检索结果-南通市图书馆

芪红散对冠心病稳定型心绞痛患者VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

陕西中医 2025年第1期46卷 56-59页

作者：张纯张然然刘明娜葛林唐山市中医医院药学部河北唐山063099 唐山市中医医院心内科河北唐山063099

目的:探讨芪红散对冠心病稳定型心绞痛患者血管内皮生长因子(VEGF)、血栓素B2(TXB2)、可溶性血管间黏附分子1(sVCAM-1)及心肌营养素-1(CT-1)水平的影响。方法:选取冠心病稳定型心绞痛患者200例随机分为对照组、试验组各100例。对照组给... 详细信息

目的:探讨芪红散对冠心病稳定型心绞痛患者血管内皮生长因子(VEGF)、血栓素B2(TXB2)、可溶性血管间黏附分子1(sVCAM-1)及心肌营养素-1(CT-1)水平的影响。方法:选取冠心病稳定型心绞痛患者200例随机分为对照组、试验组各100例。对照组给予单硝酸异山梨酯片、阿司匹林肠溶片联合利伐沙班治疗,试验组给予常规治疗联合芪红散治疗,疗程均2个月。统计治疗后两组疗效、不良反应,记录两组治疗前后中医证候积分、炎症因子及VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平。结果:治疗前,两组胸痛或胸闷、疲乏无力、面色晦滞、心悸、疼痛如刺、夜间或午后发热、身倦懒言评分,炎症因子,VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组胸痛或胸闷、疲乏无力、面色晦滞、心悸、疼痛如刺、夜间或午后发热、身倦懒言评分,炎症因子水平,VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平均优于治疗前,试验组疗效、胸痛或胸闷、疲乏无力、面色晦滞、心悸、疼痛如刺、夜间或午后发热、身倦懒言评分,炎症因子水平,VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平优于对照组(P0.05)。结论:芪红散能够有效缓解冠心病稳定型心绞痛患者临床症状,调节VEGF、TXB2、sICAM-1及CT-1水平,发挥抗炎作用,恢复受损的心肌组织,疗效明显。

关键词：芪红散冠心病稳定型心绞痛 VEGF TXB2 sICAM-1 CT-1

急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响因素的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2025年第5期28卷 548-553页

作者：张萍淑薛晶邢爱君王连辉马倩符永山元小冬华北理工大学附属开滦总医院神经内科河北省唐山市063000 华北理工大学附属开滦总医院心内科河北省唐山市063000 河北省神经生物机能重点实验室河北省唐山市063000

背景脑卒中患者通常伴有睡眠状态紊乱失衡,这在临床治疗中极易被忽视,且目前针对睡眠状态是否对该类疾病预后产生影响的研究较少。目的探究急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响的因素。方法选取2019年12月—2023年12月在... 详细信息

背景脑卒中患者通常伴有睡眠状态紊乱失衡,这在临床治疗中极易被忽视,且目前针对睡眠状态是否对该类疾病预后产生影响的研究较少。目的探究急性后循环缺血性脑卒中患者睡眠状态变化与预后影响的因素。方法选取2019年12月—2023年12月在华北理工大学附属开滦总医院诊治的急性后循环缺血性脑卒中患者60例为病例组,根据患者出院时改良Rankin(mRS)评分,将病例组分为预后良好亚组45例,预后不良亚组15例。选取同时期无脑血管狭窄且无急性缺血性脑卒中患者52例作为对照组。收集患者一般及临床资料,比较病例组与对照组患者昼夜睡眠-觉醒节律、日间睡眠-觉醒节律、夜间睡眠-觉醒节律指标以及预后良好亚组与预后不良亚组梗死脑区分布的差异性。采用多因素Logistic回归分析探讨急性后循环缺血性脑卒中患者预后不良的影响因素。结果病例组睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)高于对照组(P<0.05)。病例组睡眠周期颠倒、日间睡眠增多、夜间入睡困难所占比例高于对照组(P<0.05)。病例组日间总睡眠时间、入睡后清醒时间、浅睡眠期、深睡眠期、非快速眼动(NREM)睡眠期、快速眼动(REM)睡眠期、REM睡眠期占比、深睡眠期占比高于对照组,NREM睡眠期占比、浅睡眠期占比低于对照组(P<0.05)。病例组夜间总睡眠时间、浅睡眠期、NREM睡眠期高于对照组(P<0.05)。预后不良亚组桥脑梗死占比高于预后良好亚组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,日间深睡眠期(OR=1.203,95%CI=1.032~1.401)、桥脑梗死(OR=16.497,95%CI=1.142~238.391)是急性后循环缺血性脑卒中预后不良的影响因素(P<0.05)。结论急性后循环缺血性脑卒中患者AHI增高,睡眠状态特征为睡眠周期颠倒、日间睡眠增多、夜间入睡困难,且日间深睡眠期、桥脑梗死是患者预后不良的影响因素。

