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3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2019年第4期21卷 375-380页

作者：崔冬胡宇慧唐根沈丹陈黎廖建湘陈淑丽汕头大学医学院附属深圳市儿童医院广东深圳518038

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后... 详细信息

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G>A(p.W405X)和纯合c.625+1G>A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10mL/d、维生素D400IU/d,例3还予醋酸泼尼松5mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。

关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良尿素循环障碍肺部疾病 SLC7A7基因儿童

原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究

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临床儿科杂志 2019年第6期37卷 449-453页

作者：崔冬胡宇慧唐根温鹏强沈丹廖建湘陈淑丽汕头大学医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院遗传代谢专科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院检验科广东深圳518038

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67~4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67~110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760 C>T(*** 254 X)、c.1400 C>G(*** 467 Cys)c.844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 G>T、c.3 G>T(*** 1 Ile)、c.338 G>A(*** 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5 q 23.3 q 31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760 C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760 C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。

关键词：原发性肉碱缺乏症心肌病游离肉碱 SLC22A5基因左卡尼汀

深圳市儿童医院早产儿生后2年内人呼吸道合胞病毒感染的临床特征及相关因素

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中华医学杂志 2021年第36期101卷 2873-2877页

作者：张雨曦施婷苏琪茹邓继岿汕头大学医学院汕头515041 英国爱丁堡大学全球健康学院爱丁堡EH89AG 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院儿研所深圳518038 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院感染科深圳518038

目的分析早产儿生后2年内人呼吸道合胞病毒(HRSV)感染的临床特征及相关因素。方法选择2016年1月至2018年12月3年期间,深圳市儿童医院收治的<2岁,且其出生胎龄<37周的呼吸道感染患儿,符合HRSV感染诊断标准者归为阳性病例组,不符合且流感... 详细信息

目的分析早产儿生后2年内人呼吸道合胞病毒(HRSV)感染的临床特征及相关因素。方法选择2016年1月至2018年12月3年期间,深圳市儿童医院收治的深圳地区早产儿感染HRSV的高发时间为每年2—7月份,男性患儿多见,月龄小、患有先天性心脏病或支气管肺发育不良均为早产儿发生HRSV感染的独立危险因素。

关键词：人呼吸道合胞病毒早产儿危险因素

儿童神经母细胞类肿瘤造影增强超声成像诊断分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2018年第2期15卷 151-157页

作者：毛木翼夏焙陈伟玲何学智于薇宋建明江贤萍袁秀丽陈森敏刘四喜干芸根叶明王斌汕头大学医学院附属深圳市儿童医院超声影像科 518026 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院病理科 518026 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院放射科 518026 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院外科 518026

神经母细胞类肿瘤（neuroblastic tumors,NT）是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤[1],是异质性非常强的肿瘤,未经诊治有可能自发消退,但同时也可表现为极强的侵袭性,较早发生多处转移,因此治疗方法因人而异。由于灰阶声像缺乏特征性,在NT... 详细信息

神经母细胞类肿瘤（neuroblastic tumors,NT）是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤[1],是异质性非常强的肿瘤,未经诊治有可能自发消退,但同时也可表现为极强的侵袭性,较早发生多处转移,因此治疗方法因人而异。由于灰阶声像缺乏特征性,在NT患儿采用化疗前需明确病理诊断,超声引导下肿瘤穿刺活检为儿童肿瘤重要的病理诊断方法,本研究对临床疑诊拟行穿刺活检的儿童进行造影增强超声（contrast-enhanced ultrasound,CEUS）检查.

关键词：神经母细胞超声引导造影增强类肿瘤儿童成像诊断恶性实体肿瘤病理诊断

胸锁乳突肌剪切波弹性成像影响因素在先天性肌性斜颈早期诊断中的应用

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中华医学超声杂志（电子版） 2018年第2期15卷 111-118页

作者：许娜夏焙唐宁宁石伟黄兵旋陈伟玲陶宏伟何学智汕头大学医学院附属深圳市儿童医院超声科 518026 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院骨科 518026

