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非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 692-696页

作者：石真陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期... 详细信息

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期素依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5）基因也是该疾病少见的致病基因[1]。

关键词： RETT综合征 MECP2基因发育迟缓

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肠道菌群与儿童抽动障碍相关性的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：张盼盼赵婷婷肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并... 详细信息

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并探讨肠道菌群变化在儿童抽动障碍发病中的可能作用机制及微生态制剂的潜在应用价值,旨在为抽动障碍的治疗提供一些新思路和新方法。

关键词：抽动障碍肠道菌群儿童

维生素及微量元素水平与孤独症谱系障碍相关性的研究进展

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵婷婷孙昊张盼盼肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素及微量元素的代谢和生理角度出发,整理了国内外关于维生素及微量元素与ASD的相关性研究,并探讨维生素及微量元素在ASD中的可能作用机制,以期为ASD的临床治疗提供新的视角和方向。

关键词：孤独症谱系障碍维生素微量元素儿童相关性

广州市基层医疗卫生机构儿童保健从业人员孤独症谱系障碍相关知识的知晓情况调查

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中华全科医师杂志 2024年第4期23卷 361-367页

作者：卢少敏胡艳马冰洁邢艳菲宋燕燕梁晶晶广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童保健部广州510623

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的... 详细信息

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的知晓情况及影响因素。结果共收回问卷341份,有效问卷312份,有效率为91.5%。312名被调查者的年龄为(35.9±7.9)岁,其中女性303名(97.1%)。152名(48.7%)接受过儿童心理行为发育筛查相关技术培训,139名(44.6%)表示自己了解孤独症早期发现的“五不”行为。问卷得分合格率为88.1%(275/312),优秀率为53.2%(166/312)。正确率较低的3个题目分别为孤独症可以用药物治好、孤独症有遗传基础以及康复训练没有效果,正确率分别为42.6%(133/312)、52.2%(163/312)和70.2%(219/312)。孤独症相关知识知晓的合格与接受相关培训相关(OR=2.585,95%CI:1.200~5.569),优秀与学历(OR=1.939,95%CI:1.220~3.083)、接受相关培训相关(OR=2.016,95%CI:1.247~3.260)。结论基层医疗卫生机构儿童保健从业人员的孤独症专业知识有待进一步进行专业培训。

关键词：孤独症谱系障碍基层医疗卫生机构儿童保健知晓

自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用

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护理学杂志 2024年第7期39卷 44-47页

作者：张子琪聂蓉芮小勤刘新文武汉轻工大学医学与健康学院湖北武汉430023 武汉市妇女儿童医疗保健中心护理部

目的探讨自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用一般资料调查表、爱丁堡产后抑郁量表、自尊量表、疲劳自评量表对401名门诊产检的孕妇进行调查。结果孕妇产前抑郁、自尊与疲劳得分分别为1... 详细信息

目的探讨自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用一般资料调查表、爱丁堡产后抑郁量表、自尊量表、疲劳自评量表对401名门诊产检的孕妇进行调查。结果孕妇产前抑郁、自尊与疲劳得分分别为10.00(7.00,13.00)分、(32.28±4.00)分和8.93(3.57,25.00)分。妊娠期疲劳与产前抑郁呈正相关,与自尊呈负相关,产前抑郁与自尊负相关(均P<0.05);自尊在产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介效应为0.076,占总效应的18.67%。结论孕妇中轻度疲劳发生率较高,自尊在抑郁与妊娠期疲劳间起部分中介作用;可通过提升孕妇自尊水平及缓解产前抑郁症状,从而改善疲劳。

关键词：孕妇产前检查妊娠期疲劳产前抑郁自尊心理障碍心理健康中介效应

母亲年龄与子代先天性心脏病的关联——一项巢式病例对照研究

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现代预防医学 2024年第13期 2369-2374页

作者：马晓菲易容松刘柳张玉曾定元韩咏广州市妇女儿童医疗中心柳州医院新生儿科广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿内科柳州市妇幼保健院儿保科广西高龄孕产妇出生队列研究重点实验室

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例... 详细信息

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例（已排除未定期产检者及母亲生育年龄信息缺失者），使用倾向性评分匹配法对两组数据进行匹配。将母亲生育年龄分为25.43岁时子代发生CHD风险随着分娩年龄增加(OR=1.04,95%C1:1.02～1.06)；分娩年龄>32.04岁时子代发生VSD风险随着分娩年龄增加(OR=1.16,95%C1:1.09～1.24)；而分娩年龄妇女适龄婚育，对于低龄及大龄妇女应进一步合理指定筛查政策，加强产前筛查等。

