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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

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不同激活剂对富血小板血浆生长因子的影响

中国组织工程研究 2025年第10期29卷 2067-2073页

作者：刘建香冯星星王淑霞周蓉吕孟兴屈柯暄昆明市儿童医院输血科云南省昆明市650028 昆明市儿童医院检验科云南省昆明市650028 昆明市儿童血液疾病免疫与分子诊断医学技术中心云南省昆明市650028

背景:生长因子是富血小板血浆在临床治疗中发挥作用的关键效应分子,不同激活剂激活富血小板血浆后生长因子浓度存在差异,是影响临床疗效的重要因素。目的:分析不同激活剂对富血小板血浆中生长因子质量浓度的影响。方法:招募12名健康志愿... 详细信息

背景:生长因子是富血小板血浆在临床治疗中发挥作用的关键效应分子,不同激活剂激活富血小板血浆后生长因子浓度存在差异,是影响临床疗效的重要因素。目的:分析不同激活剂对富血小板血浆中生长因子质量浓度的影响。方法:招募12名健康志愿者,采集EDTA-K2抗凝静脉血,应用二次离心法制备富血小板血浆。比较静脉血与富血小板血浆中生长因子的质量浓度差异。将富血小板血浆分别与4种激活剂(生理盐水、凝血酶、葡萄糖酸钙、葡萄糖酸钙+凝血酶)按照体积比10∶1混匀,置于37℃恒温水浴箱孵育30 min,离心后提取上清液,检测生长因子质量浓度;利用血琼脂平板检测上清液中的细菌生长情况;采用Pearson相关分析不同激活剂与富血小板血浆中生长因子质量浓度的相关性,血小板计数值与富血小板血浆中生长因子质量浓度的相关性。结果与结论:(1)富血小板血浆中血小板衍生生长因子BB、血小板衍生生长因子AB、血管内皮生长因子、表皮生长因子的质量浓度分别是静脉血中对应生长因子质量浓度的8.7,22.2,2.3,2.8倍(P 0.05);(5)结果提示,不同激活剂对富血小板血浆中生长因子浓度产生不同影响,建议临床根据不同生长因子质量浓度和治疗需求选择不同激活剂,以提高临床疗效。

关键词：富血小板血浆凝血酶葡萄糖酸钙血小板衍生生长因子BB 血小板衍生生长因子AB 血管内皮生长因子表皮生长因子

2018—2020年河北省某儿童医院呼吸道感染住院患儿中人腺病毒2、3和7型流行特征分析

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中华预防医学杂志 2023年第1期57卷 35-42页

作者：赵梦川郭巍巍刘腾李贵霞闫江泓段素霞翟宇李梅郭映辉河北省儿童医院检验科石家庄050031 河北省儿童医院儿科研究所石家庄050031

目的探讨河北省儿童医院呼吸道感染住院患儿中人腺病毒(HADV)2、3和7型的流行特征。方法回顾性纳入2018年1月至2020年12月因呼吸道感染于河北省儿童医院住院治疗的患儿25686例,采集其深部痰液或鼻咽吸取物,使用多重PCR检测13种临床常见... 详细信息

目的探讨河北省儿童医院呼吸道感染住院患儿中人腺病毒(HADV)2、3和7型的流行特征。方法回顾性纳入2018年1月至2020年12月因呼吸道感染于河北省儿童医院住院治疗的患儿25686例,采集其深部痰液或鼻咽吸取物,使用多重PCR检测13种临床常见呼吸道病原体,并使用多重实时荧光定量PCR对采用随机数法选取的510份HADV阳性标本进行2、3和7型的分型检测。采用SPSS 21.0软件进行统计学分析,计数资料以例数和百分数表示,组间比较采用χ^(2)检验。结果HADV阳性检出率为7.99%(2052/25686),3~河北省儿童医院住院患儿呼吸道感染的重要病原体之一,易感人群为3~6岁学龄前儿童,易与其他呼吸道病原体混合检出;3型和7型可能是流行的优势基因型别,7型可能是儿童重症肺炎危险因素之一。