关键词：卒中脑梗死,后循环睡眠状态预后病例对照研究影响因素分析

二甲双胍抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路保护骨关节炎模型大鼠关节软骨

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第5期29卷 1003-1012页

作者：徐田杰樊佳欣郭小玲贾祥赵兴旺刘凯楠王茜华北理工大学基础医学院河北省唐山市063000 华北理工大学附属医院骨科河北省唐山市063000 邢台医学高等专科学校河北省邢台市054000

背景:研究表明,二甲双胍具有抗炎、抗肿瘤、抗衰老与血管保护作用,可抑制骨关节炎的进展,但其具体的作用机制仍不明确。目的:探讨二甲双胍对骨关节炎模型大鼠软骨保护的作用机制。方法:取40只雄性SD大鼠,采用随机数字表法分4组(n=10):... 详细信息

背景:研究表明,二甲双胍具有抗炎、抗肿瘤、抗衰老与血管保护作用,可抑制骨关节炎的进展,但其具体的作用机制仍不明确。目的:探讨二甲双胍对骨关节炎模型大鼠软骨保护的作用机制。方法:取40只雄性SD大鼠,采用随机数字表法分4组(n=10):空白组不进行任何手术,假手术组暴露关节腔,模型组、二甲双胍组采用改良Hulth法建立骨关节炎模型;造模后1 d,二甲双胍组大鼠灌胃给予二甲双胍200 mg/(kg·d),模型组、空白组、假手术组灌胃给予生理盐水,连续给药4周。给药结束后,苏木精-伊红、甲苯胺蓝和番红O-固绿染色观察大鼠膝关节软骨病理形态,免疫组化染色与Western blotting检测大鼠软骨组织中SOX9、Ⅱ型胶原、ADAMTS5、Beclin1、P62、p-PI3K、PI3K、p-AKT、AKT、p-mTOR、mTOR的蛋白表达。结果与结论:①苏木精-伊红、甲苯胺蓝和番红O-固绿染色结果显示,空白组、假手术组大鼠膝关节软骨表面光滑,组织形态正常;模型组大鼠膝关节软骨表面不规则,软骨组织出现缺损,软骨细胞数量减少,软骨基质中蛋白多糖含量减少;相较于模型组,二甲双胍组大鼠膝关节软骨结构损伤有明显改善,软骨表面趋于平整,软骨细胞数量与软骨基质中蛋白多糖含量增加;②免疫组化染色与Western blotting检测结果显示,与空白组、假手术组比较,模型组大鼠软骨组织中SOX9、Ⅱ型胶原、Beclin1蛋白表达降低(P<0.05),ADAMTS5、P62及p-PI3K、p-AKT、p-mTOR蛋白表达升高(P<0.05);与模型组比较,二甲双胍组大鼠软骨组织中SOX9、Ⅱ型胶原、Beclin1蛋白表达升高(P<0.05),ADAMTS5、P62及p-PI3K、p-AKT、p-mTOR蛋白表达降低(P<0.05);③结果表明,二甲双胍可通过抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路的活化提高骨关节炎模型大鼠软骨细胞自噬活性、减少软骨基质降解,进而发挥关节软骨保护作用。

关键词：骨关节炎关节软骨自噬二甲双胍 PI3K/AKT/mTOR信号通路

曲克芦丁调控核因子κB信号通路抑制脑梗死模型大鼠脑损伤及神经元凋亡

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第6期29卷 1137-1143页

作者：刘哲哲于梅青王婷婷张敏李百艳衡水市人民医院神经内科河北省衡水市253800 河北省中医院河北省石家庄市050000

背景:目前已有研究发现曲克芦丁对脑部疾病有明显的改善作用,但是关于曲克芦丁对脑梗死治疗及神经元细胞影响的研究较少。目的:探究曲克芦丁调控核因子κB信号通路对脑梗死大鼠脑损伤及神经元凋亡的作用机制。方法:选取清洁级大鼠50只,... 详细信息

