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广东人群PVRL1的多态性与NSCL/P的相关性分析

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中国病理生理杂志 2011年第1期27卷 86-91页

作者：舒申友程红球唐世杰陈伟练吴燊荣汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心广东汕头515041

目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性... 详细信息

目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测。结果:PVRL1的exon 2和exon 5未发现有突变位点;质谱分析没有发现PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1 082位点相关的S112A、T131A、G361V、V395M突变。结论:PVRL1的exon 2、exon 5,α亚型334T>A、391A>T、1 183G>A,及β亚型1 082G>T的突变并不参与所研究的广东人群非综合征型唇腭裂的发生。

关键词：非综合征型唇腭裂脊髓灰质炎病毒受体相关基因多态性

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唇裂术后鼻畸形二期整复的个体化治疗

中国修复重建外科杂志 2016年第7期30卷 861-865页

作者：石伦刚唐世杰谢思田彭立红汕头大学医学院第二附属医院整形外科唇腭裂治疗中心广东汕头515041

目的探讨采用自体肋软骨雕刻行唇裂术后继发鼻畸形个体化治疗的手术方法及疗效。方法 2009年9月-2014年1月收治唇裂术后继发鼻畸形患者350例,其中男160例,女190例;年龄16～56岁,平均18.2岁。单侧唇裂术后鼻畸形200例,双侧150例。唇裂手... 详细信息

目的探讨采用自体肋软骨雕刻行唇裂术后继发鼻畸形个体化治疗的手术方法及疗效。方法 2009年9月-2014年1月收治唇裂术后继发鼻畸形患者350例,其中男160例,女190例;年龄16～56岁,平均18.2岁。单侧唇裂术后鼻畸形200例,双侧150例。唇裂手术至鼻畸形矫形手术时间间隔2～50年,平均12年。术中取患者同侧或对侧第6或第7肋软骨2～6 cm,将肋软骨拼接并雕刻成＂个＂字形结构,其中上半部的＂人＂作为两侧鼻翼软骨的加强,下半部的＂1＂作为鼻小柱及鼻中隔软骨的加强,剩余肋软骨切碎成0.1 mm×0.1 mm×0.1 mm大小颗粒。采用鼻小柱阶梯状切口,将拼接并雕刻成＂个＂字形的肋软骨移植于鼻翼塌陷侧,同时将剪成颗粒状的肋软骨注射填充入鼻背部,达到隆鼻效果。术后1、6、12个月,参照张莉等的唇裂继发鼻畸形修复疗效评价标准评价手术疗效。结果术后患者切口均Ⅰ期愈合。350例均获随访,随访时间1～12个月,平均6个月。术后患者患侧塌陷鼻翼得到提升,与健侧鼻翼高度基本一致,鼻孔形态基本对称,同时鼻小柱歪斜纠正,鼻梁塌陷得到很大改善,鼻部形态基本协调,效果美观。术后1、6、12个月患者疗效评价优良率分别为98.6%、97.4%、97.1%,比较差异均无统计学意义（χ^2=0.545,P=0.761）。结论采用自体肋软骨雕刻行唇裂术后继发鼻畸形个体化治疗,能够取得良好的手术效果。

关键词：唇裂鼻畸形肋软骨移植个体化治疗

肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

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中国修复重建外科杂志 2012年第7期26卷 845-848页

作者：程红球黄恩民唐世杰许铭炎舒申友汕头大学医学院第二附属医院感染科广东汕头515041 湖北中医药大学研究生部汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心广东汕头515041 汕头大学医学院第二附属医院口腔科广东汕头515041

目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。

关键词：肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因非综合征型唇腭裂关联研究候选基因研究单核苷酸多态性位点

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单侧完全性腭裂两阶段手术修复模式

口腔医学研究 2011年第3期27卷 259-261,264页

作者：吴燊荣唐世杰汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心广东汕头515041

唇腭裂序列治疗已成为基本共识,但其标准化跟规范化这一基本问题却仍然没有得到很好的解决。在欧洲开展的调查表明,截止到2001,共有194种不同的治疗模式或程序应用于单侧唇腭裂[1],这种现状一方面表明各种治疗方法在不断地发展。

关键词：单侧完全性腭裂修复模式唇腭裂序列治疗手术单侧唇腭裂治疗方法标准化调查表

广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

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实用医学杂志 2016年第10期32卷 1653-1655页

