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儿童重症肺炎支原体肺炎致不同类型脑梗死3例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第2期50卷 110-113页

作者：王媛媛崔俊岭崔晓薇河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室石家庄050004 河北医科大学第二医院神经外科

总结3例儿童重症肺炎支原体肺炎致腔隙性脑梗死、大脑中动脉下干梗死、分水岭脑梗死的患儿临床特征及诊治结局。3例患儿均因发热、咳嗽为主诉收入院。住院期间出现活动不利等神经系统症状,完善头部影像学后确诊为脑梗死。病例1,男,5岁,... 详细信息

总结3例儿童重症肺炎支原体肺炎致腔隙性脑梗死、大脑中动脉下干梗死、分水岭脑梗死的患儿临床特征及诊治结局。3例患儿均因发热、咳嗽为主诉收入院。住院期间出现活动不利等神经系统症状,完善头部影像学后确诊为脑梗死。病例1,男,5岁,腔隙性脑梗死同时合并有心房血栓及上肢动脉血栓。病例2,男,5岁,大脑中动脉下干梗死;病例3,女,4岁,分水岭脑梗死。病例2、3在行纤维支气管镜后出现神经系统症状。3例患儿D-二聚体水平均异常升高。肺炎支原体感染急性期可致各种类型脑梗死,不同类型脑梗死存在不同的致病机制。肺炎支原体肺炎诊疗过程中需检测D-二聚体水平、及时完善心脏超声,术前注意患儿出入量及灌注水平,避免脑梗死的发生。

关键词：肺炎支原体肺炎儿童脑梗死分水岭脑梗死腔隙性脑梗死大脑中动脉脑梗死 D-二聚体低灌注

ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 69-71页

作者：王媛媛崔俊岭孙素真杨花芳李宝广河北省儿童医院河北省小儿癫与神经疾病重点实验室石家庄050030 河北医科大学第二医院神经外科石家庄050004

1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出... 详细信息

1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。

关键词：河北省儿童医院肌张力障碍膝关节屈曲姿势异常医院检查吞咽功能神经内科尿便障碍

CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病1例报道

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中国优生与遗传杂志 2023年第12期31卷 2539-2545页

作者：刘康王薇李静洁于盼辉孙素真河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科/河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北石家庄050031

目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院... 详细信息

目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院,表现为强直发作;自幼发育落后,2岁10月独走,3岁说话。家系全外显子组基因测序发现患儿CYFIP2基因存在新生杂合突变:c.935A>G(***312Arg)(NM_001037332)。共检索出国外文献6篇(27例患儿),起病年龄为新生儿至14岁,发作形式多为癫痫性痉挛发作、全面性强直阵挛发作(GTCS)。所有患儿均出现不同程度的发育障碍,常见表型包括形态异常(特殊面容、毛发稀疏、并趾等)、肌张力低下、小头畸形,其他表型包括视力障碍、喂养困难、行为问题、不随意运动等,目前尚无死亡病例。结论CYFIP2基因突变可导致发育性癫痫性脑病、婴儿早期起病、难治性癫痫,发作类型主要为癫痫性痉挛发作,伴不同程度发育障碍,头颅MRI提示不同程度脑萎缩,多数预后差。本例患儿的新生错义突变c.935A>G既往未见报道,扩充了CYFIP2基因突变谱。

关键词： CYFIP2基因发育性癫痫性脑病65型新生变异

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征及其复发相关因素分析

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中国全科医学 2022年第21期25卷 2629-2634页

作者：张凯王彩贞刘康孙素真河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科河北省石家庄市050000 河北医科大学第二临床医学院河北省石家庄市050000

背景目前抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿复发比例较高,而相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足。目的对复发和非复发的抗NMDAR脑炎患儿进行对比研究,以提高临床医生对抗NMDAR脑炎及其复发相关因素的认识,进而为抗NMDAR脑... 详细信息

背景目前抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿复发比例较高,而相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足。目的对复发和非复发的抗NMDAR脑炎患儿进行对比研究,以提高临床医生对抗NMDAR脑炎及其复发相关因素的认识,进而为抗NMDAR脑炎患儿的个性化治疗及降低复发率提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科诊断为抗NDMAR脑炎的54例住院患儿的临床资料,根据患儿复发情况分为非复发组和复发组。分析抗NDMAR脑炎患儿临床特征,包括性别和年龄分布、发病时间、临床症状及体征、脑脊液常规检查情况、影像学检查情况、脑电图检查情况、免疫学检查情况、治疗及预后情况,并对两组的上述相关指标进行比较。结果54例患儿男女比为1.16∶1,学龄期组(≥7岁)占比较高为51.8%;发病时间以夏季(6—8月)占比较高(33.3%);临床症状表现多样,最常见的临床症状为癫痫发作,占61.1%;38例(70.4%)患儿出现脑脊液常规检查结果异常,主要表现为脑脊液白细胞升高和蛋白轻度升高;25例(46.3%)患儿颅脑磁共振成像(MRI)检查显示异常,异常信号最常见于额叶,其次为基底核及丘脑;6例(11.1%)给予免疫球蛋白治疗≥2轮,5例(9.3%)给予激素冲击治疗≥2轮,7例(13.0%)给予二线免疫治疗,31例(57.4%)给予抗癫痫药治疗;26例(48.1%)达到完全缓解。两组性别和年龄分布情况、发病时间、脑脊液常规检查结果、颅脑MRI检查结果异常比例、视频脑电图检查结果、CD;T淋巴细胞、CD;/CD;、总B淋巴细胞、IgA、IgM、IgG比较、治疗前病程、免疫球蛋白治疗≥2轮比例、激素冲击治疗≥2轮比例、二线免疫治疗比例、应用抗癫痫药比例、出院时改良的Rankin量表评分(mRS)、完全缓解比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。复发组总T淋巴细胞及CD;T淋巴细胞较未复发组降低(P<0.05)。结论抗NMDAR脑炎患儿的临床症状表现多样,但早期临床症状较重、入院后总T淋巴细胞及CD;T淋巴细胞明显降低、给予规范免疫治疗后不易达到完全缓解的患儿应警惕复发的风险。

