检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

载脂蛋白E基因分型方法学进展及其临床意义

中华检验医学杂志 2018年第12期41卷 963-967页

作者：张磊郑芳武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科武汉430071

载脂蛋白E (ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能。其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点,形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型:ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4, ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4。不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬... 详细信息

载脂蛋白E (ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能。其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点,形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型:ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4, ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4。不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关,同时还影响他汀类药物的降脂效果。因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义。最初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型,到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出。ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值。

关键词：载脂蛋白E类基因型多态性,单核苷酸基因分型技术

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肝癌高危人群的早期筛查及健康管理模式探讨

中华健康管理学杂志 2019年第3期13卷 254-258页

作者：明心亮刘雪芳李硕涂建成武汉大学中南医院检验科基因诊断中心 430071

肝癌是在慢性肝炎或肝硬化等慢性病基础上逐渐演变形成的,是一个多因素、多步骤的发展恶化过程。我国是乙型肝炎大国,肝癌的发病率、死亡率都高于世界平均水平,但我国肝癌的早期筛查率却较低。其中的重要原因是甲胎蛋白联合超声作为肝... 详细信息

肝癌是在慢性肝炎或肝硬化等慢性病基础上逐渐演变形成的,是一个多因素、多步骤的发展恶化过程。我国是乙型肝炎大国,肝癌的发病率、死亡率都高于世界平均水平,但我国肝癌的早期筛查率却较低。其中的重要原因是甲胎蛋白联合超声作为肝癌高危人群筛查的主要手段,在灵敏度及特异度方面均有不足,仍然有较高漏诊率。近年来,健康管理发展迅速,有可能为肝癌高危人群的早期筛查及健康管理模式提供新的思路。本文结合各国肝癌临床实践指南,分析肝癌高危人群早期筛查中存在的应用分歧,提出肝癌高危人群早期筛査新理论体系。针对肝癌不同风险因素及病因,提出肝癌高危人群个性化健康管理模式理念,以实现肝癌的早期预防及诊断治疗目标。

关键词：肝肿瘤癌症早期检测健康管理

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

武汉大学学报（医学版） 2015年第4期36卷 653-658页

作者：陈珊珊井宣涂建成武汉大学中南医院检验科/基因诊断中心湖北武汉430071

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度为21-25nt的非编码RNA,在正常细胞中参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程,近年研究发现它与肿瘤的发生发展密切相关。肝细胞癌(HCC)目前是全球范围内死亡率较高的癌症之一,研究提示血清microRNA有可... 详细信息

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度为21-25nt的非编码RNA,在正常细胞中参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程,近年研究发现它与肿瘤的发生发展密切相关。肝细胞癌(HCC)目前是全球范围内死亡率较高的癌症之一,研究提示血清microRNA有可能作为肝细胞癌的早期诊断标志物。本文综述了血清microRNA在乙型肝炎病毒(HBV)相关肝细胞癌(HBV-HCC)进展过程中的作用及其作为HBV-HCC早期诊断标志物的最新研究进展,为进一步深入研究奠定基础。

关键词：乙型肝炎病毒乙型肝炎病毒相关肝细胞癌慢性乙型肝炎乙肝肝硬化 microRNA 血清标志物

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

武汉大学学报（医学版） 2016年第3期37卷 445-450页

作者：陈珊珊陈浩高珊珊周虎邱石黎喻明霞涂建成武汉大学中南医院检验科/基因诊断中心湖北武汉430071

目的:探讨microRNA-205(miR-205)在乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)相关肝脏疾病患者血浆中的表达水平及其作为乙肝病毒所致肝细胞癌早期诊断标志物的潜在价值。方法:选取56例健康人群、63例慢性乙肝患者(CHB)、59例乙肝肝硬化患者(HBV-LC)及6... 详细信息

