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ITGA2B基因复合杂合突变所致遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 370-377页

作者：卢晓梅付栋彦张耀方赵丽东王蕾杨嘉刘杰郑嘉伟杨林花王刚山西医科大学第二临床医学院(第二医院)血液科、山西医科大学血液病学研究所太原030001

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板... 详细信息

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过流式细胞术检测血小板表面CD41(αⅡb)、CD61(β3)、CD42b(GPⅠb)的表达。采用基因测序技术进行基因鉴定。利用RT-PCR检测ITGA2B基因mRNA剪接情况,qRT-PCR检测ITGA2B基因mRNA相对水平。生物信息学分析评估突变位点的致病性及对蛋白结构和功能的影响。通过Western blot检测分析血小板总αⅡb、β3的表达。结果除瑞斯托霉素外其他4种诱聚剂均无法使先证者血小板聚集。流式细胞术检测先证者血小板表面αⅡb的表达仅为0.25%,β3弱表达为9.76%,而GPⅠb表达相对正常,其余家系成员膜糖蛋白表达基本正常。基因测序结果显示先证者存在ITGA2B基因c.480C>G与c.2929C>T复合杂合突变,其中c.480C>G突变遗传自其母亲,c.2929C>T遗传自其父亲。RT-PCR及测序结果表明c.480C>G突变导致先证者及其母亲发生c.476G-574A(p.S160-S192)共99个碱基缺失的mRNA剪接。qRT-PCR检测发现c.2929C>T突变导致先证者及其父亲ITGA2B基因mRNA水平减低。生物信息学分析提示c.480C>G突变形成了与hnRNP A1蛋白结合序列,产生了5'SS剪接位点。αⅡb亚基的蛋白三维结构模型显示,p.S160-S192缺失的β-propeller结构域第2 blade缺失两条β链和一个α螺旋;c.2929C>T无义突变使得翻译提前终止产生p.R977-E1039缺失的截短型蛋白,包括胞质域(CD)、跨膜域(TM)以及胞外Calf-2结构域一条β链的缺失。Western blot检测先证者血小板总αⅡb表达缺失、β3的相对表达量为正常人的11.36%。结论ITGA2B基因第4外显子c.480C>G与第28外显子c.2929C>T的复合杂合突变是本家系遗传性血小板无力症的致病原因。

关键词：遗传性血小板无力症 ITGA2B基因整合素αⅡbβ3 mRNA剪接无义突变

血压标准化测量误差影响因素及干预措施的研究进展

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护理研究 2024年第15期38卷 2708-2712页

作者：于浪琴涂惠苏海南昌大学江西医学院第二附属医院江西330006

对血压标准化测量准确性影响因素、血压测量方式、标准化血压测量策略等进行综述,为规范并推广血压标准化测量程序、减少血压测量误差、促进临床精准诊疗提供参考。

关键词：血压标准化误差血压计综述

中枢胆碱能系统参与帕金森病步态和平衡障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1163-1168页

作者：陈琳黄娟胡彬彬崔雅静张馨月杨兴延黄卫南昌大学第二附属医院神经内科南昌南昌大学江西医学院第二临床医学院南昌

步态异常和平衡障碍是帕金森病的常见临床特征, 目前越来越多的证据表明, 中枢胆碱能神经元变性是导致帕金森病步态异常和平衡障碍的重要因素。文中就中枢胆碱能系统参与帕金森病步态和平衡障碍机制的相关研究进行综述, 旨在为帕金森病... 详细信息

步态异常和平衡障碍是帕金森病的常见临床特征, 目前越来越多的证据表明, 中枢胆碱能神经元变性是导致帕金森病步态异常和平衡障碍的重要因素。文中就中枢胆碱能系统参与帕金森病步态和平衡障碍机制的相关研究进行综述, 旨在为帕金森病步态异常和平衡障碍的治疗提供新方向和思路。

