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儿童非酒精性脂肪性肝病肠道菌群宏基因组学研究

儿童非酒精性脂肪性肝病肠道菌群宏基因组学研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：赵煜桢周建利周少明深圳市儿童医院消化内科

目的:采用宏基因组学的方法,探讨儿童非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)的肠道菌群状况。方法:采用宏基因组学的方法分析25名肥胖NAFLD患儿、18名单纯性肥胖儿童、15名健康儿童的大便标本,探讨其肠道微生物... 详细信息

目的:采用宏基因组学的方法,探讨儿童非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)的肠道菌群状况。方法:采用宏基因组学的方法分析25名肥胖NAFLD患儿、18名单纯性肥胖儿童、15名健康儿童的大便标本,探讨其肠道微生物的物种组成、多样性和基因功能注释的差异性。采用磁共振波谱对所有的受试者进行肝脏脂肪含量检测,脂肪肝诊断的阈值为5%。组间肠道菌群物种多样性的分析应用Wilcoxon秩和检验和Kruskal-Wallis检验。肠道菌群物种组成丰度和基因功能注释的组间差异性分析采用Kruskal-Wallis检验。结果:三组儿童间菌群的物种组成丰度存在统计学差异。与健康对照组相比,肥胖NAFLD患儿中变形杆菌门(Proteobacteria)明显升高(P<0.05),而拟杆菌门(Bacteroidetes)和疣薇杆菌门(Verrucomicrobia)降低(P<0.05)。在门以下的分类中,γ变形杆菌纲(Gammaproteobacteria)在肥胖NAFLD患儿中均明显高于健康儿童(P<0.05),而Alistipes属和乳杆菌属(Lactobacillus)在肥胖NAFLD患儿中明显减少。普拉梭菌(***)是肥胖NAFLD患儿和单纯性肥胖儿童之间存在差异的唯一菌株,其在NAFLD患儿中的含量明显降低。三组儿童肠道菌群物种组成多样性的差异无统计学意义。三组儿童间菌群的基因功能注释存在统计学差异。肥胖NAFLD患儿中,脂质代谢(脂肪酸和二级胆汁酸的合成)、部分碳水化合物(淀粉、蔗糖、丁酸)的代谢明显高于单纯性肥胖儿童(P <0.05),而支链氨基酸代谢(缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸)与之相反。在健康对照组中,碳水化合物代谢(糖酵解/糖异生、肌醇磷酸代谢、柠檬酸循环)、脂质代谢(亚油酸代谢和类固醇合成)均明显高于另外两组儿童(P <0.05)。结论:NAFLD患儿和健康儿童的肠道菌群的物种组成丰度和基因功能注释存在明显差异,可能是NAFLD的潜在发病机制,为儿童NAFLD的诊断和治疗提供新的方向。

关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病肠道菌群宏基因组学

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儿童NAFLD的PPAR基因多态性研究

儿童NAFLD的PPAR基因多态性研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：杨青华代东伶深圳市儿童医院消化内科

目的:采用高通量二代测序的方法,探讨与肥胖儿童NAFLD有关以及影响肝脏脂肪变性严重程度的过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)基因多态性。方法:选取2017年01月至2019年01月在深圳市儿童医院住院部收治的100例7～18周岁肥胖症患儿作为研... 详细信息

目的:采用高通量二代测序的方法,探讨与肥胖儿童NAFLD有关以及影响肝脏脂肪变性严重程度的过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)基因多态性。方法:选取2017年01月至2019年01月在深圳市儿童医院住院部收治的100例7～18周岁肥胖症患儿作为研究对象,根据腹部超声检查结果分为NAFLD组40例(轻度NAFLD组25例,中-重度NAFLD组15例),Non-NAFLD组60例。采集空腹外周血进行二代测序并记录人体测量学及生化指标等数据,分析PPAR基因相关的单核苷酸多态性位点,采用SPSS 20.0统计软件分别对NAFLD组与Non-NAFLD组,轻度脂肪肝组与中-重度脂肪肝组的基因位点进行比较,并将等位基因与生化指标进行关联分析。结果:1、组间比较:(1)病例组与对照组之间检测到10个与PPAR有关的基因变异位点,但只有PPARA rs1800234基因位点分布存在统计学意义(P C)为有功能意义的基因突变位点;(3)经混杂因素校正后,PPARA rs1800234基因突变组患儿发生NAFLD的几率是无此位点基因突变患儿的11.746倍(95%CI:1.813～76.105),差异有统计学意义(P0.05)。结论:PPARA rs1800234(c.680T>C)位点多态性与肥胖儿童患NAFLD的风险增加有相关性,但此位点可能并不会进一步影响肥胖儿童脂肪肝变性的严重程度。

