检索结果-南通市图书馆

非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 692-696页

作者：石真陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州市妇女儿童医疗中心神经内科

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期... 详细信息

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期素依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5）基因也是该疾病少见的致病基因[1]。

关键词： RETT综合征 MECP2基因发育迟缓

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

广州市紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间的影响因素及对母儿结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 353-361页

作者：刘慧翔肖辉云张丽芳吴颖芳于佳沈松英邱琇广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心出生队列研究室广州510623

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优... 详细信息

目的探讨影响紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间(decision to delivery interval,DDI)的因素及其对母儿结局的影响。方法回顾性分析2021年1至12月在广州市市级和区级妇幼保健院行紧急剖宫产孕产妇的临床资料,根据英国国家卫生与临床优化研究所对紧急剖宫产分类方法及DDI的建议,分为Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产;进一步将Ⅰ类剖宫产研究对象分为DDI>30 min组和DDI≤30 min亚组,将Ⅱ类剖宫产分为DDI>75 min组和DDI≤75 min亚组。采用χ2检验或Fisher精确概率法、两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及logistic回归分析影响Ⅰ类和Ⅱ类剖宫产DDI的相关因素及其对母儿结局的影响。结果(1)共502例紧急剖宫产孕产妇纳入分析,其中Ⅰ类剖宫产304例(60.6%)、Ⅱ类剖宫产198例(39.4%)。Ⅰ类剖宫产中DDI≤30 min的比例为30.3%(92/304),Ⅱ类剖宫产中DDI≤75 min的比例为37.4%(74/198)。(2)多因素logistic回归分析发现,Ⅰ类剖宫产中,与全身麻醉比较,椎管内麻醉者DDI>30 min(OR=14.04,95%CI:6.14~32.10)的比例更高;与产房发生紧急情况者比较,病房发生紧急情况者(OR=3.21,95%CI:1.72~6.00)DDI>30 min的风险更高(P值均=0.001)。Ⅱ类剖宫产中,与休息时段比较,日常上班时段DDI>75 min的风险更高(OR=3.93,95%CI:2.03~7.63,P=0.001);与二级妇幼保健院比较,三级妇幼保健院紧急剖宫产的DDI>75 min的风险更大(OR=2.45,95%CI:1.06~5.70,P=0.037)。(3)DDI与母儿结局的关系方面,Ⅰ类剖宫产中,与DDI≤30 min比较,DDI>30 min组的新生儿1 min Apgar评分≤7分的风险更低(OR=0.31,95%CI:0.14~0.69,P=0.004),但DDI分组与新生儿5 min Apgar评分≤7分(OR=0.21,95%CI:0.04~1.17)及新生儿窒息(OR=0.32,95%CI:0.07~1.44)发生风险的关系均无统计学意义(P值均>0.05);Ⅱ类剖宫产中未发现不同DDI对母儿结局影响的差异(P值均>0.05)。结论发现紧急情况的地点、剖宫产麻醉方式是Ⅰ类剖宫产DDI的影响因素;手术时间段、妇幼保健院级别是Ⅱ类剖宫产DDI的影响因素;本研究未发现DDI对母儿结局的影响。

关键词：紧急剖宫产决定手术至胎儿娩出时间妇幼保健机构

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肠道菌群与儿童抽动障碍相关性的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：张盼盼赵婷婷肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并... 详细信息

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并探讨肠道菌群变化在儿童抽动障碍发病中的可能作用机制及微生态制剂的潜在应用价值,旨在为抽动障碍的治疗提供一些新思路和新方法。

关键词：抽动障碍肠道菌群儿童

维生素及微量元素水平与孤独症谱系障碍相关性的研究进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵婷婷孙昊张盼盼肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素及微量元素的代谢和生理角度出发,整理了国内外关于维生素及微量元素与ASD的相关性研究,并探讨维生素及微量元素在ASD中的可能作用机制,以期为ASD的临床治疗提供新的视角和方向。

关键词：孤独症谱系障碍维生素微量元素儿童相关性

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童真菌感染的诊断进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 10-15页

