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肝细胞癌血管生成相关基因预后模型的构建及验证

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武汉大学学报（医学版） 2024年第5期45卷 545-551页

作者：王姿涂建成武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071

目的:构建并验证血管生成相关基因作为评价肝细胞癌(HCC)患者预后的模型。方法:首先利用TCGA-LIHC数据集进行基因差异表达分析,并基于差异基因构建共表达网络,筛选与HCC增殖、转移及血管侵袭相关的模块,将模块基因与血管生成相关基因取... 详细信息

目的:构建并验证血管生成相关基因作为评价肝细胞癌(HCC)患者预后的模型。方法:首先利用TCGA-LIHC数据集进行基因差异表达分析,并基于差异基因构建共表达网络,筛选与HCC增殖、转移及血管侵袭相关的模块,将模块基因与血管生成相关基因取交集,最后通过单因素及多因素Cox回归分析构建预后模型,并进一步对该模型性能及其临床相关性进行评价。ICGC数据作为验证集进行外部验证。结果:筛选出8个血管生成相关基因用于构建预后模型,可作为HCC患者的独立预后因素,风险评分越高的患者生存时间越短,1、2、3年的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.797、0.743、0.711。结论:该模型对HCC患者的预后有较好的预测能力,有一定的临床参考价值,同时为HCC血管生成机制研究提供了新的思路。

关键词：肝细胞癌血管生成预后模型

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儿童福氏耐格里阿米巴脑膜脑炎1例

中华检验医学杂志 2024年第6期47卷 693-697页

作者：段勇威李东旭赵瑾沈辉叶光明李一荣谢文武汉大学中南医院检验科武汉430071 武汉大学中南医院血液内科武汉430071

患儿男,14岁,无明显诱因持续高热3 d,昏迷伴抽搐,临床初诊中枢神经系统感染,病原体不明。患儿脑脊液细胞学湿片直接镜检发现形态各异活跃阿米巴样运动滋养体;经瑞氏姬姆萨染色,高倍镜下见阿米巴滋养体。根据患儿脑脊液实验室细胞形态学... 详细信息

患儿男,14岁,无明显诱因持续高热3 d,昏迷伴抽搐,临床初诊中枢神经系统感染,病原体不明。患儿脑脊液细胞学湿片直接镜检发现形态各异活跃阿米巴样运动滋养体;经瑞氏姬姆萨染色,高倍镜下见阿米巴滋养体。根据患儿脑脊液实验室细胞形态学结果、影像资料及临床症状,诊断为儿童原发性阿米巴脑膜脑炎。经感染病原靶向高通量基因检测和阿米巴原虫种特异性PCR验证,明确为福氏耐格里阿米巴原虫感染。给予及时抗阿米巴原虫等相关治疗,50 d后死亡。

关键词：脑脊髓液显微镜检查滋养体福氏耐格里阿米巴

肝癌患者血清IGFBP1的表达及其临床意义

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医学研究杂志 2024年第3期53卷 38-42页

作者：高瑞环杨桂黎安玲刘松梅武汉大学中南医院检验科、武汉大学中南医院基因诊断中心 430071

目的探究肝癌患者血清胰岛素生长因子结合蛋白1(insulin growth factor binding protein 1,IGFBP1)的表达变化及其临床意义。方法回顾性选取于武汉大学中南医院就诊的体检正常对照个体(CTL组,n=32)、慢性乙型肝炎患者(CHB组,n=32)和肝... 详细信息

目的探究肝癌患者血清胰岛素生长因子结合蛋白1(insulin growth factor binding protein 1,IGFBP1)的表达变化及其临床意义。方法回顾性选取于武汉大学中南医院就诊的体检正常对照个体(CTL组,n=32)、慢性乙型肝炎患者(CHB组,n=32)和肝癌患者(HCC组,n=64)。采用-80℃冻存上述研究对象的血清标本,酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中IGFBP1的水平,3组间差异比较采用单因素方差分析,事后两两比较采用LSD-t检验;不符合正态分布的计量资料多组间差异比较采用Kruskal-Wallis H检验,并一步两两比较;计数资料组间差异比较采用Fisher确切概率法;相关性分析采用Spearman法,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线用于评价血清IGFBP1的诊断效能,二元Logistic回归分析用于血清IGFBP1水平对肝癌的风险评估。结果HCC组患者的血清IGFBP1表达水平明显高于CTL组和CHB组,差异有统计学意义(H=29.427,P系(r=0.484,P诊断效能为(AUC=0.773,95%CI:0.693~0.852,P诊断具有一定的临床价值。

