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欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统

补肾活血汤调控宫腔粘连大鼠内膜纤维化进程的作用机制研究

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世界中医药 2024年第12期19卷 1750-1756页

作者：冯丹丑丹张妍蔡静武汉市中医医院妇科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院妇产科武汉430000

目的:探究微RNA-655(miR-665)/冷诱导核糖核酸结合蛋白(CIRBP)在宫腔粘连(IUA)子宫内膜纤维化中的作用以及补肾活血汤对其的调控作用。方法:使用miRNA靶基因数据库(TargetScan)分析miR-665和CIRBP的结合情况;通过实时定量聚合酶链反应(q... 详细信息

目的:探究微RNA-655(miR-665)/冷诱导核糖核酸结合蛋白(CIRBP)在宫腔粘连(IUA)子宫内膜纤维化中的作用以及补肾活血汤对其的调控作用。方法:使用miRNA靶基因数据库(TargetScan)分析miR-665和CIRBP的结合情况;通过实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白免疫印迹技术检测细胞和动物模型中miR-665和CIRBP的转录和表达水平;借助双荧光素酶报告系统和构建过表达载体验证miR-665和CIRBP之间相互调控的作用,以及补肾活血汤对miR-665/CIRBP的调控作用;利用酶联免疫吸附测定(ELISA)和苏木精-伊红(HE)染色检测大鼠宫腔粘连模型中相关因子水平和组织病变程度。结果:在宫腔粘连模型大鼠组织中,CIRBP转录水平显著上升,而miR-665转录水平显著下降。体外实验显示,miR-665模拟物可降低子宫内膜基质细胞中CIRBP的表达水平。此外,补肾活血汤能够降低宫腔粘连的大鼠模型血清中转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))、雌二醇(E_(2))和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平。补肾活血汤可以提高miR-665的转录水平并降低CIRBP的表达水平,并减轻大鼠子宫内膜组织的病变程度。结论:补肾活血汤通过调控miR-665/CIRBP途径来减轻宫腔粘连大鼠子宫内膜纤维化程度,为宫腔粘连的治疗提供了新的策略和方向。

关键词：宫腔粘连微RNA-655 冷诱导核糖核酸结合蛋白补肾活血汤转化生长因子β_(1) 雌二醇肿瘤坏死因子-α

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表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 609-612页

作者：孙莹段丽芬尹润秀张艺叶磊余伟昆明市儿童医院癫痫中心昆明650000

对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏... 详细信息

对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏、骨骼等发育畸形,脑电图提示高度失律并监测到癫痫性痉挛发作,基因检查提示PCGF2基因存在c.194C>T(***65Leu)新发杂合变异。患儿经抗癫痫发作药单药治疗后发作完全控制。该病罕见,本例是目前已报道唯一1例以婴儿癫痫性痉挛为主要表现的病例,拓展了对该病表型的认识。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 Turnpenny-Fry综合征 PCGF2基因

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儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形的疗效分析

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 499-504页

作者：张献礼何俊平邱德智南京医科大学附属儿童医院神经外科南京

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8～14.1(9.6... 详细信息

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8～14.1(9.6±3.2)岁。依据颅内出血位置、神经功能障碍程度及畸形团血管构筑情况, 急诊给予侧脑室外引流术、复合手术、颅内血肿清除术或脱水降颅压治疗, 生命体征平稳后给予动静脉畸形栓塞治疗。回顾性分析患儿的临床症状、影像学特点、治疗风险及疗效。结果 12例患儿均以脑出血起病, 脑血管造影诊断深部BAVM, 畸形团位于胼胝体压部6例, 胼胝体体部3例, 基底核区2例, 丘脑1例。10例患儿出血以脑室内积血为主, 6例患儿急诊行侧脑室外引流术, 发病后7～14 d行动静脉畸形栓塞术, 2例患儿发生围术期相关并发症, 1例患儿发生术中出血, 但术后无神经功能障碍, 1例患儿术后出现短暂面部麻木;1例患儿为枕叶出血合并侧脑室内积血, 急诊行复合手术栓塞畸形团及清除颅内血肿;1例患儿为基底核区出血合并侧脑室内积血, 急诊行颅内血肿清除术, 并于术后7 d行动静脉畸形栓塞术。复合手术和栓塞治疗术后3个月、伽马刀治疗术后3年复查脑血管造影, 单次介入栓塞治愈5例(含复合手术1例), 单次栓塞并行伽马刀治疗治愈1例。结论儿童深部BAVM颅内出血以脑室内积血为主, 急性期以处理梗阻性脑积水、脑实质内血肿导致的颅高压为主, 介入栓塞治疗幕上深部BAVM是安全有效的。