背景:目前已有研究发现曲克芦丁对脑部疾病有明显的改善作用,但是关于曲克芦丁对脑梗死治疗及神经元细胞影响的研究较少。目的:探究曲克芦丁调控核因子κB信号通路对脑梗死大鼠脑损伤及神经元凋亡的作用机制。方法:选取清洁级大鼠50只,将其随机分为健康组、模型组、曲克芦丁+核因子κB激动剂组、曲克芦丁组、核因子κB抑制剂组,后4组均采用动脉结扎法建立脑梗死大鼠模型。健康组及模型组采用等量生理盐水灌胃处理,曲克芦丁+核因子κB激动剂组采用72 mg/kg曲克芦丁灌胃+20 mg/kg RANK腹腔注射干预,曲克芦丁组采用72 mg/kg曲克芦丁灌胃处理,核因子κB抑制剂组采用120 mg/kg核因子κB抑制剂二硫代氨基甲酸吡咯烷进行腹腔注射,各组给药均1次/d,均连续干预30 d。药物干预完成后24 h,采用Zea-longa检测大鼠神经功能损伤,苏木精-伊红染色观察脑组织病理改变,TUNEL法检测神经元凋亡,采用免疫印迹法及PCR检测核因子κB p65、核因子κB p50蛋白及mRNA表达水平。结果与结论:①与健康组比较,模型组大鼠神经功能评分、神经元凋亡率、核因子κB p65、核因子κB p50 mRNA及蛋白表达水平升高(P0.05);④模型组大鼠脑组织有大量神经元细胞胞质空泡化,明显水肿和坏死现象及大量炎性细胞浸润现象;曲克芦丁+核因子κB激动剂组脑组织肿胀减轻,网状结构和固缩细胞减少,仍伴有部分水肿;曲克芦丁组及核因子κB抑制剂组脑组织肿胀和神经元水肿变性、细胞胞质空泡化及神经元细胞核固缩减少,炎症细胞浸润明显降低;⑤提示曲克芦丁能够降低脑梗死大鼠神经功能损伤表达、抑制神经元凋亡及改善其脑组织病理损伤,其作用机制可能与调控核因子κB及相关信号通路的表达相关。

关键词：脑梗死曲克芦丁核因子Kappa B 神经元凋亡脑损伤

山柰酚调节IL-6/STAT3信号通路对妊娠糖尿病大鼠炎症反应的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

医学分子生物学杂志 2025年第1期22卷 41-47页

作者：郭艳苓杨颖蒋天从承德市妇幼保健院(承德市儿童医院)产科河北省承德市067000 唐山市妇幼保健院妇产科河北省唐山市063000

目的探讨山柰酚(kaempferol,Kpf)调节白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)/信号转导与转录激活子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)信号通路对妊娠糖尿病(gestational dia-betes mellitus,GDM)大鼠炎症反应的影响。方法雌雄同笼与高脂高糖喂养联合腹腔注射链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)构建GDM大鼠模型,将造模成功大鼠按照随机数字表达分为Model组、Kpf低、中、高剂量组、激活剂组(IL-6/STAT3通路激活剂rIL-6),每组12只,同批12只妊娠大鼠作为control组,各组腹腔注射相应药物,每天1次,直到妊娠19 d。罗氏血糖仪测量大鼠空腹血糖(fasting blood glucose,FBG);分析各组大鼠妊娠结局;ELISA法测定大鼠血清空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及胎盘中白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-1β、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;苏木精伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察大鼠胎盘组织中病理损伤;TUNEL染色检测胎盘组织细胞凋亡;蛋白质印迹测定胎盘中IL-6/STAT3通路蛋白表达。结果与control组比较,Model组大鼠FBG、FINS、HOMA-IR、胎鼠质量、IL-6、IL-1β、TNF-α水平、胎盘组织IL-6、p-STAT3/STAT3水平及细胞凋亡率增加,活胎率、窝产子数下降(P<0.05);相较于Model组,Kpf低、中、高剂量组大鼠FBG、FINS、HOMA-IR、胎鼠质量、IL-6、IL-1β、TNF-α水平、胎盘组织IL-6、p-STAT3/STAT3水平及细胞凋亡率下降,活胎率、窝产子数增加(P<0.05);相较于Kpf高剂量组,激活剂组上述指标变化均显著逆转(P<0.05)。结论Kpf可能通过抑制IL-6/STAT3信号通路降低GDM大鼠胎盘炎症,减轻胰岛素抵抗。