关键词：肝癌胰岛素生长因子结合蛋白1 诊断预后

基于生物信息学分析筛选肝癌核心基因并构建诊断预后模型

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武汉大学学报(医学版) 2024年

作者：陈伊伊荣媛武汉大学中南医院检验科

目的:通过生物信息学多维分析,筛选肝细胞癌(HCC)特异性生物标志物,探索其诊断及预后预测价值。方法:从GEO数据库中下载HCC数据集GSE136247和TCGA数据库中肝癌相关基因表达数据。利用R包edgeR分别对两个队列数据进行差异表达基因(DEGs)... 详细信息

目的:通过生物信息学多维分析,筛选肝细胞癌(HCC)特异性生物标志物,探索其诊断及预后预测价值。方法:从GEO数据库中下载HCC数据集GSE136247和TCGA数据库中肝癌相关基因表达数据。利用R包edgeR分别对两个队列数据进行差异表达基因(DEGs)的分析并取交集。随后基于GO、KEGG、Reactive和WikiP athway数据库对DEGs进行富集和功能注释。利用STRING数据库构建基于DEGs的蛋白质相互作用网络(PPI),并通过Cytoscape软件获取PPI网络中的关键基因。利用GEPIA数据库、HPA数据库及GEO额外数据队列验证关键基因表达,使用逐步回归法筛选关键基因,构建肝癌预后Cox模型,并通过二元逻辑回归构建诊断模型。通过R包rms绘制Nomogram图,R包IOBR的Timer算法探索核心基因与免疫浸润的关联;R包clusterProfiler进行核心基因的GSEA分析;斯皮尔曼相关性分析核心基因与免疫检查点基因的关联;R包oncoPredict探索核心基因的药物相关性。结果:在肝细胞癌和癌旁组织中共识别出432个DEGs和15个关键基因,通过一系列生物信息学分析方法筛选出了两个高风险分子CCT3和KPNA2,并构建双分子联合Cox模型。双分子联合Cox模型分数和肿瘤分期是独立的临床风险评估指标,该风险模型用于预测患者1、3、5、7年预后具有价值。同时,Nomogram图对患者预后预测与实际吻合良好。此外,基于双分子逻辑回归诊断模型可有效区分癌与非癌(AUC>0.95)。免疫相关性分析表明,CCT3和KPNA2表达与免疫细胞浸润水平有显著相关性。GSEA分析显示,CCT3和KPNA2富集通路主要在E2F-TARGETS和G2M-CHECKPOINT;免疫检查点相关性分析显示,CCT3和KPNA2都与CD276相关性最高;药物相关性分析发现CCT3和KPNA2都对西地尼布敏感。结论:该研究成功筛选出HCC特异性生物标志物CCT3和KPNA2,基于双分子的逻辑回归诊断模型、Cox风险模型和Nomogram图,有效用于HCC诊断及预后预测,CCT3和KPNA2可作为潜在的治疗靶点。

关键词：肝细胞癌生物信息学生物标志物诊断及风险模型

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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1100-1104页

作者：王陈邱雪平程亚婷李博宇张元珍马建鸿郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心&检验科武汉430071 湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心武汉430071 武汉大学中南医院生殖医学中心武汉430071

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证... 详细信息

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词：原发性肥大性骨关节病全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验

增强子RNA RASSF8-AS1在胃腺癌中的临床意义与分子机制

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分子诊断与治疗杂志 2024年第3期16卷 433-437页

作者：马甜甜朱翠雯李东旭张晓洋喻明霞武汉大学中南医院检验科湖北武汉430071

目的探究增强子RNA RASSF8-AS1在胃腺癌(STAD)中的表达和关键靶基因预测,分析RASSF8-AS1与临床病理特征、预后的关系,探索RASSF8-AS1在STAD发生发展中的作用机制。方法在UCSC Xena数据库中下载33类肿瘤的表达数据、生存数据和临床数据... 详细信息

目的探究增强子RNA RASSF8-AS1在胃腺癌(STAD)中的表达和关键靶基因预测,分析RASSF8-AS1与临床病理特征、预后的关系,探索RASSF8-AS1在STAD发生发展中的作用机制。方法在UCSC Xena数据库中下载33类肿瘤的表达数据、生存数据和临床数据。采用Kaplan-Meier生存分析和相关性分析确定关键eRNA及其调控基因为eRNA-靶基因对。使用R语言ggboxplot命令分析RASSF8-AS1表达与患者临床病理的相关性,利用GO和KEGG富集分析探索RASSF8-AS1在STAD中参与的信号途径。使用逆转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)验证RASSF8-AS1在正常和胃腺癌细胞系中的表达量。结果 RASSF8-AS1的表达水平与患者的年龄、临床分级、临床分期显著相关(χ^(2)=4.356、4.166、6.452,P均诊断的潜在生物标志物和潜在的治疗靶点。

关键词：胃腺癌 RASSF8-AS1 eRNA 预后

一例46,X,psu idic(Y)(q12)男性不育患者的遗传学分析

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中国男科学杂志 2024年第3期38卷 48-53,69页

