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NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

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山东大学学报（医学版） 2024年第4期62卷 120-124页

作者：王一丹杜润璇石雪冬赵兵依高健河北省人民医院生殖遗传科河北石家庄050051

神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发... 详细信息

神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发病率为1/3 000~1/2 500[2]。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因移码突变全外显子组测序遗传咨询

特纳综合征女性的卵巢组织冷冻：生育力保存的挑战

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 959-962页

作者：刘凤霞李肖然广西壮族自治区生殖医院生殖医学科南宁

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种常见的女性染色体异常疾病, 其主要临床特征为早期卵巢功能衰竭和生育力下降。TS患者生育力下降的主要原因是X染色体异常, 不同染色体核型TS患者在卵巢储备功能损伤程度上存在差异。国内外已广泛... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种常见的女性染色体异常疾病, 其主要临床特征为早期卵巢功能衰竭和生育力下降。TS患者生育力下降的主要原因是X染色体异常, 不同染色体核型TS患者在卵巢储备功能损伤程度上存在差异。国内外已广泛应用卵巢组织冷冻技术来保存TS女性生育力。本文回顾总结了TS患者生育力下降机制及卵巢组织冷冻技术在其中的应用现状, 未来需建立标准化卵巢功能评估标准和开展前瞻性研究, 精确选择适合卵巢组织冷冻的TS患者, 优化生育力保存的结局。

关键词：特纳综合征卵巢组织冷冻生育力保存

DOR患者自然周期体外受精应用GnRH-a扳机对胚胎实验室技术指标的影响

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第7期44卷 954-957页

作者：周羽西李欣张娟娟张娟赵纯南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心江苏南京210004

目的:研究卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)人群自然周期体外受精(in vitro fertilization,IVF)方案中,使用促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRH-a)扳机对胚胎实验室技术指标的影响。方法:回顾性分析2018年1月1日―2023年4月30日在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行自然周期IVF助孕的DOR患者资料,根据是否使用GnRH-a扳机分为扳机组和未扳机组,扳机组300周期,未扳机组47周期,利用倾向性评分匹配进行1∶3匹配,分析比较两组患者的总获卵数、可移植胚胎数、优质胚胎数、正常受精率、卵子利用率、优质胚胎率和未获卵率的差异。结果:通过倾向性评分匹配后共纳入165周期(未扳机组46周期,扳机组119周期),扳机组优质胚胎率高于未扳机组(61.1%vs. 35.0%,P=0.045),两组总获卵数、可移植胚胎数、优质胚胎数、正常受精率、卵子利用率和未获卵率差异无统计学意义(P均> 0.05)。结论:自然周期使用GnRH-a扳机能提高DOR患者的优质胚胎率。

关键词：卵巢储备功能减退自然周期促性腺激素释放激素激动剂胚胎结局

探讨体外受精-胚胎移植足月妊娠胎盘屏障的改变

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生殖医学杂志 2024年第6期33卷 792-797页

作者：耿文君管一春张丽申小静赵贝严烩利季清云吴庆英河南省生殖妇产医院生殖中心郑州450000 郑州大学第三附属医院生殖中心郑州450000

目的使用光镜及透射电镜探究经体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕足月分娩的胎盘与自然妊娠足月分娩的胎盘的形态学改变。方法选择在郑州大学第三附属医院住院,经IVF-ET助孕分娩的6例胎盘为IVF-ET组,同期住院自然妊娠分娩的10例胎盘为对照... 详细信息