关键词：妊娠糖尿病山柰酚白细胞介素-6 信号转导与转录激活子3 炎症胰岛素抵抗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

健脾泄浊解毒方治疗糖尿病肾病临床研究

陕西中医 2025年第1期46卷 68-71页

作者：王秀莹赵长松张文龙唐山市中医医院河北唐山063000

目的:观察健脾泄浊解毒方对糖尿病肾病(DN)患者炎症因子、氧化因子、血糖、肾功能、肠道菌群等指标的影响。方法:采用随机数字法将100例DN患者平均分为对照组和观察组各50例,对照组给予常规疗法治疗,观察组给予健脾泄浊解毒方治疗,比较... 详细信息

目的:观察健脾泄浊解毒方对糖尿病肾病(DN)患者炎症因子、氧化因子、血糖、肾功能、肠道菌群等指标的影响。方法:采用随机数字法将100例DN患者平均分为对照组和观察组各50例,对照组给予常规疗法治疗,观察组给予健脾泄浊解毒方治疗,比较治疗前后两组患者炎症因子(CRP、TNF-α、IL-6)、血糖(PBG、FBG、HbA1c)、肾功能(UALB、BUN、eGFR)、氧化因子(SOD、MDA、TAOC)、免疫因子(CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))及肠道菌群(双歧杆菌、乳酸杆菌、拟杆菌、肠球菌、大肠杆菌)的变化。结果:治疗后,观察组患者CRP、TNF-α、IL-6、MDA、CD8^(+)、PBG、FBG、HbA1c水平及肠球菌数目均显著降低,且观察组各水平均显著低于对照组;而两组患者SOD、TAOC、CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)比值、eGFR及有益菌群的数量均升高,且观察组的SOD、TAOC、CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)比值、eGFR及有益菌群的数值均比对照组显著升高(P<0.05)。结论:健脾泄浊解毒方治疗糖尿病肾病可显著减轻炎症反应,提升免疫功能,改善患者血糖水平、氧化因子水平和肾功能指标,且利于机体肠道有益菌群的增加,疗效显著。

关键词：糖尿病肾病健脾泄浊解毒方肠道菌群氧化因子免疫因子肾功能

促红细胞生成素干预牙髓损伤后修复性牙本质形成及骨形态发生蛋白2的表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第11期29卷 2231-2242页

作者：程瑞卿孙红蕾耿双双王超李军科陈燕芳河北省眼科医院河北省眼科学重点实验室河北省眼部疾病临床医学研究中心河北省邢台市054001

背景:促红细胞生成素具有抗炎、抗凋亡、促进骨缺损修复等作用,目前关于促红细胞生成素对牙髓损伤后修复性牙本质形成及其相关分子机制的研究较少。目的:探究促红细胞生成素对牙髓损伤后修复性牙本质形成的影响。方法:(1)动物实验:采用... 详细信息

