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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

数字减影血管造影引导下神经介入取栓术对急性脑梗死患者血管内皮功能及血清血栓素A2、CXC趋化因子配体16水平的影响

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陕西医学杂志 2025年第1期54卷 88-92页

作者：刘冰霍会永赵聪慧刘晓霞刘佳佳张文超邯郸市中心医院神经内科河北邯郸056001

目的:探讨数字减影血管造影(DSA)引导下神经介入取栓术对急性脑梗死患者血管内皮功能及血栓素A2(TXA2)、CXC趋化因子配体16(CXCL16)水平的影响。方法:选择急性脑梗死患者122例,通过治疗计划不同分为观察组(n=68)与对照组(n=54)。对照组... 详细信息

目的:探讨数字减影血管造影(DSA)引导下神经介入取栓术对急性脑梗死患者血管内皮功能及血栓素A2(TXA2)、CXC趋化因子配体16(CXCL16)水平的影响。方法:选择急性脑梗死患者122例,通过治疗计划不同分为观察组(n=68)与对照组(n=54)。对照组方案为阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓,观察组为DSA引导下的神经介入取栓术;比较两组患者临床疗效、血清CXCL16、TXA2水平、神经功能和日常生活能力、内皮细胞功能、凝血及血管再通情况。结果:观察组、对照组总有效率分别为91.17%、70.37%(均P<0.05)。经治疗,观察组血清CXCL16、TXA2水平与对照组比较明显降低(均P<0.05)。观察组患者美国国立卫生研究院卒中评分量表(NIHSS)、改良Rankin量表(mRS)评分与对照组比较明显降低(均P<0.05),日常生活能力指数(BI)评分有所提高(P<0.05)。治疗后,观察组血清内皮素-1(ET-1)、TXB2水平明显降低,NO水平升高(均P<0.05),与对照组比较,观察组患者PV、FIB、PAR水平明显降低(均P<0.05)。观察组、对照组血管再通率分别为85.29%、62.96%(均P<0.05)。结论:急性脑梗死患者应用DSA引导下神经介入取栓术可以快速清除病变血管血栓,恢复血流灌注,血管内皮功能改善,降低血清TXA2、CXCL16水平。

关键词：脑梗死数字减影血管造影引导下神经介入取栓术血管内皮功能血栓素A2 CXC趋化因子配体16 神经功能

β_(2)-肾上腺素能受体通过β-抑制蛋白/细胞外调节蛋白激酶通路在病毒性心肌炎中的机制研究

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陕西医学杂志 2025年第1期54卷 52-56页

作者：孙艳艳师艳莉程浩洋沈玉珏田洪森邯郸市中心医院心血管内科二病区河北邯郸056000

目的:探究β_(2)-肾上腺素能受体(β_(2)-AR)通过β-抑制蛋白(β-arrestin)/细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2)通路在病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌损伤中的可能作用机制。方法:将40只小鼠随机分为:对照组、VMC组、抑制β_(2)-AR组及抑制β-arres... 详细信息

目的:探究β_(2)-肾上腺素能受体(β_(2)-AR)通过β-抑制蛋白(β-arrestin)/细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2)通路在病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌损伤中的可能作用机制。方法:将40只小鼠随机分为:对照组、VMC组、抑制β_(2)-AR组及抑制β-arrestin组,每组10只。超声心动图检测小鼠Tie指数、射血分数(EF)及左室短轴缩短率(FS)。HE染色检测心肌组织病理结构;Tunel试剂盒检测心肌凋亡水平;免疫荧光染色检测心肌组织β_(2)-AR、β-arrestin、ERK1/2蛋白水平;ELISA试剂盒检测血清肌酸激酶(CK)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)含量。结果:与对照组比较,VMC组小鼠Tie指数增加,EF、FS减少(均P<0.05),小鼠心肌组织结构疏松紊乱、炎性细胞大量浸润,心肌细胞凋亡增加,心肌组织β_(2)-AR、β-arrestin及ERK1/2表达增加,血清CK与AST含量增加(均P<0.05);与VMC组比较,抑制β_(2)-AR组小鼠Tie指数减少,EF、FS增加(均P<0.05),小鼠心肌组织损伤改善,心肌细胞凋亡减少,心肌组织β_(2)-AR、β-arrestin及ERK1/2表达减少。与VMC组比较,抑制β-arrestin组小鼠心肌组织β-arrestin及ERK1/2表达减少,血清CK与AST含量减少(均P<0.05)。结论:抑制β_(2)-AR可通过下调β-arrestin/ERK1/2通路改善VMC小鼠心功能异常及心肌损伤。

关键词：病毒性心肌炎 β_(2)-肾上腺素能受体 β-抑制蛋白/细胞外调节蛋白激酶通路心肌损伤心功能小鼠

自体骨与富血小板纤维蛋白修复牙槽骨重度缺损

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中国组织工程研究 2025年第10期29卷 2044-2051页

