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强直性肌营养不良1型一家系临床特点分析

中华神经医学杂志 2014年第10期13卷 1039-1042页

作者：陈世文陶恩祥刘冬英李超英黄焕章唐开雄中山大学附属江门市中心医院神经内科江门529030 中山大学附属江门市中心医院肿瘤科江门529030 中山大学附属第二医院神经内科广州510120

目的探讨强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1）一家系的临床特点。方法收集2009年4~5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德均安一强直性肌营养不良家系成员的临床资料。对部分家系成员进行心电图、肌电图及血生化等检查，对... 详细信息

目的探讨强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1）一家系的临床特点。方法收集2009年4~5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德均安一强直性肌营养不良家系成员的临床资料。对部分家系成员进行心电图、肌电图及血生化等检查，对先证者行病理分析及基因检测，分析该家系的临床特点。结果该家系为一典型的DM1家系，存在明显的遗传早现。19例患者中，17例出现肌无力，14例出现肌萎缩，16例出现肌强直，5例合并白内障，7例合并智能减退。受检5例患者均有心电图异常，3例出现肌强直电位及代谢异常。先证者以Ⅰ型肌纤维萎缩为主，抗肌萎缩蛋白完整表达。结论典型的DM1临床表现多样，除累及骨骼肌外，尚可累及眼睛（晶状体）、心脏（主要是传导系统）及代谢系统等。对于确诊的患者应尽早评估、处理多系统损害，定期随访复查。肌电图及病理结果有助于协助诊断，基因检测有助于确诊及分型。

关键词：强直性肌营养不良Ⅰ型肌强直遗传早现

早期补充矿物质对不同出生体质量早产儿生化指标的影响及其临床意义

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实用儿科临床杂志 2012年第14期27卷 1081-1083,1110页

作者：黄碧茵苏浩彬刘郴州郭青云林丽丹关浩锋江门市中心医院中山大学附属江门医院NICU 广东江门529070

目的观察早期补充钙、磷后早产极低出生体质量儿(VLBWI)、低出生体质量儿(LBWI)的生化指标变化及其临床意义。方法 2009年1月-2010年8月在本院新生儿科住院的早产儿共173例,分成对照组、肠外营养单纯补钙组、肠外营养联合补钙+磷组。分... 详细信息

目的观察早期补充钙、磷后早产极低出生体质量儿(VLBWI)、低出生体质量儿(LBWI)的生化指标变化及其临床意义。方法 2009年1月-2010年8月在本院新生儿科住院的早产儿共173例,分成对照组、肠外营养单纯补钙组、肠外营养联合补钙+磷组。分别于出生1 h、7 d、14 d检测血清钙、磷、ALP、甲状旁腺素(PTH)水平,7 d、14 d检测尿钙、尿磷水平。结果 1.早产VLBWI补钙组和补钙+磷组出生7 d、14 d血钙水平均较对照组显著增高(Pa<0.01)。补钙+磷组出生7 d血磷水平均较对照组、补钙组显著增高(Pa<0.01);出生14 d各组血磷水平比较差异均有统计学意义(Pa<0.01)。补钙+磷组出生7 d、14 d血ALP水平均较对照组、补钙组显著降低(Pa<0.01)。补钙组和补钙+磷组出生7 d血PTH水平均较对照组显著降低(Pa<0.05),补钙+磷组出生14 d PTH水平较对照组、补钙组显著降低(Pa<0.01)。出生7 d、14 d各组尿钙水平比较差异均有统计学意义(Pa<0.01)。而补钙+磷组出生7 d、14 d尿磷水平较对照组、补钙组显著增高(Pa<0.01)。2.早产LBWI补钙+磷组出生7 d血钙水平较对照组显著增高(P<0.01),出生14 d血钙水平补钙组和补钙+磷组均较对照组显著增高(Pa<0.01)。出生7 d、14 d各组血磷水平比较差异均有统计学意义(Pa<0.01)。补钙+磷组出生14 d血ALP水平均较对照组、补钙组显著降低(Pa<0.01)。补钙+磷组出生7 d、14 d尿磷水平较对照组、补钙组显著降低(Pa<0.01)。补钙组和补钙+磷组出生7 d、14 d尿钙水平较对照组显著增高(Pa<0.01)。而补钙+磷组出生7 d、14 d尿磷水平均较对照组、补钙组显著增高(Pa<0.01)。结论联合补钙、磷使早产儿血磷水平更高,血ALP水平更低,血PTH升高趋势减缓。联合补钙、磷使早产儿尿钙水平较单纯补钙降低;尿磷水平更高,在早产VLBWI中更明显。联合补钙、磷可能对早产儿骨代谢生化水平有更好影响,在VLBWI中效果更佳。

