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大剂量甲氨蝶呤在治疗儿童急性淋巴细胞白血病中的药物浓度监测研究

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成都医学院学报 2025年

作者：马歆静叶中绿广东医科大学附属医院儿科

儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia， ALL）是儿童较常见的恶性血液病，占儿童白血病的75%～80%。近年来，随着化疗方案的优化和个体化治疗的发展，儿童ALL的治愈率已达到80%～90%[1]。甲氨蝶呤（methotrexate， ... 详细信息

儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia， ALL）是儿童较常见的恶性血液病，占儿童白血病的75%～80%。近年来，随着化疗方案的优化和个体化治疗的发展，儿童ALL的治愈率已达到80%～90%[1]。甲氨蝶呤（methotrexate， MTX）是治疗儿童ALL的重要抗代谢药物之一，通过抑制二氢叶酸还原酶（dihydrofolate reductase， DHFR），阻断嘌呤和嘧啶的合成，从而抑制DNA合成和细胞增殖[2]。

关键词：儿童急性淋巴细胞白血病大剂量甲氨蝶呤浓度监测药代动力学药物基因组学

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纵隔和松果体双病灶生殖细胞肿瘤1例

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 87-89页

作者：刘晶赵文王希思金眉陈诚豪贾海威伏利兵于彤苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京100045 北京右安门医院放疗科北京100069 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045

患儿,男,13岁,因“间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周”就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊... 详细信息

患儿,男,13岁,因“间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周”就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤,生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗,随访11个月完全缓解。

关键词：生殖细胞肿瘤精原细胞瘤生殖细胞瘤人绒毛膜促性腺激素前上纵隔全脑放疗颅内占位纵隔肿物

基于互联网招募的孤独症谱系障碍专病队列建设概况及启示

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中国学校卫生 2025年第02期 157-161页

作者：陈鑫高慧吴德陶芳标安徽医科大学第一附属医院儿科安徽医科大学公共卫生学院出生人口健康教育部重点实验室/环境与人口健康重点实验室

中国孤独症谱系障碍(ASD)专病队列的建设尚在起步阶段，依托儿童保健等诊疗过程采集的数据使其成本-效益不足。2000年后，基于互联网招募建设的美国西蒙斯推动ASD研究、美国早期ASD风险纵向调查和英国婴幼儿ASD同胞研究等，为中国建设AS... 详细信息

中国孤独症谱系障碍(ASD)专病队列的建设尚在起步阶段，依托儿童保健等诊疗过程采集的数据使其成本-效益不足。2000年后，基于互联网招募建设的美国西蒙斯推动ASD研究、美国早期ASD风险纵向调查和英国婴幼儿ASD同胞研究等，为中国建设ASD大样本专病队列提供了新思路。未来的研究可进一步探索和优化互联网招募的方法，建立更全面、准确的ASD专病队列。

关键词：孤独性障碍队列研究数据库,文献型儿童

KL-6在抗MDA5阳性幼年皮肌炎伴肺间质病变患儿血清中的表达研究

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重庆医学 2025年

作者：高雨彤陈天平胡鹏安徽医科大学第一附属医院儿科安徽省儿童医院儿童风湿科

目的：探讨KL-6在抗MDA5阳性幼年皮肌炎（JDM）并发肺间质病变（ILD）血清中表达及其临床意义。方法：选择2020年1月至2023年12月安徽省儿童医院风湿科收治的30例初发抗MDA5阳性JDM患儿为研究对象。根据患儿是否并发ILD分为ILD组（n=15... 详细信息

目的：探讨KL-6在抗MDA5阳性幼年皮肌炎（JDM）并发肺间质病变（ILD）血清中表达及其临床意义。方法：选择2020年1月至2023年12月安徽省儿童医院风湿科收治的30例初发抗MDA5阳性JDM患儿为研究对象。根据患儿是否并发ILD分为ILD组（n=15）和无ILD组（n=15），再将ILD组中发生快速进展肺间质病变（RP-ILD）的研究对象作为RP-ILD组（n=5）。采用化学发光法检测研究对象血清KL-6表达水平，分析3组KL-6水平差异，以及与临床指标的相关性。结果：RP-ILD组KL-6水平高于ILD组和无ILD组[1 345.22(988.40，1 744.20)U/mL vs. 578.00(441.50，845.50)U/mL vs. 278.23(145.50，345.20)U/mL]，差异有统计学意义（P＜0.05）。ILD组治疗后KL-6水平较治疗前降低[（323.89±134.19）U/mL vs. （825.12±320.02）U/mL]，差异有统计学意义（P＜0.05）。KL-6水平与血清铁蛋白水平呈正相关（P＜0.05）。结论：KL-6在抗MDA5阳性JDM并发ILD患儿血清中高表达。

