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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 293-300页

作者：陈国祺朱宝生贺静赵苑村镡颖林军岳周笑颜陈红章印红昆明理工大学附属医院昆明650500 昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院医学遗传科国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室云南省出生缺陷与罕见病临床研究中心昆明650032

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 详细信息

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,PA、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性荧光定量法多色熔解曲线分析微滴式数字PCR 基因突变

肺表面活性物质联合布地奈德对新生儿急性呼吸窘迫综合征氧合及临床结局的影响

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解放军医学杂志 2024年第3期49卷 259-264页

作者：刘忆阳章容赵帅康兰雷小平董文斌西南医科大学附属医院新生儿科/四川省出生缺陷临床研究中心四川泸州646000

目的探讨肺表面活性物质(PS)联合布地奈德对新生儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)氧合和临床结局的改善作用。方法本研究为一项历史对照试验。纳入西南医科大学附属医院新生儿科收治的生后3d内转入科室,且需要有创呼吸机辅助通气和PS替代治疗... 详细信息

目的探讨肺表面活性物质(PS)联合布地奈德对新生儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)氧合和临床结局的改善作用。方法本研究为一项历史对照试验。纳入西南医科大学附属医院新生儿科收治的生后3d内转入科室,且需要有创呼吸机辅助通气和PS替代治疗的ARDS患儿,将2022年1-11月采用0.25mg/kg布地奈德联合200mg/kgPS混合后气管内滴注,并雾化布地奈德(0.25mg/kg,2次/d)至撤机的患儿作为干预组(PS+布地奈德组,n=35),与仅接受200mg/kgPS气管内滴注的历史队列(2020年1月-2021年12月,PS组,n=35)进行比较。记录两组患儿的性别、分娩方式、1min及5minApgar评分、出生体重、胎龄、发病时间、发病原因等基线资料;比较两组患儿的氧合功能和临床结局,包括:(1)动脉血气分析指标,如治疗前和治疗6、12、24h后动脉血氧分压(PaO2)和氧合指数(OI);(2)临床观察评价指标,如撤机时间、总用氧时间、住院时间、治疗72h后肺部影像学改善情况、是否反复使用PS;(3)实验室检测指标,如治疗前和治疗3、7d后外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEU)、降钙素原(PCT);(4)并发症[如颅内出血、消化道出血、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、高血糖]发生情况、体重增长情况及病死率。结果两组患儿的基线资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前比较,两组患儿治疗6、12、24h后PaO2逐渐升高,且PS+布地奈德组明显高于PS组,差异均有统计学意义(P组明显低于PS组,差异均有统计学意义(P组的撤机时间、总用氧时间、住院时间较PS组明显缩短,差异均有统计学意义(P组肺部炎症吸收情况明显优于PS组,差异有统计学意义(P组患儿反复使用PS的比例差异无统计学意义(P>0.05)。治疗3、7d后PS+布地奈德组外周血NEU明显高于PS组,差异有统计学意义(P组PCT水平明显低于PS组,差异有统计学意义(P组患儿颅内出血、消化道出血、NEC和高血糖的发生率,体重增长及病死率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论PS联合布地奈德能更好地改善ARDS新生儿的氧合,促进肺部炎症吸收,缩短撤机时间、总用氧时间及住院时间,且无布地奈德使用相关的短期并发症。

关键词：肺表面活性物质布地奈德急性呼吸窘迫综合征新生儿

产前诊断中采用拷贝数变异测序技术检测胎儿DMD基因缺失或重复的效能

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 279-287页

作者：邱霞郭晶晶靳婵婵贺静王蕾杨必成章印红朱宝生唐新华昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院医学遗传科国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室昆明650032

目的评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析,共纳入156例... 详细信息

目的评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析,共纳入156例胎儿,包括:有假性肥大型进行性肌营养不良[DMD;包括表型较轻的贝氏肌营养不良(BMD)]生育史或家族史的胎儿125例;无DMD/BMD生育史或家族史但因其他指征行产前诊断检出DMD基因缺失或重复的胎儿31例。采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对胎儿样本进行检测验证,对CNV-seq和MLPA结果进行一致性检验,获得CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检测效能。结果与MLPA相比,CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检出总符合率为92.3%(144/156),敏感度和阳性预测值均为88.2%,特异度和阴性预测值均为94.3%,漏检率为3.8%,Kappa系数为0.839。有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中,MLPA共检出20例缺失和6例重复,其中4例缺失和2例重复因变异片段<100 Kb被CNV-seq漏检。无DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中,CNV-seq检出缺失占42%(13/31),重复占58%(18/31),重复占比高于有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿,其中3例位于第42~67号外显子(可能致病),9例覆盖DMD基因5’或3’末端,均包含第1或第79号外显子(临床意义未明),其余6例CNV-seq检出重复片段位于chrX:32650635_32910000(临床意义未明),但MLPA检测结果均为阴性。结论CNV-seq可有效检出胎儿DMD基因缺失或重复,但存在少量漏检风险,结果需MLPA验证。CNV-seq检测到chrX:32650635_32910000区域重复及检出覆盖DMD基因5′端或3′端重复的变异可能并不致病。