目的使用光镜及透射电镜探究经体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕足月分娩的胎盘与自然妊娠足月分娩的胎盘的形态学改变。方法选择在郑州大学第三附属医院住院,经IVF-ET助孕分娩的6例胎盘为IVF-ET组,同期住院自然妊娠分娩的10例胎盘为对照组。两组均为足月、初产、无妊娠并发症、择期行剖宫产分娩病例。使用光镜观察两组胎盘中整体结构的改变,并使用透射电镜观察两组胎盘中超微结构的改变。结果IVF-ET组产妇年龄显著高于自然妊娠组[(32.8±1.9)岁vs.(26.7±2.9)岁,P0.05)。光镜下观察,IVF-ET组与自然妊娠组胎盘整体结构未见明显差异。透射电镜观察,与自然妊娠组胎盘相比,IVF-ET组胎盘屏障厚度[(3749.0±1514.0)μm vs.(3379.4±1080.6)μm]、合体滋养细胞基底膜厚度[(66.2±17.5)μm vs.(60.2±15.9)μm]、血管内皮细胞基底膜厚度[(104.2±23.4)μm vs.(103.5±21.9)μm]均呈增加趋势,但差异无统计学意义(P>0.05);IVF-ET组胎盘部分视野中可见到合体滋养细胞顶端微绒毛减少甚至缺失。结论IVF-ET技术并未造成胎盘大体结构上的明显改变,但其胎盘屏障厚度呈增厚趋势,合体滋养细胞顶端微绒毛减少,提示IVF-ET技术可能在一定程度上阻碍了胎儿与母体间的营养物质交换。

关键词：体外受精-胚胎移植胎盘屏障合体滋养细胞基底膜血管内皮细胞基底膜

弱精子症患者精子锌稳态蛋白、GPR39和ANO1 mRNA的表达变化及其临床意义

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中华男科学杂志 2024年第1期30卷 18-25页

作者：贺春戴芳芳刘俊生耿亚松周均霞胡一珍郑波王树松邢台不孕不育专科医院检验科河北邢台054004 河北省生殖健康科学技术研究院/河北省生殖医学重点实验室河北石家庄050071

目的:探究锌稳态相关蛋白、G蛋白偶联受体39(GPR39)及ANO1 mRNA在弱精子症精子中的表达变化,并分析其与精子运动能力的相关性。方法:选取2022年6月至2023年4月我中心收集的弱精子症患者精液标本(PR+NP15×10^(6)/ml)40例,正常精液标本(P... 详细信息

目的:探究锌稳态相关蛋白、G蛋白偶联受体39(GPR39)及ANO1 mRNA在弱精子症精子中的表达变化,并分析其与精子运动能力的相关性。方法:选取2022年6月至2023年4月我中心收集的弱精子症患者精液标本(PR+NP15×10^(6)/ml)40例,正常精液标本(PR+NP≥40%,PR≥32%,精子浓度>15×10^(6)/ml)42例。通过CASA检测精液常规参数及精子活力,测量两组精浆锌的含量,运用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)对两组精子锌转运蛋白(ZIP13、ZIP8、ZNT10)、金属硫蛋白(MT1G、MT1、MTF)、GPR39和钙依赖性氯离子通道蛋白(ANO1)表达进行定量检测;运用激光共聚焦检测精子中的游离锌分布;运用免疫荧光染色观察精子中GPR39、MT1蛋白的表达;进一步采用Spearman秩相关分析其与精液参数的相关性。结果:与正常组相比,弱精子症组精浆锌的浓度无明显差异(P>0.05),弱精子症组精子游离锌水平明显降低(P0.05);免疫荧光结果显示弱精子组GPR39蛋白表达较低(P<0.05);相关性分析结果显示MT1G、MTF、GPR39、ANO1 mRNA相对表达量与前向运动精子百分率和精子活动率呈正相关(P<0.05)。结论:弱精子症患者精子锌稳态蛋白(MT1G、MTF、ZIP13)、GPR39和ANO1 mRNA表达下调且其表达与精子运动能力呈正相关。

关键词：弱精子症锌敏感受体GPR39 ANO1 精子活力

毛兰素对多囊卵巢综合征大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响及机制

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中国药房 2024年第11期35卷 1339-1344页

作者：房丽娜李妍仪董超许丽丽史兆松李越东杨波许再超承德市中心医院生殖医学科河北承德067000

目的探究毛兰素(ERI)对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响及机制。方法通过皮下注射脱氢表雄酮构建PCOS大鼠模型,将造模成功的大鼠随机分为PCOS组,ERI低、中、高剂量组(10、20、40 mg/kg)和ERI高剂量+维替泊芬组(40 mg/... 详细信息

