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PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 376-378页

作者：董尚胜黄小丽陈艳娟江门市妇幼保健院儿童康复中心江门529000

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、... 详细信息

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关键词：近亲婚配发育停滞抽搐发作护肝变异

甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：黄蕾李佳樾马政源王鹏丽伍晓艳高杨郭金仙甘肃省妇幼保健院儿保科临夏州妇幼保健院儿保科安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,... 详细信息

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,收回有效问卷2073份。采用多因素Logistic回归分析视屏时间超标的影响因素。结果甘肃省中部地区学龄前儿童每天视屏使用时间为(2.44±2.49) h,一周视屏≥2h/d的报告率为45.39%,周末为64.79%。Logistic回归分析显示,≥4岁(OR=2.183,95%CI:1.392～3.425)、居住地为临夏市(OR=1.429,95%CI:1.030～2.017)、儿童使用电子产品没有限制(OR=1.681,95%CI:1.188～2.379)、儿童经常单独使用电子产品(OR=2.212,95%CI:1.768～2.767)及家长看电视时间≥1h/d(OR=1.945,95%CI:1.548～2.444)是儿童视屏超标的危险因素(P儿童视屏超标的保护因素。结论甘肃省中部地区学龄前儿童视屏超标状况亟需关注,与儿童年龄、父母文化程度、家庭视屏环境等密切相关,应展开有针对性的教育和干预工作。

关键词：计算机终端时间回归分析儿童学龄前

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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乳腺钼靶钙化病灶的超声影像及病理对照研究

包头医学院学报 2024年第3期40卷 5-8页

作者：龙启生王丽丽王珂黄远航黄晖江门市妇幼保健院乳腺科广东江门529000 江门市妇幼保健院病理科江门市妇幼保健院放射科

目的:探讨乳腺钼靶和高频彩超对乳腺微钙化病灶的诊断效能。方法:回顾2017年6月1日至2022年5月31日期间,在江门市妇幼保健院行乳腺钼靶检查发现乳腺微钙化而行钙化灶活检的患者,分析其一般特征、病理良恶性分布情况、病理类型以及超声... 详细信息

目的:探讨乳腺钼靶和高频彩超对乳腺微钙化病灶的诊断效能。方法:回顾2017年6月1日至2022年5月31日期间,在江门市妇幼保健院行乳腺钼靶检查发现乳腺微钙化而行钙化灶活检的患者,分析其一般特征、病理良恶性分布情况、病理类型以及超声和钼靶对乳腺微钙化预测为乳腺癌的诊断效能。结果:共有160例乳腺微钙化患者接受手术治疗,平均年龄为(38.00±8.80)岁,单发病灶有75例(46.87%),恶性有34例(21.25%);最常见的良性钙化病理类型为乳腺腺病/囊性增生,占比60.0%;最常见的恶性钙化病理类型为导管原位癌,占比11.87%。良性病变最常见的钙化类型是圆形/短棒状钙化,占比为47.50%;恶性病变最常见的钙化类型为区域性簇状钙化,占比为9.38%。高频乳腺彩超对乳腺恶性钙化诊断的准确率为63.13%,特异度为88.50%;而钼靶对乳腺恶性钙化诊断的准确率为29.38%,特异度为93.33%。结论:对于乳腺微钙化患者钼靶和彩超各有优势、互相补充,临床上应常规对乳腺微钙化患者施行这两项检查,以便于更准确地进行术前评估和定位。

关键词：乳腺钙化钼靶彩超病理

E-cervix宫颈弹性成像技术在先兆早产孕妇中的应用:120例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 656-661页

作者：缪雨田龙煜骆迎春张帅湖南省妇幼保健院超声科长沙410008

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但... 详细信息

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但既往无早产史的单胎妊娠孕妇。运用超声E-cervix宫颈弹性成像技术获取宫颈长度(cervical length,CL)、硬组织弹性占比(hardness ratio,HR)、宫颈内口应变值(internal ostium,IOS)和宫颈外口应变值(external ostium,EOS)等宫颈数据。比较不同妊娠结局(早产或足月产)和不同CL孕妇宫颈弹性成像数据的差异。采用协方差分析(校正孕周)、χ^(2)检验或校正χ^(2)检验及Pearson相关进行统计学分析。结果共纳入120例孕妇,按妊娠结局分为早产组(39例,32.5%)与足月产组(81例,67.5%);按CL分为CL≤25 mm组(41例,34.2%)与CL>25 mm组(79例,65.8%);CL≤25 mm孕妇再根据是否发生早产分为CL≤25 mm早产组(26例)与CL≤25 mm足月产组(15例)。早产组与足月产组相比,宫颈HR较低[(35.75±8.94)%与(61.30±10.69)%,F=156.88],而IOS和EOS较高(0.47±0.13与0.31±0.09,F=54.99;0.45±0.11与0.34±0.08,F=34.57);CL≤25 mm组与CL>25 mm组相比,宫颈HR较低[(43.17±14.32)%与(58.09±13.94)%,F=26.03],而IOS和EOS较高(0.46±0.14与0.32±0.08,F=38.71;0.44±0.12与0.34±0.08,F=21.36);CL≤25 mm早产组与CL≤25 mm足月产组相比,宫颈HR较低而IOS和EOS较高;以上差异均有统计学意义(P值均25 mm伴HR25 mm伴HR≥50%组的早产率高[61.9%(13/21)与0.0%(0/58),校正χ²=38.59];CL≤25 mm伴HR25 mm伴HR25 mm伴HR≥40%组的早产率高[11/14与3.1%(2/65),校正χ²=42.42];以上差异均有统计学意义(P值均<0.001)。对CL和HR进行Pearson相关性分析,CL与HR呈正相关(r=0.51,P<0.001)。结论E-cervix宫颈弹性成像技术能量化宫颈组织软硬度,甄别出真正具有早产高风险的“软”宫颈,有望成为更高效预测早产的新技术。

关键词： E-cervix 弹性成像先兆早产宫颈

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断