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SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例

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罕见病研究 2024年第3期3卷 358-362页

作者：齐展郭若兰胡旭昀郭俊郝婵娟首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道... 详细信息

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异c.109delG(***37Serfs*4)、意义未明变异c.353G>C(***118Thr)和c.443delA(***148Argfs*10)、可能致病变异c.707A>G(***236Ser)。明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴。

关键词：罕见病 Marinesco-Sj gren综合征 SIL1基因外显子组测序

《NCCN阴道癌临床实践指南》(2025第1版)解读

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实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 618-624页

作者：金泓宇彭鸿灵孙春堂郑莹四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

原发性阴道癌(primary vaginal cancer)是一种原发于下生殖道的恶性肿瘤,其发病率较其他妇科恶性肿瘤低,约占成年女性妇科恶性肿瘤的1%~2%、女性儿童妇科恶性肿瘤的4.5%,所有阴道恶性肿瘤的10%[1,2],其余则多继发于邻近器官的恶性肿瘤,... 详细信息

原发性阴道癌(primary vaginal cancer)是一种原发于下生殖道的恶性肿瘤,其发病率较其他妇科恶性肿瘤低,约占成年女性妇科恶性肿瘤的1%~2%、女性儿童妇科恶性肿瘤的4.5%,所有阴道恶性肿瘤的10%[1,2],其余则多继发于邻近器官的恶性肿瘤,如子宫颈、外阴、直肠等[3,4],严重影响女性生殖健康、生活质量乃至生命安全。因其发病率低,目前有关原发性阴道癌诊治经验相对有限,很大程度上限制了该疾病诊疗的规范化。因此,制定基于高质量证据的临床指南是保证原发性阴道癌规范诊治的重要举措。

关键词：妇科恶性肿瘤原发性阴道癌女性生殖健康女性儿童疾病诊疗临床指南下生殖道临床实践指南

轻中度孤立性侧脑室增宽胎儿的拷贝数变异及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 829-835页

作者：沈清梅吴小青郭丹华梁斌王梅英郑琳曹华徐两蒲福建省妇幼保健院(福建医科大学妇儿临床学院)医学遗传诊疗中心(福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室) 福州350001

目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(... 详细信息

目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(侧脑室宽度≥10~组致病性CNV检出率比较采用Fisher精确概率法。结果215例轻中度IVM胎儿中,CMA共检出11例(5.1%)染色体畸变,包括1例21-三体、5例致病性CNV和5例临床意义未明CNV。致病性CNV中,16p11.2微缺失(2例)与16p11.2微重复(1例)为新发变异,16p11.2微重复(1例)与Xp22.31微缺失(1例)为母源性。临床意义未明CNV中,16p13.11微重复(2例)分别为父源性和母源性,3p22.1微缺失、3p26.3微缺失及9q21.33q22.31微重复各1例均拒绝家系验证。致病性CNV的检出率在中度IVM组高于轻度IVM组[6.3%(3/48)与1.2%(2/167)],单侧IVM组与双侧IVM组相似[2.1%(3/142)与2.7%(2/73)],首诊孕周组与≥28周组相似[2.2%(3/138)与2.6%(2/77)],差异均无统计学意义(P值均>0.05)。排除染色体致病性畸变(11例)、巨细胞病毒感染(1例)以及新增其他超声异常(7例)及资料缺失者,获得宫内转归的169例IVM胎儿中,104例(61.5%)好转、60例(35.5%)保持稳定和5例(3.0%)进展。成功随访了194例孕妇,其中8例孕妇(1例21-三体、4例致病性CNV、1例胎儿巨细胞病毒感染和2例进展为重度IVM)终止妊娠;出生的186例新生儿中,1例为X连锁鱼鳞病患者,1例进展为重度IVM患儿随访至20月龄未见明显表型异常,其余包括临床意义未明CNV在内的184例胎儿在生后随访期间(3月龄~6岁)均未见发育异常。结论无高龄、产前筛查高风险及不良孕产史等其他产前诊断指征的轻中度IVM胎儿仍存在染色体畸变的风险,且16p11.2微缺失/微重复可能是其高频CNV。除了致病性染色体畸变、巨细胞病毒感染及侧脑室进行性增宽的胎儿,多数轻中度IVM胎儿预后较好。

关键词：胎儿侧脑室增宽产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异预后

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子宫肌瘤恶变的无创性诊断方法

实用妇产科杂志 2024年第2期40卷 96-99页

作者：杨子馨郑莹四川大学华西第二医院妇科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

子宫肌瘤(uterine myoma)又称子宫平滑肌瘤,是起源于子宫基层的富含细胞外基质的女性常见良性肿瘤。尽管子宫肌瘤与子宫平滑肌肉瘤之间的关系尚未明确,但有文献报道二者转录谱的相似性可证明子宫平滑肌肉瘤可以由先前存在的平滑肌瘤发... 详细信息

