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ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

超声引导下锐性开通自体动静脉内瘘闭塞病变的疗效及安全性研究

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中国医学创新 2024年第22期21卷 50-54页

作者：王稻刘灏灏孙纷纷许辉萍乡市人民医院肾内科江西萍乡337000

目的:探讨超声引导下锐性开通自体动静脉内瘘(AVF)闭塞病变的临床疗效。方法:选取2020年9月—2022年12月萍乡市人民医院收治的60例AVF闭塞患者,按随机数字表法分为观察组和对照组,各30例。对照组给予局部溶栓联合经皮腔内血管成形术(PTA... 详细信息

目的:探讨超声引导下锐性开通自体动静脉内瘘(AVF)闭塞病变的临床疗效。方法:选取2020年9月—2022年12月萍乡市人民医院收治的60例AVF闭塞患者,按随机数字表法分为观察组和对照组,各30例。对照组给予局部溶栓联合经皮腔内血管成形术(PTA)治疗,观察组给予超声引导下锐性开通联合PTA治疗。比较两组手术成功率和术后并发症发生率,比较两组不同时间点内瘘直径、横断面积和肱动脉血流量。结果:观察组手术成功率为93.33%,高于对照组的73.33%,差异有统计学意义(P0.05)。两组术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:超声引导下锐性开通AVF闭塞病变,手术成功率更高,能明显扩大患者内瘘直径和横断面积,提高肱动脉血流量。

关键词：自体动静脉内瘘病变经皮腔内血管成形术锐性开通技术安全性

针灸联合三期量变康复训练对肩袖修补术后康复的影响

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中国中医药现代远程教育 2024年第21期22卷 116-119页

作者：姚绍华王玉玲王奇周光宇代子辉孙建军江西省萍乡市第二人民医院骨科江西萍乡337000 江西省萍乡市人民医院康复医学科江西萍乡337000

目的分析针灸联合三期量变康复训练对肩袖修补术后患者康复的疗效。方法采用随机数字表法将2019年5月—2022年5月萍乡市第二人民医院收治的肩袖损伤患者80例分为两组,各40例。对照组术后实施三期量变康复训练,观察组加用针灸治疗,连续1... 详细信息

目的分析针灸联合三期量变康复训练对肩袖修补术后患者康复的疗效。方法采用随机数字表法将2019年5月—2022年5月萍乡市第二人民医院收治的肩袖损伤患者80例分为两组,各40例。对照组术后实施三期量变康复训练,观察组加用针灸治疗,连续16周。对比两组临床疗效、疼痛程度、肩关节功能和肩关节活动度。结果观察组临床总有效率为95.00%(38/40),高于对照组的80.00%(32/40)(P<0.05)。术后,观察组视觉模拟量表(VAS)评分低于对照组,美国加州大学(UCLA)肩关节评分高于对照组,肩关节前屈、外展、后伸角度大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论肩袖修补术后应用针灸联合三期量变康复训练,可提升康复效果,减轻患者疼痛,促进其肩关节功能恢复,利于术后恢复。

关键词：肩痹肩袖损伤肩袖修补术针刺疗法三期量变康复训练中医外治法

微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响

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中国当代医药 2024年第11期31卷 51-54页

作者：彭怡李琴赵旭春江西省萍乡市人民医院口腔科江西萍乡337000

目的探究微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响。方法选取2019年1月至2021年12月萍乡市人民医院口腔科收治的需内收前牙的80例正畸患者作为研究对象,根据微螺钉种植体支抗植入角度分为A组(与牙槽... 详细信息

目的探究微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响。方法选取2019年1月至2021年12月萍乡市人民医院口腔科收治的需内收前牙的80例正畸患者作为研究对象,根据微螺钉种植体支抗植入角度分为A组(与牙槽骨骨面成30°,26例)、B组(与牙槽骨骨面成60°,29例)和C组(与牙槽骨骨面成90°,25例)。比较两组微螺钉种植体稳定性、牙槽骨吸收情况及并发症发生率。结果施加150 g载力后,B组微螺钉种植体松动率低于A组、C组,差异有统计学意义(P0.05)。结论微螺钉种植体以与牙槽骨骨面成60°角度植入的稳定性最佳,能更好地减少牙槽骨横向及纵向吸收,同时不会增加并发症发生率,临床医师可考虑以该角度植入微螺钉种植体。

关键词：微螺钉种植体支抗植入角度口腔正畸牙槽骨吸收并发症

增液润肠方在结肠镜肠道准备中的临床应用效果

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当代医学 2024年第16期30卷 22-25页

作者：邱萍李兴龚敏文萍静艳萍乡市人民医院消化内科江西萍乡337000 萍乡市人民医院药剂科江西萍乡337000

目的观察增液润肠方在结肠镜肠道准备中的临床应用效果。方法选取2021年1月至2023年3月于萍乡市人民医院行结肠镜检查的86例患者作为研究对象,采用随机数字表法分为研究组与对照组,每组43例。对照组给予复方聚乙二醇电解质散(polyethyle... 详细信息