目的:探讨microRNA-205(miR-205)在乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)相关肝脏疾病患者血浆中的表达水平及其作为乙肝病毒所致肝细胞癌早期诊断标志物的潜在价值。方法:选取56例健康人群、63例慢性乙肝患者(CHB)、59例乙肝肝硬化患者(HBV-LC)及64例乙肝肝细胞癌患者(HBV-HCC),采用实时荧光定量PCR技术验证miR-205在4组人群血浆中的表达差异水平及其诊断效能。结果:miR-205在HBV-HCC患者血浆中的表达水平明显低于健康人群及HBV-LC组,P值均小于0.001,而与CHB组相比则无显著统计学差异(P=0.921)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示血浆miR-205对鉴别诊断HBV-HCC与健康人群、HBV-LC具有重要的意义,曲线下面积(AUC)分别为0.885(敏感性:96.9%,特异性:67.9%)和0.781(敏感性:96.9%,特异性:54.2%)。并且,血浆miR-205联合甲胎蛋白(AFP)在HBV-HCC与HBV-LC的鉴别中AUC及特异性可明显得到提高。进一步研究发现,血浆miR-205在从AFP诊断,尤其是监控由乙肝肝硬化发展至肝细胞癌过程的潜在价值是不可忽视的。

关键词：血浆miRNA miR-205 慢性乙型肝炎乙肝肝硬化乙肝肝细胞癌标志物

检测HBV感染者外周血EB病毒载量的临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床肝胆病杂志 2019年第4期35卷 769-773页

作者：冉若曦肖梦瑶黎安玲刘松梅武汉大学中南医院检验科武汉430071 武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院检验系武汉430071

目的探讨HBV与EB病毒(EBV)重叠感染在HBV相关性肝病[慢性乙型肝炎(CHB)、肝硬化、肝细胞癌(HCC)]中的意义。方法对2016年5月-2018年8月在武汉大学中南医院确诊的487例HBV感染者的临床资料进行回顾性分析,合并EBV感染者194例(39. 8%)。... 详细信息

目的探讨HBV与EB病毒(EBV)重叠感染在HBV相关性肝病[慢性乙型肝炎(CHB)、肝硬化、肝细胞癌(HCC)]中的意义。方法对2016年5月-2018年8月在武汉大学中南医院确诊的487例HBV感染者的临床资料进行回顾性分析,合并EBV感染者194例(39. 8%)。分别按照EBV DNA拷贝数(≥400 IU/ml)、肝功能Child-Pugh分级(A、B、C级)及肝病进程分组(CHB组、肝硬化组、HCC组),比较组间的临床指标差异。正态分布的计量资料2组间比较采用t检验,多组间比较采用方差分析,进一步两两比较采用LSD-t检验;非正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H非参数检验,进一步两两比较采用DunnBonferroni检验;计数资料组间比较采用χ~2检验。结果 HBV DNA拷贝数在CHB组患者中高于肝硬化和HCC患者,差异均有统计学意义(t=2. 417,P=0. 017; t=3. 258,P=0. 001),而EBV DNA拷贝数在HCC患者中有高于CHB和肝硬化患者的趋势,但3组间差异无统计学意义(F=1. 161,P=0. 315); Child-Pugh分级排除肝功能影响后,A级患者HCC组EBV DNA拷贝数高于CHB和肝硬化组(t=2. 062,P=0. 041; t=2. 615,P=0. 010),C级患者肝硬化组EBV DNA拷贝数高于CHB组(t=2. 647,P=0. 072)。双重感染特异性临床变化指标有ALT/AST、Glb、淋巴细胞百分数。结论 HCC患者EBV载量升高,可能与HBV共同参与了肝脏疾病的进展,动态定量检测HBV感染者EBV DNA对早期干预肝病进展有一定指导意义。

关键词：肝炎病毒,乙型疱疹病毒4型,人病毒载量

我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2009年第8期45卷 693-698页

作者：严明周新陈永梅马俊婕熊陈岭程小欢武汉大学中南医院眼科 430071 武汉大学中南医院基因诊断中心 430071

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等... 详细信息

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。

关键词：白内障系谱眼蛋白质类连接蛋白类晶体蛋白质类突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

微量材料系列性基因表达分析技术的研究

生物化学与生物物理进展 2002年第3期29卷 464-474页

作者：郑芳周新严明叶水清刘芳武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院眼科武汉430071 约翰.霍普金斯大学医学院

