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Menkes病的临床与遗传学特点

中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 455-459页

作者：王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院儿内科郑州450018

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并... 详细信息

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词：临床特征 Menkes病铜蓝蛋白 ATP7A基因

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消化道软斑病1例

中华消化杂志 2024年第4期44卷 280-282页

作者：唐森森余伟来虞蕾蕾施正超陈宗品张元森温州医科大学附属第三医院(瑞安市人民医院)消化内科温州325200

软斑病是一种较为罕见的慢性非特异性肉芽肿性疾病, 其病因尚有争议。消化道软斑病主要发生于结直肠, 患者可无症状或出现非特异性消化系统症状, 内镜下表现多样。确诊软斑病主要依靠病理诊断, 镜下见Michaelis-Gutmann小体。消化道软... 详细信息

软斑病是一种较为罕见的慢性非特异性肉芽肿性疾病, 其病因尚有争议。消化道软斑病主要发生于结直肠, 患者可无症状或出现非特异性消化系统症状, 内镜下表现多样。确诊软斑病主要依靠病理诊断, 镜下见Michaelis-Gutmann小体。消化道软斑病的主要治疗手段是药物与手术治疗。

关键词：小肠结直肠软斑病诊断与治疗

抗血小板治疗在脑血管病预防中的应用与效果评估

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中国科技期刊数据库医药 2024年第5期 0001-0004页

作者：杨文军王丽杰秦皇岛市海港医院神经内科河北秦皇岛066000 秦皇岛市第三医院内科河北秦皇岛066000

本次实验的目标是探究脑血管疾病防治中抗血小板疗法的成效。方法通过设立实验与对照两组,各50位病患,对比双方的临床反应。观察组年龄中位数58.5岁,包括20位男性和30位女性;对照组中位年龄59.2岁,含22位男性与28位女性。两组基本特征... 详细信息

本次实验的目标是探究脑血管疾病防治中抗血小板疗法的成效。方法通过设立实验与对照两组,各50位病患,对比双方的临床反应。观察组年龄中位数58.5岁,包括20位男性和30位女性;对照组中位年龄59.2岁,含22位男性与28位女性。两组基本特征相似。观察组进行了为期12个月的阿司匹林和氯吡格雷治疗,而对照组未接受此治疗。结果本研究记录了双方在治疗期间心血管事件的发生频率,并对抗血小板治疗对血小板功能的影响进行了评估。数据显示,观察组心血管事件发生率显著低于对照组,分别为12%对28%,心脏病发作8%对18%,中风6%对14%,血栓形成4%对10%。观察组血小板聚集功能显著减弱。结论抗血小板疗法有效降低了心血管疾病的发生风险,展现了优越的心血管保护作用,并可能作为预防脑血管疾病的一种有效手段。尽管如此,更广泛的研究仍需进行以验证这些结论,并探讨疗法的长效性。

关键词：抗血小板治疗脑血管病预防应用效果

土木香内酯通过上调电压依赖性阴离子通道1调控SCC-25口腔鳞癌细胞的能量代谢和凋亡

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中国老年学杂志 2024年第16期 4034-4039页

作者：王鹏陈慧代喆颖彭红江铃周晖武汉市第三医院口腔科

目的分析土木香内酯(ALT)通过上调电压依赖性阴离子通道(VDAC)1调控SCC-25口腔鳞癌细胞(OSCC)的能量代谢和凋亡。方法将SCC-25细胞分为NC组(转染NC质粒)、ALT 10、20、30μmol/L组(分别以10、20、30μmol/L浓度ALT处理细胞)、小干扰VD... 详细信息

目的分析土木香内酯(ALT)通过上调电压依赖性阴离子通道(VDAC)1调控SCC-25口腔鳞癌细胞(OSCC)的能量代谢和凋亡。方法将SCC-25细胞分为NC组(转染NC质粒)、ALT 10、20、30μmol/L组(分别以10、20、30μmol/L浓度ALT处理细胞)、小干扰VDAC1(siVC)-2组(转染siVC-2质粒)、siVC-2+ALT 10μmol/L组(siVC-2质粒+10μmol/L浓度ALT处理细胞)、siVC-2+ALT 20μmol/L组(siVC-2质粒+20μmol/L浓度ALT处理细胞)、siVC-2+ALT 30μmol/L组(siVC-2质粒+以30μmol/L浓度ALT处理细胞)。CCK-8检测不同浓度ALT作用细胞后细胞活力。线粒体膜电位(JC-1)试剂盒和二氢乙锭(DHE)探针分别用来检测线粒体膜电位和活性氧的变化；葡萄糖和乳酸试剂盒检测细胞内葡萄糖和乳酸变化；采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率。Western印迹检测各组行线粒体通路凋亡相关蛋白B细胞淋巴瘤-2基因(Bcl)-2、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、活化的多聚ADP核糖聚合酶(Cleaved-PARP)和糖酵解蛋白组织己糖激酶(HK)2、乳酸脱氢酶(LDH)A及VDAC1蛋白表达水平。实时定量聚合酶链反应(PCR)检测不同浓度ALT组中VDAC1 mRNA表达水平。结果 ALT随着浓度依赖性显著抑制细胞的活性(P三磷酸(ATP)水平，差异显著(P<0.05)。ALT呈浓度依赖性下调糖酵解相关蛋白HK2和LDHA表达，差异显著(P<0.05)。ALT呈浓度依赖性促进VDAC1 mRNA及蛋白表达，差异显著(P<0.05)。与siVC-2组相比，siVC-2+10、20、30μmol/L ALT组中细胞凋亡率明显上升，葡萄糖、乳酸水平及ATP含量减少，差异显著(P<0.05)。结论 ALT通过上调VDAC1表达降低细胞糖酵解能力，促进细胞凋亡。

