血性细小病毒B19, 人急性B淋巴细胞白血病单倍型造血干细胞移植

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

异基因造血干细胞移植治疗套细胞淋巴瘤的现状及未来

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 512-516页

作者：刘扬黄晓军莫晓冬北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044

套细胞淋巴瘤是B细胞非霍奇金淋巴瘤的特殊类型。异基因造血干细胞移植通常被用于部分高危(例如TP53突变)患者及难治复发套细胞淋巴瘤患者的治疗。近年随着新的治疗手段,如布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、嵌合抗原受体T细胞疗法等显著改善了... 详细信息

套细胞淋巴瘤是B细胞非霍奇金淋巴瘤的特殊类型。异基因造血干细胞移植通常被用于部分高危(例如TP53突变)患者及难治复发套细胞淋巴瘤患者的治疗。近年随着新的治疗手段,如布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、嵌合抗原受体T细胞疗法等显著改善了套细胞淋巴瘤患者的预后,使得异基因造血干细胞移植在套细胞淋巴瘤治疗中的地位有所下降,但异基因造血干细胞移植仍是难治/复发套细胞淋巴瘤患者重要的治疗手段之一。本文对异基因造血干细胞移植治疗套细胞淋巴瘤的现状及其未来治疗地位和趋势进行综述。

关键词：淋巴瘤造血干细胞移植套细胞淋巴瘤嵌合抗原受体T细胞疗法异基因造血干细胞移植