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基因补充与CRISPR/Cas9基因编辑在新生血管性眼底病中的应用

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眼科新进展 2025年第3期45卷 233-237页

作者：秦勋刘张愉黄嘉钰姚进南京医科大学眼科医院江苏省南京市210000

新生血管性眼底病包括新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)和糖尿病视网膜病变(DR)等。病理性新生血管渗漏及其继发的视网膜脱离等是导致患者视力受损的主要原因。抗血管内皮生长因子(Anti-VEGF)是新生血管性眼底病的一线治疗药物,但存... 详细信息

新生血管性眼底病包括新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)和糖尿病视网膜病变(DR)等。病理性新生血管渗漏及其继发的视网膜脱离等是导致患者视力受损的主要原因。抗血管内皮生长因子(Anti-VEGF)是新生血管性眼底病的一线治疗药物,但存在需要频繁眼内注射、患者依从性差等问题。目前nAMD、DR等新生血管性眼底病的发病率逐年升高,因此迫切需要找到更安全长效的治疗方式。近年来,基因治疗领域迅速发展,其治疗策略主要包括基因补充和基因编辑。基因治疗的作用机制可以概括为:纠正缺陷基因导致的病理改变,如引入外源性正常基因或直接在基因组水平上修饰异常基因。大量基础和临床研究证明基因治疗是安全且有效的。目前,数十项视网膜基因治疗的临床试验正在开展,除遗传性视网膜病变外,新生血管性眼底病也是热门研究领域。本文重点总结了近年来基因补充、成簇的规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)及CRISPR相关蛋白9 (Cas9)系统在nAMD和DR中的应用。

关键词：新生血管性眼底病基因补充 CRISPR/Cas9 抗血管内皮生长因子

帕金森病伴冻结步态患者行走过程中下肢表面肌电图实时分析

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第1期45卷 29-34,55页

作者：朱晓磊计敏史东艳孙慧敏王丽娜张克忠南京医科大学第一附属医院神经内科江苏南京210029 宿迁京东医院(宿豫医院)神经内科江苏宿迁223800 杭州临安区中医院神经内科浙江杭州311300 南京医科大学附属无锡人民医院神经内科江苏无锡214023 南京医科大学附属淮安第一医院神经内科江苏淮安223300

目的:探索帕金森病伴冻结步态患者胫骨前肌和腓肠肌在直线行走过程中表面肌电(surface electromyogram,sEMG)的改变及其与临床特征之间的相关性。方法:选取符合入选标准的12例帕金森病伴冻结步态患者、13例帕金森病不伴冻结步态患者和1... 详细信息

目的:探索帕金森病伴冻结步态患者胫骨前肌和腓肠肌在直线行走过程中表面肌电(surface electromyogram,sEMG)的改变及其与临床特征之间的相关性。方法:选取符合入选标准的12例帕金森病伴冻结步态患者、13例帕金森病不伴冻结步态患者和11例健康对照受试者接受临床特征、步态时空参数和直线行走sEMG评估。分析步态周期各时段中重症侧胫骨前肌和腓肠肌内侧头的sEMG信号特征改变,指标选用标准化均方根振幅(root mean square,RMS)值和共激活比值。同时,探索sEMG改变与临床特征之间的相关性。结果:与健康受试者和非冻结步态患者相比,冻结步态患者的步速减慢、步幅缩短、摆动相减少、步态变异性增加(P<0.05)。在步态周期的单支撑相阶段,冻结步态患者胫骨前肌标准化RMS较健康对照降低(P<0.05);在摆动前期,冻结步态患者胫骨前肌标准化RMS较非冻结步态患者显著下降(P<0.01),但非冻结步态患者胫骨前肌标准化RMS较健康对照增加(P<0.01)。对于腓肠肌标准化RMS,冻结步态患者在摆动前期较非冻结步态患者和健康对照均显著降低(P<0.05)。此外,冻结步态患者的胫骨前肌-腓肠肌共激活比值在摆动相较非冻结步态患者降低(P<0.05)。冻结步态患者摆动前期腓肠肌标准化RMS与冻结步态严重程度(r=-0.758,P=0.007)、摆动相共激活比值和步幅变异性(r=0.716,P=0.013)显著相关。结论:直线行走步态周期中摆动前期胫骨前肌和腓肠肌的sEMG活动下降、摆动相胫骨前肌-腓肠肌共激活比值降低是帕金森病冻结步态患者的重要特征。

关键词：帕金森病冻结步态表面肌电图

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妇科癌症患者工作能力现状及其影响因素分析

中国实用护理杂志 2025年第1期41卷 41-48页

作者：汤聪赵蕾于广月姜晨吴小香叶敏乔成平南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)妇科南京210004

目的探究妇科癌症患者工作能力的现状及影响因素,以期为癌症患者职业康复管理工作提供参考依据。方法采用便利抽样法,于2022年11月至2023年3月选取南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)妇科肿瘤门诊就诊的183例妇科癌症患者作为... 详细信息