关键词：土木香内酯电压依赖性阴离子通道1 口腔鳞癌细胞代谢凋亡

综合胸部物理护理联合AIDET沟通模式应用于重症肺炎患儿的效果

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基层医学论坛 2024年第25期28卷 66-69页

作者：陈晓冬吴佳璇吴晓培汕头市潮南民生医院广东汕头515100

目的探讨综合胸部护理联合AIDET沟通模式应用于重症肺炎患儿的效果。方法选取2021年1—2022年12月汕头市潮南民生医院收治的86例重症肺炎患儿作为研究对象,2021年1—12月收治的43例重症肺炎患儿作为对照组,采用重症肺炎常规治疗联合常... 详细信息

目的探讨综合胸部护理联合AIDET沟通模式应用于重症肺炎患儿的效果。方法选取2021年1—2022年12月汕头市潮南民生医院收治的86例重症肺炎患儿作为研究对象,2021年1—12月收治的43例重症肺炎患儿作为对照组,采用重症肺炎常规治疗联合常规护理;2022年1—12月收治的43例重症肺炎患儿作为干预组,在对照组基础上采用综合胸部物理护理联合AIDET沟通模式。比较2组干预前后氧分压(partial pressure of oxygen,PaO_(2))、氧合指数、家属照护行为评分、出院前创伤应激障碍(post traumatic stress disorder,PTSD)评分。结果出院前干预组PTSD各维度评分均明显低于对照组(P0.05);干预48 h后、干预96 h后,2组PaO_(2)、氧合指数比干预前明显升高,且干预组显著高于对照组(P0.05);干预3 d后,2组家属照护能力评分比干预前显著升高,且干预组明显高于对照组(P<0.05)。结论综合胸部护理联合AIDET沟通模式应用于重症肺炎患儿,可显著减轻患儿创伤后应激障碍、PaO_(2)和氧合指数,改善患儿家属照护能力,值得临床推广应用。

关键词：重症肺炎综合胸部护理 AIDET沟通模式

EGR3抑制PRMT1-p-STAT3通路减少肥胖相关性肾病足细胞炎症损伤

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：彭琳孙晓滢易璇王舟琪陈科中南大学湘雅三医院内分泌科长沙市第一医院肾内科

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR... 详细信息

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR3在抑制棕榈酸(palmitic acid, PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法：收集排除其他疾病导致的肾损害并病理证实的ORG患者(n=6)及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织(n=6),PCR检测EGR3的表达；150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48h,PCR检测EGR3的表达；人足细胞中分别过表达或沉默EGR3，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测150μmol/L PA诱导48 h后细胞培养液中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)及白细胞介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)的含量，并PCR检测足细胞分子标志肾病蛋白(nephrin,NPHS1)、足细胞标记蛋白(podocalyxin, PODXL)、足蛋白(podocin, NPHS2)、肾小球足突细胞膜黏蛋白(podoplanin,PDPN)的表达；RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)；免疫共沉淀(Co-immunoprecipitation, Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry, LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白，并与RNA-seq结果取交集；Co-IP验证EGR3与PRMT1的相互作用；沉默EGR3及PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞IL-6及IL-1β分泌；Western blotting检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription3, p-STAT3)的表达。结果：EGR3分别在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达显著上调(均P<0.01)，此外，150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48 h后显著上调两种细胞EGR3的表达(均P<0.05)；人足细胞过表达或沉默EGR3分别抑制或促进PA干预后细胞培养液中IL-6及IL-1β的分泌及分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P<0.05);RNA-seq显示共有988个DEGs,Co-IP+LC-MS共发现238个可能与EGR3相互作用的蛋白，且Co-IP证实PRMT1为EGR3的相互作用蛋白；回复实验证实，PRMT1抑制剂能部分减少人足细胞沉默EGR3后PA诱导的IL-6及IL-1β的分泌；此外，过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论：EGR3可能通过抑制PRMT1-p-STAT3通路减少ORG足细胞炎症损伤。

