检索结果-南通市图书馆

PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 451-457页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远王彬王凤梅王小兵张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科南京210009 无锡市第五人民医院肾内科无锡214000

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1... 详细信息

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。

关键词：多囊肾,常染色体隐性突变遗传关联研究 PKHD1基因

同方期刊数据库

维持性血液透析患者心脏瓣膜钙化与血清脂蛋白相关磷脂酶A2的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 253-256页

作者：陆飞沈雷沈雁君黄力袁卫东南通市海门区人民医院肾脏内科江苏226100

目的:探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase 2,Lp-PLA2)水平与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者心脏瓣膜钙化(cardiac valve calcification,CVC)的关系。方法:随机抽取MHD患者100例,根据心脏彩色多普勒超声检查评估患者是否发生CVC分为CVC组(44例)与非CVC组(56例)。比较两组临床特征及实验室指标,采用多因素Logistic回归分析CVC发生的影响因素,绘制ROC曲线分析Lp-PLA2对CVC的预测价值。结果:100例MHD患者中的CVC发病率为44%;CVC组年龄、透析龄、血清Lp-PLA2水平均高于非CVC组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,高龄、透析龄长、血清Lp-PLA2升高是MHD患者发生CVC的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线显示,Lp-PLA2预测MHD患者发生CVC的AUC为0.840(P<0.05),具有较高的预测价值。结论:血清Lp-PLA2升高是MHD患者发生CVC的危险因素,可能成为预测MHD患者CVC发生的重要生物学标志物。

关键词：维持性血液透析脂蛋白相关磷脂酶A2 心脏瓣膜钙化

维普期刊数据库博看期刊

不同剂型硝苯地平是否都不可以含服?关于不能含服速效的硝苯地平和可以含服硝苯地平控释片的争论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华高血压杂志（中英文） 2024年第3期32卷 217-220页

作者：苏海王丽萍钱桂华金振刚李国臣杨长杰南昌大学第二附属医院心内科江西南昌330006 联勤保障部队第九○○医院肾脏病科福建福州350005 常熟市老年病医院内科江苏常熟215500 常熟市第五人民医院心内科十堰市中西医结合医院名医堂湖北十堰442011 湖南师范大学附属衡阳市中心医院心内科湖南衡阳421001

陈静,陈歆(上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科,上海201801)硝苯地平是二氢吡啶类钙通道阻滞剂,包括硝苯地平片、硝苯地平缓释片和硝苯地平控释片三种剂型。当血压重度升高,尤其高血压急症无法静脉给药时,或者对高血压亚急症患者,... 详细信息

陈静,陈歆(上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科,上海201801)硝苯地平是二氢吡啶类钙通道阻滞剂,包括硝苯地平片、硝苯地平缓释片和硝苯地平控释片三种剂型。当血压重度升高,尤其高血压急症无法静脉给药时,或者对高血压亚急症患者,需要口服或舌下含服药物降压。含服药物通过舌下腺及血管吸收入血液、进入细胞发挥作用。早期曾广泛提倡舌下含服硝苯地平快速降压,常见的有硝苯地平片,国外尚有硝苯地平喷雾及硝苯地平水剂胶囊。

关键词：硝苯地平控释片舌下含服硝苯地平片药物降压高血压急症硝苯地平缓释片高血压亚急症静脉给药

超保守RNA uc.102-uc.106及其宿主基因OLA1在不同组织中的差异表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国病理生理杂志 2024年第8期40卷 1361-1368页

作者：王鑫张毅许晗魏子辰庞磊赵明超郁多男扬州大学医学院/江苏省非编码RNA基础与临床转化重点实验室江苏扬州225009 扬州大学附属医院消化内科江苏扬州225003

目的:本研究旨在探究超保守RNA uc.102-uc.106基因簇及其宿主基因Obg样ATP酶1(OLA1)在C57BL/6J小鼠不同组织器官中的表达差异。方法:选取5只8~10周龄的健康雄性C57BL/6J小鼠,在正常生理条件下采集不同组织器官(包括肝脏、睾丸、骨髓、... 详细信息

