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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

血清外泌体circRPS6在结直肠癌患者诊断及预后评估中的临床价值

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 272-277页

作者：郑留昌李俊蒙郑培明河南省人民医院检验科郑州450003 河南省人民医院胃肠外科郑州450003

目的探讨外泌体环状RNA circRPS6(hsacirc0086471)在结直肠癌(CRC)患者血清中的表达水平及其临床应用价值。方法收集河南省人民医院2019年1月15日至2020年12月31日就诊的115例CRC患者血清标本, 其中男性68例, 女性47例, 年龄(63.0±9.5)... 详细信息

目的探讨外泌体环状RNA circRPS6(hsacirc0086471)在结直肠癌(CRC)患者血清中的表达水平及其临床应用价值。方法收集河南省人民医院2019年1月15日至2020年12月31日就诊的115例CRC患者血清标本, 其中男性68例, 女性47例, 年龄(63.0±9.5)岁;收集同时期120名健康体检者外周血清标本, 其中男性70名, 女性50名, 年龄(61.0±10.7)岁。此外收集60例接受手术治疗的CRC患者癌及癌旁组织标本。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测血清外泌体及组织中circRPS6的相对表达水平, 并分析其与患者临床病理特征及预后的相关性。电化学发光法检测血清中CEA及CA19-9水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价不同血清学指标的诊断效能。采用Cox比例风险模型进行多变量回归分析。结果 CRC患者癌组织中circRPS6的相对表达水平(3.14±0.11)高于癌旁组织(1.97±0.09)(Z=5.38, P外泌体中circRPS6的相对表达水平(4.28±0.13)高于健康对照组(2.04±0.09)(t=14.52, P外泌体circRPS6诊断CRC的曲线下面积(AUC)为0.882, 高于CEA、CA19-9检测对 CRC 患者的诊断效能。血清外泌体circRPS6相对表达量与TNM分期、淋巴结转移以及远处转移呈正相关(P均外泌体circRPS6低表达患者平均生存时间明显优于高表达患者, 进一步多变量回归分析发现血清外泌体circRPS6高表达是CRC患者预后不良的独立危险因素。结论外泌体circRPS6在CRC患者血清中高表达, 且与恶性进展和不良预后相关, 有望成为CRC患者诊断和预后评估的潜在标志物。

关键词：结直肠肿瘤外泌体环状RNA circRPS6 分子标志物

OPA 1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 932-937页

作者：王莉红王志立陈晓魏嘉陈慷崔龙江河南省人民医院、河南省立眼科医院郑州450003

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(***226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白***226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩家系表型 OPA 1基因基因突变

肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻的临床效果

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2637-2641页

作者：谷军保杨惠鲍学斌马钊古朝阳河南省人民医院胃肠外科郑州450000 河南省人民医院消化内科郑州450000

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗(46例,传统组)、肠镜下支架置入+开腹手术(42例,支架开腹组)、肠镜下支架... 详细信息

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗(46例,传统组)、肠镜下支架置入+开腹手术(42例,支架开腹组)、肠镜下支架置入+腹腔镜手术(41例,支架腹腔镜组)治疗结直肠癌并肠梗阻患者病例资料,比较3组患者围手术期情况、生化指标、外周血癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)水平和预后。结果显示,3组患者中,支架腹腔镜组手术时间[(203.6±30.5)min]较长,术后排气时间[(1.2±0.3)d]、住院时间[(10.5±2.1)d]较短,术中出血量[(102.5±22.3)ml]较少(均P<0.05)。支架腹腔镜组术后并发症发生率低于传统组(4.8%比21.7%)(P<0.05)。术后1 d时,与术前相比,3组嗜酸性粒细胞(EOS)均降低,血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)均升高;3组患者中,支架腹腔镜组术后EOS较支架开腹组升高,PLT、CRP均降低[EOS:(4.2±0.2)%比(3.6±0.3)%比(3.9±0.2)%;PLT:(259.6±11.4)×10^(9)/L比(294.4±11.5)×10^(9)/L比(271.7±10.7)×10^(9)/L;CRP:(8.8±2.0)比(16.4±2.2)比(14.9±2.3)ng/L;均P<0.05]。术后3个月时,与术前相比,3组血清CEA、CA199水平降低;3组患者中,血清CEA、CA199水平比较差异均无统计学意义。随访3年内,3组术后复发率、术后转移发生率比较差异均无统计学意义。本研究表明,肠镜下支架置入联合腹腔镜手术在降低术中出血量、加快患者术后排气功能恢复、缓解患者手术应激和降低术后并发症发生率方面更具优势,能降低患者术后血清CEA、CA199水平。

