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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断

中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 842-843页

作者：陆清刘艳秋刘丹平邹永毅杨必成江西省妇幼保健院医学遗传中心南昌330006

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要... 详细信息

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。

关键词：产前基因诊断先证者临床初步诊断腹中胎儿眼皮肤白化病分型诊断产前诊断眼球震颤

第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

卡度尼利单抗治疗复发性/晚期宫颈癌的有效性和安全性

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现代妇产科进展 2024年第2期33卷 133-136页

作者：涂云霞华金仁刘荣芳叶婷婷潘玫江西省妇幼保健院肿瘤科南昌330000

目的:评估卡度尼利单抗治疗复发性/晚期宫颈癌的疗效及安全性。方法:收集2022年8月至2023年6月在江西省妇幼保健院采用卡度尼利单抗≥3程的复发性/晚期宫颈癌患者24例,随访观察患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)和临床不良事件发... 详细信息

目的:评估卡度尼利单抗治疗复发性/晚期宫颈癌的疗效及安全性。方法:收集2022年8月至2023年6月在江西省妇幼保健院采用卡度尼利单抗≥3程的复发性/晚期宫颈癌患者24例,随访观察患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)和临床不良事件发生率。结果:24例复发性/晚期宫颈癌患者中,1例因耐受性差接受免疫单药治疗,23例采用联合治疗方案。截至2023年6月30日,随访5.5~15.2个月,中位PFS尚未达到。24例患者中完全缓解3例,部分缓解13例,疾病稳定4例,疾病进展4例(其中死亡2例),ORR为66.67%(16/24),DCR为83.33%(20/24)。24例患者中,3~4级治疗相关不良事件率为45.8%,其中以血液系统和消化系统为主。结论:卡度尼利单抗治疗复发性/晚期宫颈癌患者疗效较好且安全性可控。

关键词：复发性/转移性宫颈癌卡度尼利单抗免疫治疗

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常规器械免举宫经脐单孔腹腔镜全子宫切除术

中国微创外科杂志 2024年第2期24卷 98-101页

作者：朱其舟肖仲清龙生根王丽君杨晶舒宽勇江西省妇幼保健院肿瘤科南昌330006 南昌大学研究生院医学部南昌330006

目的探讨常规器械免举宫经脐单孔腹腔镜全子宫切除术治疗宫颈病变的应用价值。方法选择2021年12月~2023年6月因宫颈高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)或宫颈癌ⅠA1期行腹腔镜全子宫切除术60例,按... 详细信息

目的探讨常规器械免举宫经脐单孔腹腔镜全子宫切除术治疗宫颈病变的应用价值。方法选择2021年12月~2023年6月因宫颈高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)或宫颈癌ⅠA1期行腹腔镜全子宫切除术60例,按患者意愿行经脐单孔腹腔镜手术及多孔腹腔镜手术各30例,均使用常规器械,不使用举宫器,比较2组手术指标。结果2组均未出现中转开腹及泌尿系、肠道或大血管等损伤。单孔组出血量较少[(54.6±20.5)ml vs.(67.5±27.0)ml,P=0.041],排气较早[(27.6±8.0)h vs.(32.2±9.0)h,P=0.040],总住院时间较短[(4.4±1.5)d vs.(5.1±1.2)d,P=0.044]。2组子宫重量、手术时间以及术后并发症差异无显著性(P>0.05)。2组切口愈合良好,未出现与穿刺器相关的近期并发症(如穿刺孔感染、出血)或远期并发症(如脐疝、切口疝)。结论免举宫经脐单孔腹腔镜全子宫切除术出血少,术后恢复快,瘢痕最小化,并发症与传统腹腔镜手术相似。

关键词：经脐单孔腹腔镜手术全子宫切除术高级别鳞状上皮内病变宫颈癌

神经刺激疗法联合促排尿干预对宫颈癌根治术后患者膀胱功能的影响

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医学理论与实践 2024年第9期37卷 1586-1587,1568页

作者：熊丹刘毅王珊江西省妇幼保健院肿瘤科江西省南昌市330006

目的:探讨神经刺激疗法联合促排尿干预在宫颈癌根治术患者中的应用效果。方法:选取2021年4月—2023年4月我院收治的104例宫颈癌根治术患者,按随机数字表法分为两组,各52例。对照组给予促排尿干预,观察组加用神经刺激疗法。对比两组膀胱... 详细信息