目的:本研究旨在探究超保守RNA uc.102-uc.106基因簇及其宿主基因Obg样ATP酶1(OLA1)在C57BL/6J小鼠不同组织器官中的表达差异。方法:选取5只8~10周龄的健康雄性C57BL/6J小鼠,在正常生理条件下采集不同组织器官(包括肝脏、睾丸、骨髓、大脑、肾脏、血液、肺、结肠、胸腺、脾脏、胃、心脏、淋巴结和膀胱)。同时使用磁珠分选技术提取骨髓血细胞,包括B细胞、巨噬细胞、有核红细胞和成熟红细胞。通过RT-qPCR技术,以GAPDH作为内参照,检测uc.102-uc.106和OLA1 mRNA的表达量。结果:OLA1 mRNA在C57BL/6J小鼠大脑、淋巴结、睾丸和胸腺中呈高水平表达,在肝脏、脾脏、肺、结肠和外周血中呈低水平表达(P<0.05)。uc.102-uc.106的表达趋势与OLA1的mRNA表达基本相反,但在睾丸组织中两者均呈高水平表达(P<0.05)。在血细胞中,OLA1和uc.102-uc.106在B细胞中的表达水平最高,在成熟红细胞中的表达水平最低(P<0.05)。结论:OLA1基因和uc.102-uc.106基因簇在C57BL/6J小鼠的不同组织器官及血细胞中均有表达且存在差异。值得注意的是,OLA1基因和uc.102-uc.106基因簇在小鼠睾丸中均呈高水平表达,表明OLA1基因和uc.102-uc.106基因簇可能与雄性小鼠的生殖功能密切相关。

关键词：超保守RNA uc.102-uc.106基因簇 OLA1基因 C57BL/6J小鼠

维普期刊数据库博看期刊

成孔蛋白E依赖性细胞焦亡在肾脏疾病中的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医学 2024年第5期22卷 845-849页

作者：邓天玉王晓燕南京医科大学附属明基医院肾脏内科江苏南京210019 南京医科大学附属明基医院中心实验室

由成孔蛋白(gasdermins)家族成员介导的细胞焦亡(pyroptosis)是一种新型的细胞程序性死亡形式,其最初被描述为半胱天冬酶1和炎症小体依赖性细胞死亡途径,典型特征是膜完整性丧失和大量促炎因子的释放。成孔蛋白E(gasdermin E,GSDME)是ga... 详细信息

由成孔蛋白(gasdermins)家族成员介导的细胞焦亡(pyroptosis)是一种新型的细胞程序性死亡形式,其最初被描述为半胱天冬酶1和炎症小体依赖性细胞死亡途径,典型特征是膜完整性丧失和大量促炎因子的释放。成孔蛋白E(gasdermin E,GSDME)是gasdermins蛋白家族中的重要成员之一,最新研究发现它亦是参与细胞焦亡发生的一种关键调节蛋白,其在大多数正常组织细胞中表达,在特定的条件下可以将细胞凋亡诱导转变为细胞焦亡。肾脏疾病是危害人类身心健康的刽子手之一。近年来,GSDME依赖性细胞焦亡与肾脏疾病之间相关性被研究人员逐步证实,深入了解GSDME依赖性细胞焦亡在肾脏疾病中的作用途径以及在此过程中各种关键分子的潜在有效抑制剂,有利于进一步理解相关疾病的发病机制,发现它们诊断和治疗新靶点。本文回溯了GSDME依赖性细胞焦亡与急性肾损伤、糖尿病肾病、肾癌、梗阻性肾病和狼疮肾病等肾脏疾病相关的研究,总结GSDME依赖性细胞焦亡在这些肾脏疾病中的作用、机制以及相关药物干预等的研究进展,以期为临床和基础研究提供参考。

关键词：急性肾损伤糖尿病肾病肾癌梗阻性肾病狼疮肾病细胞焦亡成孔蛋白E 半胱天冬酶

黄葵胶囊联合达格列净治疗对早期老年糖尿病肾病患者血糖水平、肾脏功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国老年学杂志 2024年第18期 4431-4434页

作者：谢丽倩张莉周建英张婷蒋丽琼苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所南京医科大学附属苏州医院医学检验科南京医科大学附属苏州医院内分泌科南京医科大学附属苏州医院肾内科

目的黄葵胶囊联合达格列净对早期老年糖尿病肾病患者血糖水平、肾脏功能的治疗效果。方法选取老年糖尿病肾病患者280例，针对用药方法的差异性，分为对照组(达格列净)与观察组(黄葵胶囊联合达格列净)各140例，比较两组糖代谢、肾功能... 详细信息

目的黄葵胶囊联合达格列净对早期老年糖尿病肾病患者血糖水平、肾脏功能的治疗效果。方法选取老年糖尿病肾病患者280例，针对用药方法的差异性，分为对照组(达格列净)与观察组(黄葵胶囊联合达格列净)各140例，比较两组糖代谢、肾功能、炎症、肾纤维化、不良反应等指标。结果治疗前，两组各项观察指标差异无统计学意义(P>0.05);治疗后，观察组糖代谢相关指标、肾功能指标、炎症指标、纤维化指标显著低于对照组(P<0.05)。结论在早期老年糖尿病肾病患者的药物治疗中，联合使用黄葵胶囊与达格列净有助于改善患者糖代谢能力，优化患者肾功能，减低体内炎症，而且不良反应较少。