作者：刘子略王智宋文尚李苏娜蔡世新衡水市人民医院口腔正畸修复科河北省衡水市053000 衡水市人民医院神经内科河北省衡水市053000

背景:有研究将富血小板纤维蛋白与自体骨联合应用于牙周骨缺损治疗取得了良好效果,但二者联合治疗牙槽骨重度缺损的研究目前较为匮乏。目的:观察自体骨移植与富血小板纤维蛋白联合修复牙槽骨重度缺损的效果。方法:选择2022年4月至2023年... 详细信息

背景:有研究将富血小板纤维蛋白与自体骨联合应用于牙周骨缺损治疗取得了良好效果,但二者联合治疗牙槽骨重度缺损的研究目前较为匮乏。目的:观察自体骨移植与富血小板纤维蛋白联合修复牙槽骨重度缺损的效果。方法:选择2022年4月至2023年2月衡水市人民医院收治的102例牙槽骨重度缺损患者,采取随机数字表法分为对照组(n=51)与观察组(n=51),两组患者均进行引导性组织再生手术,对照组术中采用自体骨填充骨缺损,观察组术中采用自体富血小板纤维蛋白与自体骨填充骨缺损。观察两组临床疗效、手术前后牙齿松动度、牙周微生态环境(探诊深度、临床附着丧失、出血指数)、牙槽骨高度及密度、龈沟液指标(转化生长因子β、丝氨酸蛋白酶抑制剂、基质金属蛋白酶3)变化及不良反应情况。结果与结论:术后6个月,两组治疗有效率比较差异无显著性意义(P> 0.05);观察组患者术后3,6个月的牙齿松动度及牙周探诊深度、临床附着丧失、出血指数均低于对照组(P <0.05),术后6个月的牙槽骨高度高于对照组(P <0.05),术后3,6个月的龈沟液转化生长因子β水平高于对照组(P <0.05),术后3,6个月的龈沟液丝氨酸蛋白酶抑制剂、基质金属蛋白酶3水平均低于对照组(P <0.05)。结果提示:在引导性组织再生手术中,采用自体富血小板纤维蛋白与自体骨联合填充可改善牙槽骨重度缺损患者的牙周微生态环境、减轻牙龈组织炎症、促进牙槽骨组织再生与修复、降低牙齿松动度。

关键词：牙槽骨缺损自体骨富血小板纤维蛋白引导骨组织再生骨移植材料

维得利珠单抗与乌司奴单抗作为初治生物制剂在中重度活动期克罗恩病患者中的疗效比较研究

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中国全科医学 2025年第8期28卷 948-953+961页

作者：刘浏徐文航吕宾范一宏浙江中医药大学附属第一医院消化内科

背景维得利珠单抗（VDZ）和乌司奴单抗（UST）均可有效治疗克罗恩病（CD）。然而，两者作为CD患者的初治生物制剂的比较研究较少。目的比较真实世界中VDZ和UST在中重度活动期CD患者中作为初治生物制剂时的有效性和安全性，并探究与临... 详细信息

背景维得利珠单抗（VDZ）和乌司奴单抗（UST）均可有效治疗克罗恩病（CD）。然而，两者作为CD患者的初治生物制剂的比较研究较少。目的比较真实世界中VDZ和UST在中重度活动期CD患者中作为初治生物制剂时的有效性和安全性，并探究与临床疗效相关的预测因素。方法回顾性收集浙江中医药大学附属第一医院2021年1月—2023年1月使用VDZ或UST作为初治生物制剂治疗中重度CD患者资料。评估治疗14周和52周的临床疗效及治疗52周的内镜疗效和药物维持治疗率，分析治疗52周临床缓解的影响因素，并记录治疗期间药物不良反应发生情况。结果共纳入72例CD患者，其中VDZ 27例，UST 45例；共67例完成14周治疗（VDZ 24例，UST 43例），57例完成52周治疗（VDZ 18例，UST 39例）。UST和VDZ治疗14周时的临床应答率和临床缓解率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。UST和VDZ治疗52周时的临床应答率和临床缓解率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。UST和VDZ治疗52周时的内镜应答率和内镜缓解率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。在52周药物维持治疗率方面，UST[86.7%(39/45)]高于VDZ[66.7%(18/27)](P=0.043)。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄（OR=0.965,95%CI=0.938～0.993）、治疗14周临床应答（OR=8.483,95%CI=1.699～42.352）是UST治疗52周临床缓解的影响因素（P0.05）。结论 UST作为初治生物制剂在中重度活动期CD患者中的临床和内镜疗效与VDZ相当，但UST治疗52周的药物维持治疗率高于VDZ。年龄和UST治疗14周临床应答与UST治疗第52周的临床缓解存在相关性。两者的不良反应发生率相近。

