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人类白细胞抗原HLA-A基因多态性与HBV携带的相关性研究

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：帅莉杨帅叶峻杰杨景成付晓野许彬刘红伟周律康细林高静昆明医科大学附属延安医院云南农业职业技术学院云南省人口和计划生育科学技术研究所云南开放大学昆明市儿童医院

目的探讨人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen， HLA）基因多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。方法收集云南省昆明市延安医院健康体检者静脉血样本501例，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测HBV二对半，根据HBV二对半检测... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen， HLA）基因多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。方法收集云南省昆明市延安医院健康体检者静脉血样本501例，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测HBV二对半，根据HBV二对半检测结果分为HBV携带组和既往感染组以及健康对照组3组，用序列特异性引物聚合酶链反应（polymerasechainreactionwithsequencespecificprimers，PCR-SSP）基因分型技术检测HLA-A抗原的基因型，将HBV携带组和健康对照组以及HBV既往感染组和健康对照组的HLA-A基因多态性的分布频率进行比较。采用SPSS17.0软件进行数据统计分析。结果 HBV携带组HLA-A2阳性数占比63.04%，等位基因频率数占比42.23%；而健康对照组HLA-A2阳性数占比47.49%，等位基因频率数占比31.29%；携带者的HLA-A2阳性率和等位基因频率差异有统计学意义（P0.05）。健康对照组基因分布频率总体与中华骨髓库发布的中国常见及确认的HLA-A等位基因表一致。结论：HLA-A2基因可能是慢性乙型肝炎HBV携带者的易感基因。

关键词：人类白细胞抗原(HLA) 基因多态性 HLA-A2 乙型肝炎病毒(HBV)

白藜芦醇对卵巢颗粒细胞损伤的保护作用及机制

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中国药理学通报 2024年第9期40卷 1799-1800页

作者：曹尚美邹真真陈泊霖杨少哲王单单王浩然付秀虹漯河市中心医院漯河医学高等专科学校第一附属医院河南省生育力保护与优生重点实验室河南漯河462000

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)是指女性卵巢内可募集卵母细胞数量减少,并见质量下降的一种病理状态(AMH<1 mg·L^(-1);AFC<10个;FSH≥10 IU·L^(-1)),发病率约为10%,并呈现年轻化趋势[1]。DOR最终会导致各种激素的... 详细信息

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)是指女性卵巢内可募集卵母细胞数量减少,并见质量下降的一种病理状态(AMH生育能力降低,不孕等[2]。现今对于DOR患者最有效的方法仍是辅助生殖技术。但事实上仍有一些患者排斥包括辅助生殖技术在内的外科手术方式而选择保守治疗,现今对DOR的治疗并不能满足所有患者的需求,临床上常用的治疗DOR的药物有潜在的副作用,而辅助生殖技术由于成本高,并非大多数患者的首选。因此,探索DOR的作用机制,开发健康无害的治疗方法具有重要的科学意义和社会意义。

关键词：中医药卵巢储备功能减退白藜芦醇沉默调节蛋白1 卵巢颗粒细胞氧化应激

妊娠早期单纯TPOAb阳性与妊娠不良母婴结局的关系研究

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第4期18卷 534-537页

作者：张亚琴李珍康丽荣山西省儿童医院、山西省妇幼保健院计划生育内分泌科太原030001

目的探讨妊娠早期单纯甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)阳性和妊娠不良母婴结局的相关性。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月山西省儿童医院计划生育内分泌科接受早期产检的168例TPOAb阳性孕妇的临床资料,... 详细信息