关键词：帕金森病步态异常平衡障碍胆碱能神经

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急性心肌梗死病人就医延迟影响因素研究进展

护理研究 2024年第14期38卷 2538-2543页

作者：于浪琴郭婷熊楚妍彭莹程婷张娜谢丽丽涂惠南昌大学江西医学院第二附属医院江西330006 南昌大学江西医学院护理学院

对急性心肌梗死病人就医延迟现状、影响因素进行综述,旨在为临床医护人员构建就医延迟干预方案提供参考。

关键词：急性心肌梗死就医延迟预后影响因素护理综述

原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断及治疗专家共识(2024年版)

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白血病．淋巴瘤 2024年第3期33卷 129-137页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会钱文斌赵维莅马军袁相贵不详浙江大学医学院附属第二医院血液科杭州310008 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025 哈尔滨血液病肿瘤研究所哈尔滨150010 浙江大学医学院附属第二医院

原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见类型的结外非霍奇金淋巴瘤,病灶范围局限于脑实质、脊髓、软脑膜和眼。年发病率为(0.4~0.5)/10万。95%以上患者的病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤,表现为典型血管中心性生长模式。世界卫生组织(WHO)... 详细信息

原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见类型的结外非霍奇金淋巴瘤,病灶范围局限于脑实质、脊髓、软脑膜和眼。年发病率为(0.4~0.5)/10万。95%以上患者的病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤,表现为典型血管中心性生长模式。世界卫生组织(WHO)将PCNSL归类为弥漫大B细胞淋巴瘤的一个独特亚型,属于免疫豁免部位的大B细胞淋巴瘤。PCNSL是所有非霍奇金淋巴瘤中预后最差的类型,5年预估总生存率仅为30.5%。由于PCNSL临床罕见,对该疾病的认识尚未统一,诊治有待进一步规范。为加强我国临床医师对PCNSL的认知,提高诊断和治疗水平,中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组、中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会相关专家参考国内外指南、共识并结合最新的研究进展,讨论并制定本共识。

关键词：淋巴瘤中枢神经系统肿瘤淋巴瘤,大B细胞,弥漫性诊断治疗

尿石素C对人急性髓系白血病HL-60细胞增殖、凋亡和自噬的影响及其机制

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吉林大学学报（医学版） 2024年第4期50卷 908-916页

作者：于国兴张鑫杜恒玮崔冰洁高娜刘翠兰杜静滨州医学院附属医院血液内科山东滨州256603 滨州医学院附属医院医学研究中心山东滨州256603 滨州医学院附属医院妇科山东滨州256603

目的:探讨尿石素C(UC)对急性髓系白血病(AML)HL-60细胞增殖、凋亡和自噬的影响,阐明其相关作用机制。方法:HL-60细胞分为不同浓度(0、20、40、60、80及100μmol·L^(-1))尿石素A(UA)、尿石素B(UB)和UC组,采用CCK-8法检测各组细胞增殖活... 详细信息

