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一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

血清总IgE含量及特异性IgE检测在临床儿童过敏性疾病中的诊断意义

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中国医学创新 2024年第25期21卷 157-161页

作者：苏大冬杨蓓袁土良上饶市妇幼保健院检验科江西上饶334000 上饶市妇幼保健院中医科江西上饶334000

目的:探究儿童过敏性疾病采用总IgE含量及特异性IgE检测的诊断意义。方法:选取2023年4月—2024年4月在上饶市妇幼保健院就诊的过敏性疾病儿童96例,采用化学发光法检测所有儿童的血清总IgE含量,采用全自动蛋白免疫印迹仪检测特异性IgE。... 详细信息

目的:探究儿童过敏性疾病采用总IgE含量及特异性IgE检测的诊断意义。方法:选取2023年4月—2024年4月在上饶市妇幼保健院就诊的过敏性疾病儿童96例,采用化学发光法检测所有儿童的血清总IgE含量,采用全自动蛋白免疫印迹仪检测特异性IgE。分析儿童过敏性疾病的检测阳性结果,分析血清总IgE含量分布,分析不同年龄段儿童特异性过敏原阳性率,分析吸入性和食物性过敏性阳性率分布。结果:血清总IgE检测儿童过敏性疾病的阳性66例,阳性率为68.75%;而特异性IgE检测阳性58例,阳性率为60.42%;血清总IgE含量主要分布在400~999μg/L,占比为31.25%,其次为3000~4999μg/L,占比为22.92%;随着年龄的增长,食物性过敏原阳性率有所下降,吸入性过敏原及食物+吸入性过敏原阳性率有所上升,食物性过敏原阳性率为34.38%,吸入性过敏原阳性率为13.54%,食物+吸入性过敏原阳性率为12.50%;吸入性过敏原以户尘螨、屋尘、猫毛皮屑为主,占比分别为7.29%、5.21%、3.13%;食物性过敏原分别以鸡蛋白、牛奶、花生为主,占比分别为13.54%、10.42%、7.29%。结论:过敏性疾病儿童的血清总IgE及特异性IgE检测阳性率较高,特异性IgE检测可查找过敏原因,低龄儿童食物性过敏原阳性率较高,高龄儿童吸入性过敏原阳性率较高。食物性过敏原分别以鸡蛋白、牛奶、花生为主,吸入性过敏原以户尘螨、屋尘、猫毛皮屑为主。

关键词：血清总IgE 含量特异性IgE 儿童过敏性疾病

孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12预测妊娠期糖尿病的价值

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 423-426页

作者：马秀英陈禄英赵苗深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体保健科 518000 深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体妇产科 518000

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30... 详细信息

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30例。比较两组血清CTRP12水平,分析血清CTRP12对GDM的预测价值。结果 182例孕妇中,GDM发病率为16.48%。GDM组年龄、妊娠前BMI、FPG、DM家族史高于NGT组,血清CTRP12低于NGT组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,妊娠前BMI、DM家族史、FPG、血清CTRP12是GDM的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,血清CTRP12预测GDM的曲线下面积为0.822(95%CI 0.759~0.885),最佳截断值为5.66 ng/ml,敏感度为68.2%,特异度为90.3%。相较于CTRP12高水平组,CTRP12低水平组GDM发病率升高(P<0.05)。结论 GDM患者孕早期血清CTRP12水平降低,CTRP12是GDM的影响因素,对GDM有较好的预测价值。

关键词： C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12 妊娠期糖尿病预测价值孕早期

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婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科北京101100

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0~1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据,应用巢式病例对照研究的方法,将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组,队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ^(2)检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用,并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示:出生体重<2500g(OR=3.28)、剖宫产(OR=1.63)、户外活动时长≤1h/d(OR=3.07),未补充维生素D剂(OR=2.68)是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素(P<0.01)。Exhaustive CHAID分类树分层显示,低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素,其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示,未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用(OR=13.76,95%CI:1.20~158.08)和相加交互作用(RERI=10.22,95%CI:5.05~15.38)。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育,重视其维生素D补充剂量和户外活动时长,加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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卫生研究 2024年第5期53卷 707-710页

作者：程瑶孙国强杨丽君湖北省妇幼保健院武汉430070

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多... 详细信息

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。

关键词：妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性

南宁市HIV暴露儿童失访情况及相关因素分析

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中国艾滋病性病 2024年第5期30卷 493-496页

作者：毛良勤言京礼蒋武李江恒南宁市妇幼保健院南宁530000

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年... 详细信息

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年南宁市HIV暴露儿童1269例,发生失访127例,失访率为10.01%。失访率由2010年的30.10%下降至2021年的0,呈下降趋势(χ_(趋势)^(2)=70.52,P市HIV暴露儿童失访率处于较低水平,但父母预防母婴传播服务利用不足时,其所生儿童失访率较高;充分利用失访的影响因素,采取针对性干预措施,尽可能较少失访。

