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第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

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过度训练对人精子染色质结构的影响

中华劳动卫生职业病杂志 2003年第4期21卷 260-262页

作者：丁晓萍闫素文张宁张黎汤洁鲁海鸥解放军202医院全军优生优育研究中心沈阳110003

目的　探讨过度训练是否对人精子DNA产生影响。方法　应用流式细胞仪快速测量精子核原位DNA损伤和完整性 ,分析精子染色质结构 (SCSA) ,对两组不同作业环境 (过度训练组与非训练组 )的 2 4 9名男性官兵进行分子流行病学调查。结果　训练... 详细信息

目的　探讨过度训练是否对人精子DNA产生影响。方法　应用流式细胞仪快速测量精子核原位DNA损伤和完整性 ,分析精子染色质结构 (SCSA) ,对两组不同作业环境 (过度训练组与非训练组 )的 2 4 9名男性官兵进行分子流行病学调查。结果　训练组SCSA中COMPατ的平均值为11.0 2 % ,而对照组仅为 5 .90 % ,两组比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。COMPατ参数与精子活力密切相关 (r=0 .4 1,P <0 .0 5 )。结论　过度训练后可导致精子染色质结构的变化 ,影响精子活力 ,使生育潜能降低。

关键词：精子染色质结构分析过度训练精子活力分子流行病学调查

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51例药物流产孕妇心电图分析

实用妇产科杂志 1996年第S1期12卷 202-203页

作者：闫素文段云葵李艳平李力鲁海欧沈阳202医院全军优生优育研究中心

５１例药物流产孕妇心电图分析闫素文，段云葵，李艳平，李力，鲁海欧米非司酮配伍卡孕栓用于非手术流产，已被临床广泛采用，且已取得较好的临床效果。完全流产率已达９０．９％～９３．２％［１］。为了进一步探讨药物流产对孕妇心血... 详细信息

５１例药物流产孕妇心电图分析闫素文，段云葵，李艳平，李力，鲁海欧米非司酮配伍卡孕栓用于非手术流产，已被临床广泛采用，且已取得较好的临床效果。完全流产率已达９０．９％～９３．２％［１］。为了进一步探讨药物流产对孕妇心血管的影响，我们于１９９３年底对５１...

关键词：药物流产心电图分析米非司酮孕妇绒毛球卡前列甲酯栓心电图检查子宫收缩完全流产率人工流产综合征

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雷达作业人员精液质量实验室分析

解放军医学杂志 2005年第4期30卷 356-357页

作者：阎素文张宁汤洁鲁海鸥王喜良周敏唐轶解放军第202医院全军优生优育研究中心沈阳110003

目的检测评价雷达作业人员精液质量及生殖激素变化特点。方法应用WLJY9000伟力彩色精子质量全自动分析系统和放射免疫技术对64名雷达作业人员,60名对照组人员的21项精液指标和4项激素指标进行了检测。结果雷达作业人员精液量、pH值、精... 详细信息

目的检测评价雷达作业人员精液质量及生殖激素变化特点。方法应用WLJY9000伟力彩色精子质量全自动分析系统和放射免疫技术对64名雷达作业人员,60名对照组人员的21项精液指标和4项激素指标进行了检测。结果雷达作业人员精液量、pH值、精子密度、精子活力均有下降,但精液黏度、精子存活率、顶体完整率、精子形态正常。性激素水平两组人员差异无统计学意义(P>0.05)。结论微波非致热效应对精液质量可以产生不良影响,引起亚临床损伤。

关键词：雷达微波辐射精液质量生殖激素

国产上消化道超声内镜有效性及安全性评估的随机、开放、平行对照、非劣性试验

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中华消化内镜杂志 2024年第5期41卷 351-358页

作者：葛楠杨鑫张凯胡金龙王晟郭瑾陶刘香王国鑫陈云亮孙思予中国医科大学附属盛京医院消化内科沈阳110004 国家教育部消化内镜工程研究中心沈阳110004

目的探究国产上消化道超声内镜的有效性及安全性。方法采用分层区组随机化方法,选取2021年3月至7月中国医科大学附属盛京医院(中心1)和深圳市人民医院(中心2)的160例需要进行超声内镜诊治的患者作为研究对象,试验组使用中国开立EG-UC5T... 详细信息