目的应用多模态剪切波弹性成像方法对婴儿早期先天性肌性斜颈(CMT)胸锁乳突肌病变进行诊断及定量分析。方法选取2012年9至12月在深圳市儿童医院就诊的50例先天性肌性斜颈婴儿(斜颈组)和100名健康婴儿(正常组)为观察对象,分析不同因素(... 详细信息

目的应用多模态剪切波弹性成像方法对婴儿早期先天性肌性斜颈(CMT)胸锁乳突肌病变进行诊断及定量分析。方法选取2012年9至12月在深圳市儿童医院就诊的50例先天性肌性斜颈婴儿(斜颈组)和100名健康婴儿(正常组)为观察对象,分析不同因素(性别、左侧与右侧、短轴切面与长轴切面和不同体位)对正常婴儿胸锁乳突肌超声杨氏模量、剪切波速度、剪切模量、应变比等弹性成像检测结果的影响;与正常组婴儿检测参数对照,分析斜颈组婴儿患侧胸锁乳突肌弹性成像参数值的变化。结果弹性成像显示:正常组男性与女性婴儿(100名)之间左侧与右侧胸锁乳突肌杨氏模量、剪切波速度、剪切模量和应变比等弹性成像参数值比较,差异均无统计学意义;胸锁乳突肌长轴切面的杨氏模量、剪切波速度和剪切模量测值均大于短轴切面,差异有统计学意义(P<0.05);但应变比及厚度测值比较差异无统计学意义;伸拉仰卧位的纵切面杨氏模量、剪切波速度和剪切模量在长轴切面和短轴切面的测值均大于对称仰卧位,差异有统计学意义(P<0.05),而应变比及厚度的测值比较差异无统计学意义。斜颈组婴儿(50例)患侧胸锁乳突肌厚度和杨氏模量、剪切波速度、剪切模量、应变比的弹性成像测值(含长轴切面和短轴切面)均大于健侧,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论多模态声弹性成像技术可对先天性肌性斜颈婴儿结节型胸锁乳突肌病变进行定量评价,有助于诊断婴儿早期先天性肌性斜颈。

关键词：先天性肌性斜颈剪切波弹性成像应变式弹性成像婴儿

63例儿童流行性感冒合并塑型性支气管炎的临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2020年第10期22卷 1105-1108页

作者：魏锋文飞球杨卫国郑跃杰汕头大学医学院广东汕头515041 深圳市儿童医院广东深圳518026

目的研究儿童流行性感冒(简称流感)合并塑型性支气管炎的临床特征。方法回顾性分析63例流感合并塑型性支气管炎患儿的临床表现、实验室检查、影像学、治疗及转归特点。结果63例患儿中,男52例(83%),女11例(17%),其中甲型流感42例,乙型流... 详细信息

目的研究儿童流行性感冒(简称流感)合并塑型性支气管炎的临床特征。方法回顾性分析63例流感合并塑型性支气管炎患儿的临床表现、实验室检查、影像学、治疗及转归特点。结果63例患儿中,男52例(83%),女11例(17%),其中甲型流感42例,乙型流感21例。3~6岁儿童38例(60%)。15例(24%)有基础性疾病。主要的临床表现包括高热(90%)、咳嗽(95%)和气促(73%)。影像学检查显示肺不张24例(38%)。16例(25%)听诊无肺部啰音。入住重症监护室41例,呼吸机辅助通气32例。63例患儿均行纤维支气管镜检查及肺泡灌洗。好转60例,死亡3例。结论儿童流感合并塑型性支气管炎以男性及学龄前儿童多见。对于有气促的流感患儿,即使胸部X线未提示肺不张或听诊无肺部啰音,也需要警惕合并塑型性支气管炎的可能。

关键词：塑型性支气管炎流行性感冒儿童

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丙酸血症患儿82例治疗及随访分析

中华围产医学杂志 2021年第2期24卷 105-112页

作者：胡宇慧韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷陈淑丽顾学范深圳市儿童医院遗传代谢病科 518026 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科 200092