关键词：肌营养不良,杜氏基因缺失基因复制 DNA拷贝数变异多重聚合酶链式反应产前诊断

活性氧簇/沉默信息调节因子1在高氧致支气管上皮细胞损伤中的作用

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 852-860页

作者：杨坤吴越章容雷小平康兰董文斌西南医科大学附属医院儿童医学中心新生儿科/四川省出生缺陷临床医学研究中心四川泸州646000

目的探讨活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)/沉默信息调节因子1(silent information regulator 1,SIRT1)对高氧致BEAS-2B细胞线粒体损伤的影响。方法实验分为三部分:(1)细胞分为高氧0 h(H0)组、H6组、H12组、H24组、H48组。(2)细胞分为对照组、H48组、高氧48 h+SIRT1抑制剂(H48+EX 527)组和高氧48 h+SIRT1激动剂(H48+SRT1720)组。(3)细胞分为对照组、高氧48 h+乙酰半胱氨酸(H48+NAC)组和H48组。采用活性氧试剂盒检测ROS水平,Western blot法检测SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平,免疫荧光染色法检测线粒体相关蛋白表达,透射电镜检测线粒体形态。结果(1)与H0组相比,H6组、H12组、H24组和H48组ROS荧光强度增加(P组SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平降低(P组和H48组线粒体相关蛋白荧光强度降低(P组相比,H48+SRT1720组线粒体相关蛋白表达水平升高,线粒体平均长宽比增加(P组线粒体平均面积减少(P组相比,H48+NAC组ROS荧光强度降低,SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平升高,线粒体平均面积和平均长宽比增加(P<0.05)。结论ROS/SIRT1轴参与了高氧诱导的BEAS-2B细胞线粒体损伤。

关键词：线粒体损伤高氧活性氧簇沉默信息调节因子1 人支气管上皮细胞

CHD7基因变异所致CHARGE综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 962-965页

作者：韩春晓闫露露张玉鑫李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315000

目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证... 详细信息

目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证,并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果WES检测结果显示患儿携带CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异,其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM6+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。经生物信息学相关软件预测,该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守,变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。结论CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征CHD7基因的变异谱。

关键词： CHARGE综合征 CHD7基因全外显子组测序

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心脏衰老与线粒体治疗

中国生物化学与分子生物学报 2024年第5期40卷 618-628页

作者：靳宁刘岳思颖解军山西医科大学山西省出生缺陷与细胞再生重点实验室煤炭环境致病性与防治教育部重点实验室太原030001

随人口老龄化进程加速,由心脏衰老引发的各类心血管疾病已成为不可忽略的健康问题。心脏中,约95%的ATP来源于心肌线粒体,以维持心脏泵血功能。线粒体功能障碍可导致心肌能量不足,心肌细胞受损死亡或心肌衰老。因此,线粒体的功能完好对... 详细信息

随人口老龄化进程加速,由心脏衰老引发的各类心血管疾病已成为不可忽略的健康问题。心脏中,约95%的ATP来源于心肌线粒体,以维持心脏泵血功能。线粒体功能障碍可导致心肌能量不足,心肌细胞受损死亡或心肌衰老。因此,线粒体的功能完好对于维持心脏正常功能具有重要作用,并被认为是心脏衰老的一个关键特征。本文对心脏衰老与线粒体功能障碍进行综述,主要概述了衰老心脏的特征,衰老心肌细胞线粒体结构与功能的变化,重点阐述线粒体功能障碍导致心脏衰老的5大因素,包括线粒体形态数量的改变,线粒体DNA突变,线粒体质量控制失败,线粒体酶的改变,线粒体相关代谢产物及应激信号的变化。总结了靶向线粒体的心脏衰老治疗方式及作用机制,同时探讨了靶向年龄相关的线粒体治疗心脏衰老的现状和未来方向。

关键词：心脏衰老线粒体功能障碍线粒体移植

15q11q13复杂型重复综合征1例胎儿的产前诊断及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1264-1270页

