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新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 225-230页

作者：刘昕王莲慧舒锦徐子恒徐秀云江西省儿童医院输血科江西南昌330006

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋... 详细信息

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。

关键词： ABO基因基因分型基因测序 3D分子模型

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新生儿臂丛神经麻痹的诊治进展

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 361-367页

作者：周敏丽陶荔陈丽萍罗丁珍江西省儿童医院新生儿科南昌330006

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的... 详细信息

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的关键。目前在NBPP的评估、治疗和预后等方面仍存在许多争议,对NBPP的评估、治疗和预后进行综述,以增加临床对NBPP的认识。

关键词：臂丛神经病诊断治疗预后新生儿

家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻患儿主要照顾者的影响

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护理研究 2024年第2期38卷 360-365页

作者：康杰汤吉萍任瑜胡文琴万淑吴竞生吴文波江西省儿童医院江西330006

目的:探讨家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿主要照顾者的影响。方法:选取2022年1月—10月因UPJO首次在我院泌尿外科住院并接受腹腔镜下肾盂输尿管成形术的64名患儿的主要照顾者为研究对象,将2022年1月—5月住院的患儿主要... 详细信息

目的:探讨家庭赋权方案对肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)患儿主要照顾者的影响。方法:选取2022年1月—10月因UPJO首次在我院泌尿外科住院并接受腹腔镜下肾盂输尿管成形术的64名患儿的主要照顾者为研究对象,将2022年1月—5月住院的患儿主要照顾者32人作为对照组,2022年6月—10月住院的患儿主要照顾者32人作为试验组。对照组接受UPJO围术期常规护理及健康宣教,试验组在围术期常规护理及健康宣教基础上实施基于家庭赋权的健康教育。比较两组主要照顾者照顾能力、照顾负担及两组患儿术后8周总体并发症发生情况。结果:研究过程中,4名主要照顾者因过度焦虑(1名)、工作原因(2名)、自身身体状态不佳(1名)中途更换陪护,最终对照组31名主要照顾者完成研究,试验组29名主要照顾者完成研究。出院当天,试验组主要照顾者的照顾能力得分[(19.79±7.83)分]低于对照组[(37.32±7.20)分],差异有统计学意义(P<0.05);试验组主要照顾者的照顾负担得分[(31.51±8.66)分]低于对照组[(55.81±8.19)分],差异有统计学意义(P<0.05)。试验组患儿术后8周总体并发症发生率(10.34%)低于对照组(32.26%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:家庭赋权方案可提高UPJO患儿主要照顾者的照顾能力,减轻UPJO患儿主要照顾者的照顾负担,降低UPJO患儿术后并发症发生率。

关键词：家庭赋权肾盂输尿管连接处梗阻主要照顾者照顾能力照顾负担护理

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基于区块链技术构建区域药学服务综合平台

中国现代应用药学 2024年第11期 1543-1548页

作者：陈昱卢庆红罗卉贾立明王静曹娟江西省儿童医院江西省智慧健康研究院

目的在江西省儿童医疗联盟内构建区域药学服务综合平台，实现儿科分级诊疗用药管理，提高药学服务质量。方法在江西省儿童医疗联盟各医疗机构间建立统一诊疗信息标准及儿童合理用药规则知识库，在此基础上结合区块链技术将患者在区域... 详细信息

目的在江西省儿童医疗联盟内构建区域药学服务综合平台，实现儿科分级诊疗用药管理，提高药学服务质量。方法在江西省儿童医疗联盟各医疗机构间建立统一诊疗信息标准及儿童合理用药规则知识库，在此基础上结合区块链技术将患者在区域内各医疗机构就诊的医疗记录、用药信息通过结构化方式实时上传至链上，构建区域药学服务综合平台。结果基于区块链技术构建的药学服务综合平台，可使各医疗机构间医疗资源与信息得以共享，实现合理用药管理、远程审方、个体化用药指导、科普宣教、政府监管等，提高药学服务质量。结论通过构建儿童医疗联盟内的药学服务综合平台，可实现优质医疗资源(用药安全知识库、儿科药师)下沉，保障儿童用药安全的同时，为政府监管奠定了基础，具有较大的现实意义。

关键词：药学服务合理用药儿童医疗联盟分级诊疗区块链

非人类免疫缺陷病毒感染儿童肺孢子菌肺炎九例临床分析

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中国小儿急救医学 2024年第4期31卷 304-308页

作者：陈媛媛江西省儿童医院picu 南昌330006

目的分析非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染儿童肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析江西省儿童医院picu收治的9例非HIV感染PCP患儿的临床资料。结果(1)共纳入9例患儿,男4例,女5例,年龄中位数5.83(0.33,10... 详细信息

目的分析非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染儿童肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析江西省儿童医院picu收治的9例非HIV感染PCP患儿的临床资料。结果(1)共纳入9例患儿,男4例,女5例,年龄中位数5.83(0.33,10.08)岁。8例患儿存在基础疾病,包括原发免疫缺陷、系统性红斑狼疮、血液肿瘤、卡波西血管内皮瘤、侵袭性纤维瘤;(2)9例患儿均以发热和咳嗽为首发症状,多数患儿肺部无阳性体征。平均(5.44±4.44)d出现呼吸急促,其中7例予有创呼吸机支持(PaO2均<60 mmHg,氧合指数均≤200);(3)9例PCP患儿肺部CT可见4种类型(磨玻璃型、斑片型、间质型、囊变型),不同类型的病变常同时存在;(4)G试验及乳酸脱氢酶值均升高,多数患儿伴不同程度CD4^(+)T细胞下降(5例CD4^(+)T细胞≤200/μL);(5)8例患儿为痰/支气管肺泡灌洗液行宏基因组二代测序(mNGS)发现肺孢子菌;(6)8例好转出院,1例死亡。7例患儿棘白菌素联合复方磺胺甲噁唑(SMZ-TMP)治疗,其中6例伴低氧血症需有创呼吸机支持,同时予激素治疗。结论对于糖皮质激素及免疫抑制剂、肿瘤化疗的患儿,定期检查CD4^(+)T细胞水平,发现PCP高危者,酌情应用SMZ-TMP预防治疗。当出现发热咳嗽,且病情进展快,呼吸困难进行性加重,但肺部阳性体征较少者,进行G试验、肺部CT、mNGS检测有助于早期识别PCP。对伴有低氧血症需有创呼吸机支持的重症患儿,棘白菌素联合SMZ-TMP,同时予以激素治疗,可降低病死率。

关键词：肺孢子菌肺炎诊断治疗儿童

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

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中国百日咳实验室检测及质量管理专家共识

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 498-505页

作者：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会柯江维冉飞钟龙青不详江西省儿童医院检验科贵州省人民医院检验科

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量... 详细信息

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量,为临床百日咳的诊断和治疗提供规范化数据支持和应用,中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会组织专家参考国内外相关文献指南,总结梳理百日咳实验室检测及质量管理研究进展,形成本共识。重点阐述实验室检测方法及质量管理在百日咳诊疗方面的临床应用,使百日咳的实验室检测更有效地服务于百日咳患者诊疗和预后评估。

关键词：百日咳传染病实验室质量管理

NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习

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江西医药 2024年第1期59卷 105-109页

作者：詹春雷汪勇肖珍君石凯吴蔚万盛华江西省儿童医院消化科南昌330000 江西省儿童医院picu 南昌330000

目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBA... 详细信息

目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。

关键词： NBAS基因婴儿肝衰竭综合征2型临床表现

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遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体