关键词：艾滋病病毒暴露儿童失访影响因素母婴传播

MicroRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症不同临床分期中的表达及其意义

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 208-213页

作者：胡晓燕贺锐米乐园尹姣姣金斐斐朱生东甘肃省妇幼保健院小儿综合内科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院检验科甘肃兰州730050

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿... 详细信息

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿童的外周血单个核细胞(PBMNC),采用实时荧光定量PCR法检测外周血PBMNC中microRNA-3162-3p的表达情况,ELISA法检测受试者外周血PBMNC中IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的含量。Spearman相关性分析microRNA-3162-3p与血小板计数、IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的相关性。结果:与对照组相比,ITP患儿的外周血PBMNC中microRNA-3162-3p、IL-10的表达及血小板计数显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β显著升高(P<0.05);随着病程的延长,microRNA-3162-3p、IL-10在PBMNC中的表达及血小板计数均显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β的表达显著升高(P<0.05)。MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达与血小板数、IL-10呈正相关(r=0.716、0.667),与IL-17、IL-23、TGF-β呈负相关(r=-0.540、-0.641、-0.560)。结论:MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达明显降低,参与调控Th17/Treg的失衡,可作为ITP潜在的治疗靶点。

关键词： MicroRNA-3162-3p 原发性免疫性血小板减少症外周血单个核细胞 Th17/Treg失衡

盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍产妇盆底功能及血清松弛素水平的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 253-256页

作者：钟思梅周乐平胡艳飞胡春芳新余市妇幼保健院妇产科新余338000 新余市妇幼保健院康复科新余338000

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在... 详细信息

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在此基础上辅以盆底电刺激治疗,本体训练组则辅以本体感觉训练,联合组于本体感觉训练结束后再辅以盆底电刺激治疗。于治疗前、治疗30 d后对比4组患者盆底静息压与收缩压、Ⅰ~Ⅱ类肌纤维功能、盆底功能障碍量表(PFDI -20)评分及血清松弛素含量变化情况,并分析血清松弛素水平与上述盆底功能指标间的相关性。结果治疗后4组患者盆底静息压、收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力及持续收缩压、Ⅱ类肌纤维肌力及快速收缩压均有不同程度增加(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的增加幅度较显著(P<0.05)。治疗后4组患者PFDI-20量表评分及血清松弛素水平均有不同程度降低(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的降低幅度较显著(P<0.05)。通过相关性分析发现,治疗后联合组血清松弛素水平与盆底收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维持续收缩压及Ⅱ类肌纤维肌力均具有显著负相关性(P<0.05)。结论盆底电刺激联合本体感觉训练能促进PFD产妇盆底功能恢复,降低血清松弛素水平,该联合疗法值得临床推广、应用。

关键词：盆底电刺激本体感觉训练血清松弛素盆底功能障碍性疾病

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重症产科疾病继发急性肾损伤的临床分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 70-76页

作者：巩雪敏甘泉湖北省妇幼保健院成人内科武汉430070 湖北省妇幼保健院成人重症医学科武汉430070

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172... 详细信息

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血(特指子宫收缩乏力所致的产后出血)18例,其他重症产科疾病27例(其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例)。排除既往患有肾病者,入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇,血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:(1)重度子痫前期不伴HELLP综合征:172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中,发生AKI者60例(34.9%),未发生AKI者112例(65.1%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平,合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇,血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇,分别比较,差异均有统计学意义( P均0.05)。(2)HELLP综合征:32例HELLP综合征孕妇中,发生AKI者21例(65.6%),未发生AKI者11例(34.4%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇( P=0.017)。24 h尿蛋白定量( OR=1.000,95% CI为1.000~1.001;P=0.095)不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%(15/21)、11/11,二者比较,差异无统计学意义( P=0.071)。(3)无张力性产后出血:18例无张力性产后出血孕妇中,发生AKI者4例(4/18),非发生AKI者14例(14/18)。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。(4)其他重症产科疾病:27例其他重症产科疾病孕妇中,发生AKI者12例(44.4%),未发生AKI者15例(55.6%)。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例(10/12)、11例(11/12),两组比较,差异无统计学意义( P=1.000)。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9,两者比较,差异有统计学意义( P=0.019)。(5)各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较:重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%(51/60)、42.9%(9/21)、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较,差异具有统计学意义( χ^(2)=16.704, P=0.001)。结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低,低出生体重儿占比高,易出现新生儿窒息;低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素,尿蛋白定量预测价值较好;尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关,但不是AKI发生的预测因素。

关键词： HELLP综合征重度子痫前期尿蛋白定量新生儿出生体重急性肾损伤妊娠合并症子宫收缩乏力胎盘早剥