作者：何运铺陈建欢唐世杰汕头大学医学院第二附属医院烧伤整形科暨唇腭裂治疗中心 515041 汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心 515041

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25... 详细信息

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。

关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性 8q24 10q25

广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

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实用口腔医学杂志 2020年第4期36卷 613-617页

作者：何运铺郑玉倩陈建欢唐世杰黄丽衡汕头大学医学院第二附属医院整形烧伤显微外科暨唇腭裂治疗中心 515041 汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心汕头市中心医院麻醉科

目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs610208... 详细信息

目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。

关键词：非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 单核苷酸多态性(SNP) v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)

质子核磁共振谱结合模式识别筛寻大肠癌特征性粪便代谢标志物组

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中华预防医学杂志 2016年第9期50卷 788-793页

作者：林艳王浙宁马长春刘成康杨菊蓉沈智威吴仁华汕头大学医学院第二附属医院影像科 515041 汕头大学医学院附属肿瘤医院放疗科汕头大学医学院中心实验室

目的联合质子核磁共振谱（1H-NMR）和模式识别筛寻大肠癌高危预警、早期诊断的粪便代谢标志物组。方法于2014年1—12月，在汕头大学医学院第二附属医院进行手术治疗的所有肠腺瘤和Ⅰ/Ⅱ期大肠癌病例中，选取经组织病理学确诊、治疗前未... 详细信息

目的联合质子核磁共振谱（1H-NMR）和模式识别筛寻大肠癌高危预警、早期诊断的粪便代谢标志物组。方法于2014年1—12月，在汕头大学医学院第二附属医院进行手术治疗的所有肠腺瘤和Ⅰ/Ⅱ期大肠癌病例中，选取经组织病理学确诊、治疗前未进行放疗或化疗、未使用抗生素、无上消化道及小肠病史和体征者为研究对象，肠腺瘤和Ⅰ/Ⅱ期大肠癌病例分别为25和20例。另选取来自同期本院健康体检个体，纳入无肿瘤病史、各项体检指标正常、未使用抗生素者为对照组，共32名。收集研究对象粪便样本约5-10 g，采用400 MHz 1H-NMR检测样本上清液代谢物，所得数据采用正交偏最小二乘法判别分析（OPLS-DA）进行模式识别，确定对照组和肠腺瘤及Ⅰ/Ⅱ期大肠癌的差异性粪便代谢物组，并且绘制受试者工作曲线（ROC），评估其在大肠癌早期筛查诊断的临床价值。结果Ⅰ/Ⅱ期大肠癌20例，男性11例，女性9例，年龄为（52±13）岁；肠腺瘤25例，男性14例，女性11例，年龄（53±11）岁；对照组32名，男性15名，女性17名，年龄为（53±14）岁。OPLS-DA可有效区分对照组和肠腺瘤及Ⅰ/Ⅱ期大肠癌组的粪便上清液代谢物：对照组粪便样本中丁酸、醋酸、丙酸、葡萄糖及谷氨酰胺含量的相对信号强度分别为23.0±6.0、45.0±11.0、26.0±7.0、37.0±7.0和4.5±2.0，肠腺瘤组为18.0±5.0、31.0±11.0、22.0±6.0、31.0±7.0和4.9±1.0，Ⅰ/Ⅱ期大肠癌组为14.0±6.0、24.0±8.0、19.0±5.0、26.0±8.0和5.4±1.0，均低于对照组（Z值分别为-2.07、-2.32、-2.43、-2.07和2.21，P值分别为0.008、0.011、0.032、0.044和0.044）；对照组粪便样本中乳酸、谷氨酸及琥珀酸盐含量的相对信号强度为4.8± 1.0、3.2±2.0和12.0±2.0，肠腺瘤组为6.9±2.0、4.9±1.0和15.0±3.0，Ⅰ/Ⅱ期大肠癌组为7.8±1.0、5.4±1.0和18.0±2.0，均高于对照组（Z值分别为2.02、2.21和2.25，P值分别为0.038、0.044和0.011）。ROC显示，醋酸和琥珀酸盐在区分对照组和Ⅰ/Ⅱ期大肠癌的曲线下面积、灵敏度及特异度均大于90%。结论基于NMR的粪便代谢组学可以有效区分Ⅰ/Ⅱ期大肠癌、肠腺瘤和对照组，为大肠癌的早期筛查诊断提供了有价值的分子水平的代谢信息。

