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PAX 6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 927-931页

作者：王冬冬杜娇黄子旭但汉东林作鹏宋宗明河南省人民医院河南省立眼科医院郑州大学人民医院郑州450003 武汉英视特生物科技有限公司武汉430000

目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细... 详细信息

目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、眼前节照相、彩色眼底照相、超声生物显微镜、光学相干断层扫描等。采集该家系成员外周血,对患者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者男,23岁,双眼视力较差、无虹膜、角膜变性、晶状体轻度混浊、前房较浅且眼压高、周边视网膜变性、黄斑发育不良。先证者父母临床表型未见明显异常。全外显子组测序显示,PAX 6基因外显子10存在移码和无义变异c.734_735del(***245Asnfs*20),该变异为第734~735位碱基缺失,导致其245位精氨酸变异为天冬酰胺,并在其后19个氨基酸处提前出现终止密码子。该变异在HGMD、Clinvar、千人基因组和gnomAD数据库均未见收录。先证者父母未携带该变异,符合家系共分离。通过SMART工具进行亚结构鉴定发现该变异位于HOX结构域中。氨基酸保守性分析发现PAX 6基因翻译的氨基酸序列第245位精氨酸在人、小家鼠、家犬、非洲爪蟾、猕猴等物种中高度保守。经ACMG《序列变异解读标准和指南》评估,该变异被分类为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。蛋白结构分析显示,PAX6蛋白的同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。结论PAX 6基因新发移码和无义致病性变异c.734_735del(***245Asnfs*20)是该先天性无虹膜病家系的致病变异位点,该变异使PAX6蛋白同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。

关键词：无虹膜家系移码变异 PAX 6基因基因分析

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大数据+DRG背景下的医院成本管理探讨

现代经济信息 2024年第6期38卷 76-78页

作者：徐瑞丽武汉钢铁(集团)公司第二职工医院

近年来,不管是大数据技术的应用还是DRG支付方式的变革,都给医院成本管理工作带来的巨大影响,需要医院方面做好成本管理的优化,提升成本管理的有效性.文章结合DRG的内涵,分析了DRG对于医院成本管理的影响,并对大数据+DRG背景下医院成本... 详细信息

近年来,不管是大数据技术的应用还是DRG支付方式的变革,都给医院成本管理工作带来的巨大影响,需要医院方面做好成本管理的优化,提升成本管理的有效性.文章结合DRG的内涵,分析了DRG对于医院成本管理的影响,并对大数据+DRG背景下医院成本管理的强化策略进行了探讨,以供参考.

关键词：大数据 DRG 医院成本管理

来源：博看期刊评论

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新会计准则对企业财务会计的影响要点分析

投资与创业 2024年第7期35卷 62-64页

作者：黄娜武汉爱尔眼科医院有限公司

会计准则是企业财务会计管理工作执行过程中重要的参考依据，随着经济市场的不断改革发展，企业的财务会计管理内容和要求也较以往发生了很大改变，会计准则也在不断完善和更新。本文将针对新会计准则的内容和特点进行简要介绍，并就其... 详细信息

会计准则是企业财务会计管理工作执行过程中重要的参考依据，随着经济市场的不断改革发展，企业的财务会计管理内容和要求也较以往发生了很大改变，会计准则也在不断完善和更新。本文将针对新会计准则的内容和特点进行简要介绍，并就其对企业财务会计的影响进行深入分析，最后基于新会计准则，为企业财务管理工作提出一系列优化改进策略，希望能够为相关行业工作人员提供一定参考和依据。

关键词：新会计准则企业财务会计财务管理

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企业财务会计内控管理机制构建与优化

中国经贸 2024年第8期 133-135页

作者：黄娜武汉爱尔眼科医院有限公司

企业财务会计是内部结构中的重要组成部分,确保企业财务管理会计工作的真实性、有效性,是推动企业健康有序发展的关键。然而,结合实际情况来看,由于市场经济的快速发展,信息技术的广泛普及,企业财务内部会计工作方式也发生了极大的改变... 详细信息

企业财务会计是内部结构中的重要组成部分,确保企业财务管理会计工作的真实性、有效性,是推动企业健康有序发展的关键。然而,结合实际情况来看,由于市场经济的快速发展,信息技术的广泛普及,企业财务内部会计工作方式也发生了极大的改变。这种背景下,企业若缺乏相应的内部控制机制,则很可能造成财务会计工作质量方面的问题,由此威胁到企业的健康发展。鉴于此,对企业财务会计内控机制进行合理构建,并紧跟时代发展趋势进行优化尤为必要。

