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西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1259-1263页

作者：崔慧敏张芳尹婷王志伟王鑫顾青青张璟璐谭娟连云港市妇幼保健院连云港222000

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列... 详细信息

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对患儿父母的外周血样进行染色体G显带核型分析。在中国知网、万方数据知识服务平台以及PubMed数据库中以"18q-综合征""18q缺失综合征""18q-syndrome""18q deletion syndrome""18q terminal deletion"为关键词,检索2013年11月1日至2023年11月1日合并心脏发育异常的文献并进行分析。本研究通过江苏省连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYG-MER2021017)。结果患儿为4岁6月龄女性,表现为身材矮小、智力低下、特殊面容、主动脉瓣关闭不全、双侧外耳道闭锁以及脑白质影像学改变。其外周血G显带核型为46,XX,del(18)(q21),CMA检测结果为arr[GRCh37]18q21.33q23(60065821_77317445)×1,患儿父母染色体核型均未见异常。文献回顾共检索到7篇文献,共涉及11个病例,所有病例均存在18q23区域缺失。18q末端缺失综合征心脏发育异常表型多样,以肺动脉狭窄(27.3%,3/11)、房间隔缺损(27.3%,3/11)和室间隔缺损(27.3%,3/11)最为常见。结论18q末端缺失可能是导致患儿生长智力发育迟缓、特殊面容、心脏发育异常、外耳道闭锁以及脑白质发育不良的遗传学病因。

关键词：主动脉瓣关闭不全 18q末端缺失综合征心脏发育异常染色体G显带核型分析染色体微阵列分析

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

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实用妇产科杂志 2024年第6期40卷 490-495页

作者：左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR... 详细信息

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分析。结果:141例FGR发现染色体异常19例(13.5%),严重FGR组染色体异常率19.3%(11/57)高于轻型FGR组9.5%(8/84),但差异无统计学意义(P=0.095)。110例同时进行了核型分析和染色体微阵列分析(CMA),CMA染色体异常检出率13.6%高于核型分析异常检出率4.5%,差异有统计学意义(P=0.006)。染色体非整倍体异常占染色体异常21.05%(4/19),其中1例18-三体、2例47,XXY;严重FGR组染色体异常中发现2例涉及4p16.3缺失,与Wolf-Hirschhorn综合征有关。严重FGR组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型FGR组高,足月分娩率和新生儿出生体质量较轻型FGR组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析,建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。

关键词：胎儿生长受限染色体异常妊娠结局

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 46-52页

作者：郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)超声科江苏无锡214002

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 详细信息

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

关键词：等臂双着丝粒Y染色体产前诊断遗传咨询

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胎儿单基因遗传病无创产前检测的研究现状

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 245-250页

作者：谭娟谭建新邵彬彬王艳许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004 连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科连云港222006

单基因遗传病(single gene inheritance disease),又可被简称为单基因病(monogenic inheritance),是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段,该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此,对胎... 详细信息

单基因遗传病(single gene inheritance disease),又可被简称为单基因病(monogenic inheritance),是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段,该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此,对胎儿单基因病的产前筛查与诊断十分重要。目前无创产前检测(NIPT)作为一种新的检测胎儿单基因病的技术,因其具有采样安全、方便、早孕期无创检测等优势,受到产前诊断领域越来越多关注。笔者拟对胎儿单基因病NIPT技术及其应用前景与临床开展面临的挑战的最新研究现状进行阐述。

关键词：遗传性疾病,先天性伦理学,医学单基因遗传病无创性产前检测胎儿游离DNA 胎儿有核细胞二代测序孕妇,早孕期

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 842-848页

作者：王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠青岛大学附属山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室国家卫生健康委员会母胎医学重点实验室)济南250014 菏泽市妇幼保健院优生遗传科菏泽274000

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase ch... 详细信息

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词,在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent""trisomy 21 syndrome""Down syndrome"为检索词,在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道,检索时间截至2023年12月31日,分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果(1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体,孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时,QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象,胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道,加上本例共14例,其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中,5例仅进行夫妇外周血样本检测,结果未见异常,其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体,5例为女方嵌合,1例为男方嵌合,其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞,且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检测21号染色体STR位点发现多余的一条21号染色体来源于母亲。结论亲代嵌合体是反复妊娠21-三体的重要病因,对皮肤、口腔黏膜、血液、精液、卵巢等样本进行检测,有助于检出低水平嵌合现象。

关键词：反复妊娠 21-三体生殖腺嵌合