关键词：矿物质生化骨代谢代谢性骨病婴儿,早产

HPLC-MS/MS法测定人血浆中伏立康唑浓度的不确定度评价

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中国抗生素杂志 2019年第1期44卷 94-100页

作者：于思源冯志平江门市中心医院药学部中山大学附属江门医院江门529000

目的评价高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS/MS)测定人血浆中伏立康唑浓度的不确定度。方法分析HPLCMS/MS法测定人血浆中伏立康唑浓度过程中的不确定度来源,计算其大小并合成。结果 HPLC-MS/MS法测定伏立康唑浓度的不确定度在低浓度时主... 详细信息

目的评价高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS/MS)测定人血浆中伏立康唑浓度的不确定度。方法分析HPLCMS/MS法测定人血浆中伏立康唑浓度过程中的不确定度来源,计算其大小并合成。结果 HPLC-MS/MS法测定伏立康唑浓度的不确定度在低浓度时主要由标准曲线拟合、样品提取和重复性引入,在高浓度时主要由仪器允差,重复性和样品提取引入。人血浆中伏立康唑在低浓度(0.025μg/mL)、中浓度(1.5μg/mL)和高浓度(8.0μg/mL)的扩展不确定度分别为0.0018、0.2057和0.8723(置信概率P=95.45%, k=2)。结论为有效减小测量结果的不确定度,建议在今后工作中应尽量避免过宽的标准曲线范围,增加测定点的个数和重复测定次数,同时提高向处理后的基质中添加内标或质控溶液的加样技巧。

关键词：高效液相色谱-串联质谱法伏立康唑人血浆浓度测定不确定度

保留左结肠动脉应用于腹腔镜低位直肠前切除术的临床研究

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中华胃肠外科杂志 2017年第11期20卷 1313-1315页

作者：伍颖君李民中山大学附属江门市中心医院普通外科 529100

目的探讨腹腔镜下低位结扎和高位结扎肠系膜下动脉对低位直肠前切除术的临床意义。方法将2014年7月至2016年7月期间江门市中心医院普通外科收治的96例低位直肠癌患者随机分为两组，其中保留左结肠动脉46例（低位结扎组），不保留左结肠... 详细信息

目的探讨腹腔镜下低位结扎和高位结扎肠系膜下动脉对低位直肠前切除术的临床意义。方法将2014年7月至2016年7月期间江门市中心医院普通外科收治的96例低位直肠癌患者随机分为两组，其中保留左结肠动脉46例（低位结扎组），不保留左结肠动脉50例（高位结扎组），比较两组患者术中及术后情况。结果高位结扎组术中有8例出现降结肠缺血性改变，需扩大游离部分结肠；而低位结扎组则无一例出现结肠残端的缺血坏死（P = 0.004）。高位结扎组术后出现吻合口瘘5例，低位结扎组则无（P = 0.035）。高位结扎组术后出现便频、排空障碍和排粪失禁的直肠低位前切除综合征症状分别有8、5和7例，低位结扎组则分别有1、0和1例（P 〈 0.05）。高位结扎组和低位结扎组第3站淋巴结清扫数分别为（6.2 ± 1.8）枚和（5.5 ± 1.7）枚，差异无统计学意义（P 〉 0.05）。两组患者的手术时间和术中出血量差异均无统计学意义（P 〉 0.05）。结论保留左结肠动脉的低位结扎术不仅能降低术后发生吻合口瘘的风险，减少对盆腔自主神经功能的损伤，而且能达到清扫直肠第3站淋巴结的临床目的。

关键词：低位直肠前切除术结肠动脉临床研究腹腔镜直肠癌患者高位结扎低位结扎淋巴结清扫

替加环素治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌感染的临床疗效

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中国感染控制杂志 2016年第6期15卷 380-383页