建立了微量材料 (1μgRNA)系列性基因表达分析技术 (minimalserialanalysisofgeneexpression ,miniSAGE) ,并用miniSAGE技术对冠心病 (coronaryarterydisease ,CAD)患者和正常人成纤维细胞的基因表达谱进行了分析 ,合成了两个高质量的SAGE库 ,比较了两个库的SAGE标签 ,为CAD发病机理的研究提供了大量表达异常基因的资料 .从而为后续分离与CAD发病相关的新基因打下了基础 .miniSAGE技术是一种有力的基因表达分析方法 ,可用于微量RNA (1μg)材料的基因表达分析。

关键词：微量材料系列性基因表达分析技术冠心病成纤维细胞多因素复杂疾病流行病

糖尿病线粒体ND1基因3316G→A突变的功能研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2009年第40期89卷 2822-2826页

作者：邓冠华周新庞志宇刘松梅谢焱武汉大学中南医院临床基因诊断中心 430071

目的探讨线粒体ND1基因3316G—A突变对线粒体生物学功能的影响及其在糖尿病发病中的作用。方法利用真核表达载体pcDNA3．1B和大肠杆菌DH5α构建野生型和线粒体DNA的ND1基因3316G—A突变型重组子pcDNA3．1B—ND1；设计特异性siRNA序列干... 详细信息

目的探讨线粒体ND1基因3316G—A突变对线粒体生物学功能的影响及其在糖尿病发病中的作用。方法利用真核表达载体pcDNA3．1B和大肠杆菌DH5α构建野生型和线粒体DNA的ND1基因3316G—A突变型重组子pcDNA3．1B—ND1；设计特异性siRNA序列干扰Hela细胞内源性线粒体DNA表达，使其内源性ND1基因沉默；经脂质体转入野生型和突变型重组子pcDNA3．1B—NDl，使其在Hela细胞内表达。通过RT—PCR、十二烷基硫酸钠一聚丙烯酰胺凝胶电泳和荧光显微镜，从mRNA水平→蛋白质水平→线粒体膜电势位检测干扰效果，以筛选有效干扰siRNA序列。结果线粒体ND11和线粒体ND12siRNA序列均具有一定的干扰效果，后者效果明显优于前者；转入3316G→A突变型重组子pcDNA3．1B—ND1的Hela细胞表达的线粒体蛋白低于野生型。结论线粒体DNA的ND1基因正常表达对维持正常的呼吸链功能和细胞增殖至关重要，携有3316G→A突变基因的糖尿病的发病与线粒体蛋白表达下降有关。

关键词：糖尿病 DNA,线粒体基因

甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白基因异亮氨酸796缬氨酸多态性与冠心病、高脂血症的相关研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

武汉大学学报（医学版） 2004年第3期25卷 253-256页

作者：王伟周新刘芳胡汉宁李霞韩定芬武汉大学中南医院检验科武汉430071 武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071

目的 :研究湖北汉族人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白 (SCAP)基因异亮氨酸 (Ile) 796缬氨酸(Val)多态性 ,探讨该多态性与冠心病、高脂血症的关系。方法 :应用PCR RFLP的分析方法 ,检测 1 5 0名湖北汉族体检健康者、1 32例冠心病和 ... 详细信息

目的 :研究湖北汉族人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白 (SCAP)基因异亮氨酸 (Ile) 796缬氨酸(Val)多态性 ,探讨该多态性与冠心病、高脂血症的关系。方法 :应用PCR RFLP的分析方法 ,检测 1 5 0名湖北汉族体检健康者、1 32例冠心病和 6 6例高脂血症患者SCAP基因Ile796Val的等位基因频率。结果 :①冠心病、高脂血症、对照组等位基因A的频率分别为 0 .4 5 ,0 .4 8,0 .32 ,等位基因G的频率分别为 0 .5 5 ,0 .5 2 ,0 .6 8。②冠心病、高脂血症与对照组之间的基因型和等位基因的频率差异均有显著性差异 (P 基因型的TC水平明显高于GG基因型的TC水平 (P 基因Ile796Val多态性与冠心病、高脂血症密切相关。提示SCAP基因A等位基因与血浆高胆固醇有着密切的关系 ,可能是罹患高脂血症、冠心病的危险因子。

关键词：甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白冠心病高脂血症多态性