关键词：结直肠肿瘤肠梗阻支架置入腹腔镜手术癌胚抗原糖类抗原199

肌少症对同步放化疗宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响

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中华放射医学与防护杂志 2024年第6期44卷 497-503页

作者：刘明博董青青周博刘东斌王跃伟吴广银河南省人民医院肿瘤中心郑州450000

目的探讨肌少症对同步放化疗(CCRT)宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响。方法前瞻性选取2017年1月至2021年12月在河南省人民医院治疗的410例行CCRT治疗的宫颈癌患者为研究对象,应用生物电阻抗方法测量体内肌肉含量,并据此分为肌少症组... 详细信息

目的探讨肌少症对同步放化疗(CCRT)宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响。方法前瞻性选取2017年1月至2021年12月在河南省人民医院治疗的410例行CCRT治疗的宫颈癌患者为研究对象,应用生物电阻抗方法测量体内肌肉含量,并据此分为肌少症组和非肌少症组。按照实体瘤疗效评价标准评估近期疗效,按美国放射治疗协作组分级标准评价急性不良反应。记录因各种急性不良反应而导致CCRT终止或治疗时间延长情况。所有患者进行随访,观察终点为总生存期(OS)和无复发生存期(PFS),估算生存率,分析肌少症和PFS的关系。结果152例(37.1%)患者有肌少症。与非肌少症组相比,肌少症组的2级以上下消化道和血液系统急性不良反应、CCRT终止或治疗时间延长比例均高于非肌少症组。非肌少症组有27例死亡,其OS为30(18~36)个月,3年生存率为88.7%,5年生存率为85.6%;肌少症组有23例死亡,其OS为24(15~33)个月,3年生存率为83.8%,5年生存率为77.7%。2组之间生存曲线差异无统计学意义(P>0.05)。非肌少症组有52例复发,其PFS为21(12~33)个月,3年无复发生存率为77.9%,5年无复发生存率为71.0%;肌少症组有41例复发,其PFS为15(10.5~24)个月,3年无复发生存率为69.0%,5年无复发生存率为56.5%。2组之间无复发生存曲线差异有统计学意义(χ^(2)=5.89,P=0.015)。多因素Cox回归分析,肌少症是PFS的独立危险因素(χ^(2)=4.33,P=0.037)。结论肌少症增加了行CCRT治疗的宫颈癌患者的急性不良反应和远期复发风险。

关键词：宫颈癌肌少症放射治疗化学治疗预后

血清胆碱酯酶在急性失代偿性心力衰竭患者预后评估中的作用

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 234-241页

作者：赵香梅徐雅欣王泽华景莉娟余海佳杨先芝杨蕾秦历杰河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)郑州450003

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床... 详细信息

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床资料、实验室结果,依据CHE四分位数的第一和第三分位对患者分组并进行随访,对组间临床资料、实验室结果进行比较。随访的主要终点是心血管死亡和因心衰恶化住院的复合终点,次要终点是全因死亡和心血管死亡。应用Cox比例风险模型或时依Cox回归或分层Cox比例风险分析识别主要和次要终点发生风险,并构建临床、生物标志物和两者的复合模型。Kaplan-Meier法绘制不同CHE分组的生存曲线并比较其差异。应用受试者工作特征(ROC)曲线比较CHE水平和其他营养和预后指标的曲线下面积,以识别复合终点事件。结果在350(100,683)d的随访期内,158例患者发生复合终点事件。在调整了主要混杂因素的多变量Cox分析中,胆碱酯酶水平与复合终点显著相关。Cox比例风险分析显示:无论临床模型、生物标志物还是两者的复合模型,CHE水平与复合终点、全因病死率和心血管病死率显著相关(P均心力衰竭(MAGGIC)风险评分添加胆碱酯酶后,复合终点预测的曲线下面积从0.704增加至0.762,P=0.038)。结论胆碱酯酶可作为预测ADHF患者不良结局的简单有效的预后指标。