目的观察增液润肠方在结肠镜肠道准备中的临床应用效果。方法选取2021年1月至2023年3月于萍乡市人民医院行结肠镜检查的86例患者作为研究对象,采用随机数字表法分为研究组与对照组,每组43例。对照组给予复方聚乙二醇电解质散(polyethyleneglycol electrolytedispersion,SF-PEG)进行肠道准备,研究组在对照组基础上予以增液润肠方。比较两组肠道清洁程度、肠道气泡分级、进退镜时间、插管盲肠到达率、大肠病变发现率、患者依从性及不良反应发生情况。结果研究组左侧结肠评分、右侧结肠评分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组横结肠评分比较差异无统计学意义。研究组肠道气泡分级优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组进镜时间与退镜时间均短于对照组,插管盲肠到达率、大肠病变发现率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组总依从率为90.70%,高于对照组的74.42%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组肠道准备过程中不良反应发生率为9.30%,低于对照组的27.91%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论增液润肠方在结肠镜肠道准备中的临床应用效果确切,可显著改善患者的肠道准备质量,有利于提高患者的依从性,降低不良反应发生率,值得临床推广应用。

关键词：增液润肠方结肠镜肠道准备应用效果肠道清洁依从性

氯吡格雷联合阿司匹林对急性脑梗死IL-18、IL-33、NT-pro BNP的影响

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中国医学创新 2024年第3期21卷 73-76页

作者：王勇黄春萍乡市人民医院急诊科江西萍乡337000 萍乡市人民医院神经内科江西萍乡337000

目的:分析氯吡格雷联合阿司匹林对急性脑梗死患者血清白细胞介素(IL)-18、IL-33及N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平及疗效的影响。方法:选取萍乡市人民医院2020年7月—2021年8月收治的急性脑梗死患者72例,以随机数字表法分组,对照组(n=... 详细信息

目的:分析氯吡格雷联合阿司匹林对急性脑梗死患者血清白细胞介素(IL)-18、IL-33及N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平及疗效的影响。方法:选取萍乡市人民医院2020年7月—2021年8月收治的急性脑梗死患者72例,以随机数字表法分组,对照组(n=36)在常规治疗基础上使用氯吡格雷治疗,试验组(n=36)在对照组基础上使用阿司匹林治疗,两组均连续服药4周,比较两组炎症因子、NT-proBNP水平,并比较临床疗效及用药不良反应。结果:两组治疗7 d后IL-6、IL-18、IL-33、NT-pro BNP水平均低于治疗前,且试验组均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:氯吡格雷联合阿司匹林治疗急性脑梗死,可更好地发挥药效,提高临床效果,降低IL-6、IL-18、IL-33、NT-pro BNP水平,安全有效。

关键词：氯吡格雷阿司匹林急性脑梗死白细胞介素-18 白细胞介素-33 N末端B型利钠肽原

CT三维可视化技术辅助脑动脉瘤介入术治疗脑动脉瘤的临床效果

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中国当代医药 2024年第2期31卷 49-52页

作者：叶世阳赖丹游涛彭成福江西省萍乡市人民医院神经外科江西萍乡337000

目的探讨CT三维可视化技术联合脑动脉瘤介入术治疗脑动脉瘤的效果,旨在为临床脑动脉瘤患者的有效治疗提供科学参考。方法选取2019年12月至2022年12月萍乡市人民医院神经外科收治的80例脑动脉瘤患者作研究对象,依据随机数字表法将纳入的... 详细信息

目的探讨CT三维可视化技术联合脑动脉瘤介入术治疗脑动脉瘤的效果,旨在为临床脑动脉瘤患者的有效治疗提供科学参考。方法选取2019年12月至2022年12月萍乡市人民医院神经外科收治的80例脑动脉瘤患者作研究对象,依据随机数字表法将纳入的患者分为对照组(40例)与研究组(40例)。对照组采用脑动脉瘤介入术,研究组采用CT三维可视化技术联合脑动脉瘤介入术。比较两组患者的手术情况、临床疗效、Hunt-Hess分级、并发症及预后情况。结果研究组的术中出血量少于对照组,介入时间及住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的Hunt-Hess分级优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的并发症总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的预后优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CT三维可视化技术辅助介入术治疗脑动脉瘤疗效显著,术中出血量少、手术耗时短,利于术后神经功能恢复,促进良性预后,且安全可靠。

