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基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型

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生物医学工程与临床 2024年第4期28卷 563-567页

作者：郭萌骆莹莹闫娇娇郝建文卞新华邢台医学高等专科学校第二附属医院五官科河北邢台054000 河北省退役军人总医院康复科河北邢台054000

目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均... 详细信息

目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。

关键词：耳聋基因芯片基因突变听力损失听力筛查

2型糖尿病伴干眼症病人血清和泪液分泌型卷曲相关蛋白5、脂肪酸结合蛋白4水平与病情严重程度的相关性

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安徽医药 2024年第1期28卷 58-63页

作者：张震英田春雨赵乐闫小艺郑继香唐山市眼科医院眼肌科河北唐山063000 唐山市开平医院五官科河北唐山063021

目的分析分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP-5)、脂肪酸结合蛋白4(FABP4)在2型糖尿病(T2DM)伴干眼症病人血清和泪液中的表达及其与病情严重程度的相关性。方法选取2020年12月至2021年12月唐山市眼科医院收治的T2DM病人145例,其中单纯T2DM病人84... 详细信息

目的分析分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP-5)、脂肪酸结合蛋白4(FABP4)在2型糖尿病(T2DM)伴干眼症病人血清和泪液中的表达及其与病情严重程度的相关性。方法选取2020年12月至2021年12月唐山市眼科医院收治的T2DM病人145例,其中单纯T2DM病人84例168眼(T2DM组),伴干眼症病人61例122眼(T2DM伴干眼症组),另选取同期该院体检健康者50例100眼作为对照组。T2DM伴干眼症病人又分为轻度组(29例)、中度组(17例)、重度组(15例)。利用酶联免疫吸附法测定所有受试者血清和泪液中SFRP-5、FABP4水平;相关性分析采用Pearson法或Spearman法;logistic回归分析影响T2DM病人干眼症发生的因素。结果T2DM伴干眼症组、T2DM组血清和泪液SFRP-5水平均低于对照组(106.09±8.37、135.72±9.26比158.34±9.45,28.85±5.13、58.27±6.14比45.18±5.92),T2DM伴干眼症组低于T2DM组(P<0.05);T2DM伴干眼症组、T2DM组血清和泪液FABP4水平均高于对照组(70.63±6.59、58.27±6.14比45.18±5.92,15.91±3.76、10.28±3.58比7.72±3.29),T2DM伴干眼症组高于T2DM组(P<0.05)。重度组、中度组血清和泪液SFRP-5水平(68.29±7.15、95.54±8.34比131.82±9.02,12.83±4.62、24.72±5.49比39.56±5.18)、泪膜破裂时间(BUT)、泪液分泌试验(SIT)低于轻度组,重度组低于中度组(P<0.05);重度组、中度组血清和泪液FABP4水平(84.56±6.83、73.18±6.94比61.93±6.27,25.64±4.19、17.15±3.86比10.16±3.47)及眼表疾病指数量表(OSDI)积分高于轻度组,重度组高于中度组(P<0.05)。T2DM伴干眼症病人血清与泪液SFRP-5水平呈正相关,血清与泪液FABP4水平也呈正相关(P<0.05)。T2DM伴干眼症病人血清和泪液SFRP-5水平与OSDI积分均呈负相关,与BUT、SIT均呈正相关(P<0.05);血清和泪液FABP4水平与OSDI积分均呈正相关,与BUT、SIT均呈负相关(P<0.05)。血清和泪液SFRP-5水平是影响T2DM病人干眼症发生的独立保护因素,而血清和泪液FABP4水平是独立危险因素(P<0.05)。结论SFRP-5在T2DM伴干眼症病人血清和泪液中均低表达,FABP4均高表达,二者与病情严重程度密切相关。

关键词：糖尿病,2型糖尿病并发症干眼病血清眼泪分泌型卷曲相关蛋白5 脂肪酸结合蛋白4 病情严重程度

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张德英从痰论治痤疮验案举隅

浙江中医药大学学报 2024年第1期48卷 50-54页

作者：宋春侠徐立伟权兴苗龙森王月时菁静承德医学院附属医院河北承德067000

[目的]总结张德英教授从痰证角度治疗痤疮的特色及经验。[方法]通过跟随张教授门诊临证学习,整理张教授治疗痤疮的病案,选取三则典型验案,结合中医经典理论,分析、总结张教授对痰证理论的独到见解及临床经验。[结果]张教授从当今人们的... 详细信息