目的探究国产上消化道超声内镜的有效性及安全性。方法采用分层区组随机化方法,选取2021年3月至7月中国医科大学附属盛京医院(中心1)和深圳市人民医院(中心2)的160例需要进行超声内镜诊治的患者作为研究对象,试验组使用中国开立EG-UC5T超声内镜,对照组使用日本富士EG-580UT超声内镜。有效性主要评价指标为超声图像质量优良率,比较采用非劣性验证;次要评价指标为内镜图像质量优良率、操作性能优良率和系统稳定性评价。安全性评价指标为患者术中、术后的不良事件发生情况。结果在意向治疗分析集,试验组与对照组的超声图像质量优良率分别为100.0%(78/78)和100.0%(77/77),率差为0.0%(95%CI:-4.7%~4.8%);在符合方案分析集,试验组与对照组的超声图像质量优良率分别为100.0%(78/78)和100.0%(75/75),率差为0.0%(95%CI:-4.7%~4.9%),两个数据集的超声图像质量优良率置信区间下限均大于非劣效界值-8%,可推断试验机非劣于对照机的非劣效假设成立。试验组与对照组的内镜图像质量优良率和操作性能优良率在意向治疗和符合方案分析中均为100.0%,差异无统计学意义(P=1.000)。系统不稳定事件发生率试验组为0.0%(0/78),对照组为3.9%(3/77),差异无统计学意义(P=0.120)。两组均无不良事件发生。结论国产上消化道超声内镜在正常条件使用下有效性、安全性和稳定性均满足临床应用的要求。

关键词：上胃肠道超声内镜非劣效性研究

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单细胞凝胶电泳对男性精液质量的评价

中国公共卫生 2001年第11期17卷 970-971页

作者：丁晓萍闫素文张宁鲁海欧张黎汤洁王喜良解放军202医院全军优生优育研究中心沈阳110003

目的　采用单细胞凝胶电泳的方法评价短波辐射对男性精液质量的影响 ,早期发现精子的亚临床损伤 ,及时提出干预措施 ,保证人口素质真正意义上的提高。方法　采用常规精液分析和单细胞凝胶电泳相结合的方法分别检测短波接触者的精液质量 ... 详细信息

目的　采用单细胞凝胶电泳的方法评价短波辐射对男性精液质量的影响 ,早期发现精子的亚临床损伤 ,及时提出干预措施 ,保证人口素质真正意义上的提高。方法　采用常规精液分析和单细胞凝胶电泳相结合的方法分别检测短波接触者的精液质量 ,以判断短波辐射对男性生殖功能的影响。结果　短波辐射暴露组精液分析无变化 ,但单细胞凝胶电泳 -DNA链断裂分析显示Ⅰ级彗星率明显高于对照组。结论　提示长期接受短波辐射人员的精液分析包括精子数量、精子活力和精子活率等影响不大 ,但可见精子DNA链断裂增多。

关键词：短波辐射精液质量 DNA链断裂单细胞凝胶电泳检测生殖健康

大补阴丸加减方治疗肾阴虚型早发性卵巢功能不全的临床观察

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世界中医药 2024年

作者：刘晓薛凯阳周意园赵轩胤王文洲高强李燕杨惠李燕周中月贵州中医药大学贵州中医药大学第一附属医院优生研究中心贵州中医药大学第一附属医院妇科

目的:探讨大补阴丸加减方对肾阴虚型早发性卵巢功能不全（POI）的治疗效果。方法:选取2021年10月至2022年6月在贵州中医药大学第一附属医院妇科就诊的60例肾阴虚型POI患者并按照随机数字表法分为观察组、对照组,每组30例,对照组采用激... 详细信息

