检索结果-南通市图书馆

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

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检验医学 2010年第7期25卷 560-564页

作者：郭书忍郑芳杨娜刘泽金武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071 武汉亚洲心脏病医院检验科湖北武汉430071

目的研究tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性(TagSNP)(内含子区:rs235110;3′UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR... 详细信息

目的研究tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性(TagSNP)(内含子区:rs235110;3′UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律(rs2235110:χ2=0.481,P=0.488;rs2235108:χ2=0.570,P=0.450)。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义(P基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。

关键词： TRIB1基因标签单核甘酸多态性冠心病

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外周血循环肿瘤细胞检测研究进展

中华肿瘤防治杂志 2009年第19期16卷 1512-1516页

作者：沈长新夏琳武汉大学中南医院输血科基因诊断中心湖北武汉430071

目的:总结外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)检测研究的进展,探讨其在临床的应用。方法:应用计算机检索PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以"循环肿瘤细胞"和"外周血"为关键词,检索1996-2008与外周血CTCs检测相关的... 详细信息

目的:总结外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)检测研究的进展,探讨其在临床的应用。方法:应用计算机检索PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以"循环肿瘤细胞"和"外周血"为关键词,检索1996-2008与外周血CTCs检测相关的文献共1941篇,以检测CTCs方法、CTCs与患者的预后、病理分期、疗效入选标准,排除个案报道、重复研究类文章,精选39篇文献,纳入分析。结果:不同的方法、大量的肿瘤标志用来检测CTCs,得出各种各样的灵敏度和特异性。分析前的富集技术、RT-PCR技术、多种分子标志的联合应用,提供了高敏感性和高特异性的有效的检测CTCs方法。目前,尚未证实检测外周血CTCs与恶性肿瘤患者的预后、病理分期、疗效的监测有关。结论:检测CTCs还不能应用于临床。应该研究CTCs特异的生物特征和鉴定CTCs有致癌能力特异的基因。

关键词：血液肿瘤循环细胞综述文献

三例成骨发育不全胎儿的基因变异分析和产前诊断

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现代妇产科进展 2021年第7期30卷 524-527页

作者：靳冰玉王陈赵悦张晓康梁宾向阳卢丹郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院超声影像科武汉430071

目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外... 详细信息

目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外显子组测序,发现可疑致病位点后,利用Sanger测序对胎儿及其父母进行验证,根据ACMG指南判定位点的致病性。结果:胎儿1携带COL1A1基因新发致病性c.2533G>A(***845Arg)杂合错义变异;胎儿2携带COL1A1基因新发可能致病性c.932G>A(***311Asp)杂合错义变异;胎儿3为TMEM38B基因致病性c.286dupT(***96Leufs*3)纯合变异,父母均携带该位点杂合变异,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发表的新的TMEM38B基因变异位点。结论:COL1A1、TMEM38B基因突变可能是这3例成骨发育不全胎儿的致病原因。本研究结果丰富了成骨不全症(OI)基因突变谱,为患者的产前诊断和遗传咨询提供了重要依据。

关键词：成骨不全症 COL1A1基因 TMEM38B基因基因变异

肿瘤坏死因子转化酶(TACE)最新研究进展

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中国免疫学杂志 2011年第12期27卷 1135-1138页

作者：孙震喻明霞武汉大学中南医院检验科&基因检测中心武汉430071

1 TNF-α裂解酶的发现TNF-α前体（TM-TNF-α）需要加工去除氨端76个氨基酸残基,才能成为游离型TNF-α（S-TNF-α）,进入循环系统。80年代末,人们认为这一加工过程依赖于丝氨酸蛋白水解酶;到了90年代,

关键词：肿瘤坏死因子 TM-TNF-α 转化酶加工过程氨基酸残基蛋白水解酶循环系统裂解酶

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血浆脂蛋白亚组分检测方法的研究进展与评价

临床检验杂志 2020年第2期38卷 122-125页

作者：朱心雨明心亮冯艳林贺丁冬涂建成武汉大学中南医院检验科基因诊断中心

世界范围内心血管疾病(CVD)患病率逐年上升,脂类代谢异常尤其是血浆脂蛋白异常是动脉粥样硬化、冠心病等CVD的重要危险因素。脂蛋白在脂质代谢过程中其密度、颗粒大小、电荷以及组成成分不断发生变化,形成各亚组分。在过去的几十年中,... 详细信息

世界范围内心血管疾病(CVD)患病率逐年上升,脂类代谢异常尤其是血浆脂蛋白异常是动脉粥样硬化、冠心病等CVD的重要危险因素。脂蛋白在脂质代谢过程中其密度、颗粒大小、电荷以及组成成分不断发生变化,形成各亚组分。在过去的几十年中,已经涌现出了许多分离、测量和定量脂蛋白的新方法,这些方法也被称为高级脂蛋白检测方法。新型检测技术为相关疾病的早期筛查、风险评价和治疗选择提供较为全面的血脂检测数据,弥补了传统检测技术血脂项目的空白。因此,本文将对当前实验室中所应用的血浆脂蛋白亚组分检测方法的研究进展作一综述。

关键词：脂蛋白亚组分检测技术心血管疾病风险评估

乙型肝炎病毒在体内外抑制补体C3和C4表达的研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2011年第10期31卷 927-930页

作者：刘兴晖周新宋惠祝成亮刘芳武汉大学中南医院基因诊断中心 430071 湖北医药院附属东风医院检验科武汉大学人民医院检验科武汉大学生命科学学院病毒学国家重点实验室