关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病肥胖症基因突变

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脑电图在预测结节性硬化症患儿癫痫发作中的作用

脑电图在预测结节性硬化症患儿癫痫发作中的作用

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：操德智赵霞朱艳伟陈彦肖宇寒李永利黄铁栓张俊胡雁廖建湘深圳市儿童医院神经内科

目的:观察脑电图是否能预测结节性硬化症患者的癫痫发作。方法:我院神经内科结节性硬化专病门诊从2014年9月至2016年8月确诊的18例结节性硬化症未合并癫痫且脑电图无明显异常患者,年龄范围2月至3岁。每月随访一次,出现癫痫发作前每月复... 详细信息

目的:观察脑电图是否能预测结节性硬化症患者的癫痫发作。方法:我院神经内科结节性硬化专病门诊从2014年9月至2016年8月确诊的18例结节性硬化症未合并癫痫且脑电图无明显异常患者,年龄范围2月至3岁。每月随访一次,出现癫痫发作前每月复查一次脑电图,出现癫痫发作后每3月复查一次脑电图,共随访观察2年。随访观察所有患者癫痫发作的起病年龄,发作形式以及脑电图特点。结果:18例患者随访观察2年期间,其中共有16 (88.9%)例患者先后发现脑电图有癫痫样放电,出现癫痫样放电的年龄中位数为2岁2月,其中典型高峰节律紊乱5 (31.3%)例,变异型高峰节律紊乱3 (18.8%)例,局灶性尖(棘)波6 (37.5%)例,其中14 (87.5%)例患者在发现异常放电后平均2.3月后出现癫痫发作,其中癫痫性痉挛发作8(57.1%)例,局灶性发作6(42.9%)例,仅有2 (12.5%)例出现局灶性尖(棘)波患者在观察期末仍未出现癫痫发作,分别随访观察了13月、15月。结论:脑电图对结节性硬化症患者出现癫痫发作有早期预测作用。

关键词：结节性硬化症癫痫脑电图预测癫痫性痉挛

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Aicardi-Goutières综合征3型家系一例报道

Aicardi-Goutières综合征3型家系一例报道

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：吴炀深圳市儿童医院神经内科

目的探讨Aicardi-Goutières综合征的临床表现、影像学特点及相关基因变异特点。方法通过对先证者病史特点、体格检查、影像学及基因检查结果进行总结分析。结果先证者,男,11月,因抽搐伴精神运动发育落后9月余入院,患儿生后1月余开始出...

目的探讨Aicardi-Goutières综合征的临床表现、影像学特点及相关基因变异特点。方法通过对先证者病史特点、体格检查、影像学及基因检查结果进行总结分析。结果先证者,男,11月,因抽搐伴精神运动发育落后9月余入院,患儿生后1月余开始出现抽搐,查体:头围41cm,四肢肌张力稍高;不能抬头、翻身、独坐、站立,追物追光差,不会笑,不会发叠词音,不会抓物、换手。长

关键词：

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2例CACNA1A基因相关癫痫患儿的表型特点分析

2例CACNA1A基因相关癫痫患儿的表型特点分析

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：曾琦操德智胡湛棋廖建湘深圳市儿童医院神经内科

目的:国外文献已报道CACNA1A基因变异与早发癫痫性脑病相关,为常染色体显性遗传,但国内尚未见CACNA1A基因变异导致癫痫的报道。因此,本文总结2例携带CACNA1A基因变异癫痫患儿的表型特点。方法:收集2例在深圳市儿童医院神经内科病房诊治... 详细信息

