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恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识（2024年版）

癌症进展 2024年第9期 929-936页

作者：王雅卓王健王建东王玉东刘爱军刘从容范江涛刘淑娟张颐张师前中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组中国优生科学协会肿瘤生殖学分会山东省康复医学会妇科肿瘤康复分会河北省人民医院济宁医学院附属枣庄市立医院首都医科大学附属北京妇产医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中国人民解放军总医院第七医学中心北京大学第三医院广西医科大学第一附属医院空军军医大学第一附属医院中国医科大学附属第一医院山东大学齐鲁医院

恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤（STUMP）是一类区别于子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌肉瘤的子宫交界性/中间型肿瘤，发病率较低，虽然预后较好，但仍存在一定的复发、恶变风险。STUMP的临床表现及影像学特征均缺乏特异性，主要依靠术后病理学... 详细信息

恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤（STUMP）是一类区别于子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌肉瘤的子宫交界性/中间型肿瘤，发病率较低，虽然预后较好，但仍存在一定的复发、恶变风险。STUMP的临床表现及影像学特征均缺乏特异性，主要依靠术后病理学检查确诊，目前STUMP尚无统一的病理检查诊断标准，组织形态学联合免疫组化及分子检测有助于诊断及预后判断。无生育需求者推荐行子宫切除术，有生育需求者在充分知情同意并评估风险后，可选择STUMP病灶切除术，完成生育后行子宫切除术，术后密切随访。

关键词：恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤诊断治疗专家共识

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无先兆型偏头痛患儿发作后脑功能变化的研究

无先兆型偏头痛患儿发作后脑功能变化的研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：胡湛棋廖建湘文飞球陈黎深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院血液内科

目的探讨无先兆型偏头痛患儿头痛发作后脑功能的变化。方法随机选取2016-2017年在深圳市儿童医院就诊的无先兆型偏头痛患儿25例(6～15岁),在深圳市福田区侨香外国语学校选取25名基本情况与其相匹配的正常儿童作为正常对照组,分析两组儿... 详细信息

目的探讨无先兆型偏头痛患儿头痛发作后脑功能的变化。方法随机选取2016-2017年在深圳市儿童医院就诊的无先兆型偏头痛患儿25例(6～15岁),在深圳市福田区侨香外国语学校选取25名基本情况与其相匹配的正常儿童作为正常对照组,分析两组儿童的基本资料,采用韦氏儿童智力量表第四版(Wechsler Intelligence Scales-Ⅳ)进行智力测试。结果虽然两组儿童的总智商和四个合成分数均在正常范围,但两组之间的认知功能存在显著差异。与正常对照组相比较,无先兆偏头痛儿童在背数、词汇、译码和符号检索方面评分显著降低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论无先兆型偏头痛患儿在头痛发作后出现显著的记忆力和注意力损伤,从而造成脑功能损害。

关键词：无先兆型偏头痛儿童韦氏儿童智力量表第四版脑功能

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聚乙二醇干扰素α-2b联合利巴韦林治疗慢性丙型肝炎疗效观察

聚乙二醇干扰素α-2b联合利巴韦林治疗慢性丙型肝炎疗效观察

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第二十四次全国中西医结合肝病学术会议

作者：孙振江过建春石伟珍荀运浩杭州市西溪医院内四病区

目的:以普通干扰素(IFN)α-2b联合利巴韦林为对照,观察聚乙二醇干扰素(PEG-IFN)α-2b联合利巴韦林治疗慢性丙型肝炎(CHC)的临床疗效。方法:成人CHC患者96例随机分为两组,每组48例,观察组给予PEG-IFNα-2b,对照组给予IFNα-2b,均联合利... 详细信息

