检索结果-南通市图书馆

单细胞转录组测序联合孟德尔随机化分析揭示慢性鼻窦炎中CTSC的关键作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 551-559页

作者：周世灿赖菊范锴李敬文徐夏月姚春艳龙波锦赵传亮车娜高雅玟余少卿同济大学同济医院耳鼻咽喉头颈外科变态反应科上海200065

目的:旨在深入探索慢性鼻窦炎(CRS)的分子机制,识别关键细胞亚群和基因,构建有效的诊断模型,并筛选潜在的治疗药物。方法:通过单细胞转录组测序数据鉴定CRS中的关键细胞亚群。通过高维加权基因共表达网络分析(high dimensional weighted... 详细信息

目的:旨在深入探索慢性鼻窦炎(CRS)的分子机制,识别关键细胞亚群和基因,构建有效的诊断模型,并筛选潜在的治疗药物。方法:通过单细胞转录组测序数据鉴定CRS中的关键细胞亚群。通过高维加权基因共表达网络分析(high dimensional weighted gene co-expression network analysis,hdWGCNA)和多种机器学习算法的联合应用,筛选CRS的关键基因并构建CRS的诊断模型。通过孟德尔随机化和共定位分析进行因果推断分析。使用分子对接技术进行靶点药物的鉴定,并通过免疫荧光染色对生信分析的结果进行验证。采用Graphpad Prism、R、python和Adobe Illustrator软件进行数据及图像处理。结果:CRS尤其是嗜酸性慢性鼻窦炎伴鼻息肉(ECRSwNP)中基底细胞和基上皮细胞占比增加(P=0.001)。hdWGCNA显示“黄色模块”与CRS中基底细胞和基上皮细胞密切相关。采用单因素逻辑回归和最小绝对值收敛和选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)筛选出13个关键基因(CTSC、LAMB3、CYP2S1、TRPV4、ARHGAP21、PTHLH、CDH26、MRPS6、TENM4、FAM110C、NCKAP5、SAMD3和PTCHD4)。基于这13个基因,使用多种机器学习算法构建出有效的CRS诊断模型(AUC=0.958)。孟德尔随机化分析显示组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)与CRS具有因果关系(逆方差加权:OR=1.06,P=0.006),共定位分析证实CTSC与CRS具有共享的遗传变异(PPH4/PPH3>2)。分子对接结果显示,对乙酰氨基酚与CTSC具有较好的结合能力(结合能:-5.638 kcal/mol)。免疫荧光染色实验表明CRS中CTSC^(+)细胞增多。结论:本研究综合运用多种生物信息学方法,识别了CRS中的关键细胞类型和基因,构建了有效的诊断模型,强调了CTSC在CRS中的关键作用,为CRS的治疗提供了新的靶点。

关键词：鼻窦炎单细胞转录组测序孟德尔随机化组织蛋白酶C

面神经减压术治疗贝尔面瘫和亨特综合征效果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 391-394页

作者：王璞张文阳王咏峰夏寅首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科北京100070 新疆医科大学第一附属医院昌吉分院耳鼻咽喉头颈外科

目的:总结分析面神经减压术治疗贝尔面瘫和亨特综合征的效果。方法:回顾性分析2015年10月至2022年10月接受面神经减压术治疗的65例面神经麻痹患者的临床资料:贝尔面瘫54例,亨特综合征11例;术前评估患者面瘫程度(HB分级)并完成面神经电图... 详细信息

目的:总结分析面神经减压术治疗贝尔面瘫和亨特综合征的效果。方法:回顾性分析2015年10月至2022年10月接受面神经减压术治疗的65例面神经麻痹患者的临床资料:贝尔面瘫54例,亨特综合征11例;术前评估患者面瘫程度(HB分级)并完成面神经电图(ENoG)、纯音测听、颞骨CT等检查。所有患者接受手术标准均为保守治疗至少1个月效果不佳,HB分级在Ⅳ级以上,ENoG下降超过90%,并且在发病3个月内接受经乳突入路面神经减压术。总结分析贝尔面瘫和亨特综合征两类患者术后面神经功能恢复效果;并且按病程(从发病到手术的间隔时间)分组:A组(发病30~60 d接受手术)15例,B组(发病61~90 d接受手术)50例,探讨手术时机对术后效果的影响。结果:贝尔面瘫患者术后恢复至Ⅰ~Ⅱ级42例(77.8%,42/54),亨特综合征患者术后恢复至Ⅰ~Ⅱ级7例(63.6%,7/11),经χ^(2)检验(P=0.54)两类患者比较差异无统计学意义。按病程分组,A组术后恢复至Ⅰ~Ⅱ级10例(66.7%,10/15);B组术后恢复至Ⅰ~Ⅱ级39例(78.0%,39/50),经χ^(2)检验(P=0.58)2组患者比较差异无统计学意义。结论:贝尔面瘫和亨特综合征患者在发病3个月内接受面神经减压术均可获得良好效果,且两类患者手术效果无显著差异。