目的:探讨尿石素C(UC)对急性髓系白血病(AML)HL-60细胞增殖、凋亡和自噬的影响,阐明其相关作用机制。方法:HL-60细胞分为不同浓度(0、20、40、60、80及100μmol·L^(-1))尿石素A(UA)、尿石素B(UB)和UC组,采用CCK-8法检测各组细胞增殖活性,光学显微镜观察不同浓度UC组细胞形态表现;HL-60细胞分为不同浓度(0、20、40及80μmol·L^(-1))UC组和3-甲基腺嘌呤(3-MA)联合不同浓度(0、20、40及80μmol·L^(-1))UC组,采用CCK-8法检测各组细胞增殖活性。HL-60细胞分为对照组和不同浓度(20、40及80μmol·L^(-1))UC组,采用活/死细胞染色法检测各组死细胞率,流式细胞术检测各组细胞凋亡率,细胞自噬染色检测试剂盒[单丹磺酰戊二胺(MDC)法]检测各组细胞自噬情况,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测各组细胞中苄氯素1(Beclin 1)、自噬相关蛋白9(ATG9)和自噬相关蛋白7(ATG7)mRNA表达水平,Western blotting法检测各组细胞中含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Caspase-3)、活化的Caspase-3(Cleaved Caspase-3)、微管相关蛋白1轻链3(LC-3)、细胞外信号调节激酶(ERK)、磷酸化ERK(p-ERK)、AMP依赖的蛋白激酶(AMPK)和磷酸化AMPK(p-AMPK)蛋白表达水平。结果:CCK-8法,培养24、48和72 h,分别与0μmol·L^(-1) UA、UB和UC组比较,不同浓度UA、UB和UC组细胞增殖活性均降低(P<0.05或P<0.01),且呈浓度和时间依赖性;48 h时,与UA和UB比较,UC半数抑制浓度(IC50)最低。细胞形态表现,与对照组比较,随着UC浓度升高,细胞间连接和细胞数量减少,细胞碎片增加。CCK-8法,与40和80μmol·L^(-1) UC组比较,3-MA联合40和80μmol·L^(-1) UC组细胞增殖活性升高(P<0.05或P<0.01)。活/死细胞染色,与对照组比较,40和80μmol·L^(-1) UC组死细胞率升高(P<0.01)。流式细胞术,与对照组比较,80μmol·L^(-1) UC组细胞凋亡率升高(P<0.01)。MDC法,与对照组比较,随着UC浓度升高,不同浓度UC组细胞绿色荧光逐渐增强。RT-qPCR法,与对照组比较,80μmol·L^(-1) UC组细胞中Beclin 1、ATG9和ATG7 mRNA表达水平升高(P<0.01)。Western blotting法,与对照组比较,20、40和80μmol·L^(-1) UC组细胞中Cleaved Caspase-3蛋白表达水平升高(P<0.01),80μmol·L^(-1) UC组细胞中膜型LC3/胞浆型LC3(LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ)比值升高(P<0.05),40和80μmol·L^(-1) UC组细胞中p-AMPK/AMPK及p-ERK/ERK比值升高(P<0.01)。结论:UC可抑制人AML HL-60细胞增殖,诱导其细胞凋亡和自噬,并可提高细胞中ERK和AMPK蛋白磷酸化水平。

关键词：尿石素C 白血病细胞细胞增殖细胞凋亡细胞自噬

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以多脏器梗死为特征的人感染巴贝虫1例

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年第2期42卷 275-278页

作者：徐慧费妍龚志红谢曙英徐芸刘俊朴谢婧姿周峰谢慧群江西省寄生虫病防治研究所南昌330096 南昌大学第二附属医院血液科江西南昌330008

患者,女,58岁,江西省宜春市袁州区人,农民。2023年6月4日因胆管癌在宜春市第二人民医院行根治性胰十二指肠切除术,术后腹腔内出血,经输血等治疗后仍有活动性出血。6月9日行剖腹探查术,术后反复出现腹部隐痛,7月中下旬出现呕吐、发热,最... 详细信息