目的:以普通干扰素(IFN)α-2b联合利巴韦林为对照,观察聚乙二醇干扰素(PEG-IFN)α-2b联合利巴韦林治疗慢性丙型肝炎(CHC)的临床疗效。方法:成人CHC患者96例随机分为两组,每组48例,观察组给予PEG-IFNα-2b,对照组给予IFNα-2b,均联合利巴韦林口服,疗程48周。观察两组早期病毒学应答(EVR)、治疗结束时病毒学应答(ETVR)、持久病毒学应答(SVR)和安全性等方面的差异。结果:观察组EVR率、ETVR率、SVR率均高于对照组(χ分别=6.27、4.17、4.44,p均0.05)。结论:PEG-IFNα-2b联合利巴韦林治疗CHC疗效优于普通干扰素联合利巴韦林,但SVR率需要进一步提高。

关键词：慢性丙型肝炎干扰素α-2b,聚乙二醇化

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急诊医学现状和未来

急诊医学现状和未来

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中华医学会全国第五次急诊医学学术会议

作者：陈红雁印有光辽阳市中心医院内科锦州职业病院研究所

急诊医学是一门独立的新兴的科学。发展急诊医学,建立严密的立体急救网络是当务之急。本文就我国现状探讨了与急诊医学相关的人员、经济、立法、急救知识和技术的教育和普及等问题,谈了自家观点。另外本文认为急诊医疗体系,应适合我国...

急诊医学是一门独立的新兴的科学。发展急诊医学,建立严密的立体急救网络是当务之急。本文就我国现状探讨了与急诊医学相关的人员、经济、立法、急救知识和技术的教育和普及等问题,谈了自家观点。另外本文认为急诊医疗体系,应适合我国国情。同时,应重视院前急救。此外医院急诊工作的专业性、综合性、相对独立性,不仅要体现在行政组织结构上,还要体现在人员素质上。未来我国应该建立陆、海、空三位一体的急救网络,在意外灾害发生时,能提供应急服务。

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GNB5基因突变致智力发育障碍伴心律失常2例并文献复习

GNB5基因突变致智力发育障碍伴心律失常2例并文献复习

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：麦嘉卉欧振恒陈黎廖建湘深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院心血管内科

目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对既往报道的18例病例进行文献复习。结果:结合文献报道的8个家...

目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对既往报道的18例病例进行文献复习。结果:结合文献报道的8个家系18例及本次报道的1个家系2例共20例患者,男9例(50%),女9例(50%),年龄11月-22岁,其中1岁以下4例,1-3岁2例。8个家系中有4个为近亲结婚(50%)。其中,11例(55%)患者出现智力障碍,7例(35%)诊断癫痫,11例(55%)出现语言发育障碍,12例(60%)出现心律失常,5例(25%)有胃食管返流病。查体可见10例(50%)患者出现眼震,10例(50%)肌张力低下。20例患者中共检测到10种GNB5基因突变,其中7家系18例(90%)患者为纯合突变,包括本研究2例患者中新发现的GNB5基因c.136del G纯合突变。结论:目前国内尚未有GNB5基因相关病例报道。GNB5基因突变所致智力发育障碍并心律失常最常见的临床表型为婴幼儿期起病的认知障碍伴病态窦房结综合征,可伴癫痫、胃食管返流及语言发育障碍等。患者GNB5基因突变有重要诊断价值。

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胃镜引导下食管狭窄患儿球囊扩张术的临床护理

胃镜引导下食管狭窄患儿球囊扩张术的临床护理

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：白大明邹瑜林燕鸿龚晓梅周建利深圳市儿童医院消化内科

目的:了解胃镜引导下食管狭窄患儿球囊扩张术的护理方法。方法:回顾性分析2014-2018年我科收治25例食管狭窄患儿的临床资料,总结胃镜引导下食管狭窄球囊扩张术的护理措施。结果:25例食管狭窄患儿中男16例,女9例,发现食管狭窄年龄为1月12... 详细信息