作者：施婷婷卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依... 详细信息

真菌感染发病率逐年增高, 特别是儿童侵袭性真菌病(IFDs)可引起高死亡率, 尽早并准确做出真菌感染诊断对降低病死率至关重要。真菌感染的诊断, 特别是IFDs的诊断, 仍基于三大要素:宿主因素、临床证据(特别是影像学表现)及真菌病原学依据。为加强儿童真菌病尤其是IFDs诊断的理解, 现就其诊断进展进行阐述, 以提高临床医务人员诊断真菌病的能力。

关键词：真菌感染儿童诊断治疗

广州市基层医疗卫生机构儿童保健从业人员孤独症谱系障碍相关知识的知晓情况调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医师杂志 2024年第4期23卷 361-367页

作者：卢少敏胡艳马冰洁邢艳菲宋燕燕梁晶晶广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童保健部广州510623

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的... 详细信息

目的了解基层医疗卫生机构儿童保健从业人员对孤独症谱系障碍(简称孤独症)知识的知晓情况。方法该研究为横断面调查。2023年2—3月向广州市所有基层医疗卫生机构从事儿童保健服务的医务人员线上发放调查问卷,了解其对孤独症相关知识的知晓情况及影响因素。结果共收回问卷341份,有效问卷312份,有效率为91.5%。312名被调查者的年龄为(35.9±7.9)岁,其中女性303名(97.1%)。152名(48.7%)接受过儿童心理行为发育筛查相关技术培训,139名(44.6%)表示自己了解孤独症早期发现的“五不”行为。问卷得分合格率为88.1%(275/312),优秀率为53.2%(166/312)。正确率较低的3个题目分别为孤独症可以用药物治好、孤独症有遗传基础以及康复训练没有效果,正确率分别为42.6%(133/312)、52.2%(163/312)和70.2%(219/312)。孤独症相关知识知晓的合格与接受相关培训相关(OR=2.585,95%CI:1.200~5.569),优秀与学历(OR=1.939,95%CI:1.220~3.083)、接受相关培训相关(OR=2.016,95%CI:1.247~3.260)。结论基层医疗卫生机构儿童保健从业人员的孤独症专业知识有待进一步进行专业培训。

关键词：孤独症谱系障碍基层医疗卫生机构儿童保健知晓

早产小于胎龄儿校正0~24月龄追赶生长的纵向研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 72-80页

作者：李佳美谢群英文羽祺宋燕燕梁会营胡艳广州市妇女儿童医疗中心儿童保健部广东广州510623 中国医科大学公共卫生学院辽宁沈阳110122

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿... 详细信息

目的了解早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)校正0~24月龄期间生长发育状况和差异,为早产儿早期健康干预提供依据。方法回顾性选取2019年7月—2022年7月在广州市妇女儿童医疗中心定期保健的824例早产儿作为研究对象,其中SGA 144例,AGA 680例。分析和比较SGA组和AGA组出生及校正0~24月龄的体格发育数据。结果SGA组在校正0~18月龄期间的体重和身长均落后于同月龄AGA组(P0.05)。校正24月龄时,85%(34/40)SGA早产儿和79%(74/94)AGA早产儿完成追赶生长。按胎龄分层分析的结果显示:胎龄<34周SGA亚组体重、身长在校正0~9月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05);胎龄≥34周SGA亚组体重、身长分别在校正0~18月龄和校正0~12月龄与胎龄<34周和≥34周AGA亚组比较差异有统计学意义(P<0.05)。胎龄<34周和≥34周SGA早产儿追赶生长分别主要发生在校正0~12月龄、校正0~18月龄。结论SGA早产儿生命早期体格发育落后于AGA早产儿,但在校正24月龄时实现追赶生长的比例高于AGA早产儿。胎龄<34周SGA早产儿实现追赶生长的时间早于胎龄≥34周SGA早产儿。

关键词：小于胎龄儿适于胎龄儿体格发育追赶生长早产儿