关键词：贝尔面瘫亨特综合征面神经减压术手术时机

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 256-259页

作者：韦淙宝何峰唐嘉晨杨宇航邓西林刘芳贤桂林医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科桂林541001

尤因肉瘤是一种低分化的小圆细胞恶性肿瘤,通常属于原发恶性骨肿瘤,以局部疼痛和肿胀为主要表现,极少发生在鼻窦及颅底。本文报道1例鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤,患者男,53岁,因"反复涕中带血伴嗅觉下降2个月余"就诊。术前鼻窦MRI:双... 详细信息

尤因肉瘤是一种低分化的小圆细胞恶性肿瘤,通常属于原发恶性骨肿瘤,以局部疼痛和肿胀为主要表现,极少发生在鼻窦及颅底。本文报道1例鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤,患者男,53岁,因"反复涕中带血伴嗅觉下降2个月余"就诊。术前鼻窦MRI:双侧筛窦骨质吸收、破坏,病变突入前颅窝底,以右侧明显。于全身麻醉下行鼻内镜下鼻窦前颅底恶性肿瘤切除及颅底重建术,术后病理报告为鼻窦颅底非典型性骨外尤因肉瘤。术后行放化疗,定期随访局部无复发,1年后患者全身多处淋巴结转移死亡。

关键词：骨质吸收尤因肉瘤鼻窦恶性肿瘤切除颅底筛窦前颅窝底鼻内镜下

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

记忆B细胞在2型炎性疾病中的作用研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 505-509页

作者：郑瀚续珊陈始明武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

2型炎性疾病是2型免疫细胞及2型炎性因子介导的一类炎性疾病,涉及呼吸、消化、皮肤等多个系统,其发病率高,临床治疗手段有限。记忆B细胞是维持机体免疫记忆的主要细胞,在提呈抗原、分泌细胞因子、产生抗体等免疫应答过程中发挥重要作用... 详细信息

2型炎性疾病是2型免疫细胞及2型炎性因子介导的一类炎性疾病,涉及呼吸、消化、皮肤等多个系统,其发病率高,临床治疗手段有限。记忆B细胞是维持机体免疫记忆的主要细胞,在提呈抗原、分泌细胞因子、产生抗体等免疫应答过程中发挥重要作用,通过多种途径介导炎性反应的发生。本文对记忆B细胞在2型炎性反应过程中的作用及相关机制进行总结,期望能为进一步认识2型炎性疾病及开发新的治疗策略提供帮助。

关键词：炎性疾病免疫应答过程炎性因子治疗策略免疫细胞炎性反应提呈抗原临床治疗

两种生活质量量表在慢性化脓性中耳炎中的差异比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 177-182页