关键词：呼吸道感染人腺病毒基因型儿童

基于麦冬多指标成分定量结合偏最小二乘法-判别分析、熵权-TOPSIS法评价参麦颗粒质量

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中草药 2025年

作者：雷蓉杨建玲周亚楠刘亚茹刘永利马双成河北省药品医疗器械检验研究院河北省中药质量评价与标准研究重点实验室北京儿童医院保定医院国家药典委员会

目的采用UPLC-MS/MS法测定麦冬Ophiopogonis Radix多指标成分结合偏最小二乘法-判别分析（partial least squares-discriminant analysis，PLS-DA）、熵权-TOPSIS法对不同厂家参麦颗粒质量进行综合评价。方法采用UPLC-MS/MS法同时测定3家厂家85批参麦颗粒中麦冬苷元-3-O-α-L-吡喃鼠李糖-β-D-吡喃葡萄糖苷、龙脑7-O-[β-D-呋喃芹菜糖基-(1→6)]-β-D-吡喃葡萄糖苷、麦冬皂苷C、麦冬皂苷D、短葶山麦冬皂苷C、山麦冬皂苷B、甲基麦冬高黄酮A、甲基麦冬高黄酮B、甲基麦冬黄烷酮A、甲基麦冬黄烷酮B、麦冬黄烷酮A和对香豆酸12个麦冬成分的含量，运用PLS-DA及熵权-TOPSIS法建立参麦颗粒中投料用麦冬饮片综合质量优劣评价方法。结果 12个成分分别在考察的质量浓度范围内线性关系良好（r＞0.998 9），加样回收率为95.3%～105.3%，RSD值均小于2.9%，精密度、重复性、稳定性考察均符合分析要求。85批样品差异明显，甲基麦冬黄烷酮B、麦冬皂苷D、甲基麦冬高黄酮B、甲基麦冬黄烷酮A、甲基麦冬高黄酮A、麦冬苷元-3-O-α-L-吡喃鼠李糖-β-D-吡喃葡萄糖苷和麦冬皂苷C是影响参麦颗粒中麦冬质量的主要潜在标志物；熵权-TOPSIS法可用于不同厂家参麦颗粒中投料用麦冬的质量优劣的评价。结论建立的多指标成分定量测定方法操作便捷、结果准确，结合PLS-DA及熵权-TOPSIS法可用于参麦颗粒中投料用麦冬的质量的综合评价。

关键词：参麦颗粒 UPLC-MS/MS 麦冬偏最小二乘-判别分析熵权-TOPSIS法麦冬苷元-3-O-α-L-吡喃鼠李糖-β-D-吡喃葡萄糖苷龙脑7-O-[β-D-呋喃芹菜糖基-(1→6)]-β-D-吡喃葡萄糖苷麦冬皂苷C 麦冬皂苷D 短葶山麦冬皂苷C 山麦冬皂苷B 甲基麦冬高黄酮A 甲基麦冬高黄酮B 甲基麦冬黄烷酮A 甲基麦冬黄烷酮B 麦冬黄烷酮A 对香豆酸

2014—2021年河北省儿童医院肺炎链球菌耐药特征、血清分型及疫苗覆盖率研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第4期44卷 281-287页

作者：李梅徐茜茹于文静张文超曹贝贝郭映辉河北省儿童医院检验科石家庄050031

目的分析河北地区儿童肺炎链球菌流行特征、耐药模式、血清分型及疫苗覆盖率。方法根据纳入和排除标准共筛选2014年1月—2021年12月568例肺炎链球菌感染患儿,收集菌株568株,并对肺炎链球菌菌株进行抗菌药物敏感性、血清学分型和疫苗覆... 详细信息