目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whit... 详细信息

目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果(1)82例患儿中,男50例(61.0%),女32例(39.0%);59例(72.0%)为临床发病后确诊;22例(26.8%)为新生儿筛查确诊,其中8例未发病;1例(1.2%)为同胞确诊后完善相关检查确诊,但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月(2 d~5岁),其中28例(38.4%)为早发型(≤3月龄发病)。(2)共26例进行了MRI检查,其中19例(73.1%)存在异常影像学表现。(3)53.3%(16/30)患儿乳酸升高,水平为3.5(2.1~4.3)μmol/L;87.5%(35/40)患儿血氨升高,水平为105.4(34~907)μmol/L。(4)28例早发型患儿中,16例(57.1%)死亡,12例(42.9%)存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值,以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。(5)75例(91.5%)患儿检测到基因突变,其中34.7%(26/75)检测到PCCA基因突变,64%(48/75)检测到PCCB基因突变;1例(1.3%)在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变,所有突变均来源于父母。(6)随访至2020年6月,82例患儿中,57例(69.5%)患儿存活,25例(30.5%)死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭,其中16例为早发型,9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊,治疗方法以饮食控制为主。经治疗,部分新生儿筛查确诊的患儿未发病,但部分发病后确诊的患儿仍有发病,可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查,以早期诊断和治疗。

关键词：丙酸血症串联质谱法气相色谱质谱治疗随访

口腔住培教学以核心胜任力为导向加强临床技能培养的策略探索

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中文科技期刊数据库（文摘版）教育 2024年第8期 0005-0008页

作者：廖志清郭祥明常惠惠张叶陈婵婵深圳市儿童医院口腔科广东深圳518000

口腔住院医师规范化培训过程中存在理论教学与临床实践联系不紧密,临床技能培养不足,住院医师无法胜任临床实践等问题,为了加强口腔住院医师的临床技能培养,在理论教学、实验教学、临床实践三个层面提升口腔住院医师规范化培训水平,本... 详细信息

口腔住院医师规范化培训过程中存在理论教学与临床实践联系不紧密,临床技能培养不足,住院医师无法胜任临床实践等问题,为了加强口腔住院医师的临床技能培养,在理论教学、实验教学、临床实践三个层面提升口腔住院医师规范化培训水平,本文将探索以核心胜任力为导向的口腔住培教学新模式,力争合理优化理论教学、渐进式强化实验教学及多元化完善临床实践改革,以培养具备核心胜任力的口腔住院医师。

关键词：口腔住院医师规范化培训核心胜任力教学改革

以胃肠道症状为主要表现的婴儿牛奶蛋白过敏280例临床分析

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中国当代儿科杂志 2019年第3期21卷 271-276页

作者：杨青华郑炳升周少明代东伶汕头大学医学院深圳市儿童医院消化内科广东深圳518036

目的探讨以胃肠道症状为主要表现的婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的流行病学特点及临床特征。方法回顾性分析280例临床诊断为以胃肠道症状为主要表现的CMPA住院婴儿的临床资料。结果 280例CMPA患儿中,6月龄以内患儿占72.5%(203例)。表现为腹泻... 详细信息

目的探讨以胃肠道症状为主要表现的婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的流行病学特点及临床特征。方法回顾性分析280例临床诊断为以胃肠道症状为主要表现的CMPA住院婴儿的临床资料。结果 280例CMPA患儿中,6月龄以内患儿占72.5%(203例)。表现为腹泻171例(61.1%),血便149例(53.2%),呕吐71例(25.4%),湿疹57例(20.4%),营养不良42例(15%),便秘13例(4.6%);轻-中度CMPA258例(92.1%),重度CMPA 22例(7.9%)。重度CMPA组营养不良发生率(50.0%)高于轻-中度组(12.0%),血便发生率(22.7%)则低于轻-中度组(55.8%),差异均有统计学意义。母乳喂养CMPA组营养不良发生率(10.3%vs 24.6%)及重度CMPA患儿比例(4.4%vs 18.0%)均低于人工喂养CMPA组,而人工喂养CMPA组的血便发生率(37.7%)则低于母乳喂养CMPA组(56.6%)及混合喂养CMPA组(59.0%),差异均有统计学意义。结论以胃肠道症状为主要表现的CMPA多发生于6月龄以内婴儿,以腹泻、血便起病多见,病情大多为轻-中度。人工喂养比母乳喂养更易导致重度CMPA,更易引起营养不良。

关键词：牛奶蛋白过敏胃肠道症状婴儿