[目的]总结张德英教授从痰证角度治疗痤疮的特色及经验。[方法]通过跟随张教授门诊临证学习,整理张教授治疗痤疮的病案,选取三则典型验案,结合中医经典理论,分析、总结张教授对痰证理论的独到见解及临床经验。[结果]张教授从当今人们的体质状况及痤疮发病特点出发,指出痤疮的病因病机为痰热或痰火上犯头面胸等处,局部肉腐而发病。根据痰浊生于中焦脾胃,为土家实邪,在治疗上可以通过泻土降浊、繁木制土、化土生金的方法达到化痰的目的,再加以清热药物,从而清化上焦痰热之邪,使痤疮得以治愈。同时需注意到五行相互关系,痰浊太盛则易克伐肾水而致肾虚,在治疗上祛痰降浊为先,痰浊去除后再补益肾水方可有效,甚或有些患者不需补肾,而肾自慢慢恢复。[结论]张教授对痰证理论认识独特,指出痤疮病机多为痰火或痰热郁于肌表,肉腐而成。治疗当以清化痰热为主。痰为土家之邪,化痰之法除泻土之外,根据五行理论,还有繁木制土、生金消土之法,其临床疗效显著,值得临床推广应用。

关键词：痤疮痰病因病机治疗验案名医经验

补阳还五汤减轻氧化应激保护脑缺血再灌注损伤大鼠血脑屏障的作用研究

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中国比较医学杂志 2024年第3期34卷 75-84,101页

作者：马娴高萍刘真一辛紫媛靳晓飞周晓红高维娟河北中医学院石家庄050000 河北省心脑血管病中医药防治研究重点实验室石家庄050000 承德医学院附属医院河北承德067000

目的探究补阳还五汤(Buyang Huanwu Decoction,BYHWD)降低氧化应激水平保护脑缺血再灌注损伤(cerebral ischemia/reperfusion injury,CIRI)大鼠血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的机制。方法采用线栓法建立大鼠大脑中动脉栓塞再灌注(middle cerebral artery occlusion/reperfusion,MCAO/R)模型,应用PeriCam PSI激光散斑血流成像系统检测脑血流量判定模型建立是否成功。通过Zea Longa评分评价大鼠神经功能缺损情况;HE染色观察大鼠脑组织病理学改变;干湿重法检测脑水肿程度;伊文思蓝(Evans blue,EB)染色检测BBB通透性;透射电镜观察BBB超微结构改变;试剂盒检测氧化应激相关指标活性氧(ROS)、丙二醛(MDA)的含量及总超氧化物歧化酶(SOD)活性;免疫组织化学染色及Western blot检测基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达水平;免疫荧光双染及Western blot检测紧密连接蛋白(tight junction protein,TJP)中Occludin、ZO-1、Claudin-5蛋白的表达水平。结果BYHWD能够降低MCAO/R大鼠神经功能缺损评分,减轻脑组织病理学损伤,减轻血脑屏障结构破坏,延长紧密连接结构致密区,减轻缺血侧大脑脑水肿情况,降低BBB通透性。BYHWD可以降低ROS与MDA水平,提高SOD活性,降低MMP-9表达水平,提高Occludin、Claudin-5、ZO-1蛋白表达水平。结论BYHWD可以升高BBB紧密连接蛋白的表达水平,降低血脑屏障通透性,保护血脑屏障超微结构,减轻脑水肿,其机制可能与BYHWD抗氧化应激,抑制MMP-9的激活相关。

关键词：补阳还五汤脑缺血再灌注损伤透射电镜氧化应激血脑屏障基质金属蛋白酶-9

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滋水清心方治疗绝经期失眠的疗效观察

河北医学 2024年第1期30卷 102-106页

作者：权兴苗刘玉兰王月徐鸿雁吴松柏暴宏伶徐立伟承德医学院附属医院中医科河北承德067000

目的:观察并分析滋水清心方治疗绝经期失眠的临床疗效。方法:纳入我院2017年3月至2019年12月绝经期失眠患者80人,随机分为对照组(40人)和治疗组(40人),对照组采用常规治疗,治疗组在对照组基础上加服滋水清心方。治疗后,观察两组中医证... 详细信息

目的:观察并分析滋水清心方治疗绝经期失眠的临床疗效。方法:纳入我院2017年3月至2019年12月绝经期失眠患者80人,随机分为对照组(40人)和治疗组(40人),对照组采用常规治疗,治疗组在对照组基础上加服滋水清心方。治疗后,观察两组中医证候积分、每周的睡眠质量(PSQI)、多导睡眠图(PSG)变化,进行对比。结果:两组治疗后中医证候积分、PSQI、PSG参数(觉醒次数、觉醒时间、睡眠潜伏期、快波睡眠潜伏期)均低于治疗前(P<0.05),PSG参数(睡眠效率、快波睡眠、慢波睡眠)均高于治疗前(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。治疗组总有效率(95%)高于对照组(77.5%)(P<0.05)。结论:滋水清心方治疗绝经期失眠患者疗效较好,可有效改善失眠症状,提高睡眠质量。