目的探讨妊娠早期单纯甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)阳性和妊娠不良母婴结局的相关性。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月山西省儿童医院计划生育内分泌科接受早期产检的168例TPOAb阳性孕妇的临床资料,根据甲状腺功能情况分为A组(甲状腺功能正常合并TPOAb阳性,104例)和B组(甲状腺功能减退合并TPOAb阳性,64例)。另选择同期早期产检TPOAb阴性孕妇150例作为对照组。自首次产检开始随访至分娩后6周,记录3组孕妇和胎儿不良妊娠结局并采用χ2检验进行组间比较。结果3组孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破和剖宫产等不良结局发生率比较差异有统计学意义(P=0.028、0.003、0.006)。A组胎膜早破发生率显著高于对照组(P=0.003)。B组孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、剖宫产发生率均显著高于对照组(P=0.008、0.003、0.001)。B组剖宫产发生率显著高于A组(P=0.0461)。3组孕妇妊娠期高血压、子痫前期、羊水异常、胎盘早剥、流产、难产、死胎等不良结局发生率比较差异无统计学意义(P=0.433、0.137、0.231、0.825、0.138、0.356、0.933)。3组胎儿早产、宫内窘迫、胎儿生长受限、病理性黄疸发生率比较,差异有统计学意义(P=0.027、<0.001、0.008、0.038)。A组胎儿宫内窘迫、病理性黄疸发生率显著高于对照组(P=<0.001、0.028),B组胎儿早产、宫内窘迫、胎儿生长受限、病理性黄疸发生率均显著高于对照组(P=0.010、<0.000、0.001、0.014)。结论妊娠早期单纯TPOAb阳性可增加胎膜早破、早产、宫内窘迫、病理性黄疸等不良母婴结局发生率,早期筛查甲状腺功能和TPOAb并给予干预有助于减少不良母婴结局。

关键词：甲状腺过氧化物酶抗体妊娠早期妊娠不良结局甲状腺功能

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二甲双胍治疗糖尿病肾病的研究进展

中国全科医学 2024年第3期27卷 262-267,272页

作者：邓煜璇黄学君江妍霞南昌大学第一附属医院内分泌科江西省南昌市330006 江西省景德镇市浮梁县妇幼保健计划生育服务中心 333000

糖尿病肾病是糖尿病微血管病变常见的并发症之一,可降低糖尿病患者的生活质量,是造成终末期肾衰竭的主要病因。二甲双胍是治疗糖尿病的主要药物之一,在糖尿病肾病治疗中起至关重要的作用。近年来,研究发现二甲双胍不仅可以通过多种机制... 详细信息

糖尿病肾病是糖尿病微血管病变常见的并发症之一,可降低糖尿病患者的生活质量,是造成终末期肾衰竭的主要病因。二甲双胍是治疗糖尿病的主要药物之一,在糖尿病肾病治疗中起至关重要的作用。近年来,研究发现二甲双胍不仅可以通过多种机制降低血糖,还可以阻止糖尿病肾病发展为终末期肾衰竭。多项研究发现二甲双胍对于治疗糖尿病肾病具有临床疗效,应根据肾小球滤过率评估患者药物安全性。本文综述了二甲双胍治疗糖尿病肾病的药理作用和作用机制的研究结果,旨在深入了解二甲双胍对糖尿病肾病的治疗作用,为糖尿病肾病的治疗方案提供参考。

关键词：糖尿病肾病二甲双胍药物治疗安全性作用机制综述

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静脉内平滑肌瘤病57例临床分析

中国实用妇科与产科杂志 2024年第6期40卷 653-656页

作者：苏克张也蔡玉洁张艳艳赵孟玲郭瑞霞郑州大学第一附属医院妇科河南郑州450052 河南省妇科肿瘤生育力保护工程研究中心河南郑州450052

目的探讨静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,IVL)的临床特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2013年1月至2023年1月收治的病理确诊为IVL57例患者的临床资料和随访情况。结果患者年龄(45.2±5.5)岁。有... 详细信息