关键词：幼年皮肌炎 KL-6 抗MD5A阳性间质性肺疾病 RP-ILD 儿童

全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

超声波联合持续被动运动对痉挛型脑瘫患儿小腿三头肌痉挛及运动功能的影响

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中华物理医学与康复杂志 2025年第1期47卷 46-51页

作者：魏松涛李华伟李红波张伟河南中医药大学第一附属医院儿科医院郑州450000 河南中医药大学儿科医学院郑州450000 河南中医药大学第一附属医院康复中心郑州450000

目的观察超声波联合持续被动运动(CPM)对痉挛型脑瘫患儿小腿三头肌痉挛及运动功能的影响。方法采用随机数字表法将60例痉挛型脑瘫患儿分为对照组、CPM组及观察组,每组20例。3组患儿均给予常规康复干预(包括运动疗法、神经肌肉电刺激、... 详细信息

目的观察超声波联合持续被动运动(CPM)对痉挛型脑瘫患儿小腿三头肌痉挛及运动功能的影响。方法采用随机数字表法将60例痉挛型脑瘫患儿分为对照组、CPM组及观察组,每组20例。3组患儿均给予常规康复干预(包括运动疗法、神经肌肉电刺激、推拿等),CPM组在此基础上辅以踝关节CPM训练,观察组则辅以超声波治疗及踝关节CPM训练。3组患儿均每日治疗1次,每周治疗6次,连续治疗4周。于治疗前、治疗4周后采用Tardieu量表(MTS)评定患儿小腿三头肌痉挛程度,采用Berg平衡量表(BBS)、粗大运动功能测试量表(GMFM-88)、10 m步行速度测试(10MWT)评定患儿运动功能情况。结果治疗后,3组患儿MTS评定结果、BBS评分及GMFM-88量表D区、E区评分均较治疗前明显改善(P<0.05);并且观察组及CPM组上述各项指标结果也显著优于同期对照组水平(P<0.05);另外观察组屈膝体位时MTS的R1、R2、X评定结果[分别为(19.80±3.46)°、(24.20±3.44)°和(1.95±0.51)级]、伸膝体位时R1、R2、X评定结果[分别为(14.80±4.76)°、(17.10±4.02)°和(2.40±0.60)级]、BBS评分[(44.95±6.39)分]及GMFM-88量表D区评分[(28.90±4.72)分]亦显著优于同期CPM组水平(P<0.05)。结论超声波联合踝关节CPM训练可有效缓解痉挛型脑瘫患儿小腿三头肌痉挛程度,并提高其蹲、坐、站等静态姿势控制能力。

关键词：超声波持续被动运动脑瘫痉挛运动功能

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儿科急诊心电监护仪报警管理的循证实践

中国护理管理 2025年第2期25卷 248-254页

作者：乔姗姗时璇春晓马文成邓永芳林艳广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿科急诊广州市510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心内科部广州市510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产科广州市510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心护理部广州市510623

目的:根据心电监护仪报警管理的证据开展循证实践并评价其应用效果,为提升报警管理效果提供参考。方法:以基于证据的持续质量改进模式为理论框架,于2023年3月—12月,按照证据获取、现状审查、证据引入和效果评价流程将循证实践应用于广... 详细信息

目的:根据心电监护仪报警管理的证据开展循证实践并评价其应用效果,为提升报警管理效果提供参考。方法:以基于证据的持续质量改进模式为理论框架,于2023年3月—12月,按照证据获取、现状审查、证据引入和效果评价流程将循证实践应用于广州市某三级甲等专科医院儿科急诊,比较循证实践前后心电监护仪报警发生状况、护士报警疲劳水平、护士报警应答时间及审查指标执行率的差异。结果:最终纳入15条证据并转化为15条审查指标。在进行循证实践后,心电监护仪错误报警发生率从75.99%降至44.27%;护士报警疲劳得分从(20.97±5.22)分降至(16.67±8.28)分(P<0.05);护士心电监护仪报警应答时间从(396.95±109.06)s缩短至(352.18±124.84)s(P<0.01)。15条审查指标中,14条审查指标的执行情况明显改善。结论:将心电监护仪报警管理的证据应用于临床护理实践,有助于减少无效报警的发生、缓解护士报警疲劳状况并提高报警管理水平。