子宫肌瘤(uterine myoma)又称子宫平滑肌瘤,是起源于子宫基层的富含细胞外基质的女性常见良性肿瘤。尽管子宫肌瘤与子宫平滑肌肉瘤之间的关系尚未明确,但有文献报道二者转录谱的相似性可证明子宫平滑肌肉瘤可以由先前存在的平滑肌瘤发展而来,也就是说子宫肌瘤存在恶变的可能性,并且即使是较小的子宫肌瘤也可能恶变为子宫肉瘤^([1])。子宫肌瘤恶变指已存在的子宫肌瘤恶性变,子宫肌瘤恶变具有肌瘤组织与肉瘤组织共存的特征^([2])。

关键词：子宫平滑肌瘤子宫肉瘤恶性变子宫平滑肌肉瘤子宫肌瘤无创性诊断恶变细胞外基质

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磁共振成像在胎儿侧脑室增宽中的应用进展

四川大学学报（医学版） 2024年第5期55卷 1133-1137页

作者：于蕾肖雪战军韩刘杰四川大学华西第二医院妇产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

胎儿侧脑室增宽是产前影像学检查中常见的中枢神经系统疾病,预后有正常到严重功能障碍不等。目前仍缺少与产后个体神经发育功能相关的胎儿预测标志物,增加产前诊断和临床管理的难度。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的... 详细信息

胎儿侧脑室增宽是产前影像学检查中常见的中枢神经系统疾病,预后有正常到严重功能障碍不等。目前仍缺少与产后个体神经发育功能相关的胎儿预测标志物,增加产前诊断和临床管理的难度。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的不断进步使得其在侧脑室增宽诊断、预后评估及病因探索等方面更加准确和可靠,对预后管理和产前咨询具有重要作用。但受MRI的潜在安全隐患及经济、技术等限制,MRI不作为产前影像学诊断的首选,超声和MRI对胎儿侧脑室增宽的测量结果和分级仍存在争议。目前认为MRI测量三维体积可能为预后带来一些可靠信息,但精确分割测算脑结构是一个巨大的挑战,MRI测量侧脑室体积尚未达成共识。本文结合国内外最新研究综述MRI在产前侧脑室增宽应用中的进展,为进一步探究侧脑室体积测量在疾病诊断和管理中的作用提供理论基础,提出未来将二维宽度与三维体积结合,寻找胎儿侧脑室增宽的最佳预后预测截断值。

关键词：侧脑室增宽磁共振成像综述

2023多囊卵巢综合征国际循证指南的解读与思考

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实用妇产科杂志 2024年第2期40卷 112-115页

作者：刘冬黄薇四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

2018年多囊卵巢综合征(PCOS)的国际循证指南^([1])推出,该指南是基于循证证据对PCOS的诊断、心理、生活方式、生育和非生育五大方面进行了阐释,对解决临床问题具有重要指导价值。2023年该指南再次更新^([2]),专家们针对PCOS临床问题,强... 详细信息

2018年多囊卵巢综合征(PCOS)的国际循证指南^([1])推出,该指南是基于循证证据对PCOS的诊断、心理、生活方式、生育和非生育五大方面进行了阐释,对解决临床问题具有重要指导价值。2023年该指南再次更新^([2]),专家们针对PCOS临床问题,强调了改变临床实践的重大变更与新建议。总的来说,2023年指南的总体循证证据与建议得到了进一步加强及增加。在诊断方面,将排卵障碍、临床或生化雄激素增多以及超声下多囊样卵巢(PCOM)作为诊断基础上.

关键词：循证指南诊断基础囊样排卵障碍循证证据临床实践雄激素 PCOS

CNGA3基因变异致中国全色盲一个家系的遗传学分析并文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1077-1083页

作者：刘颖文张玉鑫闫露露解敏李海波宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨1个CNGA3基因变异所致的全色盲(ACHM)家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供依据。方法选取2023年4月14日于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1个ACHM家系为研究对象。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行检测,对候选变... 详细信息