作者：王琴李思璇陈迟边盼盼郭玉芬徐百成兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

目的使用慢性中耳炎疗效调查量表(chronic otitis media outcome test,COMOT-15)和苏黎世慢性中耳炎量表(Zurich chronic middle ear inventory,ZCMEI-21)评估慢性化脓性中耳炎(chronic suppurative otitis media,CSOM)及中耳胆脂瘤患者健康相关生活质量(health-related quality of life,HRQoL)的总体情况,比较两份问卷相关性及差异。方法回顾性选取2020年5月—2022年5月在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科行手术治疗的101例CSOM和中耳胆脂瘤患者为研究对象,采用COMOT-15及ZCMEI-21,结合患者性别及气导平均听阈(air conduction-pure tone average,AC-PTA)比较患者的HRQoL,采用Cronbach'sα评价内部一致性并作为信度指标,使用Pearson相关性分析量表之间的相关性及与患耳AC-PTA间的相关性,使用Mann-Whitney U检验探究性别与量表间的相关性。结果101例患者两种量表得分均呈正态分布,除COMOT-15耳部症状维度(Cronbach'sα=0.602)和ZCMEI-21耳部症状维度(Cronbach'sα=0.473)外,两份问卷总维度和子维度均表现出满意的内部一致性。CO-MOT-15和ZCMEI-21的总维度与子维度之间存在中等到强的相关性;术侧患耳AC-PTA与两份量表总维度、耳部症状、听力、社会心理维度之间存在较好的相关性;耳部症状维度与两份量表总维度、听力、社会心理维度之间存在较好的相关性;COMOT-15和ZCMEI-21在性别方面存在不同程度的差异。结论两种量表具有较高的内部一致性、强相关性,但侧重点不同。COMOT-15侧重听力,涉及不同场景下的听力情况,适合以听力为重点的研究。ZCMEI-21提供了慢性中耳炎耳部症状的综合评估,如眩晕、耳流脓等症,在社会心理、就医问题上,更能反映患者心理健康及对医疗需求的真实情况,同时应严格规范量表的时间窗以确保数据的真实有效性。

关键词：慢性化脓性中耳炎中耳胆脂瘤慢性中耳炎疗效调查量表苏黎世慢性中耳炎量表性别差异

阿司匹林脱敏及维持治疗在阿司匹林加重呼吸系统疾病中作用的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华结核和呼吸杂志 2024年第3期47卷 286-291页

作者：赵琪余徐秀钦沈暘杨玉成洪苏玲柯霞重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科重庆400016

阿司匹林加重呼吸系统疾病(AERD)是以慢性鼻窦炎伴鼻息肉、哮喘、摄入阿司匹林或其他非甾体类抗炎药(NSAID)后呼吸道症状发作为特点的临床综合征。目前阿司匹林激发试验是其诊断金标准,而阿司匹林脱敏及阿司匹林脱敏后维持治疗(ATAD)是... 详细信息

阿司匹林加重呼吸系统疾病(AERD)是以慢性鼻窦炎伴鼻息肉、哮喘、摄入阿司匹林或其他非甾体类抗炎药(NSAID)后呼吸道症状发作为特点的临床综合征。目前阿司匹林激发试验是其诊断金标准,而阿司匹林脱敏及阿司匹林脱敏后维持治疗(ATAD)是经典的治疗方法之一。本文阐述了阿司匹林脱敏及ATAD在AERD中的应用,为AERD患者的综合治疗提供参考。

关键词：维持治疗激发试验呼吸系统疾病临床综合征慢性鼻窦炎伴鼻息肉阿司匹林脱敏呼吸道症状

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

鼻腔鼻窦颅底孤立性纤维性肿瘤12例临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 518-523页

作者：齐治宇于龙刚颜旭东王琳张雪琰李顺科吴策姜彦青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科/鼻颅底外科山东青岛266000

目的总结分析鼻腔鼻窦颅底孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床表现、诊疗方法及预后特点。方法回顾性分析青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科和颅底外科2014年4月-2022年1月收治的12例鼻腔鼻窦颅底SFT患者的临床资料,... 详细信息

目的总结分析鼻腔鼻窦颅底孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床表现、诊疗方法及预后特点。方法回顾性分析青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科和颅底外科2014年4月-2022年1月收治的12例鼻腔鼻窦颅底SFT患者的临床资料,其中耳鼻咽喉头颈外科收治患者4例、颅底外科收治患者8例,分析其临床特点、诊疗经过及预后情况。患者均行手术治疗,其中4例术后辅助放化疗,8例未行放化疗。结果术后随访12~60个月,4例术后辅助放化疗的患者均预后良好;8例未行放化疗患者中6例预后良好,另2例复发;4例患者既往有SFT手术史,复发后收治于青岛大学附属医院治疗,其中1例术后复发。所有患者均无转移。结论鼻腔鼻窦颅底SFT较为罕见,对于该病最有效的治疗手段为手术切除,术后辅助放化疗及术后长期随访可以实现较好的预后。综合治疗中完整性手术切除肿瘤是治疗的关键。

关键词：鼻腔鼻窦肿瘤颅底肿瘤孤立性纤维性肿瘤