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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第05期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

江西省41例HIV感染产妇首次妊娠与二次妊娠预防艾滋病母婴传播效果分析

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中国艾滋病性病 2024年第5期30卷 513-514页

作者：胡慧万志华胡甜邹婷婷傅燕艳孔冰原陶玉玲江西省妇幼保健院南昌330006

及时发现孕产妇HIV感染并尽早进行cART,可有效降低艾滋病母婴传播风险^([1])。随着预防艾滋病母婴传播措施的不断完善,HIV感染育龄妇女重复妊娠的比例在增加^([2-3])。本研究通过回顾性调查江西省报告的41例HIV感染产妇首次妊娠与二次... 详细信息

及时发现孕产妇HIV感染并尽早进行cART,可有效降低艾滋病母婴传播风险^([1])。随着预防艾滋病母婴传播措施的不断完善,HIV感染育龄妇女重复妊娠的比例在增加^([2-3])。本研究通过回顾性调查江西省报告的41例HIV感染产妇首次妊娠与二次妊娠艾滋病母婴传播率、预防艾滋病母婴传播干预措施服务利用状况,为促进江西省预防母婴传播干预措施的进一步落实提供依据。

关键词：首次妊娠二次妊娠艾滋病病毒感染产妇母婴传播服务利用

坤泰胶囊联合PPOS方案在IVF/ICSI预期卵巢低反应患者中的应用疗效:一项回顾性队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 916-921页

作者：黄玲玲谢琦琦夏雷震田莉峰许定飞左慧君黎梦溪李韵君张珂伍琼芳黄嘉膂江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330000

目的:评估坤泰胶囊联合高孕激素促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案对预期卵巢低反应(poor ovarian response,POR)患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期中卵巢反应、胚胎实验室和移植妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2020年6月至2023年7月期间于江西省妇幼保健院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕的1733例预期POR患者临床资料,按照1∶1倾向性评分匹配分为单一PPOS方案组(对照组)和坤泰胶囊联合PPOS方案组(试验组),每组各423例。分析两组的促排卵和实验室结局,并比较所获胚胎首次冻融移植周期的妊娠结局。主要观察指标为获卵数。结果:匹配后组间基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,试验组的获卵数差异无统计学意义(P=0.295)。扳机日试验组的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平[3.3(2.2,5.0)U/L]、可利用囊胚形成数[1(0,1)个]和可利用囊胚形成率[46.2%(85/184)]均显著高于对照组[2.9(1.9,4.5)U/L,P=0.004;0(0,1)个,P=0.034;30.0%(48/160),P=0.002]。两组促性腺激素使用时间和使用总量、扳机日孕酮和雌二醇水平、早发LH峰比例、正常受精数/率、正常卵裂数/率、优质胚胎数/率和无可利用胚胎率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组相比,首次冻融胚胎移植后的种植率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率和活产率组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:相较于单一PPOS方案组,坤泰胶囊联合PPOS促排卵未显著增加预期POR患者的获卵数,但可增加可利用囊胚形成数和可利用囊胚形成率。

关键词：受精,体外坤泰胶囊高孕激素促排卵卵巢低反应

先天性双侧输精管缺如相关致病基因及临床诊疗进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1069-1074页

作者：郭文强郭世峰杨康陈厚仰江西省妇幼保健院辅助生殖中心南昌

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)可导致梗阻性无精子症, 是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多, 其致病机制各有特点, 但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例, ... 详细信息

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)可导致梗阻性无精子症, 是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多, 其致病机制各有特点, 但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例, 合适的临床诊治和遗传咨询显得尤为重要。本文就CBAVD的致病机制和临床诊疗进行综述, 以期待为中国CBAVD患者的诊治和遗传咨询提供参考。

关键词：先天性双侧输精管缺如囊性纤维化跨膜转导调节因子粘连型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 泛酸激酶2 上皮细胞钠离子通道β亚单位碳酸酐酶12

第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断

中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 842-843页

作者：陆清刘艳秋刘丹平邹永毅杨必成江西省妇幼保健院医学遗传中心南昌330006

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要... 详细信息

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。

关键词：产前基因诊断先证者临床初步诊断腹中胎儿眼皮肤白化病分型诊断产前诊断眼球震颤

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输血依赖性地中海贫血患儿血浆代谢谱分析

中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 525-531页

作者：刘小兰李文忠张倩王雪梅周裕儒吴承高熊思敏乐爱平张长林赣州市妇幼保健院检验科江西赣州341000 南昌大学第一附属医院输血医学科江西南昌330006 南昌大学公共卫生学院江西南昌330006 江西省输血医学重点实验室江西南昌330006

目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随... 详细信息

目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。

关键词：输血依赖性地中海贫血儿童代谢

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不同类别高危儿童3岁前神经发育结局分析

中国康复医学杂志 2024年第3期39卷 429-431页

作者：张峰罗琼廖子菁陈福建赣州市妇幼保健院江西省赣州市341000

由于高危儿更易出现神经系统后遗症和发育异常^([1]),我国在2019年起依据《高危儿管理规范(试行)》依据围产期危险因素对高危儿进行分级分类管理^([2]),以加强高危儿发育障碍的风险防范。本研究旨在通过对比两类高危儿在3岁前的神经发... 详细信息

由于高危儿更易出现神经系统后遗症和发育异常^([1]),我国在2019年起依据《高危儿管理规范(试行)》依据围产期危险因素对高危儿进行分级分类管理^([2]),以加强高危儿发育障碍的风险防范。本研究旨在通过对比两类高危儿在3岁前的神经发育结局,在国内首次报道对高危儿分级分类管理后不同类别高危儿的神经发育结局差异,为临床高危儿随访工作提供参考。

关键词：神经系统后遗症高危儿分级分类管理神经发育结局发育障碍发育异常危险因素随访工作

46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测