目的探讨1个CNGA3基因变异所致的全色盲(ACHM)家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供依据。方法选取2023年4月14日于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1个ACHM家系为研究对象。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证与生物信息学分析。在数据库中检索相关文献,总结CNGA3基因变异所致中国ACHM患者的临床表型与基因型特点。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果WES检测结果显示先证者及其弟弟CNGA3基因第8外显子均存在c.1190G>T(***397Val)和c.2013del(***672ValfsTer69)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。c.1190G>T为已知的致病性变异,c.2013del既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.2013del被判定为可能致病性变异(PM2_Supporting+PVS1_Moderate+PM3+PP4)。文献共检索出中国38个家系43例CNGA3基因变异相关的ACHM患者(包含上述先证者),共发现41种CNGA3基因变异,其中以错义变异为主,多数变异位于第8外显子;男性居多,以婴儿期/儿童期出现眼球震颤、畏光、弱视等症状为主要临床表现,未见明显的基因型-表型的对应关系。结论CNGA3基因c.1190G>T和c.2013del复合杂合变异可能是上述先证者的遗传学病因。c.2013del变异的检出丰富了中国人群CNGA3基因的变异谱,为临床诊断ACHM提供了依据。

关键词：全色盲 CNGA3基因全外显子组测序

腹式呼吸训练联合电刺激和生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的研究

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中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 978-983页

作者：任杨洋杨帆梅玲姚远彭瑞琴四川大学华西第二医院/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川省成都市610000 成都市成华区妇幼保健院

目的:探讨腹式呼吸训练联合盆底电刺激及生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的临床疗效。方法:选取2022年1月—2022年12月就诊于四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院盆底康复门诊,经诊断存在产后盆底肌高张的患者96例,采用随机分组,试... 详细信息

目的:探讨腹式呼吸训练联合盆底电刺激及生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的临床疗效。方法:选取2022年1月—2022年12月就诊于四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院盆底康复门诊,经诊断存在产后盆底肌高张的患者96例,采用随机分组,试验组48例,对照组48例。每次试验组先进行10min的电刺激放松和10min的生物反馈治疗,再进行5—10min的腹式呼吸训练,每周2—3次,共10次,总疗程4—8周。对照组只进行电刺激放松及生物反馈治疗,每周进行2—3次治疗,总共10次,总疗程4—8周。观察盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、手测盆底肌力、盆底肌前后静息电位,慢肌收缩肌电位、快肌收缩肌电位、女性性功能指数量表评分两组治疗前及治疗后的变化。结果:盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、盆底肌前后静息电位两组治疗后均较治疗前降低(P干预后试验组的盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、盆底肌前后静息电位均低于对照组(P组(P<0.05)。结论:腹式呼吸训练联合盆底肌电刺激及生物反馈,有助于产后盆底肌高张的治疗,比单纯使用电刺激及生物反馈的临床效果更有优势,可改善盆底肌筋膜疼痛和性功能障碍。

关键词：盆底肌高张盆腔肌筋膜痛腹式呼吸性功能障碍产后

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叶酸受体抑制剂在卵巢癌中的研究进展

实用妇产科杂志 2024年第5期40卷 364-368页

作者：车梦婷(综述) 尹如铁(审校) 四川大学华西第二医院妇产科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

卵巢癌一直是临床治疗的难点,特别是疾病进展到晚期耐药阶段,其死亡率高居女性生殖系统恶性肿瘤之榜首。现在靶向治疗是卵巢癌治疗最有前景的方向之一,有可能在最大化抗肿瘤疗效的同时最大限度地减少治疗相关的毒性。叶酸是一种B族维生... 详细信息

卵巢癌一直是临床治疗的难点,特别是疾病进展到晚期耐药阶段,其死亡率高居女性生殖系统恶性肿瘤之榜首。现在靶向治疗是卵巢癌治疗最有前景的方向之一,有可能在最大化抗肿瘤疗效的同时最大限度地减少治疗相关的毒性。叶酸是一种B族维生素,在DNA和RNA的合成、氨基酸代谢和甲基化中起着非常重要的作用,针对叶酸受体(FR)的靶向抑制剂是近年来靶向卵巢癌最具潜力的热点药物,FR靶向抑制剂的开发过程经历了从针对FRα的单克隆抗体到FR结合物再到抗体偶联药物(ADC),其中ADC类药物包括米维妥昔单抗-索拉维坦辛(MIRV)、法雷妥珠单抗-埃克替布林(MORAb-202)、卢维他单抗-他泽维布林(STRO-002)等,尤其是MIRV的成功研发及其现有研究的疗效让人们充分认识到靶向FRα在卵巢癌治疗上的潜力。MIRV的单药临床试验目前取得了初步成功,但还需要MIRASOL实验的进一步确认,针对卵巢癌目前远未被满足的临床需求,MIRV与其他类型抗肿瘤药物的联合用药是未来研究的热点之一,现有临床研究表明MIRV安全性较好,但其中眼部毒性是非常特殊的,其中的分子机制也值得进一步探索。

关键词：叶酸受体抗体偶联药物米维妥昔单抗-索拉维坦辛卵巢癌