作者：张玉鑫薛江阳刘颖文李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色... 详细信息

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色体微阵列分析(CMA),确定片段重复后进行家系全外显子组测序(trio-WES),以排除胎儿单基因变异且通过单核苷酸多态性(SNP)位点分析确认重复片段亲本来源,同时行全基因组光学图谱(OGM)分析确认片段重复的结构排列。以"15q11q13""duplication""hexasomy""六倍重复"等为关键词,检索2000年1月1日至2023年8月1日,在PubMed、万方数据知识服务平台及中国知网中检索相关文献,总结既往报道15q11q13六倍重复病例的临床特征。本研究通过宁波市妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果胎儿在胎龄24周的超声提示左手拇指旁多一指,羊水偏多,宫内发育迟缓。胎儿染色体核型为48,X?,+mar,+idic(15)(q13)[33]/47,X?,+idic(15)(q13)[17],提示为嵌合体。CMA、trio-WES结果提示胎儿染色体15q11.2q13.2片段PWS/AS关键区(PWACR)存在六倍重复,15q13.2q13.3片段存在母源四倍重复,前者评估为致病性变异,后者评估为临床意义不明确变异。文献检索到11例15q11q13涉及PWACR区域六倍重复的病例,均表现为智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下,且大多数存在运动发育迟缓、癫痫、轻度面容畸形等症状。结论胎儿涉及PWACR六倍重复合并15q13.2q13.3四倍重复可能为其左手多指、羊水偏多、宫内发育迟缓的致病原因,为该孕妇夫妻提供了产前诊断依据。

关键词： DNA拷贝数变异 15q11q13复杂型重复综合征染色体微阵列分析全外显子组测序全基因组光学图谱产前诊断

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胃癌中西医结合诊疗指南（2023年）

中国中西医结合杂志 2024年

作者：刘沈林刘宝瑞南京大学鼓楼医院江苏省中医院《胃癌中西医结合诊疗指南》标准化项目组

1背景、目的及意义胃癌是原发于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，绝大多数为腺癌。2020年，全球胃癌新发病例约108.9万例，居恶性肿瘤发病人数的第5位，中国约占43.9%；全球因胃癌死亡病例约76.9万例，居恶性肿瘤死亡人数的第4位，其中48.6%死亡...

1背景、目的及意义胃癌是原发于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，绝大多数为腺癌。2020年，全球胃癌新发病例约108.9万例，居恶性肿瘤发病人数的第5位，中国约占43.9%；全球因胃癌死亡病例约76.9万例，居恶性肿瘤死亡人数的第4位，其中48.6%死亡病例发生在中国[1]。我国胃癌发病率仅次于肺癌居第2位，5年总体生存率仅为35.1%[2]。近年来随着胃镜检查的普及，早期胃癌比例逐年提高，胃癌在性别、年龄上，男性多于女性，55～70岁为高发年龄段。在发病地域方面，我国以青海、宁夏、甘肃等省最多，其次为江苏、浙江、福建、上海等沿海省市[3]。

关键词：

2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖流行趋势分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 343-348页

作者：张璀璨柴健孙盼盼董玮张军喜蒋丽芳河南省生殖健康科学技术研究院国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室河南省人口缺陷干预技术重点实验室郑州450002

目的:分析2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖的流行趋势。方法:研究对象为2013-2018年河南省农村地区参加国家免费孕前优生健康检查项目的3686404名育龄女性。根据BMI,计算低体重率、超重率和肥胖率,并以2020年全国... 详细信息

目的:分析2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖的流行趋势。方法:研究对象为2013-2018年河南省农村地区参加国家免费孕前优生健康检查项目的3686404名育龄女性。根据BMI,计算低体重率、超重率和肥胖率,并以2020年全国人口年龄构成进行标化。采用Joinpoint回归分析标化体重率、超重率和肥胖率的年度变化百分比和年均变化百分比(AAPC)。结果:河南省农村地区育龄女性标化低体重率由2013年的6.36%下降至2018年的4.72%,AAPC(95%CI)为-6.14%(-6.20%~-6.09%);标化超重率由2013年的19.77%上升至2018年的23.78%,AAPC(95%CI)为4.19%(1.64%~6.80%);标化肥胖率由2013的4.88%上升至2018年的6.89%,AAPC(95%CI)为7.77%(4.68%~10.96%)。2013-2018年河南省山区和丘陵地区标化超重率和肥胖率年均增长速度均高于平原地区。结论:河南省农村地区育龄女性超重肥胖问题日益严峻,应结合各区域特点加强体重管理指导。

关键词：育龄女性低体重超重肥胖河南省农村地区