目的:了解胃镜引导下食管狭窄患儿球囊扩张术的护理方法。方法:回顾性分析2014-2018年我科收治25例食管狭窄患儿的临床资料,总结胃镜引导下食管狭窄球囊扩张术的护理措施。结果:25例食管狭窄患儿中男16例,女9例,发现食管狭窄年龄为1月12天-6岁3月,以呕吐、呛奶、吞咽困难等起病,病因中先天性食管闭锁术后吻合口狭窄13例,先天性食管狭窄5例,误服腐蚀剂5例,烫伤1例,胃食管反流1例,均行1-7次胃镜引导下球囊扩张术,术前、术中及术后护理措施到位对手术成功有极大帮助。结论:胃镜引导下球囊扩张术是治疗食管狭窄患儿的有效方法,术前、术中及术后护理措施具有重要作用。

关键词：儿童食管狭窄护理球囊扩张

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儿童自身免疫性脑炎护理体会

儿童自身免疫性脑炎护理体会

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：齐晓萌叶敬花深圳市儿童医院神经内科

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是机体免疫系统对神经元抗原的反应所致的神经系统疾病,并且该病逐渐被认为是非感染性因素致可逆转性脑炎的重要原因。在临床实践中,对以症状表现为急性或亚急性起病的认知功能障碍、精神行... 详细信息

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是机体免疫系统对神经元抗原的反应所致的神经系统疾病,并且该病逐渐被认为是非感染性因素致可逆转性脑炎的重要原因。在临床实践中,对以症状表现为急性或亚急性起病的认知功能障碍、精神行为异常、癫痫发作的患者,临床医生通常会考虑到自身免疫性脑炎的诊断。若不能及早明确诊断,常会延误治疗,导致高致残率与高致死率。随着对AE的重视以及对其发病机制、诊断治疗的不断深入了解,逐渐认识到适时、适当的临床护理措施对儿童的康复有着重要作用。本文将对AE儿童患者的护理措施进行综述,以期望对临床工作提供帮助。

关键词：自身免疫性脑炎精神症状癫痫发作

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伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫智力变化的研究

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫智力变化的研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：胡湛棋廖建湘操德智陈黎胡雁文家伦曾洪武文飞球深圳市儿童医院神经内科

研究背景及目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes,BECTS),又称良性Rolandic癫痫,是儿童期最常见的癫痫综合征之一,既往研究认为BECTS是各种儿童良性癫痫中预后最好的一种,发作均能... 详细信息

研究背景及目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes,BECTS),又称良性Rolandic癫痫,是儿童期最常见的癫痫综合征之一,既往研究认为BECTS是各种儿童良性癫痫中预后最好的一种,发作均能在青春期前后完全停止,EEG亦随之恢复正常,患儿智力正常。但随着临床治疗随访,部分患儿可出现学习成绩下降、注意力不集中、记忆能力较差等认知功能受损的临床表现。因此,本研究拟通过智力测试,早期发现BECTS患儿认知功能的损害,尽早进行临床干预。方法:选取2015-2017年在深圳市儿童医院就诊的50名BECTS患儿(6～18岁),按照BECTS的诊断标准,选取符合标准的BECTS患儿30例。同时选取30例同年龄段的正常儿童作为正常对照组。两组儿童分别进行韦氏智力测试。结果:与正常对照组相比较,BECTS患儿韦氏智力测试结果明显降低,P<0.05,差异具有统计学意义。具体分析,该类型癫痫患儿在言语理解指数、知觉推理指数、工作记忆指数和加工速度指数四个方面其数值较同年龄正常儿童相比较均出现显著下降,P<0.05,差异具有统计学意义。结论:本研究结果提示BECTS患儿早期出现智力损害,其言语理解指数、知觉推理指数、工作记忆指数和加工速度指数与正常儿童比较均有不同程度受损,推测BECTS患儿在发病早期即出现认知功能受损。

关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波智力测试韦氏智力量表脑功能

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儿童结肠镜检查肠道清洁方法随机对照研究

儿童结肠镜检查肠道清洁方法随机对照研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：白大明欧瑞菊邹瑜深圳市儿童医院消化内科