关键词： EGR3 棕榈酸肥胖症相关性肾病足细胞炎症因子

基于“肾苦燥,急食辛以润之”探讨慢性肾脏病相关瘙痒症的辨治思路

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国际中医中药杂志 2024年第8期46卷 967-971页

作者：周思宇马晓彤龚保文广州中医药大学附属汕头市中医医院汕头515000 广州中医药大学附属汕头市中医医院肾内科汕头515000

基于"肾苦燥, 急食辛以润之"探讨慢性肾脏病相关瘙痒症(CKD-aP)的病机及治疗。认为CKD-aP始于肾气亏虚, 以湿浊、瘀血、寒、热、浊毒为标, 最终导致肾不运水, 发为"肾燥"。提示治疗CKD-aP应以"辛以润之"为核心, 根据疾病发展阶段及矛盾... 详细信息

基于"肾苦燥, 急食辛以润之"探讨慢性肾脏病相关瘙痒症(CKD-aP)的病机及治疗。认为CKD-aP始于肾气亏虚, 以湿浊、瘀血、寒、热、浊毒为标, 最终导致肾不运水, 发为"肾燥"。提示治疗CKD-aP应以"辛以润之"为核心, 根据疾病发展阶段及矛盾的主次, 分别采用辛温(热)宣散、辛寒(凉)宣泄的治法, 帮助恢复气血津液的正常输布运行, 从而促进疾病恢复。

关键词：肾病慢性病瘙痒症皮肤疾病肾苦燥肾不运水辛以润之

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中枢性孤立性眩晕的临床特点及影像学分析

首都医科大学学报 2024年第2期45卷 333-339页

作者：王维宫萍民航总医院神经内科北京100123 北京大学第三医院老年病内科北京100191

目的加深对孤立性眩晕起病的急性脑梗死的认识。方法回顾性分析2020年8月至2022年8月民航总医院神经内科收治的由孤立性眩晕起病的急性脑梗死患者(病例组25例)及非急性脑梗死患者(对照组25例),分析其人口学特征、脑血管病危险因素及影... 详细信息

目的加深对孤立性眩晕起病的急性脑梗死的认识。方法回顾性分析2020年8月至2022年8月民航总医院神经内科收治的由孤立性眩晕起病的急性脑梗死患者(病例组25例)及非急性脑梗死患者(对照组25例),分析其人口学特征、脑血管病危险因素及影像学特征。结果病例组中男性比例以及55岁以上患者比例显著高于对照组[分别为72%vs 44%,80%vs 52%(P0.05)。病例组中临床表现为恶心、呕吐、听力下降和眼球震颤的比例多于对照组(分别为68%vs 56%,52%vs 40%,16%vs 4%,24%vs 16%),而表现为耳鸣的比例少于对照组(8%vs 16%),组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组中小脑梗死18例(72%),脑干梗死5例(20%),枕叶梗死1例(4%),海马梗死1例(4%)。结论以孤立性眩晕起病的急性脑梗死患者中男性发生急性脑梗死的风险显著高于女性,55岁以上患者风险显著高于55岁以下成年患者。头颅磁共振成像提示梗死部位多为椎基底动脉系统供血区病变:主要位于小脑及脑干。

关键词：孤立性眩晕急性脑梗死椎基底动脉系统

平肝定眩合剂联合针灸对肝阳上亢型后循环缺血患者临床症状、基底动脉血流的影响及安全性分析

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辽宁中医杂志 2024年第8期51卷 99-102页

作者：郑中花田黎臧修明户稼庆邳州市中医院内科江苏徐州221300

目的探究平肝定眩合剂联合针灸对肝阳上亢型后循环缺血(posterior circulatory ischemia,PCI)患者的治疗疗效。方法2020年6月—2022年6月期间,在该院随机选取肝阳上亢型PCI患者90例,采用随机数表法分为观察组(45例)和对照组(45例)。对... 详细信息

目的探究平肝定眩合剂联合针灸对肝阳上亢型后循环缺血(posterior circulatory ischemia,PCI)患者的治疗疗效。方法2020年6月—2022年6月期间,在该院随机选取肝阳上亢型PCI患者90例,采用随机数表法分为观察组(45例)和对照组(45例)。对照组患者采用针灸治疗,观察组在其基础上联合平肝定眩合剂治疗,对比两组的治疗疗效、不良反应以及血清纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、肌酐(creatinine,Cr)、谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)变化,同时对患者进行经颅多普勒超声(TCD)检查。结果两组患者的治疗总有效率、不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,观察组患者血清FIB浓度低于对照组(P0.05),两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论平肝定眩合剂联合针灸、单行针灸治疗均对肝阳上亢型PCI具有一定的治疗疗效,然而联合治疗对患者的大脑血供以及脑细胞的积极影响更为显著,且具有一定的安全性,值得临床重视。

关键词：肝阳上亢型后循环缺血平肝定眩合剂针灸基底动脉血流