关键词：大肠癌核磁共振谱代谢组粪便最小二乘法分析

烟酰胺预防全反式维甲酸诱导小鼠腭裂的初步实验研究

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口腔疾病防治 2023年第9期31卷 634-640页

作者：李国威唐世杰深圳大学总医院整形美容科广东深圳518000 汕头大学第二附属医院整形外科暨唇腭裂治疗中心广东汕头515000

目的探讨烟酰胺(nicotinamide,NAM)对全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,RA)诱导小鼠腭裂的预防作用,为腭裂的预防提供研究依据。方法采用70 mg/kg的RA于胚胎发育(embryonic,E)10.5 d(E10.5)灌胃诱导的小鼠腭裂模型为对照组,采用20 ... 详细信息

目的探讨烟酰胺(nicotinamide,NAM)对全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,RA)诱导小鼠腭裂的预防作用,为腭裂的预防提供研究依据。方法采用70 mg/kg的RA于胚胎发育(embryonic,E)10.5 d(E10.5)灌胃诱导的小鼠腭裂模型为对照组,采用20 mg/kg的NAM于E8.5~E13.5尾静脉注射干预上述腭裂模型为实验组(1),采用40 mg/kg的NAM于E8.5~E13.5尾静脉注射干预上述腭裂模型为实验组(2),于E16.5剖腹观察胎鼠腭裂情况并进行统计分析。对鼠胚腭突间质(mouse embryonic palatal mesenchyme,MEPM)细胞进行分组干预,共分4组:对照组(CONTROL)、RA 1μmol/L组(RA 1)、NAM 200μmol/L组(NAM 200)、NAM 200μmol/L+RA 1μmol/L组(NAM 200+RA 1)。各组药物干预24 h后采用Annexin V-FITC/PI双染色法进行细胞凋亡检测并比较凋亡率。结果动物实验中对照组小鼠腭裂率为98%;实验组(1)腭裂率为87%,与对照组差异无统计学意义(P>0.05);实验组(2)腭裂率为63%,与对照组差异具有统计学意义(P腭裂的有效浓度;其预防腭裂作用的机制可能是NAM抑制了RA诱导MEPM细胞凋亡所致。

关键词：烟酰胺全反式维甲酸腭裂细胞凋亡先天性畸形鼠胚腭突间质孕期保健疾病预防

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瘢痕的激光治疗进展

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 197-206页

作者：郭耿鸿陈嘉胜韩晓沙谢启胡陈婉娴耿德毅唐世杰钟晓平汕头大学医学院第二附属医院整形外科、烧伤外科广东汕头515000 汕头大学医学院整形外科研究所广东汕头515000 汕头市整形外科临床研究中心广东汕头515000

瘢痕主要包括浅表性瘢痕、增生性瘢痕、萎缩性瘢痕、凹陷性瘢痕和瘢痕疙瘩5种类型,以成纤维细胞和胶原蛋白的异常产生及结缔组织的排列紊乱等为特点。激光治疗瘢痕涉及多种信号转导通路和细胞因子的协调激活,然而瘢痕形成的确切病理机... 详细信息

瘢痕主要包括浅表性瘢痕、增生性瘢痕、萎缩性瘢痕、凹陷性瘢痕和瘢痕疙瘩5种类型,以成纤维细胞和胶原蛋白的异常产生及结缔组织的排列紊乱等为特点。激光治疗瘢痕涉及多种信号转导通路和细胞因子的协调激活,然而瘢痕形成的确切病理机制仍不清楚,导致缺乏根治性的治疗手段。近年来,激光治疗作为一种新的瘢痕微创治疗方法越来越受欢迎。点阵、皮秒激光及激光辅助药物传输等新理论的出现,使得激光治疗不断进步,并衍生出许多新颖的治疗方式,包括激光联合药物、物理治疗等,均显示出良好的治疗效果。另外,新型材料与术后护理的结合对优化激光治疗至关重要,这将有助于临床医生制订更完善的治疗策略。因此,探索适用性更广的治疗方案具有非常重要的意义。

关键词：瘢痕激光治疗作用机制联合治疗