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第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

放松训练联合营养支持对化疗期间的肺癌患者的应用效果

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中国防痨杂志 2024年第S1期46卷 300-302页

作者：万思曾小燕江西省肿瘤医院南昌330000

目的:探讨化疗期间的肺癌患者联合执行放松训练与营养支持的效果。方法:选取2021年1月至2024年1月于江西省肿瘤医院接受化疗的128例肺癌患者作为研究对象。依据入院时间先后分为对照组(64例)和观察组(64例)。其中,观察组接受放松训练+... 详细信息

目的:探讨化疗期间的肺癌患者联合执行放松训练与营养支持的效果。方法:选取2021年1月至2024年1月于江西省肿瘤医院接受化疗的128例肺癌患者作为研究对象。依据入院时间先后分为对照组(64例)和观察组(64例)。其中,观察组接受放松训练+营养支持,对照组单一执行营养支持,对比两组治疗结果的差异。结果:观察组与对照组相比,负性情绪改善明显,营养指标升高明显,癌症疲乏情况缓解,睡眠质量提高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:放松训练+营养支持为肺癌化疗患者提供调节情绪状态、改善营养状态的新思路,同时也为降低癌症疲乏,促进睡眠质量提升提供新选择。

关键词：肺癌化疗放松训练营养支持

第三代头孢菌素治疗社区获得性自发性细菌性腹膜炎效果预测模型的临床价值

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临床肝胆病杂志 2024年第2期40卷 306-311页

作者：朱龙川吴蔚甘达凯张伟徐意珍熊墨龙南昌市第九医院肝病科南昌330002 江西省儿童医院消化科南昌330006

目的探讨第三代头孢菌素(3^(rd)GC)治疗社区获得性自发性细菌性腹膜炎(CASBP)效果预测模型的临床应用价值。方法前瞻性选取2021年1月—2022年6月南昌市第九医院新入院的肝硬化伴CASBP患者50例,随机分为优化治疗组(n=25)与传统治疗组(n=2... 详细信息

目的探讨第三代头孢菌素(3^(rd)GC)治疗社区获得性自发性细菌性腹膜炎(CASBP)效果预测模型的临床应用价值。方法前瞻性选取2021年1月—2022年6月南昌市第九医院新入院的肝硬化伴CASBP患者50例,随机分为优化治疗组(n=25)与传统治疗组(n=25),前者基于效果预测模型采用头孢他啶或亚胺培南初治,后者均采用头孢他啶初治,此后依据初治效果调整抗生素,比较两组的初治有效率、第5天治愈率及30天病死率。计量资料两组间比较采用成组t检验或MannWhitney U检验。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法。结果所有患者均完成研究。优化治疗组初治有效率明显高于传统治疗组(88.0%vs 60.0%,χ^(2)=5.094,P=0.024),两组第5天治愈率相当(80.0%vs 56.6%,χ^(2)=3.309,P=0.069)。均使用头孢他定初治的患者中,优化治疗组初治有效率亦明显高于传统治疗组(88.9%vs 60.0%,χ^(2)=4.341,P=0.037),两组第5天治愈率相当(83.3%vs 56.0%,χ^(2)=2.425,P=0.119)。两组患者的30天病死率分别为8.0%和20.0%,差异无统计学意义(χ^(2)=0.664,P=0.415)。所有入组患者初治有效与第5天治愈关联明显(OR=9.643,95%CI:2.292~40.564),第5天治愈与患者30天死亡关联明显(OR=0.138,95%CI:0.023~0.813)。结论该疗效预测模型有助于临床医生筛选3rdGC治疗的优势患者,提高3rdGC经验性治疗CASBP的初治疗效。

关键词：肝硬化腹膜炎社区获得性感染头孢菌素类治疗结果

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三单元不对称级联H桥调制策略及推广

电网技术 2024年第6期48卷 2613-2621,I0108,I0109页

作者：李宋陈韬叶满园李豪夏辉尧佳新华东交通大学电气与自动化工程学院江西省南昌市330013

3:1:1型不对称级联H桥多电平逆变器输出电压谐波性能优异,但是在传统的调制策略下,存在高低压单元间电流倒灌问题,且传统调制策略仅仅适用于3:1:1型不对称级联H桥,不能推广应用。该文基于部分区间上高低压单元控制信号互补和移相载波调... 详细信息

3:1:1型不对称级联H桥多电平逆变器输出电压谐波性能优异,但是在传统的调制策略下,存在高低压单元间电流倒灌问题,且传统调制策略仅仅适用于3:1:1型不对称级联H桥,不能推广应用。该文基于部分区间上高低压单元控制信号互补和移相载波调制策略提出了一种改进型混合频率载波调制策略。该文提出的调制策略不仅解决了传统调制策略下存在的高低压单元间的电流倒灌问题,而且可推广至n:1:1…型多电平逆变器的调制策略,同时给出各级联单元开关管控制信号的通用表达式,且可以实现所有低压单元间的功率均衡。仿真与实验结果证明了该调制策略的可行性,正确性与易推广性。

关键词：不对称级联H桥多电平逆变器改进调制策略电流倒灌功率均衡策略推广

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基于乐观行动-评判深度强化学习的含氢综合能源系统低碳经济调度

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电网技术 2024年第5期48卷 1873-1883,I0016,I0018-I0020页

作者：孙惠娟段伟男陈俐刘金祥彭春华华东交通大学电气与自动化工程学院江西省南昌市330013

“双碳”背景下,以氢能为能源载体的含氢综合能源系统是中国能源行业低碳化转型的重要支撑。为保证含氢综合能源系统中的氢能供给并提高用氢效率,该文提出了一种电气混合制氢及氢能综合利用的综合能源系统运行模式;并基于碳捕集装置和... 详细信息