目的:国外文献已报道CACNA1A基因变异与早发癫痫性脑病相关,为常染色体显性遗传,但国内尚未见CACNA1A基因变异导致癫痫的报道。因此,本文总结2例携带CACNA1A基因变异癫痫患儿的表型特点。方法:收集2例在深圳市儿童医院神经内科病房诊治且二代测序发现CACNA1A基因变异的癫痫患儿,回顾性总结和分析患儿临床特点。结果:2例患儿均为女性,健康且非近亲结婚父母所生,足月出生,出生体重分别为3.1千克和3.25千克,孕期和围产期未见明显异常,其中例1患儿的叔叔有癫痫病史,例2患儿的哥哥有热性惊厥史。例1患儿新生儿期有观察到异常抖动动作,但家长未予重视,在7月龄始无明显诱因出现癫痫发作,表现为局灶性发作,发作大多持续40min～2h,常出现癫痫持续状态,脑电图提示背景偏慢,局灶性尖波发放(中央区、中线区),8月龄头颅磁共振检查未见异常,尝试奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯均未能控制发作。该患儿5月抬头,12月独坐,14月扶站,末次随访为15月龄,智力运动发育较同龄儿明显落后。该患儿血尿代谢筛查未见异常,靶向捕获二代测序癫痫基因检测包发现患儿携带CACNA1A基因错义变异c.4174G>A(***1392Met),患儿父母和姐姐均未携带相同变异,证实患儿为新生变异。例2患儿在3月龄开始出现癫痫发作,首次为发热诱发,之后均为无热发作,表现为局灶性发作,发作大多在数秒～数分钟缓解,病程中曾出现1次癫痫持续状态持续约2h,脑电图提示左侧半球脑波低平,局灶性(左侧颞区、左侧颞枕区、左侧额及额中线区、右侧额中央区)尖波或尖慢波发放,曾监测到左侧颞区起源的非惊厥性癫痫持续状态,3月龄头颅MRI示颅内多发异常信号,4月龄头颅MRI示右侧枕颞叶异常信号并强化,大脑皮层和白质均受累,伴基底节高信号影,小脑脑沟增宽,该患儿曾尝试奥卡西平、左乙拉西坦、硝西泮、丙戊酸、托吡酯进行治疗,均未能控制癫痫发作。该患儿末次随访年龄为6月,仍竖头不稳,追视追听和眼神交流差,智力运动发育严重落后。例2患儿病程中曾发现眼球震颤,血尿代谢筛查和染色体相关检查均未见异常,全外显子测序发现CACNA1A基因错义变异c.3968G>A(***1323Glu),患儿父母和哥哥均未发现相同变异,证实患儿为新生变异。结论:CACNA1A基因变异导致的癫痫多在婴儿期起病,以局灶性发作为主,较易出现癫痫持续状态,癫痫发作常呈难治性,患儿可在癫痫发作前即已出现不同程度的发育落后,表现为发育性癫痫性脑病。

关键词： CACNA1A基因癫痫变异

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长期异食头发癖患儿的护理

长期异食头发癖患儿的护理

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：林燕鸿邹瑜白大明龚晓梅周建利深圳市儿童医院消化内科

目的:总结长期异食头发癖患儿的护理经验。方法:回顾性分析2018年我科收治2例长期异食头发癖患儿的临床资料,总结护理措施。结果:2例患儿均为女孩,分别为5岁7月、13岁7月,2例均有腹痛表现,小女孩共行2次胃镜(首次为胃镜检查,第二次为胃... 详细信息

目的:总结长期异食头发癖患儿的护理经验。方法:回顾性分析2018年我科收治2例长期异食头发癖患儿的临床资料,总结护理措施。结果:2例患儿均为女孩,分别为5岁7月、13岁7月,2例均有腹痛表现,小女孩共行2次胃镜(首次为胃镜检查,第二次为胃镜下异物取出),大女孩则行3次胃镜(前两次为胃镜下异物取出,第三次为胃镜检查),胃镜检查前护理措施包括饮食、心理指导等,胃镜检查中护理主要配合异物取出,注意病情观察,胃镜检查后的护理措施主要有饮食、心理疏导、药物治疗等,经过精心护理下,2例患儿均恢复良好,腹痛缓解,未再异食头发。结论:长期异食头发癖患儿可行胃镜下异物取出,做好胃镜前中后护理可有效帮助患儿恢复健康。

关键词：儿童异食癖头发护理胃镜

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儿童NAFLD的危险因素分析

儿童NAFLD的危险因素分析

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：杨青华代东伶深圳市儿童医院消化内科

目的:探讨肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的独立危险因素以及生化指标对NAFLD的诊断价值。方法:回顾性分析2017年01月至2019年01月在深圳市儿童医院住院部及门诊部收治的406例7～18周岁肥胖症患儿,按腹部超声检查结果分为NAFLD组201... 详细信息