目的:探讨大补阴丸加减方对肾阴虚型早发性卵巢功能不全（POI）的治疗效果。方法:选取2021年10月至2022年6月在贵州中医药大学第一附属医院妇科就诊的60例肾阴虚型POI患者并按照随机数字表法分为观察组、对照组,每组30例,对照组采用激素人工周期治疗,观察组在对照组基础上采用大补阴丸加减方治疗,分别干预3个月经周期,观察2组治疗前后卵巢功能变化及中医证候积分改善情况。结果:2组治疗前在雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、抗米勒管激素（AMH）、窦卵泡计数（AFC）、卵巢收缩期峰值血流速度（PSV）、阻力指数（RI）、搏动指数（PI）水平及中医证候积分方面,差异无统计学意义（P>0.05）;与治疗前比较,治疗后2组在FSH、LH、RI、PI水平、中医证候方面明显减少,差异有统计学意义（P<0.01）,并且观察组低于对照组（P<0.05）;2组E2、AMH、AFC、PSV水平均明显上升（P <0.01）,且观察组的指标水平高于对照组（P <0.05）;观察组临床有效率为93.33%,高于对照组73.33%,差异有统计学意义（P <0.05）。2组无任何药物不良反应。结论:大补阴丸加减方可通过改善肾阴虚型POI患者性激素水平及卵巢血供促进卵巢功能恢复,并明显缓解其中医证候,疗效确切。

关键词：大补阴丸肾阴虚早发性卵巢功能不全克龄蒙 @刘尚义滋阴补肾中医证候临床研究

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提高部队基层优生咨询工作质量的新手段

人民军医 1995年第12期 59-60页

作者：闫素文孟蓓鲁海鸥解放军202医院全军优生优育研究中心!沈阳110003

Si3N4工程陶瓷基底金刚石涂层生长规律及性能

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中国表面工程 2024年第1期37卷 179-191页

作者：吴玉厚杨淯淼闫广宇王贺刘鲁生白旭张慧森沈阳建筑大学高档石材数控加工装备与技术国家地方联合工程实验室沈阳110168 沈阳建筑大学现代建筑工程装备与技术国际合作联合实验室沈阳110168 沈阳建筑大学机械工程学院沈阳110168 中国科学院金属研究所沈阳材料科学国家研究中心沈阳110016

为了避免氮化硅材料因产生裂纹或延伸破裂等造成的失效,利用热丝化学气相沉积法(Hot filament chemical vapor deposition,HFCVD)在氮化硅基底上沉积具有高硬度的金刚石涂层,采用单因素影响试验,分别探究碳源浓度、腔室压力、基底温度... 详细信息

为了避免氮化硅材料因产生裂纹或延伸破裂等造成的失效,利用热丝化学气相沉积法(Hot filament chemical vapor deposition,HFCVD)在氮化硅基底上沉积具有高硬度的金刚石涂层,采用单因素影响试验,分别探究碳源浓度、腔室压力、基底温度对金刚石成膜过程的影响机制,探究微米和纳米金刚石涂层的最优生长工艺参数。利用拉曼光谱仪(Raman)、X射线衍射仪(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)和原子力显微镜(AFM)对不同参数制备出的金刚石的形核、表面形貌、薄膜质量、表面粗糙度等进行表征,利用洛氏硬度计分析膜基结合力。结果表明,腔室压力越大,活性物质到达基底的动能越小,不利于金刚石的成核和生长。生长速率和表面粗糙度主要受甲烷浓度的影响:甲烷浓度从1%到7%,生长速率从0.84μm/h上升到1.32μm/h;表面粗糙度Ra从53.4 nm降低到23.5 nm;甲烷浓度过高导致涂层脱落严重,膜基结合力变差;晶面形貌和金刚石含量受到基底温度的影响较为明显,随着温度升高,金刚石质量提高。综合基底温度、腔室压力对金刚石涂层的影响,确定最佳生长温度为900℃,气压为1 kPa。调节甲烷浓度1%为微米金刚石;甲烷浓度5%为纳米金刚石。研究方法可以优化在陶瓷基底上制备具有优异性能的金刚石薄膜的制备参数。

关键词：金刚石涂层氮化硅热丝化学气相沉积法(HFCVD)