作者：张鹏李淑芸杜云波李超梁陈炎堂中山大学附属江门市中心医院广东江门529030

目的了解替加环素单药或联合用药治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌(CRAB)感染的临床疗效。方法选择某院重症监护病房(ICU)2013年1月—2014年6月CRAB医院获得性肺炎(HAP)和血流感染者,分析替加环素的治疗效果。结果 25例患者,其中肺部感染21例... 详细信息

目的了解替加环素单药或联合用药治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌(CRAB)感染的临床疗效。方法选择某院重症监护病房(ICU)2013年1月—2014年6月CRAB医院获得性肺炎(HAP)和血流感染者,分析替加环素的治疗效果。结果 25例患者,其中肺部感染21例,血流感染、肺部感染合并血流感染各2例。其中13例为多重耐药鲍曼不动杆菌(MDRAB),10例为泛耐药鲍曼不动杆菌(XDRAB)。25株CRAB对替加环素的敏感率为84%。使用替加环素后患者白细胞计数、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)均呈逐渐下降趋势(均P<0.01)。临床有效率为68.00%(17/25),细菌清除率66.67%(14/21),30 d病死率为28.00%(7/25);其中21例肺部感染患者的临床有效率为76.19%(16/21),2例血流感染患者1例有效,2例肺部感染合并血流感染者死亡。结论替加环素对于CRAB HAP具有良好疗效,对血流感染的疗效不确切,仍需增大样本量进一步研究。

关键词：替加环素耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌医院获得性肺炎血流感染

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玻璃体切除术后视网膜脱离的临床观察

国际眼科杂志 2016年第8期16卷 1576-1578页

作者：沈孝军彭超王琛中国广东省江门市中心医院中山大学附属江门医院眼科 529030

目的：探讨玻璃体切除术后视网膜脱离的原因、特点。方法：回顾性分析在我院近4a行20G标准三通道玻璃体切除手术的患者病例资料,术后发生视网膜脱离的病例纳入研究对象,分析视网膜脱离的特点及处理。术后发生视网膜脱离共23例24眼。年龄... 详细信息

目的：探讨玻璃体切除术后视网膜脱离的原因、特点。方法：回顾性分析在我院近4a行20G标准三通道玻璃体切除手术的患者病例资料,术后发生视网膜脱离的病例纳入研究对象,分析视网膜脱离的特点及处理。术后发生视网膜脱离共23例24眼。年龄24~67（平均49.0±12.0）岁。男17例18眼,女6例6眼。右眼6眼,左眼18眼。结果：视网膜脱离的24眼中,18眼（75%）无任何症状,为常规检查时所发现;6眼（25%）为视力下降或眼前黑影遮挡就诊时发现。视网膜脱离距离玻璃体切除术后的时间1~223（平均40.7±54.2）d,其中10眼（42%）发生于1wk内,14眼（58%）发生于1mo内。视网膜脱离的直接原因中：新发视网膜裂孔19眼,共27个裂孔;增殖性玻璃体视网膜病变（PVR）4眼;原裂孔未封闭1眼。所有视网膜脱离最终均完全复位。结论：视网膜新裂孔的发生是导致玻璃体切除术后视网膜脱离的最主要原因,应重视术后早期周边视网膜的检查;经过及时的再次手术,视网膜均可得以复位。

关键词：玻璃体切除术视网膜脱离视网膜裂孔增殖性玻璃体视网膜病变

螺旋CT灌注成像结合动态增强扫描对肺内结节／肿块的诊断价值研究

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临床放射学杂志 2008年第5期27卷 614-618页

作者：金志发罗良平陈金城邓玉英李国岱广东省江门市中心医院(中山大学附属江门医院放射科) 529030 暨南大学附属第一医院医学影像中心广州510630

目的探讨螺旋CT灌注成像与常规动态增强扫描在肺内结节或肿块鉴别诊断中的应用价值。资料与方法经病理或临床证实的肺内结节或肿块患者81例,行CT灌注扫描及常规动态增强扫描,计算病灶感兴趣区的血流量(BF)、血容量(BV)、平均通过时间(M... 详细信息