“双碳”背景下,以氢能为能源载体的含氢综合能源系统是中国能源行业低碳化转型的重要支撑。为保证含氢综合能源系统中的氢能供给并提高用氢效率,该文提出了一种电气混合制氢及氢能综合利用的综合能源系统运行模式;并基于碳捕集装置和综合需求响应建立了源荷互补降碳机制,以充分挖掘系统降碳潜能,进一步提升可再生能源消纳率及系统低碳化水平;此外,为了对含氢综合能源系统中的源荷随机波动实现快速响应,提出基于乐观行动-评判深度强化学习方法对系统优化调度模型进行离线训练和在线优化求解,可高效实现含氢综合能源系统的低碳经济在线优化调度。最后通过算例应用验证了所提方法的优越性。

关键词：含氢综合能源系统互补降碳低碳经济调度深度强化学习氢能综合利用

阑尾低级别黏液性肿瘤伴子宫脱垂1例并文献复习

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疑难病杂志 2024年第5期23卷 615-616页

作者：柴登峰赖斌程书琴江西省德兴市第四人民医院普外科 334201 南昌大学第二附属医院胃肠外科南昌330006

报道1例阑尾低级别黏液性肿瘤伴子宫脱垂患者的临床资料,并进行文献复习。

关键词：阑尾黏液性肿瘤子宫脱垂诊断治疗

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初中英语课堂融入红色文化的探讨

课堂内外（高中版） 2024年第2期 68-70页

作者：王红雨德兴市绕二中学江西上饶334208

初中阶段的英语课程作为一门工具型的学科,在传统的教学方式中,一直被教师看作是对学生语言技能的培育,是学生日后升学以及找工作的必备技能之一。随着教育改革的推进,各种红色文化教育开始出现在国内的思想政治课程教学中。由于学生的... 详细信息

初中阶段的英语课程作为一门工具型的学科,在传统的教学方式中,一直被教师看作是对学生语言技能的培育,是学生日后升学以及找工作的必备技能之一。随着教育改革的推进,各种红色文化教育开始出现在国内的思想政治课程教学中。由于学生的语言基础较为薄弱,导致学生在学习英语的课程中,英语学科没有很好地发挥出本学科的育人效果。在实际的教学过程中,教师通过将红色文化教学与英语课堂进行结合,不但可以有效地提升学生的英语成绩,提升学生的英语应用能力,还能够进一步增强学生的思想政治觉悟,增强学生的文化自信和民族自豪感。文章从初中英语课堂教学现状出发,分析了融入红色文化的教学意义,对如何在初中英语课堂教学中融入红色文化的途径进行了探究,以供相关英语教师参考。

关键词：初中英语英语课堂红色文化

不同资历医师行SMILE中发生非计划分离的独立风险因素

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眼科新进展 2024年第7期44卷 540-543页

作者：祝泽宇王庆熊健王楠叶徐静静俞康郭哲梁徐一铖俞益丰南昌大学第二附属医院眼科中心江西省南昌市330000 南昌大学江西省南昌市330000

目的探讨不同资历医师行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)中发生非计划分离(UIDPP)的独立风险因素。方法选取2021年4月至9月由三名不同资历的手术医师完成的1600例(3003眼)SMILE患者作为研究对象,男911例,女689例,患者年龄(21.8... 详细信息

目的探讨不同资历医师行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)中发生非计划分离(UIDPP)的独立风险因素。方法选取2021年4月至9月由三名不同资历的手术医师完成的1600例(3003眼)SMILE患者作为研究对象,男911例,女689例,患者年龄(21.82±3.55)岁。记录患者UIDPP发生情况,同时汇总患者年龄、性别、眼别、主刀医师、手术熟练程度、主觉验光、角膜中央厚度、角膜基质透镜厚度、角膜小切口位置、透镜边切厚度等参数。运用二分类Logistic回归分析UIDPP发生的独立风险因素。检验水准:α=0.05。结果本研究共观测3003眼,UIDPP发生率为6.56%(197眼),所有术眼均成功取出透镜。多因素Logistic回归分析发现,手术医师(P=0.035)、手术熟练程度(P=0.026)、术眼眼别(P=0.007)、角膜基质透镜厚度(P0.05)。结论手术医师、手术熟练程度、术眼眼别、角膜基质透镜厚度和透镜边切厚度为UIDPP发生的独立风险因素。

关键词：近视飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术并发症非计划分离

基于数值模拟的银山矿上向中深孔爆破网格参数优化

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采矿技术 2024年第1期24卷 127-132页

作者：林海祥洪巧熊泽华张鑫林金山江西铜业集团银山矿业有限责任公司江西德兴市334201

银山矿采场在爆破过程中采用的上向中深孔落矿工艺经常会出现超采及矿岩大块率高的现象,这主要与不合理的爆破网格参数以及炮孔布置方式所导致的爆破能量分布不均匀有关。针对银山矿地下矿岩条件,提出多种爆破网格参数及布置方式,对爆... 详细信息

银山矿采场在爆破过程中采用的上向中深孔落矿工艺经常会出现超采及矿岩大块率高的现象,这主要与不合理的爆破网格参数以及炮孔布置方式所导致的爆破能量分布不均匀有关。针对银山矿地下矿岩条件,提出多种爆破网格参数及布置方式,对爆破设计方案进行模型设计规划和力学爆破仿真试验,分析试验模型关键监测单元的有效应力峰值,得出方案四(梅花形布孔、炮孔直径76 mm、排距1.5 m)为最优爆破效果网格参数。

关键词：薄矿脉数值模拟中深孔爆破爆破网格参数