目的探讨静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,IVL)的临床特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2013年1月至2023年1月收治的病理确诊为IVL57例患者的临床资料和随访情况。结果患者年龄(45.2±5.5)岁。有子宫肌瘤剔除史11例(19.3%),有子宫切除史6例(10.5%)。常见的临床症状包括:经量增多、经期延长30例(52.6%),腹胀11例(19.3%),心悸、胸闷6例(10.5%),下肢水肿5例(8.8%)。根据肿瘤侵袭范围将IVL分为4期,Ⅰ期:肿瘤局限于盆腔33例;Ⅱ期:肿瘤扩展至腹腔16例;Ⅲ期:肿瘤侵袭至心脏7例;Ⅳ期:肿瘤侵袭至肺动脉1例。全部患者均行手术治疗,术后定期随访,3例患者术后复发,其中1例再次手术。结论IVL好发于生育期和围绝经期女性,缺乏特异性临床症状。治疗方法以手术治疗为主,要根据病变累及范围决定手术方案,术后需定期复查,严密随访。

关键词：静脉内平滑肌瘤病子宫平滑肌瘤子宫肿瘤血管肿瘤

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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积极助推婴幼儿照护服务健康发展

健康中国观察 2024年第2期 64-65页

作者：朱丽永洪珍浙江省计划生育协会

推进婴幼儿照护服务发展,事关千家万户,事关民族发展。近年来,浙江省计生协凝心聚力、统筹谋划、找准切口、精准发力,从四个方面着手,积极参与婴幼儿照护服务工作,在推动构建全省婴幼儿照护服务体系、打造“浙有善育”金名片、助力人口... 详细信息

推进婴幼儿照护服务发展,事关千家万户,事关民族发展。近年来,浙江省计生协凝心聚力、统筹谋划、找准切口、精准发力,从四个方面着手,积极参与婴幼儿照护服务工作,在推动构建全省婴幼儿照护服务体系、打造“浙有善育”金名片、助力人口高质量发展中展现计生协担当作为。

关键词：照护服务婴幼儿凝心聚力计生协统筹谋划精准发力

原发性高血压患者血浆致动脉粥样硬化指数及血清脂蛋白相关磷脂酶A2水平与左心室肥厚的关系研究

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中国全科医学 2024年第27期27卷 3359-3364页

作者：秦瑞丹张娟梁营营吕露露李祎珂郑州大学第二附属医院心血管内科河南省郑州市450000

背景高血压是当前临床上常见的慢性非传染性疾病,由于人口老龄化和人类生活方式的改变,全球高血压患病率呈上升趋势。长期血压增高会导致心、脑、肾、眼底等多种靶器官的损害,严重威胁人类健康,是全球疾病负担的主要原因。而左心室作为... 详细信息