目的分析河北地区儿童肺炎链球菌流行特征、耐药模式、血清分型及疫苗覆盖率。方法根据纳入和排除标准共筛选2014年1月—2021年12月568例肺炎链球菌感染患儿,收集菌株568株,并对肺炎链球菌菌株进行抗菌药物敏感性、血清学分型和疫苗覆盖率分析。结果568例患儿中男性348例(61.3%),女性220例(38.7%),男女比例为1.58∶1,年龄28日龄至16岁。共分离出肺炎链球菌568株,其中非侵袭性分离株检出率66.7%(379/568),明显高于侵袭性分离株(33.3%,189/568)(χ^(2)=59.652,P儿童肺炎链球菌感染常见血清型,肺炎链球菌血清型PCV7和PCV13疫苗覆盖率较高,因此应该重视和积极宣传肺炎链球菌疫苗接种,以减少肺炎链球菌感染。

关键词：儿童耐药性血清型

1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析

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温州医科大学学报 2025年

作者：李纯白陈萍萍黄敏敏林甲进温州医科大学附属苍南医院输血科温州医科大学附属第二医院育英儿童医院输血科

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性... 详细信息

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性嵌合）。随着血清学检测技术和分子基因测序技术的发展，稀有的血型嵌合体近年来国内也有个案报道[2]，其中以血型鉴定中发现的A+B/O、AB/O血型嵌合体为主[3-4]。笔者近期发现了1例A/O血型嵌合体，现将其血清学和分子基因特点及家系遗传学分析报告如下。

关键词：血型嵌合体血清学特征遗传学

2020—2022年河北省儿童医院临床分离细菌分布及耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2024年第6期24卷 700-707页

作者：李梅徐茜茹张文超曹贝贝史楠楠何宝花贾肇一郭映辉河北省儿童医院医学检验科石家庄050031 河北省疾控中心

目的了解2020—2022年河北省儿童医院临床病原菌的分布及抗菌药物使用情况,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法采用纸片扩散法(K-B法)、梅里埃自动化仪器VITEK-2 Compact、BD Phoenix 100和E试验方法检测药物敏感性,结果参考美国临... 详细信息

目的了解2020—2022年河北省儿童医院临床病原菌的分布及抗菌药物使用情况,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法采用纸片扩散法(K-B法)、梅里埃自动化仪器VITEK-2 Compact、BD Phoenix 100和E试验方法检测药物敏感性,结果参考美国临床和实验室标准化协会(CLSI)2022年文件标准判断,用WHONET 5.6软件对该院分离细菌耐药性进行统计分析。结果2020—2022年共分离11909株非重复临床菌株,革兰阳性菌和革兰阴性菌分别占45.1%和54.9%。金黄色葡萄球菌中甲氧西林耐药株检出率为36.8%,凝固酶阴性葡萄球菌中甲氧西林耐药株检出率为73.8%。粪肠球菌和屎肠球菌对氨苄西林的耐药率分别为2.6%和93.5%,对高浓度庆大霉素的耐药率分别为42.2%和66.2%,屎肠球菌对测试抗菌药物的耐药率均明显高于粪肠球菌。肺炎链球菌中非脑脊液标本分离株中青霉素耐药肺炎链球菌和青霉素敏感肺炎链球菌分别为1.7%和95.7%。未发现万古霉素和利奈唑胺耐药的葡萄球菌属、肠球菌属和链球菌属。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中超广谱β内酰胺酶检出率分别为47.4%和32.3%,两种细菌碳青霉烯类耐药菌株的检出率分别为2.0%和22.4%。碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌检出率分别为9.5%和22.1%。流感嗜血杆菌对氨苄西林耐药率为83.8%,β内酰胺酶阳性率为76.1%,β内酰胺酶阴性氨苄西林耐药的流感嗜血杆菌检出率为7.7%。未发现对美罗培南耐药的流感嗜血杆菌。卡他莫拉菌中β内酰胺酶产酶株占98.0%。结论多重耐药菌株在儿童中的感染形势严峻,临床分离的常见细菌对不同抗菌药物的耐药率不同,应重视儿童细菌耐药监测,积极采取措施遏制耐药细菌的传播,合理使用抗菌药物。