关键词：先天性心脏病母亲生育年龄房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭

早产小于胎龄儿校正0~24月龄追赶生长的纵向研究

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 72-80页

作者：李佳美谢群英文羽祺宋燕燕梁会营胡艳广州市妇女儿童医疗中心儿童保健部广东广州510623 中国医科大学公共卫生学院辽宁沈阳110122

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿... 详细信息

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿童医疗中心定期保健的824例早产儿作为研究对象,其中SGA 144例,AGA 680例。分析和比较SGA组和AGA组出生及校正0~24月龄的体格发育数据。结果SGA组在校正0~18月龄期间的体重和身长均落后于同月龄AGA组(P0.05)。校正24月龄时,85%(34/40)SGA早产儿和79%(74/94)AGA早产儿完成追赶生长。按胎龄分层分析的结果显示:胎龄<34周SGA亚组体重、身长在校正0~9月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05);胎龄≥34周SGA亚组体重、身长分别在校正0~18月龄和校正0~12月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05)。胎龄<34周和≥34周SGA早产儿追赶生长分别主要发生在校正0~12月龄、校正0~18月龄。结论SGA早产儿生命早期体格发育落后于AGA早产儿,但在校正24月龄时实现追赶生长的比例高于AGA早产儿。胎龄<34周SGA早产儿实现追赶生长的时间早于胎龄≥34周SGA早产儿。

关键词：小于胎龄儿适于胎龄儿体格发育追赶生长早产儿

新森林教养方案对注意缺陷多动障碍儿童干预疗效的研究

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中国儿童保健杂志 2024年第8期 856-861页

作者：邓梁琼梁媛媛岑诗胡敏李红辉曾烜廖林燕广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童保健科柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室柳州市妇幼保健院儿童保健科广西科技大学附属妇产医院儿童医院

目的研究新森林教养方案(NFPP)对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的干预效果，为ADHD的非药物治疗提供依据。方法选取2023年2—10月在柳州市某三甲医院确诊的45名6～9岁ADHD儿童及其亲密照养人为研究对象，根据知情同意原则，分为对照组(n... 详细信息

目的研究新森林教养方案(NFPP)对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的干预效果，为ADHD的非药物治疗提供依据。方法选取2023年2—10月在柳州市某三甲医院确诊的45名6～9岁ADHD儿童及其亲密照养人为研究对象，根据知情同意原则，分为对照组(n=24)和干预组(n=21)。对照组使用常规健康教育，干预组在此基础上增加每周1次的NFPP课程，持续8周。采用SNAP-Ⅳ评定量表、长处与困难问卷(SDQ)、Weiss功能缺陷评定量表父母版(WFIRS-P)对两组患儿干预前后的核心症状和社会功能损害情况进行评估。结果最终干预组和对照组分别有18人和23人完成干预及随访。干预前，干预组和对照组患儿SNAP-Ⅳ、SDQ和WFIRS-P 3个量表的各因子得分差异均无统计学意义(P>0.05);经过8周干预，干预组SNAP-Ⅳ注意缺陷(Z=-2.232)、多动/冲动(t=-3.598)和对立违抗(t=-2.053)维度得分均低于对照组，同时均低于干预前，差异均有统计学意义(P<0.05);干预组SDQ品行问题(Z=-2.513)、多动问题(Z=-3.719)的得分和困难总分(Z=-3.231)均低于对照组，同时SDQ的6个因子评分均低于干预前，差异均有统计学意义(P<0.05);干预组WFIRS-P家庭(Z=-2.332)、学校和学习因子(t=-10.734)、生活技能(Z=-3.667)、自我管理(t=-3.471)因子得分和WFIRS-P总分(t=-5.251)均低于对照组，同时均低于干预前，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 NFPP方案可以有效改善ADHD的核心症状，减轻其社会功能损害。

关键词：注意缺陷多动障碍新森林教养方案核心症状

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Cockayne综合征1例并文献复习

中国临床医学影像杂志 2024年第2期35卷 142-144页

作者：江露覃文华程广程广明牛博坤广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科广西柳州545616 柳州市妇幼保健院放射科广西柳州545001

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现... 详细信息

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。

关键词： Cockayne综合征儿童体层摄影术,X线计算机