作者：杨娜里进陈雪薇马建鸿刘焰彭建红武汉大学中南医院检验科湖北武汉430071 武汉大学中南医院生殖医学中心湖北武汉430071 武汉大学基础医学院免疫学系湖北武汉430071

目的对1例46,X,psu idic(Y)(q12)男性患者进行遗传学分析,探讨其不育症与异常核型的关系。方法应用外周血淋巴细胞培养制备染色体,染色体G带和C带分析患者核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证Y染色体异常结... 详细信息

目的对1例46,X,psu idic(Y)(q12)男性患者进行遗传学分析,探讨其不育症与异常核型的关系。方法应用外周血淋巴细胞培养制备染色体,染色体G带和C带分析患者核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证Y染色体异常结构,多重荧光PCR检测AZF基因微缺失,高通量测序技术检测染色体非整倍体以及100 kb以上基因组拷贝数变异。结果染色体G带和C带显示该患者核型为46,X,psu idic(Y)(q12);FISH检测证实衍生染色体是idic(Y);多重荧光PCR检测表明SRY基因,AZFa(sY84,sY86)、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)均没有缺失;高通量测序结果显示Y染色体p11.32q12区带(chrY:1-59373566)重复59.37 Mb,提示存在两条Y染色体。结论核型分析结合FISH和测序技术可以精确确定,idic(Y)的断裂点位于Yq12,46,X,psu idic(Y)(q12)核型可能成为男性重度少精或无精症诊断的细胞遗传指征。

关键词：双着丝粒Y染色体不育男性无精子症

急性A型主动脉夹层发生严重不良事件的随机森林模型建立与验证

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武汉大学学报（医学版） 2024年第9期45卷 1115-1120页

作者：王优陈双倩许品杨靖武汉大学中南医院口腔科湖北武汉430071 武汉大学中南医院综合超声医学科湖北武汉430071 襄阳市中心医院影像科湖北襄阳441000 襄阳市中心医院整形美容科湖北襄阳441000

目的:采用随机森林模型评价急性的Stanford A型主动脉夹层(ATAAD)发生严重不良事件的危险因素。方法:收集武汉大学中南医院2013年1月—2020年12月的179例ATAAD患者,以是否在确诊后30 d内发生死亡、主动脉破裂或即将破裂导致紧急手术分... 详细信息

目的:采用随机森林模型评价急性的Stanford A型主动脉夹层(ATAAD)发生严重不良事件的危险因素。方法:收集武汉大学中南医院2013年1月—2020年12月的179例ATAAD患者,以是否在确诊后30 d内发生死亡、主动脉破裂或即将破裂导致紧急手术分为两组,以随机森林建立模型对纳入的病例进行计算,使用Boruta算法对随机森林模型进行特征可视化,最后用传统的Logistic回归模型对研究结果进行对比验证。结果:随机森林建立了一个敏感度、特异度、AUC分别为0.783、1.000、0.891的高效诊断模型,模型的重要特征为Penn分级、收缩压、心包积血、主动脉周围血肿、C-反应蛋白(CRP)水平、升主动脉直径;传统Logistic回归模型显示Penn分级、收缩压、主动脉周围血肿、CRP水平、升主动脉直径为不良事件的独立预测因素,但是其诊断效能较随机森林模型低,该传统模型的敏感度、特异度、AUC分别为0.674、0.895、0.844。结论:随机森林算法能够建立一个高效的模型对ATAAD确诊后30 d内的严重不良事件进行预测,可为外科个性化治疗方案提供参考。

关键词：急性A型主动脉夹层随机森林预测模型

特发性大网膜出血的病例报告1例和急性腹痛临床思维的探讨

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1184-1186页

作者：吴文峰何大伟蒋梦林赵剡江城武汉大学中南医院急救中心武汉430071 武汉大学第二临床学院武汉430071 黄梅县人民医院急诊科武汉430071 湖北省急救与复苏临床医学研究中心武汉430071

特发性大网膜出血在临床少见,常以急性腹痛为首发症状,诊断与治疗不及时可危及生命。特发性大网膜出血的病例在各个年龄层均有报道,但往往以男性较为多见[1],其发病原因往往与外伤[2]、网膜扭转[3]、动脉瘤破裂[4]、血管炎、抗凝治疗[5... 详细信息

特发性大网膜出血在临床少见,常以急性腹痛为首发症状,诊断与治疗不及时可危及生命。特发性大网膜出血的病例在各个年龄层均有报道,但往往以男性较为多见[1],其发病原因往往与外伤[2]、网膜扭转[3]、动脉瘤破裂[4]、血管炎、抗凝治疗[5]等因素相关,但其确切的机制仍模糊不清。

关键词：动脉瘤破裂临床思维急性腹痛特发性病例报告抗凝治疗血管炎年龄层