目的探讨乙型肝炎病毒（HBV）对补体C3和C4表达的影响，并探讨其调节机制。方法采用基因芯片筛选HepG2和HepG2．2．15细胞的差异表达基因，免疫比浊法检测HBV患者和健康对照者补体C3和C4血清学水平，将HBV感染性克隆pHBVl．3转染HepG2... 详细信息

目的探讨乙型肝炎病毒（HBV）对补体C3和C4表达的影响，并探讨其调节机制。方法采用基因芯片筛选HepG2和HepG2．2．15细胞的差异表达基因，免疫比浊法检测HBV患者和健康对照者补体C3和C4血清学水平，将HBV感染性克隆pHBVl．3转染HepG2细胞，RT-PCR和Westernblot法检测C3和C4表达水平的变化。结果补体C3和C4mRNA在HepG2．2．15细胞中水平降低；C3和C在慢性乙型肝炎患者和肝癌患者的血清学水平明显低于健康对照者（P〈0．05）；HBV能够在mRNA和蛋白水平下调C3和C4的表达。结论HBV能够在体内外抑制补体C3和C4的表达。

关键词：乙型肝炎病毒基因芯片补体C3 补体C4

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毛球线粒体DNA的检测及临床应用研究

中华检验医学杂志 2005年第6期28卷 595-598页

作者：李霞周新李杰郭清莲鄢盛恺鲁敏翔武汉大学中南医院基因诊断中心 430071 中国医学科学院北京协和医院检验科

目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平,探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值。方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)1603316368bp片... 详细信息

目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平,探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值。方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)1603316368bp片段并测序,比较3种不同组织的异质性多态水平。同时采用PCR限制性长度多态性(RFLP)检测3例线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作综合征(MELAS)患者的mtDNAtRNAleu基因nt.3243(A→G)突变,比较不同组织的突变检测率。结果肌肉标本异质性检测率为18%(9/50),毛球为16%(8/50),两者较接近,但均明显高于血液的10%检测率(5/50)。3例MELAS患者的肌肉和毛球标本均检出A3243G突变,仅两例患者的血液标本中检出此突变。结论毛球mtDNA的异质性多态水平接近肌肉,高于血液;毛球标本的线粒体点突变检测率高于血液,因此在线粒体相关疾病的基因分析中具有较高的临床应用价值。

关键词：临床应用研究线粒体DNA 聚合酶链反应(PCR) 限制性长度多态性 mtDNA 线粒体脑肌病临床应用价值基因分析相关疾病毛球标本无血缘关系 MELAS 异质性检测率高变区Ⅰ 乳酸血症血液标本肌肉水平患者综合征 G突变

活化T细胞核因子与肿瘤发生和发展的研究进展

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肿瘤 2011年第5期31卷 469-473页

作者：吴曼喻明霞武汉大学第二临床学院武汉430071 武汉大学中南医院检验科&基因检测中心武汉430071

活化T细胞核因子(nuclear factor of activated T cells,NFAT)是一组在哺乳动物细胞内广泛表达的转录因子,主要参与精密调控机体生长发育相关的、复杂的细胞内相互作用。近年来,越来越多的研究数据显示NFAT与人类肿瘤的发生、发展密切... 详细信息

活化T细胞核因子(nuclear factor of activated T cells,NFAT)是一组在哺乳动物细胞内广泛表达的转录因子,主要参与精密调控机体生长发育相关的、复杂的细胞内相互作用。近年来,越来越多的研究数据显示NFAT与人类肿瘤的发生、发展密切相关在多种肿瘤细胞及肿瘤微环境的复杂间质成分中,NFAT异常活化,促进肿瘤形成和浸润转移。本文旨在阐述目前研究发现的NFAT在肿瘤生物学中发挥的重要作用,涉及肿瘤的形成、生长、存活、恶性转化、侵袭转移和血管生成等过程,以及NFAT在肿瘤发生、发展中的作用机制,预测这些研究结果对于开辟新的肿瘤治疗途径有着重要的意义。

关键词：肿瘤活化T细胞核因子转录因子肿瘤转移

miR-1/133基因簇与肝癌临床表型相关性及对HepG2生长的影响

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武汉大学学报（医学版） 2016年第6期37卷 894-899,920页

作者：周燕马培韩露武汉大学中南医院消化内科湖北武汉430071 武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071

目的:探讨miR-1/133基因簇(miR-1/133cluster)在肝癌组织中的表达、与临床表型的相关性及miR-1对肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法:检测38例肝癌及相应癌旁组织中miR-1及miR-133b的表达,并分析表达水平与临床表型的相关性。分别将mi... 详细信息

目的:探讨miR-1/133基因簇(miR-1/133cluster)在肝癌组织中的表达、与临床表型的相关性及miR-1对肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响。方法:检测38例肝癌及相应癌旁组织中miR-1及miR-133b的表达,并分析表达水平与临床表型的相关性。分别将miR-1-3p模拟物(miR-1-3p mimics)、模拟物阴性对照(mimics NC)转染至HepG2,CCK-8法、流式细胞术分别检测细胞增殖、活力与凋亡水平。结果:miR-1-3p、miR-133b在肝癌组织中较癌旁组织降低(P=0.001,0.028)。miR-1-3p、miR-133b与肝癌TNM分期负相关(P=0.016,0.027),miR-133b与肝癌肿瘤个数负相关(P=0.001)。miR-1-3p mimics转染至HepG2细胞,较NC组的细胞增殖降低、细胞凋亡增加,且细胞周期阻滞于S期。结论:肝癌低表达的miR-1-3p及miR-133b与肝癌分期、肿瘤个数负相关,miR-1抑制肝癌细胞增殖并促进细胞凋亡,miR-1/133基因簇在肝癌中发挥抑癌作用。

关键词：肝癌 miR-1/133基因簇细胞增殖细胞活力细胞凋亡