目的:探讨神经刺激疗法联合促排尿干预在宫颈癌根治术患者中的应用效果。方法:选取2021年4月—2023年4月我院收治的104例宫颈癌根治术患者,按随机数字表法分为两组,各52例。对照组给予促排尿干预,观察组加用神经刺激疗法。对比两组膀胱功能、盆底功能、排尿情况及并发症发生率。结果:干预前两组膀胱功能、盆底功能比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组初始尿意膀胱容量、最大尿流率、最大尿意膀胱容量、储尿时尿道分布压力、储尿时膀胱压力以及阴道静息压、阴道收缩压高于对照组,残余尿量低于对照组,阴道收缩持续时间长于对照组,有统计学差异(P<0.05);观察组拔管后首次排尿时间短于对照组,排尿量高于对照组,排尿后膀胱残余尿量低于对照组,有统计学差异(P<0.05);观察组并发症总发生率为5.77%,低于对照组的21.15%,有统计学差异(P<0.05)。结论:神经刺激疗法联合促排尿干预能改善宫颈癌根治术患者膀胱功能与盆底功能,减少并发症的发生,利于术后康复。

关键词：宫颈癌根治术神经刺激疗法促排尿干预膀胱功能盆底功能并发症

虎杖苷调节cAMP/EPAC1/RAP1信号通路对子宫内膜癌细胞恶性生物学行为的影响

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中国妇幼保健 2024年第15期39卷 2917-2921页

作者：刘佳纪贤芬严金金江西省妇幼保健院肿瘤科江西南昌330002

目的探讨虎杖苷调节环磷酸腺苷(cAMP)/环磷酸腺苷结合蛋白1(EPAC1)/Ras相关蛋白1(RAP1)信号通路对子宫内膜癌细胞恶性生物学行为的影响。方法研究时间为2022年8月-2023年8月。以子宫内膜癌Ishikawa细胞为研究对象,分为空白组、虎杖苷-... 详细信息

目的探讨虎杖苷调节环磷酸腺苷(cAMP)/环磷酸腺苷结合蛋白1(EPAC1)/Ras相关蛋白1(RAP1)信号通路对子宫内膜癌细胞恶性生物学行为的影响。方法研究时间为2022年8月-2023年8月。以子宫内膜癌Ishikawa细胞为研究对象,分为空白组、虎杖苷-L组(25μmol/L虎杖苷)、虎杖苷-M组(50μmol/L虎杖苷)、虎杖苷-H组(100μmol/L虎杖苷)、Forskolin组(cAMP激活剂,100μmol/L Forskolin)以及虎杖苷-H+Forskolin组(100μmol/L虎杖苷+100μmol/L Forskolin)。分别以克隆形成实验、Transwell实验、划痕实验、TUNEL法、CCK-8法、Western Blot检测细胞克隆数、侵袭、迁移、凋亡、增殖及EPAC1、RAP1、凋亡蛋白Cleaved Caspase-3、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)蛋白表达。采用ELISA法检测细胞培养基中cAMP水平。结果与空白组相比,Forskolin组细胞克隆数[(195.66±19.62)个]、侵袭数[(281.52±28.22)个]、迁移率[(82.61±8.31)%]、增殖率[(125.64±12.59)%]、cAMP水平[(1 385.54±138.56)pmol/ml]、EPAC1(1.56±0.16)、RAP1(2.11±0.22)、MMP-9(1.88±0.19)表达显著增加,凋亡率[(5.47±0.56)%]、Cleaved Caspase-3(0.26±0.03)表达均降低(均P<0.05),虎杖苷-L组、虎杖苷-M组、虎杖苷-H组细胞克隆数[(105.34±10.57)个、(65.34±6.58)个、(42.27±4.25)个]、侵袭数[(185.72±18.66)个、(145.47±14.58)个、(112.59±11.29)个]、迁移率[(40.21±4.06)%、(31.12±3.12)%、(21.34±2.15)%]、增殖率[(68.37±6.86)%、(48.67±4.88)%、(35.24±3.55)%]、cAMP水平、EPAC1、RAP1、MMP-9表达显著降低,凋亡率[(19.85±1.99)%、(27.34±2.77)%、(36.44±3.66)%]、Cleaved Caspase-3表达均增加(均P<0.05)。与Forskolin组相比,虎杖苷-H+Forskolin组细胞克隆数、侵袭数、迁移率、增殖率、cAMP水平、EPAC1、RAP1、MMP-9表达均显著降低,凋亡率、Cleaved Caspase-3表达均显著增加(均P<0.05)。与虎杖苷-H组相比,虎杖苷-H+Forskolin组细胞克隆数、侵袭数、迁移率、cAMP水平、EPAC1、RAP1、MMP-9表达均显著增加,凋亡率、增殖率、Cleaved Caspase-3表达均显著降低(均P<0.05)。结论虎杖苷可抑制子宫内膜癌细胞恶性生物学行为发展,可能与抑制cAMP/EPAC1/RAP1信号通路有关。

