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一种新的CLCN5缺失突变导致Dent病1型1例并文献复习

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

关键词： Dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

中低位直肠癌新辅助放疗前后肛门功能的比较:单中心回顾性观察性研究

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中华胃肠外科杂志 2024年第1期27卷 63-68页

作者：孙振王智凤孙曦羽徐徕张冠南陆君阳肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的比较中低位直肠癌患者放疗前后的肛门测压资料,探讨新辅助放疗对肛门功能的影响。方法本研究采用回顾性观察性研究方法,收集2020年6月至2023年4月期间,北京协和医院基本外科结直肠专业组直肠癌前瞻性登记数据库中具有新辅助放疗前... 详细信息

目的比较中低位直肠癌患者放疗前后的肛门测压资料,探讨新辅助放疗对肛门功能的影响。方法本研究采用回顾性观察性研究方法,收集2020年6月至2023年4月期间,北京协和医院基本外科结直肠专业组直肠癌前瞻性登记数据库中具有新辅助放疗前后肛门直肠压力测定数据的中低位直肠癌患者临床资料,观察指标包括患者临床病理资料以及新辅助放疗前后患者肛门直肠压力测定结果,并使用logistic回归分析确定与肛门直肠测压指标发生显著改变的有关因素。结果对45例中低位直肠癌患者进行分析。其中男性32例(71.1%),女性13例(28.9%);年龄为(60±11)岁;体质指数(BMI)为(23.4±3.7)kg/m^(2)。肿瘤距肛缘距离为(5.4±1.5)cm,MRI T分期(mrT)3~4期患者有41例(81.1%),MRI N分期(mrN)阳性患者有40例(88.9%),肿瘤最大径中位数为3.4(2.9~4.5)cm,环周比中位数为66.0(45.5~75.0)%。新辅助放疗后患者的最大静息压有降低的趋势[(55.3±32.0)mmHg比(48.0±28.5)mmHg,t=1.930,P=0.060],但差异无统计学意义;最大缩榨压无明显变化。新辅助放疗后患者各时期感觉阈值均降低,其中感觉阈值的最大耐受量降低具有统计学意义[66.0(49.0,88.0)ml比52.0(39.0,73.5)ml,Z=-2.481,P=0.013]。logistic回归分析结果提示,mrN降期与最大静息压的降低有关(OR=6.533,95%CI:1.254~34.051,P=0.026),未发现与感觉阈值的最大耐受量降低有关的因素。结论新辅助放疗会导致直肠癌患者肛门功能损伤,使得肛门静息压降低和排便敏感性增高,此外mrN降期与最大静息压的降低有关。

关键词：直肠肿瘤新辅助放疗肛门功能肛门直肠测压

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克罗恩病肠道纤维化的研究进展

中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第3期8卷 242-245页

作者：陈翌东李俊蓉张晓朋李双成熠钰付晓玉李嘉敏朱良如华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科武汉430022

克罗恩病(CD)肠道纤维化是临床治疗的难题,对患者及其家庭以及社会产生了重大负担。本文探讨肠道纤维化的组织病理学和病理生理学变化,详细总结相关现象和过程。此外,还讨论肠道纤维化的检测和评估方法,包括影像学检查、病理学检查以及... 详细信息

克罗恩病(CD)肠道纤维化是临床治疗的难题,对患者及其家庭以及社会产生了重大负担。本文探讨肠道纤维化的组织病理学和病理生理学变化,详细总结相关现象和过程。此外,还讨论肠道纤维化的检测和评估方法,包括影像学检查、病理学检查以及血清标志物的应用。最后,对CD肠道纤维化的治疗策略和所面临的挑战进行了深入探讨,为CD的进一步研究和治疗提供重要参考。

关键词：克罗恩病肠道纤维化信号通路治疗策略

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第505例——顽固性腹腔积液、M蛋白

中华内科杂志 2024年第5期63卷 517-520页

作者：张富婧郑威扬汪玄蒋显勇庄俊玲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

患者女,52岁,因反复腹胀、腹围增大半年余就诊。病初行腹腔积液穿刺及腹腔镜手术均无感染、实体瘤证据,同期诊断冒烟型多发性骨髓瘤。后因顽固性腹水、门静脉高压,行经颈静脉肝内门腔静脉分流术,效果欠佳。最终腹水流式细胞术发现异常... 详细信息

患者女,52岁,因反复腹胀、腹围增大半年余就诊。病初行腹腔积液穿刺及腹腔镜手术均无感染、实体瘤证据,同期诊断冒烟型多发性骨髓瘤。后因顽固性腹水、门静脉高压,行经颈静脉肝内门腔静脉分流术,效果欠佳。最终腹水流式细胞术发现异常单克隆浆细胞,进行性贫血,诊断多发性骨髓瘤。采用BCD方案(硼替佐米、环磷酰胺、地塞米松)抗浆细胞治疗后腹腔积液消失。

关键词：多发性骨髓瘤腹水抗浆细胞治疗

胃肠胰神经内分泌肿瘤领域近十年的研究进展和热点问题

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 641-644页

作者：徐天铭李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一类具有神经内分泌系统标志物,并且能够合成生物活性胺和/或多肽类激素的异质性较高的肿瘤。近十年来,GEP-NENs临床诊治取得了明显进展,不论是流行病学、诊断方法、治疗手段均取得长足进步。目前,围绕... 详细信息