目的探究毛兰素(ERI)对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响及机制。方法通过皮下注射脱氢表雄酮构建PCOS大鼠模型,将造模成功的大鼠随机分为PCOS组,ERI低、中、高剂量组(10、20、40 mg/kg)和ERI高剂量+维替泊芬组(40 mg/kg ERI+10 mg/kg维替泊芬),每组10只;另取10只正常大鼠作为正常组。各给药组大鼠灌胃相应剂量的ERI和/或腹腔注射维替泊芬,PCOS组和正常组大鼠灌胃等体积的1%二甲基亚砜,每日1次,连续6周。给药结束后,检测各组大鼠体重和空腹血糖(FPG),血清中雌二醇(E2)、睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平,观察卵巢组织形态学变化,分析卵巢组织细胞凋亡情况,检测卵巢组织中凋亡相关蛋白[B细胞淋巴瘤2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、胱天蛋白酶3(Caspase-3)]和HippoYAP信号通路相关蛋白[大肿瘤抑制激酶1(LATS1)、磷酸化LATS1(p-LATS1)、Yes相关蛋白(YAP)、磷酸化YAP(p-YAP)、转录共激活子因子PDZ结合基序(TAZ)]表达水平。结果与PCOS组比较,ERI低、中、高剂量组大鼠卵巢多囊特征减轻,闭锁卵泡数量减少,颗粒细胞层增厚,体重、FPG水平、T水平、LH水平、LH/FSH、囊性卵泡数量、细胞凋亡指数和Bax、Caspase-3、p-LATS1、pYAP蛋白表达水平均显著降低或减少(P<0.05),黄体数量、E2水平和Bcl-2、LATS1、YAP、TAZ蛋白表达水平均显著升高或增多(P<0.05)。与ERI高剂量组比较,ERI高剂量+维替泊芬组大鼠的上述指标变化均被抑制(P<0.05)。结论 ERI能促进PCOS大鼠卵巢颗粒细胞增殖,调节性激素水平,其作用机制可能与抑制Hippo-YAP信号通路有关。

关键词：毛兰素颗粒细胞多囊卵巢综合征 Hippo-YAP信号通路卵巢功能性激素

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地佐辛复合罗哌卡因硬膜外自控分娩镇痛对初产妇应激反应及疼痛程度的影响

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哈尔滨医药 2024年第2期44卷 60-62页

作者：冯海峰河南省生殖妇产医院河南郑州450000

目的探讨地佐辛复合罗哌卡因硬膜外自控分娩镇痛在初产妇中的应用效果。方法选取86例初产妇,按随机数字表法分为2组,各43例。两组均使用硬膜外自控分娩镇痛,对照组药物选用罗哌卡因,观察组药物选用地佐辛复合罗哌卡因。比较两组应激反... 详细信息

目的探讨地佐辛复合罗哌卡因硬膜外自控分娩镇痛在初产妇中的应用效果。方法选取86例初产妇,按随机数字表法分为2组,各43例。两组均使用硬膜外自控分娩镇痛,对照组药物选用罗哌卡因,观察组药物选用地佐辛复合罗哌卡因。比较两组应激反应、生命体征变化、疼痛程度评分、分娩产程、新生儿Apgar评分及不良反应。结果观察组镇痛后血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、去甲肾上腺素(NE)水平为(135.62±8.25)ng/L、(54.69±5.05)μg/mL,低于对照组(146.37±9.52)ng/L、(61.37±6.12)μg/mL,差异有统计学意义(P0.05)。结论地佐辛复合罗哌卡因硬膜外自控分娩镇痛在初产妇中效果良好,可降低VAS评分,减轻机体应激反应,缩短产程,安全可靠。