关键词：儿童脑动静脉畸形介入栓塞血管内治疗疗效

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新生儿急性化脓性阑尾炎并穿孔6例临床分析

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第2期39卷 80-83页

作者：杨航白强李传新颜剑宏陈莉肖晗昆明市儿童医院普外科昆明650228

目的探讨新生儿阑尾炎的临床特点及预后。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月昆明市儿童医院普外科行手术治疗的新生儿阑尾炎患儿的临床资料。结果共纳入6例,男1例,女5例,胎龄36~40周,出生体重1990~3300 g,入院日龄5~11 d,起病至入院... 详细信息

目的探讨新生儿阑尾炎的临床特点及预后。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月昆明市儿童医院普外科行手术治疗的新生儿阑尾炎患儿的临床资料。结果共纳入6例,男1例,女5例,胎龄36~40周,出生体重1990~3300 g,入院日龄5~11 d,起病至入院时间0.5~4 d,均以腹胀为主要表现,合并呕吐4例,发热3例,便血1例,其中5例术前腹部X线片提示消化道穿孔。6例均行手术治疗,术中均确诊阑尾炎伴穿孔,均行阑尾切除术,无死亡病例。1例合并Amyand疝,术中同时行疝囊高位结扎术;1例并发脑膜炎,抗感染3周好转出院;1例术后3个月形成粘连性肠梗阻再次行肠粘连松解术;1例术后1个月形成结肠狭窄,切除狭窄段结肠行一期肠吻合。结论新生儿阑尾炎进展快,诊断困难,术前腹部X线片提示气腹应考虑阑尾炎合并穿孔可能。术中需注意阑尾穿孔与其他病灶的关系,处理相关病灶,必要时改变手术方式,改善患儿预后。

关键词：阑尾炎新生儿消化道穿孔肠狭窄

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胃镜下食管内夹闭小儿食管气管瘘的疗效分析

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 31-35页

作者：张中喜陈競芳邹加良张清池刘云钦陈青林江俊学复旦大学附属儿科医院厦门医院厦门市儿童医院普外科厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院厦门市儿童医院消化科厦门361006 厦门市小儿外科疾病重点实验室厦门361006

目的探讨胃镜下食管内夹闭小儿食管气管瘘的可行性及疗效。方法回顾性分析2020年3月至2022年3月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的4例胃镜下食管内夹闭瘘口的食管气管瘘患儿的临床资料。患儿1,男,食道异物引起食管气管瘘,胃镜检查确... 详细信息

