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2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

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外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 755-758页

作者：唐嘉祥刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院儿童肿瘤外科青岛266011

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,富含脂质、蛋白质、核酸,在促进NB发生、发展以及参与肿瘤转移和免疫逃逸中起着重要作用。本研究对外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展进行综述,以期为临床提供参考。

关键词：外泌体神经母细胞瘤微RNAs

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右心发育不良综合征胎儿心脏介入治疗进展

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 583-586页

作者：罗刚泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进... 详细信息

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进行综述。

关键词：心脏介入治疗自然病史肺动脉瓣右心发育不良综合征发育不良远期预后双心室右心室

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

基于SEER数据库分析肾细胞癌患儿的临床特征和预后

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中华小儿外科杂志 2024年第10期45卷 879-883页

作者：武鹏罗若谷徐泉赵静儒赵鹏靓西北妇女儿童医院小儿外科西安

目的基于美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果(the Surveillance, Epidemiology and End Results;SEER)数据库, 探讨儿童及青少年肾细胞癌临床特征及预后危险因素。方法回顾性分析SEER数据库中收录时间为2000年至2018年的251例... 详细信息

目的基于美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果(the Surveillance, Epidemiology and End Results;SEER)数据库, 探讨儿童及青少年肾细胞癌临床特征及预后危险因素。方法回顾性分析SEER数据库中收录时间为2000年至2018年的251例肾细胞癌患儿的临床资料, 将患儿性别、年龄、TNM分期、人种、肿瘤组织形态、SEER分期、手术情况纳入单因素分析, 将单因素分析中有统计学意义的因素纳入Cox比例风险模型进行多因素回归分析。采用Kaplan-Meier生存曲线法分析肿瘤组织形态、SEER分期及手术情况对肾细胞癌患儿生存率的影响, 使用log-rank检验进行比较。结果 251例患儿中男122例, 女129例;年龄≤13岁84例, 年龄>13岁167例;TNM分期Ⅰ期占44.2%(111/251)、Ⅱ期占12.4%(31/251)、Ⅲ期占27.9%(70/251)和Ⅳ期占15.5%(39/251);白种人173例, 黑种人59例, 其他人种19例;SEER分期中局限性肿瘤145例, 区域性肿瘤48例, 远处转移性肿瘤37例, 21例未报告淋巴结转移情况;118例患儿行根治性肾切除, 71例患儿行保留肾单位手术, 31例患儿行完整性肾切除术, 另31例患儿未接受手术治疗。单因素分析结果显示, 性别、人种、TNM分期、肿瘤组织形态、SEER分期、手术情况与患儿总体生存率有关, 差异有统计学意义(均P儿童及青少年肾细胞癌的预后受性别、人种、TNM分期、肿瘤组织形态、SEER分期及手术情况的影响, 人种、SEER分期及手术情况是影响患儿预后的独立危险因素。

关键词：癌, 肾细胞人种预后

多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术治疗宫颈癌疗效及对血清肿瘤标志物和细胞免疫因子的影响

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 429-433页

作者：刘添娣李清季伟西北妇女儿童医院妇科西安710061

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+... 详细信息

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+手术组。手术组直接进行宫颈癌根治术(腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术),化疗+手术组于术前进行多西他赛+卡铂辅助化疗,比较两组血清肿瘤标志物[癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、糖链抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC)]、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、白介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-4、IL-6]表达及骨髓抑制发生情况,并评价近期疗效。结果治疗前两组血清CEA、CA125、CA19-9、SCC差异无统计学意义(P>0.05),治疗后均有明显降低(P0.05)。结论宫颈癌根治术前行多西他赛+卡铂辅助化疗能显著提高临床治疗效果,降低血清肿瘤标志物水平,提高机体免疫功能,且不会增加不良反应,值得推广。

关键词：多西他赛卡铂宫颈癌化疗肿瘤标志物免疫功能

胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归

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中国医学影像技术 2024年

作者：焦北鱼李琳葛文陈涛涛青岛大学附属妇女儿童医院产科超声科青岛大学附属妇女儿童医院医学影像科

目的观察胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归。方法回顾性分析8胎产前超声诊断的脊髓末端中央管扩张胎儿，观察超声表现及其转归。结果 8胎均见脊髓末端中央管不同程度扩张；之后囊性扩张区在4胎自行消失、1胎范围逐渐增大、... 详细信息