关键词：心电监护仪报警持续质量改进循证实践儿科急诊护理

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早产儿吸吮功能评估及早期干预的研究进展

中华新生儿科杂志(中英文) 2025年第1期40卷 46-50页

作者：彭淞陈筱青南京医科大学护理学院南京211166 南京医科大学第一附属医院儿科南京210036

早产儿由于神经肌肉发育不完全, 吸吮、吞咽及呼吸协调性较差。吸吮功能与远期认知发育相关, 是判断新生儿神经发育成熟度的重要指标。早期干预如口腔运动和非营养性吸吮可提高早产儿的吸吮功能, 促进管饲喂养向经口喂养过渡, 缩短住院... 详细信息

早产儿由于神经肌肉发育不完全, 吸吮、吞咽及呼吸协调性较差。吸吮功能与远期认知发育相关, 是判断新生儿神经发育成熟度的重要指标。早期干预如口腔运动和非营养性吸吮可提高早产儿的吸吮功能, 促进管饲喂养向经口喂养过渡, 缩短住院时间。目前, 吸吮功能评估主要包括间接评估和直接评估, 使用量表的间接评估操作简便, 借助仪器的直接评估准确客观。本文对早产儿吸吮功能、早期干预措施和评价工具展开综述。

关键词：早产儿吸吮功能干预措施评价工具

右美托咪定基于线粒体自噬对支气管肺发育不良模型鼠的保护作用机制研究

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中国小儿急救医学 2025年第1期32卷 44-49页

作者：冯越向伟周琼霖才桁张秋月海南医科大学第一附属医院儿科海口570102 海南省妇女儿童医学中心儿科海口570312 海南医科大学海口571199

目的探讨在高氧条件下,右美托咪定(Dex)基于线粒体自噬对支气管肺发育不良(BPD)模型鼠的保护作用机制。方法将新生大鼠随机分为空气对照组、高氧损伤组、Dex对照组和高氧+Dex组,每组各6只。空气对照组与Dex对照组暴露于空气中,高氧损伤... 详细信息

目的探讨在高氧条件下,右美托咪定(Dex)基于线粒体自噬对支气管肺发育不良(BPD)模型鼠的保护作用机制。方法将新生大鼠随机分为空气对照组、高氧损伤组、Dex对照组和高氧+Dex组,每组各6只。空气对照组与Dex对照组暴露于空气中,高氧损伤组与高氧+Dex组暴露于90%O_(2)。在此基础上,Dex对照组与高氧+Dex组每日进行腹腔注射Dex 500μg/kg。7 d后收集肺组织样本,采用HE染色法观察肺组织的形态学变化;利用透射电镜观察新生大鼠肺组织I型上皮细胞线粒体的超微结构变化;测定新生大鼠肺组织中复合体Ⅰ(ComplexⅠ)的活性;通过qPCR评估新生大鼠肺组织中PTEN诱导假定激酶1(PINK1)和帕金蛋白(Parkin)的表达水平;采用Western blot技术检测肺组织中PINK1和Parkin的蛋白表达水平。结果透射电镜下观察到,空气对照组与Dex对照组的肺组织线粒体结构完整,而高氧损伤组的肺组织细胞线粒体结构严重受损,高氧+Dex组的线粒体损伤程度有所缓解。高氧损伤组的新生大鼠肺组织中氧化呼吸链ComplexⅠ的活性(4.824±0.804)显著低于空气对照组(15.276±0.804)及高氧+Dex组(9.648±0.804),差异均有统计学意义(均P0.05)。结论Dex能够改善BPD模型鼠线粒体超微结构的破坏,提升氧化呼吸链中ComplexⅠ的活性,从而减轻线粒体损伤;同时增强PINK1-Parkin介导的线粒体自噬途径的激活水平,提高线粒体自噬水平,实现肺保护。

关键词：支气管肺发育不良线粒体自噬右美托咪定 PTEN诱导假定激酶1 帕金蛋白