关键词：滋水清心方绝经期失眠睡眠质量

渐进性肌肉放松训练结合肩颈部运动训练对甲状腺癌术后患者的康复效果研究

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河北医药 2024年第14期46卷 2160-2163页

作者：郝敏丽乔翠峰罗雪娇张慧娟河北省张家口市第一医院神经外科 075000 河北省张家口市第一医院五官科 075000 河北省张家口市第一医院全科医学科 075000

目的分析甲状腺癌(thyroid cancer,TC)患者术后开展渐进性肌肉放松训练(progressive muscle relaxation,PMR)结合肩颈部运动训练(shoulder and neck exercises,SNE)的效果。方法随机抽取2022年1~11月在本院治疗的TC术后患者62例,随机数字表法分组,A组(n=31,常规训练)、B组(n=31,PMR+SNE),比较2组训练前后匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分、汉密顿抑郁量表(HAMD)评分、癌症患者生命质量测定量表(QLQ-C30)评分、肩关节功能评分、甲状腺功能。结果 B组训练后PSQI评分、HAMD评分、QLQ-C30评分、肩关节功能评分、甲状腺功能指标优于A组(P<0.05)。结论 TC患者术后开展PMR+SNE,可改善睡眠质量、肩关节、甲状腺功能和不良心态,同时可提升生存质量。

关键词：渐进性肌肉放松训练肩颈部运动训练甲状腺癌术后肩关节功能睡眠质量甲状腺功能

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个体化预测支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎风险的列线图模型建立及验证

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中华全科医学 2024年第6期22卷 1000-1004页

作者：商胜利姚雅君陈明徐淑芳开滦总医院耳鼻咽喉头颈外科河北唐山063000 开滦总医院唐家庄医院五官科河北唐山063000 唐山市第三医院耳鼻咽喉科河北唐山063000

目的分析支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎的影响因素,并构建个体化预测列线图模型。方法选取2019年7月—2022年11月唐山市第三医院收治的358例支气管哮喘患儿为研究对象,采用单因素及多因素logistic回归分析研究影响支气管哮喘患儿并发过... 详细信息

目的分析支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎的影响因素,并构建个体化预测列线图模型。方法选取2019年7月—2022年11月唐山市第三医院收治的358例支气管哮喘患儿为研究对象,采用单因素及多因素logistic回归分析研究影响支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎的危险因素;利用R软件构建列线图模型,并通过校准曲线验证列线图模型的一致性,最后通过受试者工作特征曲线的曲线下面积评估模型预测价值及区分度。结果358例支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎者108例,发生率为30.17%;单因素分析结果显示,支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎组的家庭人员抽烟、早期使用抗生素、白介素-8(IL-8)、C反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)与未并发过敏性鼻炎组比较差异有统计学意义(P<0.05);早期使用抗生素、IL-8、CRP、WBC均为支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎的影响因素(P<0.05);列线图模型预测支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎的校准曲线斜率接近1,且Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ^(2)=3.107,P=0.927,一致性较好。结论本研究基于早期使用抗生素、IL-8、CRP、WBC四种危险因素构建预测支气管哮喘患儿并发过敏性鼻炎风险的列线图模型,区分度及一致性相对较好,可为临床上制定针对性的干预措施提供参考。

关键词：支气管哮喘儿童过敏性鼻炎列线图模型

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摩罗丹大蜜丸对慢性萎缩性胃炎大鼠的影响

中成药 2024年第5期46卷 1476-1482页

作者：王梦蕾吴一峰睢建亮殷苗苗刘会云刘齐超吴卓宸王珍河北省中成胃药创新研究重点实验室河北邯郸056000 邯郸制药股份有限公司河北邯郸056000 河北工程大学医学院附属医院河北邯郸056000 复旦大学生物医学研究院上海200030

目的研究摩罗丹大蜜丸对慢性萎缩性胃炎大鼠的影响及其作用机制。方法采用五因素造模法建立慢性萎缩性胃炎大鼠模型,16周后将模型大鼠随机分为模型组,摩罗丹大蜜丸低、高剂量组(2.43、4.86 g/kg),维酶素组(0.32 g/kg),每组10只,另以10... 详细信息