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一类具有神经内分泌系统标志物,并且能够合成生物活性胺和/或多肽类激素的异质性较高的肿瘤。近十年来,GEP-NENs临床诊治取得了明显进展,不论是流行病学、诊断方法、治疗手段均取得长足进步。目前,围绕GEP-NENs仍有不少问题需要未来进一步研究解决。

关键词：神经内分泌瘤胃肠肿瘤胰腺肿瘤消化系统疾病

Erythroferrone在铁代谢与能量代谢中的功能联系

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 121-125页

作者：徐秋郁陈罡李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有... 详细信息

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有重要意义,其参与糖脂代谢、心血管疾病及骨代谢的调节,在糖尿病及其多种并发症中呈现出ERFE复杂功能间潜在的联系。对ERFE功能联系的深入研究有助于进一步深入认识代谢性疾病的发生机制,ERFE亦有望作为一个有价值的生物标志物和治疗靶点应用于相关疾病的诊断和治疗。本文对ERFE的生理功能及其在多种疾病状态下的研究进展进行综述。

关键词：肌连素铁调素肾性贫血胰岛素抵抗

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细胞外囊泡表面蛋白冠的研究进展

中国生物工程杂志 2024年第2期44卷 134-141页

作者：王珊曹玉林吴迪屈姣余娅丽李秋柏华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430000

细胞外囊泡是细胞释放的具有磷脂双层膜结构的天然纳米颗粒,参与体内细胞信号转导、肿瘤发生发展、免疫调节、延缓衰老等多种生理病理过程,在疾病诊断及治疗中表现出巨大潜力。既往研究认为,高纯度细胞外囊泡的制备易受杂质蛋白污染,制... 详细信息

细胞外囊泡是细胞释放的具有磷脂双层膜结构的天然纳米颗粒,参与体内细胞信号转导、肿瘤发生发展、免疫调节、延缓衰老等多种生理病理过程,在疾病诊断及治疗中表现出巨大潜力。既往研究认为,高纯度细胞外囊泡的制备易受杂质蛋白污染,制约了细胞外囊泡在生物标志物和药物运载系统方面的研究及转化应用。近两年,部分学者将合成纳米颗粒领域的蛋白冠这一概念引入细胞外囊泡领域,认为蛋白冠是细胞外囊泡表面的固有成分,并显著影响细胞外囊泡的生物学功能,为细胞外囊泡研究提供了新思路。概述了当前细胞外囊泡表面蛋白冠的研究现状,围绕该蛋白冠的形成过程、化学组成、生物功能、鉴定方法等展开,以期为细胞外囊泡及其蛋白冠的进一步研究提供参考。

关键词：细胞外囊泡蛋白冠纳米颗粒

改变会风,追求高品质学术会议2023年中华消化年会模式改变的工作实践

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 21-23页

作者：李景南邹多武唐承薇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科上海200025 四川大学华西医院消化内科成都610041

医学是一门需要持续学习,知识随时更新的学科。各种学术会议作为学术交流的重要平台,为各级临床医生提供了展示研究成果、交流学术观点、建立学术联系的机会。高质量的学术会议可以推动各学科新技术发展,提高临床医生的业务能力水平,更... 详细信息

医学是一门需要持续学习,知识随时更新的学科。各种学术会议作为学术交流的重要平台,为各级临床医生提供了展示研究成果、交流学术观点、建立学术联系的机会。高质量的学术会议可以推动各学科新技术发展,提高临床医生的业务能力水平,更好地服务大众,保证健康中国的顺利实施。2023年11月9—11日在武汉召开的中华医学会第二十三次全国消化系病学术会议探索性地进行了改革,提出讲出高水平、提出新问题、组织精彩会,准时高效,共享高品质学术会议的宗旨。本次会议盛况空前,学术氛围浓郁,每个会场讨论火爆,学术火花激烈碰撞。参会者交流了学术、增进了友谊,享受了一次全新的消化盛会。

关键词：消化系统疾病会议

罗沙司他治疗难治性非重型再生障碍性贫血的疗效与安全性

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 264-270页

作者：徐璐胡青林杨辰陈苗韩冰北京协和医院血液内科北京100730 海南医学院第一附属医院血液内科海口570102

目的评估罗沙司他在难治性非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者中的疗效与安全性。方法回顾性收集2020年10月至2022年8月在北京协和医院连续使用罗沙司他至少3个月,并在使用后随访超过6个月的难治性NSAA患者的临床资料,收集其人口学信息、... 详细信息

目的评估罗沙司他在难治性非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者中的疗效与安全性。方法回顾性收集2020年10月至2022年8月在北京协和医院连续使用罗沙司他至少3个月,并在使用后随访超过6个月的难治性NSAA患者的临床资料,收集其人口学信息、临床资料、疗效、不良反应及转归,并分析可能影响疗效的因素。结果共纳入41例患者。男女比例为16∶25,中位年龄52(18~84)岁,罗沙司他中位治疗时间5(3~20)个月,中位随访时间15(6~26)个月。1、2、3、6、12个月的血液学改善-红系(HI-E)率分别为12.2%、29.3%、46.3%、43.9%和30.3%。治疗后3、6、12个月摆脱输血依赖比例分别为28.5%、38.1%、33.3%。治疗后部分患者HGB恢复正常。不良事件发生率为22%,均为Ⅰ~Ⅱ级,可恢复。未发现影响HI-E的因素。至随访期末,有45%(9/20)的患者复发,中位复发时间为7(3~12)个月。未观察到克隆演变。1例患者死于肺部感染。结论罗沙司他可有效改善难治性NSAA的贫血,安全性好。

关键词：罗沙司他非重型再生障碍性贫血难治性疗效安全性