关键词：细菌耐药监测儿童甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌肺炎链球菌流感嗜血杆菌

2014—2019年河北省儿童医院住院儿童呼吸道腺病毒感染特征及与喘息相关因素分析

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中华实验和临床病毒学杂志 2022年第5期36卷 552-556页

作者：王艳艳安淑华张丽君李芹董伟然孙伟葛胜旺宋庆河北省儿童医院呼吸一B科石家庄050031 河北省儿童医院呼吸一A科石家庄050031 河北省儿童医院病理科石家庄050031 航天中心医院儿科北京100049

目的分析住院儿童呼吸道腺病毒感染的特征及腺病毒感染与喘息症状的相关性。方法回顾性分析2014年1月1日至2019年12月31日于河北省儿童医院住院的48153例急性呼吸道感染患儿腺病毒检出情况,对不同年份、不同季节、不同年龄组腺病毒感染... 详细信息

目的分析住院儿童呼吸道腺病毒感染的特征及腺病毒感染与喘息症状的相关性。方法回顾性分析2014年1月1日至2019年12月31日于河北省儿童医院住院的48153例急性呼吸道感染患儿腺病毒检出情况,对不同年份、不同季节、不同年龄组腺病毒感染情况进行对比分析,并采用多因素条件Logistic回归分析儿童腺病毒感染引发喘息症状的相关因素。结果48153例患儿中腺病毒阳性者603例,阳性率1.25%,男女之间阳性率差异无统计学意义(X^(2)=0.592,P=0.442);各年份间腺病毒阳性率比较差异无统计学意义(X^(2)=10.251,P=0.068);腺病毒四季均有检出,冬春季阳性率(1.50%、1.31%)高于夏秋季(0.98%、1.08%),不同季节腺病毒检出率比较差异有统计学意义(X^(2)=15.490,P=0.001);~≤6岁组检出率最高,为2.13%(199/9339例),1岁以内患儿检出率最低(146/17861例,0.82%),各年龄组比较差异有统计学意义(X^(2)=89.580,P儿童腺病毒感染相关喘息症状的危险因素(OR=7.463、5.772、2.992、2.119、1.714)。结论腺病毒冬春季感染率高于夏秋季,3~6岁儿童易感。喘息患儿检出率高于非喘息者,特应性体质、反复呼吸道感染、肥胖、早产、妊高症为儿童腺病毒感染相关喘息症状的危险因素。

关键词：腺病毒喘息急性呼吸道感染儿童流行病学相关因素

第三代测序技术实现肿瘤患者类孟买血型深入鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2025年

作者：王娜余秀蓉陈玉娟福建医科大学肿瘤临床医学院福建省肿瘤医院输血科

目的对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定，促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立，为实现患者精准输血提供基础。方法回顾性分析本院2019-01-01 /2023-12-31的91 874例肿瘤患者血型结果，采用常规血清学检测血型，检出疑似类孟买... 详细信息

目的对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定，促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立，为实现患者精准输血提供基础。方法回顾性分析本院2019-01-01 /2023-12-31的91 874例肿瘤患者血型结果，采用常规血清学检测血型，检出疑似类孟买血型，进一步采用Pacific Biosciences（PacBio）单分子实时测序与Sanger测序分析ABO、FUT1和FUT2基因型。结果血清学和分子生物学方法证实8例类孟买血型，FUT1基因型分别是：5例hlh1（551＿552delAG纯合突变）、3例hlh2（551＿552delAG和880-882delTT杂合突变）；FUT2基因型分别是：2例Se357/Se357，716，4例Se357/Se357。其中1例样本ABO基因第7外显子中发现818C＞T是杂合新变异，PacBio测序确认显示该突变位于O单倍体上。结论 PacBio测序技术突显其在分析类孟买血型基因单倍体上的优势，将有利于疑难血型鉴定体系，为肿瘤患者精准输血提供新依据。

关键词：类孟买血型 PacBio测序 FUT1基因