目的探讨螺旋CT灌注成像与常规动态增强扫描在肺内结节或肿块鉴别诊断中的应用价值。资料与方法经病理或临床证实的肺内结节或肿块患者81例,行CT灌注扫描及常规动态增强扫描,计算病灶感兴趣区的血流量(BF)、血容量(BV)、平均通过时间(MTT)和表面渗透性(PS)以及描绘时间-密度曲线(TDC),比较三组结节或肿块之间的区别。结果恶性和活动性炎性结节或肿块的BV及PS值明显高于良性结节(P<0.05)。三组结节或肿块间BF和MTT值无统计学差异。恶性与活动性炎性结节或肿块之间各灌注值有较明显重叠。三组结节或肿块的(TDC)不同。结论螺旋CT灌注成像与常规动态增强扫描结合有利于肺内结节或肿块的鉴别诊断。

关键词：肺结节灌注体层摄影术 X线计算机

小脑发育不良性节细胞瘤18F-FDG PET/CT显像一例报告并文献复习

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中华肿瘤防治杂志 2020年第16期27卷 1340-1343页

作者：段晓蓓陈相猛黄斌豪邹伟强秦贵磷吴月娥周锦俊中山大学附属江门医院核医学科广东江门529070 中山大学附属江门医院放射科广东江门529070

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的起自小脑皮层、缓慢进展的占位性病变,2016年WHO中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中将本病归属神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤,属偏良性肿瘤Ⅰ级[1]。小脑发育不良性节细胞瘤由Lhermitte和Duclos于1... 详细信息

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的起自小脑皮层、缓慢进展的占位性病变,2016年WHO中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中将本病归属神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤,属偏良性肿瘤Ⅰ级[1]。小脑发育不良性节细胞瘤由Lhermitte和Duclos于1920年首次报道,故又称Lhermitte-Duclos病(Lhermitteduclos disease,LDD)[2]。目前对正电子发射断层显像/X线计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)显像在LDD中的影像学表现的研究较少。本研究旨在探讨PET/CT显像对LDD的诊断价值。

关键词： 18氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/X线计算机体层成像发育不良节细胞瘤

原发性颅内DICER1突变型肉瘤7例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1231-1237页

作者：区丽琼奚少彦付凌怡张文光贤欣仪刘艳辉云径平曾敬胡婉明中山大学肿瘤防治中心病理科广州510060 广东省江门市中心医院神经外科江门529000 广东省江门市中心医院病理科江门529000

目的探讨原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial DICER1-mutant sarcoma)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断,以提高病理医师对该类肿瘤的认识。方法收集2021—2023年中山大学肿瘤防治中心病理科经二代测序确诊的... 详细信息

目的探讨原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial DICER1-mutant sarcoma)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断,以提高病理医师对该类肿瘤的认识。方法收集2021—2023年中山大学肿瘤防治中心病理科经二代测序确诊的7例原发性颅内DICER1突变型肉瘤进行回顾性分析,收集同期10例胶质肉瘤、4例FET::CREB颅内间叶性肿瘤、4例恶性脑膜瘤、3例恶性孤立性纤维性肿瘤、3例恶性外周神经鞘膜瘤、3例滑膜肉瘤及3例横纹肌肉瘤,共30例作为对照。结果7例患者中,男性6例,女性1例;年龄10~32岁(中位年龄23岁)。组织形态多为梭形或多形肉瘤样,6例出现了嗜酸性小球结构,3例伴横纹肌或横纹肌母样细胞分化。免疫组织化学结果显示3例(3/7)灶性表达结蛋白,3例(3/7)ATRX缺失表达,4例(4/7)具有p53突变型表达模式。此外,4例(4/7)出现了SALL4的灶性或弥漫表达,而对照病例30例均未见SALL4蛋白表达。二代测序结果显示7例原发性颅内DICER1突变型肉瘤病例中均存在DICER1基因体细胞突变,其中5例DICER1基因突变位点均为p.E1813D。截至2024年5月,7例患者均存活。结论原发性颅内DICER1突变型肉瘤是一种罕见肿瘤,需要熟悉其形态学特点、免疫组织化学标志物、分子特征及鉴别诊断,提高对该肿瘤的认识,避免误诊。

关键词：中枢神经系统肿瘤肉瘤预后 DICER1 人类婆罗双树样基因4(SALL4)