关键词：急性失代偿性心力衰竭胆碱酯酶营养不良营养指数预后

超声与MRI诊断纤维脂肪性血管性病变的效能比较

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中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 293-299页

作者：胡文笳魏帆王朝晗郑玉琳吴刚李海婷董长宪龚毓宾河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院超声医学科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院放射科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院血管瘤科郑州450003

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超... 详细信息

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超声和MRI诊断FAVA的效能指标采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率。采用配对χ^(2)检验(McNemar检验)比较超声、MRI及两者联合诊断符合率,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入50例患者,男24例,女26例,年龄(16.2±10.5)岁(1~50岁)。FAVA患者43例,非FAVA患者7例。超声诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为83.7%、71.4%、94.7%、41.7%和82.0%;MRI诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为69.8%、85.7%、96.8%、31.6%和72.0%;两者联合诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为90.7%、71.4%、95.1%、55.6%和88.0%。超声诊断的符合率高于MRI,差异无统计学意义(χ^(2)=1.41,P=0.235)。两者联合诊断符合率高于超声(χ^(2)=0.71,P=0.401),高于MRI(χ^(2)=4.00,P=0.039),后者差异有统计学意义。结论超声与MRI对FAVA均有较高诊断价值,两者联合诊断可提高术前诊断符合率。

关键词：磁共振成像超声声像图纤维脂肪性血管性病变血管瘤脉管畸形

Pentacam HR测量圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性

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中华实验眼科杂志 2024年第9期42卷 835-846页

作者：王晴杨凯丽徐丽妍顾宇伟范棋任胜卫赵东卿河南大学人民医院眼科、河南省人民医院眼科、河南省立眼科医院郑州450003 郑州大学人民医院眼科、河南大学人民医院眼科、河南省人民医院眼科、河南省立眼科医院郑州450003 郑州爱尔眼科医院郑州450000

目的探讨Pentacam HR测量不同严重程度圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性。方法采用诊断试验研究设计,纳入2019年1月至2022年3月就诊于河南省立眼科医院的亚临床圆锥角膜或圆锥角膜患者98例120眼,将患者分为亚临床圆锥角膜组、轻度圆... 详细信息

目的探讨Pentacam HR测量不同严重程度圆锥角膜患者角膜地形图参数的重复性。方法采用诊断试验研究设计,纳入2019年1月至2022年3月就诊于河南省立眼科医院的亚临床圆锥角膜或圆锥角膜患者98例120眼,将患者分为亚临床圆锥角膜组、轻度圆锥角膜组、中度圆锥角膜组和重度圆锥角膜组,每组各30眼。另选取拟行角膜屈光手术者30例30眼作为对照组。由同一医师对每眼进行3次Pentacam HR测量,记录包含角膜前表面、后表面、厚度、综合指数及光密度5个方面共53个参数。通过计算组内标准差、重复性限(r)及公差指数(TI)来比较不同分期圆锥角膜组与对照组间角膜地形图参数的重复性。结果亚临床、轻度、中度及重度圆锥角膜组与对照组所有参数的r值相比,分别有54.71%(29/53)、66.04%(35/53)、90.57%(48/53)、94.34%(50/53)参数TI>0.31。其中角膜前表面垂直中央曲率(Ks)、角膜前表面最大曲率(Kmax)、角膜前表面曲率半径、角膜后表面水平中央曲率(Kf)、角膜后表面曲率半径(PRC)、角膜最薄点厚度(TCT)、0-2 mm、2-6 mm区域角膜前表面光密度(A.0-2 mm、A.2-6 mm)、2-6 mm区域角膜中央层光密度(C.2-6 mm)、0-2 mm及2-6 mm区域全层角膜平均光密度(T.0-2 mm、T.2-6 mm)在亚临床及轻度圆锥角膜组表现出良好的重复性(TI<0.31);围绕Kmax最陡点3 mm区域的平均屈光力、角膜后表面平均曲率、中央圆锥角膜指数参数在亚临床、轻度及中度圆锥角膜组表现出良好的重复性(TI<0.31);围绕Kmax最陡点4 mm、5 mm区域的平均屈光力参数在各组间均表现出良好的重复性(TI<0.31)。结论对于亚临床与轻度圆锥角膜患者,推荐使用角膜后表面Kf、PRC和TCT来监测病情进展;对于监测中度与重度圆锥角膜患者病情,可重点检测围绕Kmax最陡点4 mm、5 mm区域的平均屈光力测量参数。