患者,女,58岁,江西省宜春市袁州区人,农民。2023年6月4日因胆管癌在宜春市第二人民医院行根治性胰十二指肠切除术,术后腹腔内出血,经输血等治疗后仍有活动性出血。6月9日行剖腹探查术,术后反复出现腹部隐痛,7月中下旬出现呕吐、发热,最高体温40℃。8月13日拟“腹腔感染”转入南昌大学第二附属医院,实验室检查:红细胞计数1.75×1012/L,血红蛋白49 g/L,重度贫血;总蛋白60.5 g/L,白蛋白31.4 g/L,低蛋白血症;总胆红素、直接胆红素、间接胆红素轻度增高;腹部CT检查显示脾大,脾多发梗死灶;颅脑弥散成像检查见双侧半卵圆中心、侧脑室旁多发梗死灶。8月15日血涂片吉氏染色镜检查见部分红细胞内可见环状体,考虑寄生虫感染。患者长期生活在袁州区农村,无国内外旅居史,起病前否认明确的蜱叮咬史。取8月17日和8月18日患者血样,经巴贝虫属特异性引物PCR扩增18S rRNA基因片段后测序,所获序列与田鼠巴贝虫(GenBank:JX962781.1)的序列一致性高达99.57%。确诊该患者为田鼠巴贝虫感染。给予克林霉素(0.45 g/次,3次/d)口服治疗,连续治疗5 d,症状缓解。9月30日复查血涂片仍查见巴贝虫,给予盐酸多西环素静脉滴注(0.1 g/次,1次/d),连续3 d;后继续予盐酸多西环素片(0.1 g/次,2次/d)口服治疗15 d。10月30日随访仅有轻微的上肢震颤。

关键词：田鼠巴贝虫江西省本地人感染多脏器梗死

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人工智能辅助血细胞形态学检查的技术要求及其临床应用中国专家共识(2024年版)

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 330-338页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组吴德沛张曦陈苏宁彭贤贵刘水清刘丹丹杨武晨王翊不详苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006 陆军军医大学第二附属医院血液病医学中心重庆400037 陆军军医大学第二附属医院苏州大学附属第一医院重庆大学计算机学院

血细胞形态学检查是血液疾病诊断的重要手段,传统人工镜检存在效率低、易受主观影响等问题。人工智能技术的应用提高了血细胞检查的效率和质量,促进了检测结果的标准化。目前,多种人工智能设备已在临床使用或研究中,但其技术要求和配置... 详细信息

血细胞形态学检查是血液疾病诊断的重要手段,传统人工镜检存在效率低、易受主观影响等问题。人工智能技术的应用提高了血细胞检查的效率和质量,促进了检测结果的标准化。目前,多种人工智能设备已在临床使用或研究中,但其技术要求和配置各异。中华医学会血液学分会实验诊断学组组织相关专家,制订了本共识。本共识内容包括术语定义、适用范围、技术要求、临床应用、数据管理和信息安全,强调了标本制备、图像采集、图像分割算法、细胞特征提取与识别分类的重要性,并提出了细胞识别谱的基本要求。同时,对病理细胞的细分类、细胞训练与测试的要求、质量控制标准、辅助人工出具诊断报告等方面进行了详细说明。此外,还强调了数据管理和信息安全的重要性,确保患者信息的安全和数据的准确性。

关键词：血细胞形态学检查人工智能临床应用数据管理与信息安全细胞识别谱

再生障碍性贫血骨髓微环境脂肪化相关lncRNA的筛选与鉴定

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 610-616页

作者：刘磊张环环张现宁刘路路陈明台济宁医学院附属医院血液科山东济宁272000 济宁医学院附属医院手术室山东济宁272000 济宁医学院附属医院医学研究中心山东济宁272000

目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC... 详细信息

目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC)的体外成脂分化模型、敲低PPARγ和C/EBPα表达的BM-MSC以及临床再障BM-MSC样本中通过qRT-PCR验证候选lncRNA的表达。结果:qRT-PCR检测结果显示,成脂分化转录因子PPARγ和C/EBPα在再障来源BM-MSC中均显著高表达,敲低二者表达可以显著抑制再障BM-MSC的成脂分化能力;PPARγ和C/EBPα以结合位点依赖性的方式转录调控LINC01230启动子活性;与对照相比,LINC01230在再障BM-MSC中异常高表达。结论:PPARγ和C/EBPα在再障BM-MSC中异常表达,可能通过转录激活LINC01230促进再障BM-MSC成脂分化,并在一定程度上介导再障骨髓微环境脂肪化的发生。

关键词：再生障碍性贫血骨髓间充质干细胞 PPARγ C/EBPα 长非编码RNA