目的:探讨肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的独立危险因素以及生化指标对NAFLD的诊断价值。方法:回顾性分析2017年01月至2019年01月在深圳市儿童医院住院部及门诊部收治的406例7～18周岁肥胖症患儿,按腹部超声检查结果分为NAFLD组201例(轻度NAFLD组125例,中-重度NAFLD组76例),Non-NAFLD组205例。收集人体测量学及生化指标等数据,采用Logistic多因素回归分析肥胖儿童NAFLD的危险因素。结果:1、组间比较:(1)对于人体测量学指标,NAFLD组体重、腰围、收缩压及BMI值均高于Non-NAFLD组;对于生化指标,NAFLD组胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo B)、空腹胰岛素(INS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、C肽(C-peptide)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)水平均高于Non-NAFLD组;对于代谢综合征及生化指标的异常检出结果,NAFLD组高腰围、胰岛素抵抗、高TG、高TC、高LDL-C、ALT>1.5 ULN及AST>1.5 ULN检出率均高于Non-NAFLD组,以上差异均具有统计学意义(P1.5 ULN及AST>1.5ULN检出率高于轻度NAFLD组,以上差异均具有统计学意义(P <0.05);(2)ALT(OR=1.041)和AST(OR=1.038)是筛查中-重度NAFLD的首选生化指标,最佳诊断临界值分别为56.5 IU/L和35.5 IU/L。结论:1、ALT是肥胖儿童NAFLD的首要筛查指标,最佳诊断界值为24.5 IU/L;腰围和胰岛素抵抗是肥胖儿童NAFLD的独立危险因素,腰围、HOMA-IR的最佳诊断界值分别为90.8cm和3.70。2、ALT和AST是临床筛查肥胖儿童中-重度NAFLD的最佳生化指标,且ALT的诊断价值稍大于AST,最佳诊断界值分别为56.5 IU/L、35.5 IU/L。

关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病肥胖症危险因素

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硬膜下积液在儿童急性细菌性脑膜炎的诊断及鉴别分析

硬膜下积液在儿童急性细菌性脑膜炎的诊断及鉴别分析

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：谢秋连廖建湘深圳市儿童医院神经内科

探讨硬膜下积液对鉴别儿童细菌性脑膜炎与病毒性脑炎的价值,为临床上早期诊断与鉴别诊断细菌性脑膜炎提供依据。方法收集2 0 0 7年6月至2 0 1 7年7月在深圳市儿童医院住院诊断明确的细菌性脑膜炎患儿115例为观察组,同期住院确诊为病毒...

探讨硬膜下积液对鉴别儿童细菌性脑膜炎与病毒性脑炎的价值,为临床上早期诊断与鉴别诊断细菌性脑膜炎提供依据。方法收集2 0 0 7年6月至2 0 1 7年7月在深圳市儿童医院住院诊断明确的细菌性脑膜炎患儿115例为观察组,同期住院确诊为病毒性脑炎的患儿120例为对照组。收集临床资料,包括年龄,性别,外周炎症指标,脑脊液常规、生化、细菌培养,影像学等资料。结果细菌性脑膜炎组患儿中合并硬膜下积液的有43例(37.40%),合并脑积水的有5例(4.30%)。病毒性脑炎组中未见合并硬膜下积液患儿,但合并脑积水的有1例(0.80%)。硬膜下积液诊断细菌性脑膜炎的灵敏度37.4%,特异性100%,阴性预测值62.5%。细菌性脑膜炎患儿男女比例约2.6:1,发病年龄中位数为6.00月,住院时间中位数为22.00天,病程为(28.11±13.08)天。病毒性脑炎患儿的男女比例为2:1,发病年龄中位数为48.00月,住院时间中位数为12.00天,病程为(16.31±5.95)天。两组患儿在年龄、病程及住院上差异有统计学意义(P0.05),细菌性脑膜炎与病毒性脑炎均好发于男性。细菌性脑膜炎患儿脑脊液细菌培养和(或)涂片阳性率为54.70%,其中以肺炎链球菌为主(26.90%),其次是无乳链球菌(10.40%)。病毒性脑炎组患儿脑脊液病原学PCR检测阳性为37.50%,以肠道病毒为主(31.70%)。结论硬膜下积液有助于细菌性脑膜炎的早期诊断与鉴别诊断。细菌性脑膜炎最常见病原菌为肺炎链球菌,而病毒性脑炎最常见病原为肠道病毒,结合两组患儿病原特点,建议全面推广接种防止引起脑膜炎和脑炎的病原体感染的疫苗。