关键词：黄葵胶囊达格列净糖尿病肾病血糖水平肾功能

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

高草酸尿症治疗研究进展

临床内科杂志 2024年第8期41卷 576-578页

作者：叶晓洁宋锴苏州大学附属第二医院肾内科江苏苏州215004

近年来肾结石患病率逐年增长,草酸钙结石是最常见的肾结石类型。高草酸尿症由摄入大量含草酸物质、肠道吸收草酸增加及代谢紊乱等引起,对肾脏造成严重损伤,最终引起终末期肾病。同时,草酸盐在多器官沉积可引起全身多发疾病。近年来对高... 详细信息

近年来肾结石患病率逐年增长,草酸钙结石是最常见的肾结石类型。高草酸尿症由摄入大量含草酸物质、肠道吸收草酸增加及代谢紊乱等引起,对肾脏造成严重损伤,最终引起终末期肾病。同时,草酸盐在多器官沉积可引起全身多发疾病。近年来对高草酸尿症的预防和治疗研究成为一大热点,本文结合高草酸尿症产生机制,总结了目前已有治疗及近年来针对肠道菌群、代谢途径干预、基因编辑等多种新型治疗方式,为后续研究提供新思路,并为临床工作的开展提供依据。

关键词：高草酸尿症慢性肾脏病肾结石草酸钙

300 mg/次、1 g/次利妥昔单抗静脉滴注治疗特发性膜性肾病的临床效果对比观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医药 2024年第15期64卷 83-86页

作者：王道理李胜开徐州医科大学第一临床医学院江苏徐州221000 徐州医科大学附属医院肾脏内科

目的对比观察300 mg/次、1 g/次利妥昔单抗静脉滴注治疗特发性膜性肾病的疗效及安全性,为特发性膜性肾病治疗药物利妥昔单抗选择适宜剂量。方法以随机数字表法将64例特发性膜性肾病患者分为单次小剂量组、常规剂量组,各32例。在基础支... 详细信息

目的对比观察300 mg/次、1 g/次利妥昔单抗静脉滴注治疗特发性膜性肾病的疗效及安全性,为特发性膜性肾病治疗药物利妥昔单抗选择适宜剂量。方法以随机数字表法将64例特发性膜性肾病患者分为单次小剂量组、常规剂量组,各32例。在基础支持治疗基础上,单次小剂量组予以利妥昔单抗300 mg/次,常规剂量组给予利妥昔单抗1 g/次,均静脉滴注,连续治疗6个月。比较两组总有效率,治疗前、治疗6个月的肾功能(血清肌酐、肾小球滤过率、24小时尿蛋白定量)、免疫功能(CD4^(+)/CD8^(+)、外周血免疫球蛋白G)、M型磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体、25(OH)D_(3)水平及不良反应发生率。结果治疗6个月,常规剂量组与单次小剂量组总有效率比较,P>0.05。与治疗前对比,治疗6个月两组血清PLA2R抗体、CD4^(+)/CD8^(+)、24 h尿蛋白定量(24 h UP)、血清肌酐(sCr)水平均降低,外周血免疫球蛋白(IgG)水平、肾小球滤过率(eGFR)、25(OH)D_(3)水平均升高(P均0.05。与常规剂量组不良反应总发生率(34.38%)比较,单次小剂量组(9.38%)低(P<0.05)。结论300 mg/次、1 g/次利妥昔单抗治疗特发性膜性肾病,均能稳定患者病情,改善其肾功能及免疫功能,且疗效相当,但300 mg/次利妥昔单抗治疗的安全性相对更高。

关键词：特发性膜性肾病利妥昔单抗临床疗效安全性

益肾理气方治疗慢性肾脏病4期的临床疗效及对患者微炎症状态的影响

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

当代医学 2024年第5期30卷 128-131页

作者：郑玲孙雪松王雨涛张正春南京中医药大学附属姜堰医院肾内科江苏泰州225500

目的观察益肾理气方治疗慢性肾脏病(CKD)4期的临床疗效及对微炎症状态的影响。方法选取2021年1月至2022年1月南京中医药大学附属姜堰医院收治的84例CKD 4期患者作为研究对象,随机分为观察组与参照组,每组42例。参照组给予西药常规疗法,... 详细信息

目的观察益肾理气方治疗慢性肾脏病(CKD)4期的临床疗效及对微炎症状态的影响。方法选取2021年1月至2022年1月南京中医药大学附属姜堰医院收治的84例CKD 4期患者作为研究对象,随机分为观察组与参照组,每组42例。参照组给予西药常规疗法,观察组在参照组基础上联合口服益肾理气方。比较两组临床疗效、微炎症指标[超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]、肾功能指标[血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)]及生命质量。结果观察组治疗总有效率为95.24%,高于参照组的76.19%,差异有统计学意义(P肾脏病4期患者疗效显著,可改善患者微炎症状态和肾功能,提高生命质量,值得临床推广应用。

关键词：慢性肾脏病临床疗效微炎症状态生命质量