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四维STIC联合SNP array技术对胎儿心脏发育畸形的诊断效能

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现代科学仪器 2024年第2期41卷 51-54页

作者：刘继忆田术王燕重庆市江津区妇幼保健院 402260

探讨四维超声时空关联成像(STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能。首先选取进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的80例孕24~28周孕妇,均行二维超声心动图及四维超声STIC技... 详细信息

探讨四维超声时空关联成像(STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能。首先选取进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的80例孕24~28周孕妇,均行二维超声心动图及四维超声STIC技术检查,再对提示为畸形的胎儿行SNP array技术检查。然后以超声心动图诊断结果为“金标准”,分析二维超声心动图、四维STIC技术单独及联合诊断孕24~28周胎儿心脏发育畸形的灵敏度、特异度、准确度。结果表明在二维超声检查的基础上,辅助应用四维超声STIC技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形进行筛查,可提高诊断效能,进一步行SNP array技术,可为产前诊断与临床干预提供遗传学依据。

关键词：四维超声时空关联成像技术单核苷酸多态性微阵列分析技术胎儿心脏发育畸形诊断效能

胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析

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江西医药 2024年第1期59卷 87-89页

作者：王欣荣刘艳秋杨必成黄淑晖江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室南昌330006

目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021... 详细信息

目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇,其中羊膜腔穿刺101例,脐静脉穿刺70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据强光点的数目分为2组,一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ^(2)检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果单个IEIF组88例,染色体异常5例,其中核型异常3例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常2例,总检出率5.70%。多个IEIF组83例,染色体异常8例,其中核型异常1例,CNVs异常7例,总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断。

关键词： IEIF 介入性产前诊断核型分析 CMA CNVs

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

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国际检验医学杂志 2024年第10期45卷 1184-1187,1192页

作者：李宏余艳红张谞卓卢静钿叶夏裘娟深圳市龙华区妇幼保健院分子与细胞遗传实验室广东深圳518000

目的探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断... 详细信息

目的探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。

关键词：侵入性产前诊断无创产前筛查早期唐氏筛查单项值异常

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甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究

国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第4期43卷 293-297页

作者：刘芙蓉张钏周秉博陈雪田芯瑗马盼盼惠玲郝胜菊甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传... 详细信息

目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高,其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常。结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义。

关键词：扩展性携带者筛查单基因遗传病遗传咨询产前诊断高通量核苷酸序列分析

育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究

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解放军医学院学报 2024年第5期45卷 449-456页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 解放军总医院医学创新研究部北京100853 湖南省妇幼保健院遗传科湖南长沙410028 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410078 四川大学华西第二医院遗传科/产前诊断中心四川成都610044 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传科浙江杭州310003 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110022 南京市妇幼保健院产前诊断中心江苏南京210004 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075000

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研... 详细信息

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。

关键词：扩展性携带者筛查优生优育单基因遗传病横断面调查问卷调查

成都地区913例0~18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

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四川医学 2024年第5期45卷 512-516页

作者：龙芳张云陈新敏谢成彬刘宗能秦胜芳伍媚李婷四川省妇幼保健院·成都医学院附属妇女儿童医院检验科医学遗传与产前诊断科四川成都610000 济南市章丘区人民医院检验科山东济南250200 成都儿童专科医院检验科四川成都610015 北京陆道培医院检验科北京100176

目的分析成都地区0~18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海... 详细信息

目的分析成都地区0~18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月~18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0~28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d~6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月~18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。

关键词：儿童地中海贫血血红蛋白电泳

中期妊娠合并完全性葡萄胎继发远处转移1例并文献复习

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中国性科学 2024年第1期33卷 33-37页

作者：张倩汪洞宇涂倩茜王楠冯同富冯春吴莺武汉科技大学医学院武汉430064 湖北省妇幼保健院妇科武汉430064

目的探讨中期妊娠合并完全性葡萄胎(CHMCF)继发远处转移病例的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2021年7月湖北省妇幼保健院收治的1例CHMCF患者的诊治经过及随访情况,结合文献复习探讨其诊治策略。结果本例患者因先兆流产收入院保胎治... 详细信息

目的探讨中期妊娠合并完全性葡萄胎(CHMCF)继发远处转移病例的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2021年7月湖北省妇幼保健院收治的1例CHMCF患者的诊治经过及随访情况,结合文献复习探讨其诊治策略。结果本例患者因先兆流产收入院保胎治疗,彩超提示宫腔内除正常胎儿胎盘组织外另有一蜂窝样无回声区;行药物引产术,术后确诊CHMCF;随访期间血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)下降不佳,肺部出现微小转移灶,予以一周期甲氨蝶呤化疗后降至阴性,随访半年余未复发。结论CHMCF是一种高风险妊娠,超声结合血β-HCG的动态监测对CHMCF的早期识别具有重要意义,同时完善的遗传学筛查对其临床处置和预后具有指导意义。在临床处理上,应结合产前母体并发症有无、血β-HCG增长趋势及患者对继续妊娠风险的承受力制定个体化诊疗方案。此外,终止妊娠后的密切随访对于优化母胎结局亦至关重要。

关键词：双胎妊娠完全性葡萄胎共存胎儿妊娠滋养细胞肿瘤

重度子痫前期患者胎盘床血流动力学的检测及意义

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广东医学 2014年第6期35卷 862-864页

作者：宋杰东孟茜王文荣张云孟凡艳朱敏敏江苏省连云港市妇幼保健院产前诊断中心 222000

目的探讨重度子痫前期患者胎盘床血流动力学参数的变化及临床意义。方法对282例住院产检的孕妇(正常孕妇142例,重度子痫前期孕妇140例),应用彩色多普勒血流成像和高级动态血流成像探测其胎盘床的血流动力学指标,比较两组数据的差异。结... 详细信息

目的探讨重度子痫前期患者胎盘床血流动力学参数的变化及临床意义。方法对282例住院产检的孕妇(正常孕妇142例,重度子痫前期孕妇140例),应用彩色多普勒血流成像和高级动态血流成像探测其胎盘床的血流动力学指标,比较两组数据的差异。结果重度子痫前期孕妇的胎盘绒毛的S/D值,脐动脉的S/D值,螺旋动脉的RI、PI、S/D值均高于同孕期的正常孕妇,差异均有统计学意义(P医学质量。

关键词：胎盘床血流动力学重度子痫前期高级动态血流成像彩色多普勒血流成像

胎儿宫内生长受限的遗传学病因和产前诊断研究进展

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温州医科大学学报 2024年第8期54卷 672-677页

作者：陈杨萍黄海龙温州市中心医院妇产科浙江温州325000 福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心福建福州350001

胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前... 详细信息

胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病因对判断FGR的预后至关重要。染色体微阵列分析在染色体核型分析的基础上可额外检测出大约10%的拷贝数变异,但仍有一部分原因不明,应用全外显子组测序能发现额外的单基因病。随着全外显子组测序技术的成熟和成本的下降,有望成为FGR的一线产前检测手段。

关键词：胎儿宫内生长受限遗传学病因产前诊断全外显子组测序