关键词：脑动脉瘤 CT三维可视化技术脑动脉瘤介入术临床疗效

基于CT征象和血清巨噬细胞集落刺激因子、β-连环蛋白构建的联合模型对孤立性肺结节的评估价值

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中国当代医药 2024年第19期31卷 77-81页

作者：文翠李丰章刘锋喻荣辉江西省萍乡市人民医院磁共振室江西萍乡337000

目的探讨基于CT征象和血清巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)、β-连环蛋白(β-Catenin)构建的联合模型对孤立性肺结节的评估价值。方法选取2020年2月至2023年2月萍乡市人民医院病理结果显示孤立性肺结节的105例患者作为研究对象,以孤立性肺... 详细信息

目的探讨基于CT征象和血清巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)、β-连环蛋白(β-Catenin)构建的联合模型对孤立性肺结节的评估价值。方法选取2020年2月至2023年2月萍乡市人民医院病理结果显示孤立性肺结节的105例患者作为研究对象,以孤立性肺结节性质为结局指标,软件计算建模组所需样本量为75例,故随机抽取75例作为建模组、其余30例作为验证组,分析建模组孤立性肺结节不同性质患者一般资料、CT征象、生化指标,多因素logistic回归分析法筛选影响孤立性肺结节性质的独立影响因子,并建立预测模型。用验证组临床资料进行验证并将验证组临床资料代入预测模型,根据预测概率绘制ROC曲线评估该预测模型的效能。结果建模组75例病例中,良性肺结节43例(57.33%)、恶性肺结节32例(42.67)。单因素分析结果显示,良性、恶性肺结节患者毛刺征、分叶征、血管集束征、胸膜凹陷征、磨玻璃密度、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、癌胚抗原(CEA)、神经特异性烯醇化酶(NSE)、M-CSF、β-Catenin水平与建模组孤立性肺结节性质有关,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:毛刺征(β=1.572,OR=1.612,95%CI=1.475~2.159)、分叶征(β=1.484,OR=1.650,95%CI=1.408~2.184)、血管集束征(β=1.292,OR=1.674,95%CI=1.466~2.198)、磨玻璃密度(β=1.307,OR=1.785,95%CI=1.501~2.263)、CEA(β=0.915,OR=1.797,95%CI=1.505~2.199)、NSE(β=0.920,OR=1.824,95%CI=1.618~2.218)、M-CSF(β=0.859,OR=1.765,95%CI=1.506~2.301)、β-Catenin(β=0.867,OR=1.806,95%CI=1.542~2.325)是影响建模组孤立性肺结节性质的独立危险因素(P<0.05),据此建立的联合模型ROC曲线结果显示:该模型评估孤立性肺结节良恶性的灵敏度为90.50%、特异度为75.26%、AUC为0.880(95%CI=0.802~0.935)、阳性似然比为4.05、阴性似然比为0.12、阳性预测值为82.80%、阴性预测值为89.90%。结论毛刺征、分叶征、血管集束征、磨玻璃密度及CEA、NSE、M-CSF、β-Catenin水平升高是影响孤立性肺结节良恶性的独立影响因素,据此构建的联合模型评估孤立性肺结节良恶性的效能较高。

关键词：孤立性肺结节 CT征象巨噬细胞集落刺激因子 β-连环蛋白

多学科协作营养干预对宫颈癌放疗患者的应用效果及作用研究

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微量元素与健康研究 2024年第2期41卷 78-79页

作者：朱淑洁江西省萍乡市莲花县人民医院江西萍乡337100

目的:研究多学科协作的营养干预在宫颈癌放疗患者中的应用价值。方法:选择2020年1-2021年7月期间接受放疗的50例宫颈癌患者,分为对照组与研究组各25例。对照组实施常规营养干预,研究组实施多学科协作营养干预,观察两组营养指标、不良并... 详细信息

目的:研究多学科协作的营养干预在宫颈癌放疗患者中的应用价值。方法:选择2020年1-2021年7月期间接受放疗的50例宫颈癌患者,分为对照组与研究组各25例。对照组实施常规营养干预,研究组实施多学科协作营养干预,观察两组营养指标、不良并发症发生情况、生活质量。结果:干预后研究组BMI值、白蛋白及前白蛋白指标均显著高于对照组(P<0.05),研究组血小板或白细胞计数降(12%)、急性胃肠道反应(24%)、放射性结直肠炎或尿道膀胱炎(8%)不良并发症发生机率均显著低于对照组(P<0.05),研究组生理维度、社会维度、情感维度、功能维度指标均显著高于对照组(P<0.05)。结论:宫颈癌放疗患者实施多学科营养干预有利于改善其营养状态,减少并发症,提高生活质量。

关键词：宫颈癌放疗营养干预多学科协作