背景高血压是当前临床上常见的慢性非传染性疾病,由于人口老龄化和人类生活方式的改变,全球高血压患病率呈上升趋势。长期血压增高会导致心、脑、肾、眼底等多种靶器官的损害,严重威胁人类健康,是全球疾病负担的主要原因。而左心室作为终末器官损伤的主要靶点,其结构改变也是许多心血管疾病发生、发展的病理基础。目的探讨原发性高血压患者血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)及血清脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平与左心室肥厚(LVH)的关系。方法纳入2021年10月—2023年6月就诊于郑州大学第二附属医院心血管内科的原发性高血压患者167例为研究对象,收集患者基线资料,收集患者空腹肘静脉血检测生化指标,入院后24 h内进行超声心动图检查,计算左心室质量(LVM)、左心室质量指数(LVMI)。根据LVMI将患者分为非左心室肥厚组(NLVH组)87例、LVH组80例。采用Pearson相关性检验及Spearman秩相关分析探究血清Lp-PLA2水平及AIP与超声心动图参数的相关性。采用多因素Logistic回归分析探究高血压患者发生LVH的影响因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)探究血清Lp-PLA2水平及AIP对高血压患者合并LVH的诊断价值,并计算ROC曲线下面积(AUC)。结果LVH组患者年龄、高血压病程、N末端B型尿钠肽前体(NT-proBNP)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、左心室后壁厚度(LVWPT)、室间隔厚度(IVST)、左心室舒张末期内径(LVEDd)、左心房收缩末期内径(LAESd)、Lp-PLA2水平、AIP、LVM及LVMI高于NLVH组(P<0.05)。相关性分析结果显示,LVMI与Lp-PLA2、AIP、NT-proBNP、hs-CRP、年龄、高血压病程呈正相关(P<0.05),LVWPT与Lp-PLA2、AIP、NT-proBNP、hs-CRP、高血压病程呈正相关(P<0.05),IVST与Lp-PLA2、AIP、hs-CRP、年龄、高血压病程呈正相关(P<0.05),LVEDd与Lp-PLA2、AIP、NT-proBNP、hs-CRP呈正相关(P<0.05)。多因素Logstic回归分析结果显示,hs-CRP升高(OR=1.249,95%CI=1.007~1.548,P=0.043)、NT-proBNP升高(OR=1.009,95%CI=1.002~1.017,P=0.011)、AIP升高(OR=14.557,95%CI=1.220~173.753,P=0.034)、Lp-PLA2升高(OR=1.042,95%CI=1.024~1.059,P<0.001)是高血压患者发生LVH的危险因素。ROC曲线结果显示,AIP、Lp-PLA2及联合检测诊断高血压合并LVH的AUC分别为0.649(95%CI=0.566~0.733)、0.780(95%CI=0.705~0.854)、0.804(95%CI=0.733~0.874)。结论血清Lp-PLA2水平及AIP值与左心室形态结构改变紧密相关,两者联合检测有助于高血压左心室肥厚的早期临床诊断,对临床诊疗具有指导意义。

关键词：原发性高血压肥大,左心室血浆致动脉粥样硬化指数脂蛋白相关磷脂酶A2

2020年河南省食管癌流行现况及2010—2020年变化趋势分析

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中国肿瘤 2024年第10期 841-848页

作者：韩靖远冯晨曦陈琼徐慧芳刘茵郭肖利王潇杨刘红伟王红张韶凯郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院/河南省肿瘤防控工程研究中心/河南省肿瘤预防国际联合实验室

[目的]分析2020年河南省食管癌发病和死亡情况及2010—2020年变化趋势。[方法]基于河南省各肿瘤登记处上报的符合质量标准的数据，以性别和城乡为分层依据，分别计算2020年食管癌粗发病/死亡率、中国人口标化发病/死亡率（简标中标率）... 详细信息

[目的]分析2020年河南省食管癌发病和死亡情况及2010—2020年变化趋势。[方法]基于河南省各肿瘤登记处上报的符合质量标准的数据，以性别和城乡为分层依据，分别计算2020年食管癌粗发病/死亡率、中国人口标化发病/死亡率（简标中标率）和世界人口标化发病/死亡率（简称世标率）。利用Joinpoint软件计算年度变化百分比（annual percentage change,APC）和平均年度变化百分比（average annual percentage change,AAPC），分析2010—2020年食管癌发病与死亡的变化趋势。[结果]据估计，2020年河南省食管癌新发病例26 700例，粗发病率为24.38/10万，中标率为17.50/10万，世标率为17.60/10万；2020年河南省估计食管癌死亡病例数为20 988例，粗死亡率为19.16/10万，中标率为13.14/10万，世标率为13.08/10万。农村地区中标发病率是城市地区的1.79倍、中标死亡率是城市地区的1.68倍。男性中标发病率是女性的1.81倍、中标死亡率是女性的2.01倍。年龄别发病率和年龄别死亡率均是40岁开始迅速上升，均在85岁及以上年龄组达峰值。2010—2020年河南省食管癌中标发病率和中标死亡率总体呈显著下降趋势（AAPC分别为-5.70%和-4.73%,P均河南省食管癌疾病负担较为严重，呈现性别差异和城乡差异。近10年河南省发病率和死亡率呈显著下降趋势，但仍然高于全国平均水平。

关键词：食管癌发病率死亡率趋势河南