关键词：财务会计工作企业财务会计财务内部内部控制机制信息技术构建与优化时代发展趋势财务管理会计

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复方丹参片的体外溶出度考察

中国医院药学杂志 1995年第9期15卷 408-410页

作者：许灵桂严常开魏立兵武汉钢铁公司第一职工医院

本文以高效液相色谱法测定复方丹参片中丹参素的含量。对４个厂家生产的片剂进行体外溶出度考察，并对其崩解时限与溶出参数（Ｔ＿５０）之间的相关性进行了研究。结果表明各产品的溶出参数具有极显著性差异（Ｐ＜０．０１），而崩解时... 详细信息

本文以高效液相色谱法测定复方丹参片中丹参素的含量。对４个厂家生产的片剂进行体外溶出度考察，并对其崩解时限与溶出参数（Ｔ＿５０）之间的相关性进行了研究。结果表明各产品的溶出参数具有极显著性差异（Ｐ＜０．０１），而崩解时限与溶出参数（Ｔ＿５０）之间相关性不显著。

关键词：复方丹参片溶出度高效液相色谱法中成药

吸光度线性组合分光光度法测定止痒醇溶液的含量

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华西药学杂志 1995年第3期10卷 144-146页

作者：许灵桂严常开魏立兵武汉钢铁公司第一职工医院

应用吸光度线性组合分光光度法，不经分离直接测定止痒醇溶液中苯酚和水杨酸的含量。以２６９、２７５和２９７ｎｍ为测试点，分别在各点测定苯酚和水杨酸等混合液的吸光度，通过线性组合计算苯酚含量，用单波长测定水杨酸含量，平均回... 详细信息

应用吸光度线性组合分光光度法，不经分离直接测定止痒醇溶液中苯酚和水杨酸的含量。以２６９、２７５和２９７ｎｍ为测试点，分别在各点测定苯酚和水杨酸等混合液的吸光度，通过线性组合计算苯酚含量，用单波长测定水杨酸含量，平均回收率分别为１００．６１％（ＲＳＤ＝０．８０％）和１００．０３％（ＲＳＤ＝０．９８％）。

关键词：外用药止氧醇溶液苯酚水杨酸分光光度法

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论小儿肺炎支原体感染临床检验的诊断价值

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第10期 0001-0004页

作者：张莉武汉钢铁(集团)公司第二职工医院湖北武汉430000

研究小儿肺炎支原体感染临床检验的诊断价值。方法 100例疑似肺炎支原体感染患儿于2022年1月至2023年12月期间在本院先后进行血生化检验、血尿常规检验、冷凝集试验、细菌培养等多种检验方式,金标准为病原体检查结果,观察诊断结果,并分... 详细信息

研究小儿肺炎支原体感染临床检验的诊断价值。方法 100例疑似肺炎支原体感染患儿于2022年1月至2023年12月期间在本院先后进行血生化检验、血尿常规检验、冷凝集试验、细菌培养等多种检验方式,金标准为病原体检查结果,观察诊断结果,并分析不同年龄段患儿的阳性率,观察相关检测指标数据。结果病原体检查共确诊肺炎支原体感染86例,联合诊断共检出85例,联合诊断对肺炎支原体肺炎的敏感度、准确性、阴性预测值高于单项检测[敏感度(%):97.67比73.26、69.77、72.09、74.42、87.21;准确性(%):97.00比72.00、68.00、67.00、71.00、86.00;阴性预测值(%):86.67比28.13、23.53、17.34、24.14、50.00,均P<0.05],联合诊断的特异度、阳性预测值高于血常规检验、尿常规检验、冷凝集试验[特异度(%):92.86比57.14、35.71、50.00,阳性预测值(%):98.82比、90.91、87.32、90.14,均P<0.05];单项检验、联合检验在不同年龄段患儿的阳性率方面进行比较,差异有统计学意义(P<0.05);血清C反应蛋白、血沉、NLR、MLR、PLR数据分别为(34.45±4.90)mg/L、(27.16±3.05)mm/h、(1.90±0.46)、(0.34±0.06)、(327.45±46.90)。结论采用多种检验方法诊断疑似肺炎支原体感染患儿具有较高的诊断价值。

关键词：小儿肺炎支原体感染检验诊断

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老年人细菌性腹泻的病原微生物检验临床分析

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第9期 0043-0046页

作者：张莉武汉钢铁(集团)公司第二职工医院湖北武汉430000

分析老年人细菌性腹泻的病原微生物检验情况。方法时间段区间在2021.1~2023.6,均为至我院就诊的老年人细菌性腹泻患者,共计80例,采集粪便标本,加强微生物检验、细菌耐药性,对检验结果进行临床分析。结果 80例患者中,共计检出菌株71株,... 详细信息