关键词：

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雷公藤内酯醇干预高糖影响小鼠肾脏足细胞Nephrin蛋白表达的研究

雷公藤内酯醇干预高糖影响小鼠肾脏足细胞Nephrin蛋白表达的研究

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第十二届全国中医糖尿病大会

作者：徐新鹏洪郁芝叶迅杭州市中医院内分泌代谢科

目的:通过观察雷公藤内酯醇(Triptolide,TP)及对照药物缬沙坦(Valsartan,Val)干预高糖环境培养的足细胞肾小球足细胞裂孔隔膜(GPSD)核心蛋白nephrin的表达,来深入探讨雷公藤治疗DN蛋白尿的分子生物学机制。方法:(1)将培养成熟的足细胞... 详细信息

目的:通过观察雷公藤内酯醇(Triptolide,TP)及对照药物缬沙坦(Valsartan,Val)干预高糖环境培养的足细胞肾小球足细胞裂孔隔膜(GPSD)核心蛋白nephrin的表达,来深入探讨雷公藤治疗DN蛋白尿的分子生物学机制。方法:(1)将培养成熟的足细胞分为对照组1、对照组2、模型组、雷公藤内酯醇干预组及缬沙坦干预组(干预组均设低、中、高3个剂量),培养24h后以RT-PCR法检测各组足细胞nephrin mRNA的表达。(2)将培养成熟的足细胞设为对照组、模型组、雷公藤内酯醇干预组及缬沙坦干预组,培养24h后行间接免疫荧光法检测nephrin蛋白的表达。结果:(1)与模型组相比,不同剂量TP和Val组均能提高nephrin mRNA表达(P<0.05),并且中剂量TP组和高剂量Val组效果最好(P<0.05)。(2)与对照组相比,间接免疫荧光法可见模型组nephrin表达下降。经TP和Val干预24h后,TP和Val组足细胞nephrin蛋白的表达均有一定程度提高。结论:雷公藤内酯醇和缬沙坦均能上调高糖诱导的足细胞nephrin的表达下降,这可能是雷公藤及缬沙坦在临床上有效治疗DN蛋白尿的机制之一。

关键词：糖尿病肾病蛋白尿足细胞雷公藤内酯醇 nephrin

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白虎加人参汤联合西医治疗对热盛伤津证糖尿病酮症患者的疗效观察:回顾性真实世界研究

白虎加人参汤联合西医治疗对热盛伤津证糖尿病酮症患者的疗效观察...

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第十二次全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病、甲状腺疾病高峰论坛

作者：楚淑芳赵恒侠刘德亮刘雪梅渠昕李惠林深圳市中医院内分泌科

目的观察白虎加人参汤联合西医治疗对热盛伤津证糖尿病酮症患者的疗效。方法回顾性收集符合入组条件的热盛伤津证糖尿病酮症患者60例,分为:观察组和对照组,每组30人。对照组给予常规西医治疗,观察组在常规治疗基础上加服白虎加人参汤。... 详细信息

目的观察白虎加人参汤联合西医治疗对热盛伤津证糖尿病酮症患者的疗效。方法回顾性收集符合入组条件的热盛伤津证糖尿病酮症患者60例,分为:观察组和对照组,每组30人。对照组给予常规西医治疗,观察组在常规治疗基础上加服白虎加人参汤。观察两组患者的临床疗效、血糖达标时间、酮体转阴时间、血β-羟丁酸(β-HBA)、尿酮体、糖代谢、胰岛素用量和并发症发生率。结果与对照组相比,观察组临床疗效显著提高(P<0.05),血糖达标、β-HBA转阴以及尿酮体转阴时间明显缩短(P<0.01),胰岛素用量、并发症发生率亦明显减少(P<0.05)。治疗后,与本组治疗前相比,血糖指标FPG、2hPG、FCP,血β-羟丁酸和尿酮体均明显下降(P<0.01);与对照组相比,观察组病例各血糖指标、血β-羟丁酸和尿酮体下降程度更为显著(P<0.05)。结论白虎加人参汤能提高临床疗效、缩短血糖达标和酮体转阴时间,改善热盛伤津证糖尿病酮症患者的糖代谢,减少胰岛素用量以及并发症的发生率,值得临床上推广应用。

关键词：糖尿病酮症尿酮体 β-羟丁酸并发症发生率热盛伤津证胰岛素用量白虎加人参汤真实世界研究回顾性

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