背景:促红细胞生成素具有抗炎、抗凋亡、促进骨缺损修复等作用,目前关于促红细胞生成素对牙髓损伤后修复性牙本质形成及其相关分子机制的研究较少。目的:探究促红细胞生成素对牙髓损伤后修复性牙本质形成的影响。方法:(1)动物实验:采用随机数字表法将32只大鼠随机分为对照组(n=16)与实验组(n=16),实验组牙髓损伤处使用含促红细胞生成素的胶原蛋白海绵直接盖髓,对照组露牙髓损伤处使用含PBS的胶原蛋白海绵直接盖髓,用玻璃离子粘固剂封闭窝洞;治疗2,4周后取上颌骨,采用免疫组化染色检测巢蛋白在牙本质中的表达,苏木精-伊红染色观察修复性牙本质生成。取4只SD大鼠上颌骨,免疫组化染色检测磨牙与切牙中促红细胞生成素表达。(2)细胞实验:从人牙髓组织、牙周韧带组织及牙龈组织中分别分离获取人牙髓细胞、人牙周韧带细胞和人牙龈成纤维细胞,采用RT-PCR检测促红细胞生成素mRNA表达。在成牙本质细胞诱导或未诱导分化条件下,采用RT-PCR检测人牙髓细胞中促红细胞生成素、牙本质涎磷蛋白、牙本质基质蛋白1、巢蛋白m RNA表达。在成牙本质细胞诱导或未诱导分化条件下,下调促红细胞生成素表达或外源性给予促红细胞生成素干预后,采用RT-PCR检测人牙髓细胞牙本质涎磷蛋白、牙本质基质蛋白1 mRNA相对表达,茜素红S染色检测矿化结节形成,RT-PCR与Western blotting检测骨形态发生蛋白2 mRNA与蛋白表达。结果与结论:(1)动物实验:与对照组相比,实验组治疗2,4周后的修复性牙本质生成量更大,牙本质中巢蛋白表达更高。促红细胞生成素在大鼠上颌第一磨牙牙髓、成牙本质细胞层和牙周膜中呈弱阳性表达,在成牙本质细胞中呈强阳性表达。(2)细胞实验:与其他两种细胞相比,人牙髓细胞中的促红细胞生成素m RNA表达更高。与未诱导分化相比,成牙本质细胞诱导分化下人牙髓细胞中牙本质涎磷蛋白、牙本质基质蛋白1、巢蛋白、促红细胞生成素与骨形态发生蛋白2 mRNA表达升高,矿化结节生成增加。在成牙本质细胞诱导分化下,下调促红细胞生成素表达后人牙髓细胞中牙本质涎磷蛋白、牙本质基质蛋白1、巢蛋白、骨形态发生蛋白2 mRNA表达与矿化结节生成均降低,骨形态发生蛋白2蛋白表达降低;外源性给予促红细胞生成素干预后,人牙髓细胞中上述指标表达均升高。(3)结果表明:促红细胞生成素对牙本质形成具有一定的促进作用。

关键词：促红细胞生成素牙髓损伤修复性牙本质直接盖髓成牙本质细胞人牙髓细胞

三阴性乳腺癌中KIAA1522表达和作用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医药 2025年第1期29卷 44-48页

作者：王磊张洁刘春玲李玉凤唐山市人民医院病理科河北唐山063001 河北省分子肿瘤学重点实验室、唐山市人民医院癌症研究所河北唐山063001

目的分析三阴乳腺癌(TNBC)中KIAA1522激活对Wnt信号通路及促进肿瘤细胞转移的机制影响。方法该研究于2021年1月至2022年10月进行,收集唐山市人民医院手术治疗的三阴乳腺癌36例,TNBC癌组织依据有淋巴结转移(转移组)和无淋巴结转移(未转移... 详细信息

目的分析三阴乳腺癌(TNBC)中KIAA1522激活对Wnt信号通路及促进肿瘤细胞转移的机制影响。方法该研究于2021年1月至2022年10月进行,收集唐山市人民医院手术治疗的三阴乳腺癌36例,TNBC癌组织依据有淋巴结转移(转移组)和无淋巴结转移(未转移组)分为两组,采用蛋白质印迹法和实时荧光定量逆转录PCR(RT-qPCR)法分别检测各组KIAA1522、含IQ模序的GTP酶活化蛋白1(IQGAP1)、β连环素(β-catenin)的蛋白及mRNA相对表达水平,免疫共沉淀法检测KIAA1522、IQGAP1分别与β-catenin的相互作用情况。结果转移组中KIAA1522、IQGAP1、β-catenin蛋白相对表达量(0.37±0.05、0.28±0.02、1.50±0.08)均高于未转移组(0.27±0.05、0.25±0.05、1.05±0.02)(P<0.05)。转移组中KIAA1522、IQGAP-1 mRNA相对表达量(0.95±0.03、1.08±0.10)高于未转移组(0.73±0.05、0.99±0.12)(P<0.05),两者呈正相关关系(r=0.55,P<0.05),β-catenin mRNA在二组中的相对表达量差异无统计学意义。免疫共沉淀显示在TNBC癌组织中KIAA1522蛋白与β-catenin蛋白无相互作用,而IQGAP1蛋白与β-catenin蛋白相互共沉淀。结论KIAA1522激活Wnt信号通路,促进TNBC肿瘤细胞的转移,机制可能与上调IQGAP1 mRNA,过表达的IQGAP1促进β-catenin蛋白累积并结合成蛋白复合物有关。

关键词：三阴性乳腺癌 KIAA1522 Wnt信号通路含IQ摸序的GTP酶活化蛋白1 β连环素免疫共沉淀

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