目的观察胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声表现及其转归。方法回顾性分析8胎产前超声诊断的脊髓末端中央管扩张胎儿，观察超声表现及其转归。结果 8胎均见脊髓末端中央管不同程度扩张；之后囊性扩张区在4胎自行消失、1胎范围逐渐增大、1胎持续存在且无明显变化，在1胎扩张区末端回声由透声好逐渐变为回声不均，1胎孕晚期囊性扩张结构消失而呈中央管末端整体膨大。出生后6例新生儿查体未见明显异常，其中1例1月龄MRI提示终丝脂肪沉积、1例3月龄MRI提示椎管囊肿及终丝脂肪沉积；2例新生儿查体及MRI提示脊髓拴系综合征、终丝脂肪瘤。结论胎儿脊髓末端中央管扩张产前超声均表现为脊髓圆锥及邻近结构囊性无回声区、边界清晰、透声好，而其转归有所不同。

关键词：胎儿脊髓超声检查,产前

FMEA模式对宫颈癌化疗患者中心静脉置管及其并发症的影响

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中国基层医药 2024年第2期31卷 280-284页

作者：王佳梦杨海敏周叶洪佩佩毛倩倩舟山市妇女儿童医院妇科舟山316000

目的探讨失效模式与效应分析(FMEA)模式对宫颈癌经外周静脉穿刺中心静脉置管(PICC)化疗患者的置管情况及其并发症的影响。方法选取2018年6月至2022年6月在舟山市妇女儿童医院接受PICC化疗的宫颈癌患者86例进行随机对照研究,按照随机数... 详细信息

目的探讨失效模式与效应分析(FMEA)模式对宫颈癌经外周静脉穿刺中心静脉置管(PICC)化疗患者的置管情况及其并发症的影响。方法选取2018年6月至2022年6月在舟山市妇女儿童医院接受PICC化疗的宫颈癌患者86例进行随机对照研究,按照随机数字表法分为两组,对照组43例予常规护理,观察组43例予FMEA模式护理干预。对比两组患者的置管情况、PICC管理能力、并发症发生情况及生存质量。结果观察组一次性置管成功率为95.4%(41/43),高于对照组的79.1%(34/43)(χ^(2)=5.10,P<0.05);观察组导管异位率为2.3%(1/43)、导管脱出率为0、导管堵塞率为2.3%(1/43),均低于对照组的13.9%(6/43)、9.3%(4/43)、16.3%(7/43)(χ^(2)=5.10、3.88、4.19、4.96,均P<0.05)。化疗疗程结束时,观察组自我管理能力量表(CPPSM)中带管生活[(25.13±3.28)分]、带管活动[(14.89±2.33)分]、导管维护依从性[(16.04±2.71)分]、导管日常观察[(28.66±3.42)分]、导管异常处理[(13.85±2.60)分]、导管信息获取[(10.43±2.73)分]、导管管理信心[(15.03±2.17)]评分均高于对照组[(23.21±3.25)分、(13.12±2.35)分、(14.32±2.05)分、(26.24±3.45)分、(12.06±2.51)分、(8.61±2.31)分、(13.42±2.13)分](t=2.73、3.51、3.32、3.27、3.25、3.34、3.47,均P<0.05)。观察组并发症发生率为4.7%(2/43),低于对照组的18.6%(8/43)(χ^(2)=4.07,P<0.05)。观察组化疗结束时宫颈癌治疗功能评价量表(FACT-Cx)评分中的生理状况[(23.65±2.93)分]、社会/家庭状况[(23.26±3.73)分]、情感状况[(21.00±2.43)分]、功能状况[(23.25±2.63)分]、附加关注[(52.82±3.89)分]评分均高于对照组的(19.53±2.81)分、(18.93±3.61)分、(16.25±2.51)分、(17.16±2.45)分、(43.98±4.78)分(t=6.65、5.47、8.92、11.11、8.45,均P<0.001)。结论FMEA模式用于宫颈癌PICC化疗患者有助于提升置管成功率,提高患者PICC自主管理能力,降低并发症发生率,改善其生存质量。

关键词：宫颈肿瘤抗肿瘤联合化疗方案医疗失效模式和效应分析中心静脉导管导管插入术,外周