关键词：抗N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎儿童复发疾病特征

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儿童特发性癫痫与睡眠结构的关系

第一军医大学学报 2005年第3期25卷 354-356页

作者：孙素真王铭维冯宗怀张凤珍施荣富河北省儿童医院神经内科河北石家庄050031 河北医科大学第一医院神经内科河北石家庄050031

目的研究特发性局灶性癫痫和全面性癫痫患儿的整体睡眠结构参数并与无癫痫的对照组比较,探讨睡眠结构与癫痫的相互关系。方法对癫痫组和对照组共47人行多导睡眠图检查(polysomnography, PSG)并分析其结果。47例中18例为特发性局灶性癫痫... 详细信息

目的研究特发性局灶性癫痫和全面性癫痫患儿的整体睡眠结构参数并与无癫痫的对照组比较,探讨睡眠结构与癫痫的相互关系。方法对癫痫组和对照组共47人行多导睡眠图检查(polysomnography, PSG)并分析其结果。47例中18例为特发性局灶性癫痫(idiopathic partial epilepsy, IPE),13例为特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)。16例为对照组,年龄及性别均与癫痫组相匹配。结果结果显示IPE组总记录时间增加(P癫痫患儿睡眠结构发生了变化,其中IGE组的睡眠质量下降,而IFE组显示较多的睡眠。

关键词：癫痫睡眠结构特发性癫痫儿童多导睡眠图

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第2期59卷 119-124页

作者：田小娟李鑫方方刘志梅吴文娟刘康孙素真国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 河北省儿童医院神经内科石家庄050030

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析... 详细信息

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(***7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。

关键词： Leigh病低尿酸血症 MOCS2基因钼辅因子缺乏症

PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2024年第1期32卷 51-56页

作者：刘康王薇刘学芳李静洁孙素真河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科石家庄050031 河北省小儿癫癎与神经疾病重点实验室石家庄050031

目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育... 详细信息

目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(***200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。

关键词： PACS2基因婴儿癫癎性脑病全外显子组测序

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癫痫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化

中国综合临床 2006年第7期22卷 665-667页

作者：冯宗怀孙素真王铭维施荣富崔冬生河北省儿童医院内科石家庄050031 河北医科大学第一医院神经内科

目的探讨特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化。方法采用放射免疫法测定特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平并与健康对照组比较。结果癫组血中褪黑素及5-羟色胺水平较对照组明显降低(t=3.966,P=0.001;t=2.955,P=0.007)... 详细信息

目的探讨特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平的变化。方法采用放射免疫法测定特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平并与健康对照组比较。结果癫组血中褪黑素及5-羟色胺水平较对照组明显降低(t=3.966,P=0.001;t=2.955,P=0.007),癫组患儿血中5-羟色胺与褪黑素值之间呈直线完全正相关关系(r=0.662,P=0.003)。结论特发性癫患儿血中褪黑素及5-羟色胺水平均降低,这是癫患儿出现睡眠障碍的生化基础之一。

关键词：特发性癫癎褪黑素 5-羟色胺儿童

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儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析

中华儿科杂志 2017年第3期55卷 205-209页

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红张五昌孙素真吕俊兰韩彤立王晓慧张炜华杨欣英李久伟吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科 100045 河北省儿童医院神经内科

目的了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床... 详细信息

目的了解儿童Leigh综合征（LS）临床和遗传学特征.方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序（NGS）技术对线粒体基因（mtDNA）组和LS相关的核基因（nDNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像（MRI）进行比较.结果经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿-4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例（74％）.首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6（4,12）,12（8,14）和6（1,23）月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26（18,44）,28（23,40）和28（19,35）月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义（H=21.919,P=0.01）.35例中临床表现发育落后29例（83％）,肌张力异常26例（74％）,生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例（72％）升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像（MRI）均累及脑干和（或）基底节区,其中27例（77％）脑干受累,24例（69％）基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例（49％）,分别为8993 T＞C/G 5例、14487T＞C 4例、13513 G＞A2例,9176 T＞C、10158 T＞C、3697 G＞A、10191T＞C、14459A＞G,11777C＞A各1例;nDNA变异18例（51％）,其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例（89％）,丙酮酸脱氢酶复合物（PDHc）变异3例,其他1例.结论 LS为婴幼儿好发,首发症状主要表现为运动异常、眼部症状和癫痫发作,具有年龄依赖性;呼吸链酶复合物基因变异是LS最常见原因,其中以SURF1最多,其次为8993 T＞C/G、14487 T＞C与13513 G＞A.

关键词：儿童 Leigh病遗传临床特征