关键词：分娩镇痛初产妇地佐辛罗哌卡因应激反应疼痛程度

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实用预防医学 2024年第4期31卷 419-422页

作者：曹丽幸杨永俊冯秋霞包杰河南省生殖妇产医院河南郑州450002

目的探讨子宫内膜容受性相关调控因子白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、胎盘蛋白14(placental protein14,PP14)、半乳糖凝集素-3(galactin-3,Gal-3)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)妊娠失败的预测价值。方法选取2021年4月—2023年1月于河南省生殖妇产医院接受FET的118例不孕症患者为研究对象,根据移植28 d后临床妊娠结局将患者分为妊娠组(75例)和妊娠失败组(43例)。比较2组血清IL-6、PP14、Gal-3水平,分析各指标水平与妊娠失败的相关性,ROC分析各指标水平联合检测对FET患者妊娠失败的预测价值,并分析各指标不同水平FET患者妊娠失败的危险度。结果对比不同妊娠结局接受FET的不孕症患者基本情况差异无统计学意义(P>0.05);移植后10 d妊娠失败组血清IL-6、Gal-3水平较高,PP14水平较低,t值分别为24.527、23.652、17.505,差异有统计学意义(P<0.05);移植后10 d妊娠失败组血清IL-6、Gal-3水平高于妊娠组,r值分别为0.622、0.691,且与妊娠失败呈正相关,PP14水平低于妊娠组,r值为-0.743,且与妊娠失败呈负相关(P<0.05);移植后10 d血清IL-6、PP14、Gal-3水平联合预测FET患者妊娠失败的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.801,最佳预测敏感度、特异度分别为90.70%、69.33%;且各指标高水平患者妊娠失败的危险度是低水平的1.977、0.298、2.738倍(P<0.05)。结论子宫内膜容受性相关调控因子IL-6、Gal-3、PP14各指标水平与FET妊娠结局密切相关,其联合检测对FET患者妊娠失败有预测价值,可作为临床早期预测FET妊娠结局的有效指标。

关键词：冻融胚胎移植妊娠结局预测白细胞介素-6 胎盘蛋白14 半乳糖凝集素-3

血管造影技术引导下超选择性子宫动脉栓塞对子宫肌瘤患者卵巢功能、生育功能及远期复发的影响

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中国CT和MRI杂志 2024年第3期22卷 141-144页

作者：高辉玲金钊郑国许小雪河北生殖妇产医院放射介入科河北石家庄050000 曲阳县人民医院放射科河北保定073100

目的观察血管造影技术引导下超选择性子宫动脉栓塞(UAE)对子宫肌瘤患者卵巢功能、生育功能及远期复发的影响。方法选取2017年-2020年我院子宫肌瘤患者398例,随机数字表法分为两组,每组4.9例,对照组采取腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗,观察... 详细信息

目的观察血管造影技术引导下超选择性子宫动脉栓塞(UAE)对子宫肌瘤患者卵巢功能、生育功能及远期复发的影响。方法选取2017年-2020年我院子宫肌瘤患者398例,随机数字表法分为两组,每组4.9例,对照组采取腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗,观察组采取血管造影技术引导下超选择性UAE术治疗。观察两组临床疗效、手术相关指标、生育功能及复发情况,记录手术前后卵巢功能[黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、卵泡生成激素(FSH)]、免疫炎性反应指标[白介素-6(IL-6)、白介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α]、肿瘤相关指标[基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、组织金属蛋白酶抑制剂-2(TIM P-2)、组织金属蛋白酶抑制剂-9(TIMP-9)]水平。结果观察组总有效率97.96%与对照组91.84%无显著差异(P>0.05);观察组手术时间长于对照组,术中出血量少于对照组,术后下床活动及住院时间均短于对照组(P0.05)。结论血管造影技术引导下超选择性UAE术治疗子宫肌瘤患者疗效显著,能优化手术情况,促进术后恢复,减轻炎症免疫损伤,加快卵巢功能、生育功能改善,且远期复发率低。

关键词：子宫肌瘤血管造影技术超选择性子宫动脉栓塞卵巢功能生育功能远期复发

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