目的研究摩罗丹大蜜丸对慢性萎缩性胃炎大鼠的影响及其作用机制。方法采用五因素造模法建立慢性萎缩性胃炎大鼠模型,16周后将模型大鼠随机分为模型组,摩罗丹大蜜丸低、高剂量组(2.43、4.86 g/kg),维酶素组(0.32 g/kg),每组10只,另以10只正常大鼠作为对照组,各组给予相应剂量药物8周后,记录其一般生理状况,PH计检测大鼠胃液pH值,肉眼结合HE染色观察大鼠胃黏膜组织病理改变,免疫组化法观察大鼠胃黏膜组织胃泌素分泌细胞(G细胞)及生长抑素分泌细胞(D细胞)的变化,ELISA法检测大鼠血清胃蛋白酶原Ⅰ/胃蛋白酶原Ⅱ(PGⅠ/PGⅡ)、TNF-α、IL-6水平。结果与模型组比较,摩罗丹大蜜丸各剂量组以及维酶素组均可降低慢性萎缩性胃炎大鼠胃液pH值(P<0.05),改善胃黏膜组织病变情况,增加大鼠胃组织G、D细胞数量(P<0.05,P<0.01),升高血清PGⅠ/PGⅡ比值,降低IL-6、TNF-α水平(P<0.05,P<0.01)。结论摩罗丹大蜜丸可有效改善慢性萎缩性胃炎大鼠症状,其作用与调节G、D细胞数量及分泌能力,血清PGⅠ/PGⅡ、炎症因子水平有关。

关键词：摩罗丹大蜜丸慢性萎缩性胃炎 PGⅠ/PGⅡ 炎症

鼻咽癌组织中SUMO2、TRIM21表达及临床预后意义

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国际检验医学杂志 2024年第9期45卷 1148-1152页

作者：商胜利姚雅君陈明开滦总医院耳鼻咽喉头颈外科河北唐山063000 开滦总医院唐家庄医院五官科河北唐山063100 唐山市第三医院耳鼻咽喉科河北唐山063100

目的研究鼻咽癌(NPC)组织中泛素样小分子修饰因子2(SUMO2)、三结构域蛋白家族成员21(TRIM21)的表达及临床预后意义。方法选取2015年2月至2018年2月期间开滦总医院诊治的96例NPC患者。应用免疫组化检测组织中SUMO2、TRIM21的表达,Spearma... 详细信息

目的研究鼻咽癌(NPC)组织中泛素样小分子修饰因子2(SUMO2)、三结构域蛋白家族成员21(TRIM21)的表达及临床预后意义。方法选取2015年2月至2018年2月期间开滦总医院诊治的96例NPC患者。应用免疫组化检测组织中SUMO2、TRIM21的表达,Spearman秩相关分析NPC中SUMO2与TRIM21表达的相关性。分析SUMO2、TRIM21表达与临床参数的关系。Kaplan-Meier生存分析NPC中SUMO2、TRIM21表达与患者生存预后的关系。单因素及多因Cox回归分析NPC患者预后影响因素。结果NPC癌组织中SUMO2、TRIM21表达阳性率分别为72.92%(70/96)、75.00%(72/96),高于癌旁组织的6.25%(6/96)、7.29%(7/96),差异均有统计学意义(χ2=89.205、90.870,均P<0.05)。NPC癌组织中SUMO2与TRIM21蛋白表达呈明显正相关(r=0.756,P<0.05)。临床分期Ⅲ~Ⅳ期、低分化程度、有淋巴结转移NPC癌组织中SUMO2、TRIM21表达阳性率高于临床分期Ⅰ~Ⅱ期、高/中分化程度、无淋巴结转移癌组织,差异有统计学意义(均P<0.05)。SUMO2表达阳性及阴性组的5年生存率分别为67.14%(47/70)、88.46%(23/26),SUMO2表达阳性组5年累积生存率低于阴性组,差异有统计学意义(Log-Rankχ2=4.757,P=0.029)。TRIM21表达阳性及阴性组5年生存率分别为66.67%(48/72)、91.67%(22/24),TRIM21表达阳性组5年累积生存率低于阴性组,差异有统计学意义(Log-rankχ2=5.303,P=0.021)。临床分期Ⅲ~Ⅳ期、低分化程度、淋巴结转移、SUMO2与TRIM21表达阳性是影响NPC预后的独立危险因素。结论NPC中SUMO2、TRIM21蛋白表达上调,与不良临床病理特征有关,是影响NPC患者不良预后的独立危险因素。

关键词：鼻咽癌泛素样小分子修饰因子2 三结构域蛋白家族成员21 预后