目的探究妇科癌症患者工作能力的现状及影响因素,以期为癌症患者职业康复管理工作提供参考依据。方法采用便利抽样法,于2022年11月至2023年3月选取南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)妇科肿瘤门诊就诊的183例妇科癌症患者作为研究对象。采用一般资料调查表、重返工作自我效能问卷、社会支持评定量表、欧洲癌症研究与治疗组织生命质量调查问卷及工作能力指数进行横断面调查,采用多重线性回归分析进行妇科癌症患者工作能力的影响因素分析。结果共发放问卷189份,回收有效问卷183份,有效回收率为96.83%(183/189)。183例妇科癌症患者年龄为(44.64±7.06)岁,工作能力指数总分为(27.77±7.58)分,重返工作自我效能问卷总分为(4.72±1.14)分,社会支持评定量表总分为(86.93±23.44)分,欧洲癌症研究与治疗组织生命质量调查问卷中的总体健康状况领域和疲乏症状领域得分分别为(79.46±19.53)、(41.23±27.80)分。多重线性回归分析显示,疲乏、有无其他合并症、疾病临床分期、主要治疗方式、家庭人均月收入、重返工作自我效能、工作性质是妇科癌症患者工作能力的独立影响因素(t值为-10.47~2.86,均P妇科癌症患者工作能力的影响因素,以便采取有针对性的职业康复措施提高妇科癌症患者的工作能力。

关键词：社会支持妇科癌症工作能力重返工作自我效能

苯达莫司汀治疗T大颗粒淋巴细胞白血病合并Felty综合征1例并文献复习

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白血病.淋巴瘤 2025年第1期34卷 51-53页

作者：高玲周竟心马瑜晗姚金融朱华渊江苏省人民医院宿迁医院血液科宿迁223800 南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科南京210029

目的探讨苯达莫司汀治疗T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)合并Felty综合征(FS)的效果。方法回顾性分析江苏省人民医院宿迁医院2020年12月收治的1例T-LGLL伴FS患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为46岁女性,有类风湿关节炎病史,病程... 详细信息

目的探讨苯达莫司汀治疗T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)合并Felty综合征(FS)的效果。方法回顾性分析江苏省人民医院宿迁医院2020年12月收治的1例T-LGLL伴FS患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为46岁女性,有类风湿关节炎病史,病程中中性粒细胞缺乏伴淋巴细胞增多,结合其血常规、骨髓形态、外周血免疫分型、基因突变等明确诊断为难治T-LGLL合并FS。予以苯达莫司汀治疗6个疗程后获持续血液学缓解。随访至2024年3月,患者仍处于完全缓解。结论T-LGLL合并FS临床罕见,结合外周血细胞形态分析、免疫分型、T细胞克隆性评估等可提高诊断准确性;对于难治T-LGLL合并FS患者,苯达莫司汀是可供选择的治疗药物之一。

关键词： T大颗粒淋巴细胞,白血病 Felty综合征苯达莫司汀治疗结果

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基于多组学的脓毒症分型及精准治疗研究进展

中国急救医学 2025年第3期45卷 257-262页

作者：谢牧天惠亮亮南京医科大学研究生院江苏南京211166 南京医科大学附属淮安第一医院重症医学科江苏淮安223001

脓毒症是一种严重的危及患者生命健康的疾病,其病死率高,临床表现具有高度异质性,因此救治仍存在诸多挑战,尤其在精准治疗方面。随着基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学的发展,对脓毒症的认识也不断加深。本研究通过归纳基于多... 详细信息

脓毒症是一种严重的危及患者生命健康的疾病,其病死率高,临床表现具有高度异质性,因此救治仍存在诸多挑战,尤其在精准治疗方面。随着基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学的发展,对脓毒症的认识也不断加深。本研究通过归纳基于多组学的脓毒症分型研究进展,以期能够为今后脓毒症分型研究提供新视角,并为脓毒症的精准治疗提供新思路。

关键词：脓毒症分型精准治疗基因组学转录组学蛋白质组学代谢组学

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家族性高胆固醇血症国内外诊疗异同

中国全科医学 2025年第6期28卷 655-665页

作者：马弘阳岳岸娜孙康云南京医科大学附属苏州市立医院心血管内科江苏省苏州市215000

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期高水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。FH患者早发ASCVD的风险较高,纯合型... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期高水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。FH患者早发ASCVD的风险较高,纯合型的FH病情更为严重。全球FH的流行率逐渐受到重视,但诊断和治疗仍存在不足。借着《2023年中国血脂管理指南》的发布,本文主要比较了国内外关于FH筛查、诊断的不同,用于强调筛查血脂情况的重要性,并建议早期识别FH患者。同时,基因检测也被推荐,不仅限于少数基因,还应包含其他相关基因或全基因组检测。此外,本文也比较了不同指南对于FH患者LDL-C控制管理水平的差异,以及对于不同LDL-C划分的ASCVD危险因素新要素;比较了不同指南在饮食、生活方式、药物控制等方面的差别,指出国内外一致认为他汀类药物是主要的降脂药物,联合应用尤为重要,但对于最大剂量后LDL-C控制未达标的患者国际血脂护理指南有一定更新。同时,对于纯合型FH(HoFH)患者,高强度他汀类药物联合其他药物治疗是首选,早期的治疗更为关键,适当提早脂蛋白单采术与前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂的应用有助于降低ASCVD的发病率和死亡率。