目的探究一种适合儿童肠道清洁的方法。方法:40例住院行电解结肠镜检查的患儿,其中男19例,女21例,年龄段3—12岁,随机分为2组,A组为复方聚乙二醇电解质散单次口服加清洁灌肠;B组为复方聚乙二醇电解质散分次口服加清洁灌肠;比较两组Bosto... 详细信息

目的探究一种适合儿童肠道清洁的方法。方法:40例住院行电解结肠镜检查的患儿,其中男19例,女21例,年龄段3—12岁,随机分为2组,A组为复方聚乙二醇电解质散单次口服加清洁灌肠;B组为复方聚乙二醇电解质散分次口服加清洁灌肠;比较两组Boston肠道准备量表(BBPS)评分和等级。结果两组方法均能满足结肠镜检查的肠道要求,B组肠道准备清洁效果优于A组。结论分次口服复方聚乙二醇电解质散加清洁灌肠肠道更能满足结肠镜肠道清洁效果,耐受性与依从性更好;。

关键词：儿童复方聚乙二醇电解质散肠道准备

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婴儿痉挛症及大田原综合征分子遗传学研究

婴儿痉挛症及大田原综合征分子遗传学研究

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：邹东方郭健肖红豆廖建湘文飞球深圳市儿童医院神经内科

目的通过全基因组测序的技术对36例婴儿痉挛症及大田原综合征的患儿进行遗传病因学分析。方法采用全基因组测序的方法对考虑具有遗传背景的婴儿痉挛症及大田原综合征的患儿进行研究,其中婴儿痉挛症患儿28例(男,14例;女,14例),大田原综...

目的通过全基因组测序的技术对36例婴儿痉挛症及大田原综合征的患儿进行遗传病因学分析。方法采用全基因组测序的方法对考虑具有遗传背景的婴儿痉挛症及大田原综合征的患儿进行研究,其中婴儿痉挛症患儿28例(男,14例;女,14例),大田原综合征患儿8例(男,6例;女,2例);采集患儿的外周血,提取DNA后进行全基因组测序,测序平均深度为41X,覆盖度为99.83%;所发现具有突变位点的样本进行家系验证,并对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。结果 36例患儿共14例发现突变位点,28例具有婴儿痉挛症表型的患儿中有10例检测出突变位点,4例在癫痫性脑病相关基因上有突变,其中1例GNAO1的突变为denovo突变,支持位点的致病性,其余3例分别为KCNT1、CHRNA2和ARHGEF9基因的突变,其突变均遗传自父母,致病性未知;另外有3例婴儿痉挛症患儿结节性硬化相关基因TSC2上有de novo突变和缺失,这3例患儿在临床上均有结节性硬化症状,同时伴有婴儿痉挛症,为致病性突变;还有2例患儿中检出无脑回畸形相关突变基因,PAFAH1B1和SCN1A的denovo突变,该2例患儿临床上表现为无脑回畸形和癫痫性脑病,考虑突变位点为致病性突变;1例患儿检出Kabuki综合征相关基因突变,为KMT2D基因的denovo突变,在Kabuki综合征患者中,有10%-39%的患者会出现癫痫发作,考虑为疑似致病突变。8例具有大田原综合征表型的患儿中有4例在癫痫性脑病相关基因上发现突变,其中2例在GNAO1上有突变,1例在CDKL5上有突变,1例在KCNT1上有突变,且均为denovo突变,考虑为致病性突变。结论遗传基因的异常是婴儿痉挛症和大田原综合征的重要病因,本研究通过全基因组测序发现该两组综合征的相关基因有GNAO1、TSC2、CDKL5、KCNT1、PAFAH1B1、SCN1A,关注KMT2D、CHRNA2、ARHGEF9等候选基因可能参与了疾病的发生过程。

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