关键词：虎杖苷 cAMP/EPAC1/RAP1信号通路子宫内膜癌恶性生物学行为

西黄胶囊联合藤药外敷治疗盆腔炎性包块的应用效果

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中国当代医药 2024年第11期31卷 84-87页

作者：刘荣芳陈莉莉叶婷婷涂云霞华金仁潘玫梅彤江西省妇幼保健院肿瘤科江西南昌330006

目的探讨西黄胶囊联合藤药外敷治疗盆腔炎性包块的应用效果。方法选取2020年12月至2022年8月江西省妇幼保健院收治的60例盆腔炎性包块患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分成对照组(30例)与试验组(30例),对照组行单纯藤药外敷治疗,... 详细信息

目的探讨西黄胶囊联合藤药外敷治疗盆腔炎性包块的应用效果。方法选取2020年12月至2022年8月江西省妇幼保健院收治的60例盆腔炎性包块患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分成对照组(30例)与试验组(30例),对照组行单纯藤药外敷治疗,试验组在此基础上加用西黄胶囊。比较两组患者临床疗效、中医症状积分与包块直径大小。结果试验组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗后腰骶酸痛、下腹坠痛或刺痛、带下量多、月经失调、神疲乏力、低热的症状积分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗后的包块直径小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论西黄胶囊联合藤药外敷治疗盆腔炎性包块患者,效果好,能显著改善症状,并能缩小包块,综合效能高。

关键词：盆腔炎性包块西黄胶囊藤药外敷症状积分

气压治疗仪联合盆底康复锻炼在宫颈癌术后患者中的应用效果

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中国民康医学 2024年第7期36卷 88-91页

作者：刘娇江西省妇幼保健院肿瘤科江西南昌330006

目的:观察气压治疗仪联合盆底康复锻炼在宫颈癌术后患者中的应用效果。方法:选取2019年4月至2022年4月该院收治的100例宫颈癌术后患者进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组与观察组各50例。对照组给予盆底康复锻炼,观察组在... 详细信息

目的:观察气压治疗仪联合盆底康复锻炼在宫颈癌术后患者中的应用效果。方法:选取2019年4月至2022年4月该院收治的100例宫颈癌术后患者进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组与观察组各50例。对照组给予盆底康复锻炼,观察组在对照组基础上给予气压治疗仪干预。比较两组干预前后凝血功能指标[纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)]水平、盆底功能、生命质量[生活质量综合评定问卷-74(GQOLI-74)]评分和并发症发生率。结果:干预后,两组APTT、PT、TT均长于干预前,且观察组长于对照组,两组FIB水平均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组盆底肌力分级均优于干预前,且观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组心理功能、物质生活、躯体功能和社会功能等GQOLI-74评分均高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为6.00%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:气压治疗仪联合盆底康复锻炼应用于宫颈癌术后患者可提高生命质量评分和盆底肌力分级,改善凝血功能指标水平,降低并发症发生率,其效果优于单纯盆底康复锻炼。

关键词：宫颈癌气压治疗仪盆底康复锻炼盆底功能凝血功能生命质量并发症

子宫内膜癌患者的病耻感现状及其影响因素分析

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当代护士（上旬刊） 2024年第3期31卷 123-127页

作者：李燕清李苗苗洪春香江西省赣州市妇幼保健院肿瘤科赣州341000

目的调查子宫内膜癌患者的病耻感现状,分析其病耻感与心理痛苦及生命意义的关系,探讨子宫内膜癌患者病耻感的影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年1月—2022年12月赣州市妇幼保健院收治的168例子宫内膜癌患者为研究对象,采用一般资... 详细信息

目的调查子宫内膜癌患者的病耻感现状,分析其病耻感与心理痛苦及生命意义的关系,探讨子宫内膜癌患者病耻感的影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年1月—2022年12月赣州市妇幼保健院收治的168例子宫内膜癌患者为研究对象,采用一般资料调查表、社会影响量表、心理痛苦温度计及生命意义量表对其进行调查。结果子宫内膜癌患者的病耻感总分为(80.55±16.04)分,处于高水平;心理痛苦总分为(7.38±1.17)分,处于高水平;生命意义感总分为(40.08±10.75)分,处于低水平。Pearson相关性分析结果显示,子宫内膜癌患者的病耻感各维度评分及病耻感总分与心理痛苦评分呈正相关性(P<0.05),与生命意义评分呈负相关性(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,生育情况(B=1.173、95%CI=1.373~3.822)、病程(B=1.032、95%CI=0.693~2.483)、手术方式(B=1.274、95%CI=0.549~3.256)、心理痛苦(B=1.821、95%CI=0.532~4.528)、生命意义(B=-1.321、95%CI=-4.821~-0.579)是子宫内膜癌患者病耻感的影响因素(均P<0.05)。结论子宫内膜癌患者的病耻感水平较高,生育情况、病程、手术方式、心理痛苦及生命意义是其病耻感的影响因素,临床应针对上述因素进行重点干预。

关键词：子宫内膜癌病耻感心理痛苦生命意义