关键词：圆锥角膜 Pentacam HR 重复性重复性限公差指数

早期VA-ECMO支持在急诊经皮冠脉介入治疗围手术期的应用价值

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 946-954页

作者：余海佳李静超宋慧慧崔路乾董淑娟楚英杰秦历杰河南省人民医院急诊科郑州450003 河南省人民医院CCU 郑州450003 河南省人民医院心内科郑州450003

目的探讨急性心肌梗死合并心源性休克(acute myocardial infarction complicated by cardiogenic shock,AMICS)患者应用静脉-动脉体外膜肺氧合(venous-arterial extracorporeal membrane oxygenation,VA-ECMO)的不同时机对患者预后的影响。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2017年5月至2022年10月就诊于于河南省人民医院接受VA-ECMO支持经皮冠脉介入治疗(primary percutaneous coronary intervention,PPCI)的AMICS患者79例,根据VA-ECMO应用时机,分为早期VA-ECMO组和晚期VA-ECMO组;另纳入同期符合VA-ECMO适应症但未接受VA-ECMO支持的AMICS患者64例为对照组,收集3组患者的人口学基线特征、冠状动脉介入手术资料、围手术期并发症等指标。主要终点事件为1年内生存,次要终点事件为院内及围手术期死亡。采用多因素Logistic及Cox回归模型评估AMICS患者院内及1年内死亡的独立预测因素;采用Kaplan-Meier生存曲线分析3组患者1年内的生存结局。结果共纳入143例AMICS患者,最终136例患者资料纳入分析,其中早期VA-ECMO组42例,晚期VA-ECMO组34例,无VA-ECMO组60例。与晚期VA-ECMO组相比,早期VA-ECMO组患者VA-ECMO后PPCI的比例更高,入院门至导丝通过(door to balloon time,D-to-B)的时间更长、VA-ECMO的支持时间更短、撤机成功率更高,且并发症发生率较低(均P<0.05)。与早期VA-ECMO组相比,无VA-ECMO支持组围术期、院内及1年病死率均明显升高(均P<0.05)。早期VA-ECMO组与晚期VA-ECMO组围手术期及院内病死率差异虽无统计学意义,但晚期VA-ECMO组1年病死率明显较高(P<0.05);晚期VA-ECMO组和无VA-ECMO组相比,围手术期、院内及1年病死率虽降低,但差异均无统计学意义。多因素Logistic及Cox回归模型分析提示,校正干扰因素后,早期VA-ECMO仍是院内(OR=0.244,P=0.015)及1年(HR=0.308,P=0.001)死亡的保护因素;Kaplan-Merier生存曲线显示较晚期VA-ECMO及无VA-ECMO组,早期VA-ECMO组1年内生存率最高。结论与晚期应用VA-ECMO支持PPCI相比,早期VA-ECMO可使AMICS患者获益更大。

关键词：急性心肌梗死心源性休克静脉-动脉体外膜肺氧合经皮冠状动脉介入