目的探讨胃镜下食管内夹闭小儿食管气管瘘的可行性及疗效。方法回顾性分析2020年3月至2022年3月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的4例胃镜下食管内夹闭瘘口的食管气管瘘患儿的临床资料。患儿1,男,食道异物引起食管气管瘘,胃镜检查确诊并行瘘口夹闭,初次夹闭年龄为1岁9个月,初次瘘口直径为10 mm。患儿2,男,先天性食管闭锁(Ⅲ型)术后食管气管瘘复发,食管造影及胃镜检查确诊并行瘘口夹闭,初次夹闭年龄为3个月,初次瘘口直径为3 mm。患儿3,女,先天性食管闭锁(Ⅲ型)术后食管气管瘘复发,术中纤支镜结合胃镜检查确诊并行瘘口夹闭,初次夹闭年龄为7个月。患儿4,男,Ⅱ型食管闭锁误诊为Ⅰ型食管闭锁,胃镜检查确诊并行瘘口夹闭,初次夹闭年龄为2岁,初次瘘口直径为1 mm。所有患儿持续随访,记录患儿夹闭瘘口所用的时间、出血量及末次随访时的总夹闭次数。结果所有患儿均在胃镜下食管内应用夹子装置夹闭食管气管瘘。平均夹闭瘘口的时间为18 min,范围在10~30 min;手术出血量均<1 ml。患儿1共夹闭6次,末次夹闭后随访4个月临床症状消失。患儿2共夹闭3次,末次夹闭后随访15个月临床症状消失。患儿3共夹闭2次,在本院夹闭为第2次夹闭,夹闭时瘘口直径为2 mm,夹闭后随访8个月仍间断呛咳、呼吸道感染症状反复发作。患儿4夹闭1次,随访1个月临床症状消失。结论胃镜下食管内夹闭瘘口治疗小儿食管气管瘘是可行的,且创伤小,住院时间短,费用低,值得推广,但需要进一步改进器械及夹闭方法降低复发率。

关键词：胃镜检查食管气管瘘诊断治疗

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后腹腔镜手术治疗儿童肾盏憩室2例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第5期45卷 393-394页

作者：王馨妍王欣吴勇张东正马雄王聪张振华马宇坤魏宝龙关勇天津市儿童医院(天津大学儿童医院)小儿泌尿外科、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134

儿童肾盏憩室临床少见,国内报道使用后腹腔镜手术治疗儿童肾盏憩室的病例较少本文报道2例肾盏憩室患儿,CT尿路造影显示囊性低密度包块,无明显强化,延迟后见对比剂进入病变内部。2例均于全麻下行膀胱镜检查+后腹腔镜下肾盏憩室去顶、憩... 详细信息

儿童肾盏憩室临床少见,国内报道使用后腹腔镜手术治疗儿童肾盏憩室的病例较少本文报道2例肾盏憩室患儿,CT尿路造影显示囊性低密度包块,无明显强化,延迟后见对比剂进入病变内部。2例均于全麻下行膀胱镜检查+后腹腔镜下肾盏憩室去顶、憩室颈缝扎术。术后分别随访15、9个月,患儿均恢复良好,未见憩室复发。

关键词：儿童肾盏憩室后腹腔镜

经颏下口腔前庭联合腋窝入路内镜甲状腺手术6例报告

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中国普通外科杂志 2024年第5期33卷 788-795页

作者：陶龙阮剑湖北省武汉市第一医院甲乳外科湖北武汉430030

背景与目的:近年来,各种颈部无痕的甲状腺手术逐渐成熟,经口腔前庭入路全内镜甲状腺手术(TOETVA)由于其路径短、清扫淋巴结方便彻底、体表无痕,逐渐受到医生及患者的青睐。然而,在笔者团队前期开展的TOETVA患者中发现,部分术后有不同程... 详细信息

