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RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测

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西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

超顺磁性纯化磁珠筛选胎儿游离DNA技术在无创产前筛查中的应用比较

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 797-802页

作者：曾雯祝建疆戚红蔡莉蓉闻小慧雒瑶张巧北京市海淀区妇幼保健院产前诊断科北京100080

目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的2625... 详细信息

目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的26252例孕妇的资料,根据磁珠筛选cffDNA的方法将其分为常规组(10573例)和改良富集组(15679例)。对NIPT提示高风险的孕妇进行介入性产前诊断。随访所有孕妇的妊娠结局。从文库片段大小、cffDNA浓度、重复检测率和临床检验方法学评价常用指标等方面比较两种方法的检测效能。结果改良磁珠筛选富集法使游离DNA文库主峰的片段长度由常规法的294 bp减小至267 bp;cffDNA浓度由9.08%提升为21.86%(P<0.01);重复检测率由2.02%降低至0.740%(χ2=83.90,P<0.01);检测失败率由0.057%降至0.006%(P<0.05)。改良富集组在高风险及低风险人群中的复合PPV均略低于常规组(64.3%/76.1%和35.3%/45.5%),但组间无差异。常规组检测的高风险人群中出现1例21三体假阴性,改良富集组未出现假阴性。结论改良磁珠筛选富集法可显著提高cffDNA的相对浓度,降低NIPT检测的失败率及复检率,从而减少cffDNA浓度低造成的假阴性,改善了NIPT检测的整体性能。

关键词：无创产前检测 cffDNA富集胎儿浓度假阳性重复检测

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第05期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

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中国全科医学 2024年第23期27卷 2883-2887,2896页

作者：郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓江苏省无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科214002

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 详细信息

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P产前诊断的质量并提高效率。

关键词：染色体核型分析人工智能产前诊断卷积神经网络图像分割染色体分类

基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析

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中国当代医药 2024年第5期31卷 103-106,110页

作者：钟丽群欧阳宁江西省萍乡市妇幼保健院产前诊断科江西萍乡337000 江西省萍乡市妇幼保健院遗传咨询科江西萍乡337000

目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 详细信息

目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。

关键词：产前遗传学诊断染色体核型单核苷酸多态性微阵列技术染色体片段缺失引产