分析老年人细菌性腹泻的病原微生物检验情况。方法时间段区间在2021.1~2023.6,均为至我院就诊的老年人细菌性腹泻患者,共计80例,采集粪便标本,加强微生物检验、细菌耐药性,对检验结果进行临床分析。结果 80例患者中,共计检出菌株71株,检出率达到88.75%(71/80);菌株检出类型包括志贺菌(47.89%)、大肠埃希菌(26.76%)、气单胞菌(9.86%)、孤菌属(8.45%)、其他菌属(7.04%);药敏检测结果得知,志贺菌对于头孢哌酮的耐药率最高(85.29%),大肠埃希菌对于氨苄西林的耐药率最高(78.95%),气单胞菌对于氨苄西林的耐药率最高(57.14%),其他菌属对于阿莫西林的耐药率最高(40.00%)。结论对老年人细菌性腹泻加强病原微生物检验,便于了解不同菌株的耐药情况,选择合理的药物进行治疗,缓解临床症状,促进身体的好转。

关键词：细菌性腹泻老年人病原微生物检验

miR-542-5p通过靶向结合ENSA抑制肝细胞癌增殖、迁移和侵袭

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医学分子生物学杂志 2024年第5期21卷 405-412页

作者：代汉莉王国华徐向勇武汉市第九医院检验科武汉市430081 武汉钢铁(集团)公司第二职工医院肿瘤科武汉市430085 武汉钢铁(集团)公司第二职工医院检验科武汉市430085

目的探讨miR-542-5p靶向结合ENSA对肝细胞癌增殖、迁移和侵袭的影响。方法通过GSE36915数据矩阵分析miR-542-5p在肝癌组织和癌旁组织表达情况,构建miR-542-5p过表达肝癌细胞HepG2和Hep3B细胞系并使用RT-PCR验证,采用CCK-8、划痕、Transw... 详细信息

目的探讨miR-542-5p靶向结合ENSA对肝细胞癌增殖、迁移和侵袭的影响。方法通过GSE36915数据矩阵分析miR-542-5p在肝癌组织和癌旁组织表达情况,构建miR-542-5p过表达肝癌细胞HepG2和Hep3B细胞系并使用RT-PCR验证,采用CCK-8、划痕、Transwell法检测细胞增殖、迁移和侵袭能力;使用miR-542-5p过表达Hep3B细胞系建立体内裸鼠移植瘤,观察移植瘤体积变化和重量变化,使用RT-PCR检测移植瘤miR-542-5p水平。通过GEO2R分析GSE101728、GSE7642的差异基因,使用miRWalk在线预测miR-542-5p的靶基因,筛选符合以上条件的基因得到ENSA;通过TCGA肝癌数据分析ENSA在肝癌组织和癌旁组织的表达情况,RT-PCR检测miR-542-5p过表达HepG2和Hep3B细胞ENSA水平,并在miR-542-5p过表达HepG2和Hep3B细胞系中转染ENSA过表达质粒,使用上述相同方法检测细胞增殖、迁移和侵袭能力。结果miR-542-5p在肝癌组织中表达水平显著低于癌旁组织(P<0.01),miR-542-5p过表达HepG2和Hep3B细胞系的光密度(A值)和相对细胞侵袭数均明显低于其阴性对照(miR-NC)(P<0.01),而划痕宽度明显高于其miR-NC(P<0.01);裸鼠移植瘤实验结果显示miR-542-5p过表达Hep3B细胞瘤的体积和重量明显低于miR-NC(P<0.01)。ENSA在肝癌组织中表达水平显著高于癌旁组织(P<0.01)且ENSA促进肝癌进展;miR-542-5p过表达HepG2和Hep3B细胞系中ENSA蛋白表达显著降低于其阴性对照(miR-NC)(P<0.01);miR-542-5p+ENSA双过表达HepG2和Hep3B细胞系的A值和细胞侵袭数均明显高于其miR-542-5p过表达细胞(P<0.01),而划痕宽度明显低于其miR-542-5p过表达细胞(P<0.01)。结论miR-542-5p可通过靶向抑制ENSA表达抑制肝细胞癌细胞增殖、迁移和侵袭。

关键词：肝细胞癌 miR-542-5p ENSA 细胞增殖细胞迁移细胞侵袭