背景与目的:近年来,各种颈部无痕的甲状腺手术逐渐成熟,经口腔前庭入路全内镜甲状腺手术(TOETVA)由于其路径短、清扫淋巴结方便彻底、体表无痕,逐渐受到医生及患者的青睐。然而,在笔者团队前期开展的TOETVA患者中发现,部分术后有不同程度的颏部麻木感、下唇运动功能减退、水肿变形、颏部瘢痕增生变硬等不适,于是团队后期采用5 mm内镜进行经口腔甲状腺手术,并加入腋窝通道辅助手术和取出标本,即经口腔联合腋窝入路全内镜甲状腺手术(AcaTOETVA),当面对颏骨过于突出的患者,口腔观察孔隧道比较难建立时,采用颏下5 mm切口建立观察孔隧道,行经颏下口腔前庭联合腋窝入路内镜甲状腺手术(SaAcaTOETVA)。本文通过总结行该术式的有限病例,初步探讨该术式的可行性及优缺点。方法:回顾性分析6例武汉市第一医院甲乳外科2020年9月—11月完成SaAcaTOETVA患者的临床资料。结果:6例患者均顺利完成手术,其中3例行甲状腺左侧腺叶切除术+左侧中央区淋巴结清扫,1例行甲状腺右侧腺叶切除术+右侧中央区淋巴结清扫,1例行甲状腺右侧腺叶近全切除术,1例行甲状腺双侧叶近全切除术,手术时间100~155 min,术中出血量10~20 mL,术后住院时间3 d,患者无喉返神经损伤,无皮下血肿、颏神经损伤、颏部及嘴唇麻木、颏部肿胀、低钙血症、吞咽困难、CO_(2)气体栓塞、切口感染延迟愈合等并发症发生,1例患者出现颏部小范围瘀青,为操作孔穿刺所致,于1周内恢复。术后1个月随访,患者颏下切口愈合良好,正常站立位时,切口隐藏于颏下及腋窝,相对隐蔽不易被发现,患者对颏下及腋窝切口满意,术后复查未发现肿瘤种植、复发或转移。结论:采用SaAcaTOETVA安全可行,是AcaTOETVA的特殊情况的重要补充,具有切口较隐蔽、美观的特点,但5 mm内镜的清晰度问题以及初始建腔空间较小的问题,可能会影响该术式的推广应用。

关键词：甲状腺肿瘤甲状腺切除术内窥镜经口腔入路

儿童丛状血管瘤15例临床、影像及病理特征分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第5期38卷 516-521,530页

作者：周念夭志刚浦芸静张莉李艳舒虹昆明市儿童医院皮肤科云南昆明650034 昆明市儿童医院泌尿外科云南昆明650034

目的提高临床医生对儿童丛状血管瘤的认识。方法回顾性分析昆明市儿童医院皮肤科2018年1月—2023年1月收治的15例丛状血管瘤患儿的临床、影像及病理资料特征。结果 15例丛状血管瘤患儿中,男11例(73.33%),女4例(26.67%),患儿发病年龄为... 详细信息

目的提高临床医生对儿童丛状血管瘤的认识。方法回顾性分析昆明市儿童医院皮肤科2018年1月—2023年1月收治的15例丛状血管瘤患儿的临床、影像及病理资料特征。结果 15例丛状血管瘤患儿中,男11例(73.33%),女4例(26.67%),患儿发病年龄为0~5岁8个月。12例在1岁内患病,3例1岁以后患病。皮损位于头颈部6例、躯干、四肢9例。皮损首发时常以界限不清的暗红或紫红的浸润性斑片、斑块、结节为主,质地韧或硬,面积逐渐扩大,2例伴有局部多毛,5例皮损触痛,2例合并卡梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP),1例伴有受累肢体活动障碍。皮肤镜下2例可见毳毛及黄白色角栓样结构,10例可见不典型浅棕色网状色素结构,15例背景均为淡红色背景,部分可见少许线状、分支状及点状血管影。超声检查12例可见丰富的条棒状血流,2例未见血流信号,1例可见星点状血流。10例患儿行磁共振成像(MRI)均表现为T2WI高信号,增强扫描明显强化。组织病理特点均为真皮内分布由血管内皮细胞和外皮细胞组成的多个结节或小叶,呈同心漩涡状或“炮弹”样生长,细胞无异型性。结论丛状血管瘤临床较为罕见,诊断主要靠组织病理检查,超声、皮肤镜可为临床诊断提供线索,MRI可评估受累范围,因部分患者可伴有KMP,因此需严密随访。

关键词：丛状血管瘤临床表现影像学特征组织病理回顾性分析