关键词：克罗恩病维得利珠单抗乌司奴单抗生物制剂疗效比较研究

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胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡出血的疗效研究

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大医生 2025年第1期10卷 44-46页

作者：冯硕旦谭文锐何国开陈洪朗谭飞鸥肇庆市第二人民医院消化内科广东肇庆526060

目的研究胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡并出血的效果,为临床提供参考。方法回顾性分析2023年4月至2024年4月肇庆市第二人民医院收治的50例消化性溃疡出血患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为对照组(20例)和观察组(30例)。对... 详细信息

目的研究胃镜下医用胶注射硬化用于消化性溃疡并出血的效果,为临床提供参考。方法回顾性分析2023年4月至2024年4月肇庆市第二人民医院收治的50例消化性溃疡出血患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为对照组(20例)和观察组(30例)。对照组患者给予常规胃镜下医用胶喷洒止血,观察组患者给予胃镜引导下于黏膜下注射医用胶硬化止血。比较两组患者疗效、不良反应发生情况、治疗情况与营养指标水平。结果观察组患者整体疗效更优(P0.05)。两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者住院时间更短(P0.05)。治疗后1周,两组患者血红蛋白(Hb)、血清白蛋白(ALB)与血清前白蛋白(PA)水平均升高,且观察组均更高(均P消化性溃疡出血患者效果较好,安全性理想,可缩短患者住院时间,改善患者营养状况。

关键词：胃镜医用胶消化性溃疡出血

急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响因素的研究

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中国全科医学 2025年第5期28卷 548-553页

作者：张萍淑薛晶邢爱君王连辉马倩符永山元小冬华北理工大学附属开滦总医院神经内科河北省唐山市063000 华北理工大学附属开滦总医院心内科河北省唐山市063000 河北省神经生物机能重点实验室河北省唐山市063000

背景脑卒中患者通常伴有睡眠状态紊乱失衡,这在临床治疗中极易被忽视,且目前针对睡眠状态是否对该类疾病预后产生影响的研究较少。目的探究急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响的因素。方法选取2019年12月—2023年12月在... 详细信息

背景脑卒中患者通常伴有睡眠状态紊乱失衡,这在临床治疗中极易被忽视,且目前针对睡眠状态是否对该类疾病预后产生影响的研究较少。目的探究急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响的因素。方法选取2019年12月—2023年12月在华北理工大学附属开滦总医院诊治的急性后循环缺血性脑卒中患者60例为病例组,根据患者出院时改良Rankin(mRS)评分,将病例组分为预后良好亚组45例,预后不良亚组15例。选取同时期无脑血管狭窄且无急性缺血性脑卒中患者52例作为对照组。收集患者一般及临床资料,比较病例组与对照组患者昼夜睡眠-觉醒节律、日间睡眠-觉醒节律、夜间睡眠-觉醒节律指标以及预后良好亚组与预后不良亚组梗死脑区分布的差异性。采用多因素Logistic回归分析探讨急性后循环缺血性脑卒中患者预后不良的影响因素。结果病例组睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)高于对照组(P<0.05)。病例组睡眠周期颠倒、日间睡眠增多、夜间入睡困难所占比例高于对照组(P<0.05)。病例组日间总睡眠时间、入睡后清醒时间、浅睡眠期、深睡眠期、非快速眼动(NREM)睡眠期、快速眼动(REM)睡眠期、REM睡眠期占比、深睡眠期占比高于对照组,NREM睡眠期占比、浅睡眠期占比低于对照组(P<0.05)。病例组夜间总睡眠时间、浅睡眠期、NREM睡眠期高于对照组(P<0.05)。预后不良亚组桥脑梗死占比高于预后良好亚组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,日间深睡眠期(OR=1.203,95%CI=1.032~1.401)、桥脑梗死(OR=16.497,95%CI=1.142~238.391)是急性后循环缺血性脑卒中预后不良的影响因素(P<0.05)。结论急性后循环缺血性脑卒中患者AHI增高,睡眠状态特征为睡眠周期颠倒、日间睡眠增多、夜间入睡困难,且日间深睡眠期、桥脑梗死是患者预后不良的影响因素。

关键词：卒中脑梗死,后循环睡眠状态预后病例对照研究影响因素分析

基于卷积神经网络建立中药材自动识别的人工智能模型及应用程序

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中国全科医学 2025年第9期28卷 1128-1136页

作者：王甘红张子豪奚美娟夏开建周燕婷陈健江苏省常熟市中医院(常熟市新区医院)消化内科上海豪兄教育科技有限公司江苏省常熟市医学人工智能与大数据重点实验室江苏省常熟市第一人民医院消化内科