关键词：高胆固醇血症分子基础诊断诊疗方案指南差异

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糖尿病肾脏疾病足细胞衰老机制的研究进展

中国糖尿病杂志 2025年第02期 156-160页

作者：王彦人卢庆苗鲁一兵南京医科大学第二临床医学院南京医科大学第二附属医院内分泌科

DKD是DM常见并发症，主要临床表现为进行性蛋白尿。肾脏滤过屏障关键结构成分足细胞在DM条件下加速衰老，功能和形态改变，主要表现为多核、足突增宽、足细胞脱离及衰老相关分泌增加。衰老足细胞内多种信号通路关键因子在高糖环境下改... 详细信息

DKD是DM常见并发症，主要临床表现为进行性蛋白尿。肾脏滤过屏障关键结构成分足细胞在DM条件下加速衰老，功能和形态改变，主要表现为多核、足突增宽、足细胞脱离及衰老相关分泌增加。衰老足细胞内多种信号通路关键因子在高糖环境下改变，导致足细胞线粒体功能障碍、氧化应激和炎症因子分泌增加等。清除衰老足细胞、靶向调控衰老相关信号通路及阻断衰老相关分泌表型分泌，可延缓足细胞衰老所致的DKD进展。本文综述DKD足细胞衰老机制的研究进展。

关键词：糖尿病肾脏疾病细胞衰老足细胞

离散选择实验在卫生人员工作偏好领域应用情况综述

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中国医院 2025年第3期29卷 71-78页

作者：王瓅珠胡丹南京医科大学医政学院江苏省南京市211166

目的:系统综述离散选择实验(discrete choice experiment,DCE)在卫生人员工作偏好研究中的应用,提供使用DCE方法调查卫生人员工作偏好的参考,并提出激励卫生人才队伍高质量发展的建议。方法:本研究共纳入26篇国内外相关文献,通过系统综... 详细信息

目的:系统综述离散选择实验(discrete choice experiment,DCE)在卫生人员工作偏好研究中的应用,提供使用DCE方法调查卫生人员工作偏好的参考,并提出激励卫生人才队伍高质量发展的建议。方法:本研究共纳入26篇国内外相关文献,通过系统综述分析DCE在卫生人员工作偏好中的应用方式及分析结果,并对工作属性排名、支付意愿、情景模拟等结果进行统计分析。结果:通过系统综述发现国内外的研究时间处于动态变化,研究对象多集中于发展中国家;相较于国外,国内研究目的更集中在探究激励机制和提高卫生人员稳定性上;大部分研究均采用了多种分析模型,包括混合Logit、潜变量Logit模型等。国内外研究中所设置的工作属性存在差异,国内外研究均表明工作环境和工资奖金是关键属性。结论:建议政策制定者和管理者应重视工作环境、工作时长、地点、社会认同和编制等多元因素,结合实际制定相关政策制度,以促进国内卫生人才队伍建设的高质量发展。

关键词：卫生人力资源工作偏好系统评价离散选择实验

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肺移植术在肺淋巴管肌瘤病中的应用进展

器官移植 2025年第2期16卷 309-314页

作者：黄晗洲成永奇周家吉陆荣国刘峰郑明峰南京医科大学无锡医学中心、无锡市人民医院、南京医科大学附属无锡人民医院胸外科江苏无锡214023

肺淋巴管肌瘤病是一种以肺部淋巴管平滑肌细胞异常增殖为主要特征的罕见疾病,常见于女性,常伴随有反复发作的气胸、乳糜胸及进行性呼吸困难,影像学特征为两肺弥漫性囊性病变。肺淋巴管肌瘤病呈恶性进展,预后极差,晚期缺少有效的内科治... 详细信息

肺淋巴管肌瘤病是一种以肺部淋巴管平滑肌细胞异常增殖为主要特征的罕见疾病,常见于女性,常伴随有反复发作的气胸、乳糜胸及进行性呼吸困难,影像学特征为两肺弥漫性囊性病变。肺淋巴管肌瘤病呈恶性进展,预后极差,晚期缺少有效的内科治疗手段。肺移植是治疗晚期肺淋巴管肌瘤病安全而有效的手段,能够显著改善患者生存率及生存质量,患者术后中位生存期可达12年。本文就肺淋巴管肌瘤病的发病机制、诊断、治疗以及肺移植术在肺淋巴管肌瘤病中的应用现状及现存问题进行综述,以期为临床肺淋巴管肌瘤病的治疗及后续研究提供参考。

关键词：肺淋巴管肌瘤病肺移植哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂气胸乳糜胸呼吸困难结节性硬化症体外膜肺氧合