背景传统中药材检测手段依赖主观经验，难以满足中药材在准确分类与鉴别方面的需求。目的基于卷积神经网络（CNN）开发一款能够自动识别163种中药材的人工智能模型及电脑端应用程序。方法 2020年1月—2024年6月，采集了两个中药材数据... 详细信息

背景传统中药材检测手段依赖主观经验，难以满足中药材在准确分类与鉴别方面的需求。目的基于卷积神经网络（CNN）开发一款能够自动识别163种中药材的人工智能模型及电脑端应用程序。方法 2020年1月—2024年6月，采集了两个中药材数据集进行深度学习模型的训练、验证和测试，共包含163种中药材。通过准确率、灵敏度、特异度、精确率、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）、F1分数等指标来衡量CNN模型的性能。在模型训练完成后，基于PyQt5技术开发了一款应用程序，供临床便携使用。结果本研究共纳入了276 767张图像，开发了EfficientNetB0、ResNet50、MobileNetV3、VGG19和ResNet18 5种模型，通过性能比较，EfficientNet＿B0模型在验证集上取得了最高的准确率（99.0%）和AUC(0.994 2)，被选为最佳模型。在测试集上，最佳模型对所有中药类别识别的准确率为99.0%、灵敏度为99.0%、特异度为100.0%、AUC为1.0，展现出良好的性能。结论基于卷积神经网络开发的深度学习模型能够快速准确地识别163种中药材，借助其高灵敏度的识别能力，为医师对中药材的鉴别提供有力辅助。

关键词：中药材模式识别,自动中药药材学应用程序人工智能 PyQt5 卷积神经网络

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汉黄芩素干预糖尿病脑梗死模型大鼠的神经损伤

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中国组织工程研究 2025年第11期29卷 2327-2333页

作者：王欢欢梁盼盼杨金水贾淑贤赵佳佳陈媛媛薛茜宋爱霞河北北方学院附属第一医院神经内科河北省张家口市075000 河北北方学院附属第一医院老年病科河北省张家口市075000

背景:汉黄芩素是黄芩根中提取的一种黄酮类化合物,既往研究表明汉黄芩素对脑缺血再灌注损伤有保护作用,还能降低糖尿病小鼠的血糖及其并发症,但其在糖尿病脑梗死中的作用及机制还不清楚。目的:探究汉黄芩素对糖尿病脑梗死大鼠神经损伤... 详细信息

背景:汉黄芩素是黄芩根中提取的一种黄酮类化合物,既往研究表明汉黄芩素对脑缺血再灌注损伤有保护作用,还能降低糖尿病小鼠的血糖及其并发症,但其在糖尿病脑梗死中的作用及机制还不清楚。目的:探究汉黄芩素对糖尿病脑梗死大鼠神经损伤的影响,并探究其作用机制。方法:将SD大鼠随机分为6组:对照组、模型组、汉黄芩素低、中、高剂量组和汉黄芩素高剂量+RhoA激活剂组,每组10只。除对照组外,其余组通过腹腔注射链脲佐菌素和大脑中动脉闭塞法构建糖尿病脑梗死大鼠模型,汉黄芩素低、中、高剂量组分别灌胃10,20,40 mg/kg汉黄芩素,汉黄芩素高剂量+RhoA激活剂组灌胃40 mg/kg汉黄芩素并腹腔注射10 mg/kg溶血磷脂酸,对照组和模型组给予等量生理盐水,1次/d,连续7 d。末次给药结束后,各组大鼠进行神经功能缺损评分,检测血糖水平,TTC染色检测脑梗死体积,苏木精-伊红染色观察脑组织病理变化,ELISA试剂盒检测脑组织中肿瘤坏死因子α、白细胞介素6和丙二醛、超氧化物歧化酶水平,Western blot检测脑组织中RhoA、ROCK2蛋白表达。结果与结论:(1)与对照组相比,模型组大鼠神经元结构严重受损,细胞坏死、变性;神经功能缺损评分、血糖水平、脑梗死体积升高(P二醛水平升高(P二醛水平下降(P<0.05),超氧化物歧化酶水平升高(P<0.05);脑组织中RhoA、ROCK2蛋白表达下降(P<0.05);(3)与汉黄芩素高剂量组相比,汉黄芩素高剂量+RhoA激活剂组明显抑制糖尿病脑梗死大鼠上述指标的改善(P<0.05)。结果表明:汉黄芩素能够改善糖尿病脑梗死大鼠血糖水平,减轻脑梗死和神经损伤,其作用机制可能与抑制RhoA/ROCK信号通路有关。

关键词：糖尿病脑梗死神经损伤汉黄芩素 Ras同源基因家族成员A Rho相关卷曲螺旋蛋白激酶