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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

上颈椎哑铃形肿瘤的外科治疗及中远期随访结果

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中华骨与关节外科杂志 2024年第1期17卷 38-43页

作者：陈志达林斌张哲明蔡弢艺蒋元杰黄砖枝涂承权联勤保障部队第九〇九医院(厦门大学附属东南医院)全军骨科中心福建漳州363000

目的:探讨上颈椎哑铃形肿瘤的外科治疗策略及中远期随访结果。方法:回顾性纳入2003年1月至2015年12月收治的上颈椎哑铃形肿瘤患者24例,其中男15例,女9例;年龄35~67岁,平均(48.7±13.9)岁。C1-2占位12例,C2占位3例,C2-3占位7例,C1-3占位2... 详细信息

目的:探讨上颈椎哑铃形肿瘤的外科治疗策略及中远期随访结果。方法:回顾性纳入2003年1月至2015年12月收治的上颈椎哑铃形肿瘤患者24例,其中男15例,女9例;年龄35~67岁,平均(48.7±13.9)岁。C1-2占位12例,C2占位3例,C2-3占位7例,C1-3占位2例;北京大学第三医院(PUTH)分型:2型3例,3型10例,4型2例,5型6例,6型1例,7型2例;Frankel分级:C级3例,D级15例,E级6例。所有患者根据PUTH分型选择手术方法,记录术中出血量、手术时间、并发症发生情况,并采用视觉模拟评分(VAS)、Frankel分级、日本骨科协会(JOA)评分、卡氏人体机能状态量表(KPS)评分对临床疗效进行评估,并根据X线情况评估颈椎生理曲度及上颈椎稳定性情况。结果:本组患者平均手术时间为(236.6±49.8)min,术中平均出血量为(1260.4±283.0)mL,所有患者均获得随访,随访时间为64~121个月,平均(87.8±9.6)个月。术后12个月及末次随访的VAS评分、JOA评分和KPS评分较术前均有明显改善(P均<0.05)。末次随访时,Frankel分级提高了0~2级。末次随访颈椎生理曲度22.44°±9.69°,较术前26.35°±12.16°降低,但两者比较差异无统计学意义(t=1.23,P=0.23);随访过程中均未出现椎动脉损伤、心搏骤停、内固定松动及断裂、相邻颈椎节段不稳定等情况。结论:根据PUTH分型选择手术方法治疗上颈椎哑铃形肿瘤中长期随访结果取得了良好的临床及影像学疗效,能彻底切除肿瘤,重建上颈椎稳定性。

关键词：上颈椎肿瘤手术治疗内固定

立体脑电图电极置入在药物难治性局灶性癫痫术前评估中的应用价值

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中华神经外科杂志 2024年第2期40卷 137-142页

作者：郭效东路小奇刘明辉王振华许鹏杨新超郝文明娄云霄李经纶王本瀚解放军联勤保障部队第988医院全军神经外科中心郑州450042

目的探讨立体脑电图(SEEG)电极置入在药物难治性局灶性癫痫术前评估中的应用价值.方法回顾性分析2018年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第988医院全军神经外科中心应用少量SEEG电极置入技术评估24例药物难治性局灶性癫痫患者的临... 详细信息

目的探讨立体脑电图(SEEG)电极置入在药物难治性局灶性癫痫术前评估中的应用价值.方法回顾性分析2018年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第988医院全军神经外科中心应用少量SEEG电极置入技术评估24例药物难治性局灶性癫痫患者的临床资料,通过发作症状,发作期及发作间期视频脑电图,头颅CT、MRI、正电子发射断层显像(PET)-CT等影像学资料,依据解剖-电生理-临床表现,提出癫痫发作起源和扩散路径的核心及备用假设;将电极置入癫痫网络的相关靶点,SEEG监测判断癫痫起源区;通过皮质电刺激(ECS)诱发惯常发作验证致痫区、定位功能区后行射频热凝(RFTC)毁损治疗,仍有癫痫发作者行二期开颅手术切除致痫灶;采用Engel分级评估癫痫的控制效果.结果 24例患者共置入126根电极,每例置入(5.3±1.1)根(3~8根).单侧电极置入6例,双侧电极置入18例.24例患者的实际靶点与计划靶点误差为(1.61±0.88)mm.无一例患者补充置入电极.SEEG监测时间为(10.1±2.6)d,均捕捉到3~20次惯常发作.ECS诱发出惯常发作15例,非惯常发作5例,未诱发出发作4例.明确致痫区23例,其中颞叶、额叶各10例,枕叶3例;未能定位1例.行RFTC治疗22例,毁损后出现头痛9例、严重脑水肿致对侧上肢无力1例,无症状硬膜下血肿1例,均无颅内感染、脑脊液漏、电极折断移位等并发症发生.未行RFTC治疗2例,其中1例未能验证假设,1例致痫区与运动语言区重叠,调整抗癫痫发作药物后均好转.24例患者均获得临床随访,随访时间[M(Q1,Q3)]为12.5(10.2,26.8)个月,末次随访显示,22例行RFTC治疗的患者中,Engel分级Ⅰ级1例;Engel分级Ⅱ级21例,其中16例行二期手术切除致痫区,切除术后癫痫发作消失13例(Engel分级Ⅰ级),无改善3例(Engel分级Ⅱ级),5例拟行二次电极置入RFTC治疗.结论合理掌握适应证,采用少量SEEG电极置入可帮助判断致痫区部位,指导手术切除致痫区,且术后效果好,在药物难治性局灶性癫痫术前评估中有一定的应用价值.

关键词：耐药性癫痫致痫区立体脑电图射频热凝毁损皮质电刺激

自噬在牙髓炎症进展和牙髓损伤修复再生中作用的研究进展

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中华口腔医学杂志 2024年第3期59卷 274-278页

作者：韩燕霞陈斌泽闫茜起郭艳李健学联勤保障部队第九四〇医院口腔科兰州730050 甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

牙髓炎是以牙髓组织持续性炎症和剧烈疼痛为特征的感染性疾病,根管治疗后易导致牙折、变色及再感染,因此牙髓损伤修复和牙髓再生成为牙髓疾病治疗的新目标。细胞自噬被认为是机体重要的防御和保护机制,在防止宿主过度炎症反应中起到重... 详细信息

牙髓炎是以牙髓组织持续性炎症和剧烈疼痛为特征的感染性疾病,根管治疗后易导致牙折、变色及再感染,因此牙髓损伤修复和牙髓再生成为牙髓疾病治疗的新目标。细胞自噬被认为是机体重要的防御和保护机制,在防止宿主过度炎症反应中起到重要作用。目前自噬在牙髓炎进展中的调控机制以及治疗相关的研究报道较少,本文就自噬在牙髓炎进展及其在牙髓损伤修复和牙髓再生中作用的相关研究进展做一综述,以期为进一步研究细胞自噬在牙髓疾病中的作用提供参考和理论支持。

关键词：自噬牙髓炎牙髓损伤修复牙髓再生

血清Irisin基因多态性与高海拔地区糖尿病肾病易感性的相关性

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中国老年学杂志 2024年第14期 3403-3406页

作者：张萌肖燎原孟晓静金春霞甘肃省中心医院联勤保障部队第940医院中核504医院

目的研究血清Irisin基因多态性与糖尿病肾病(DKD)易感性的相关性。方法选择2型糖尿病(T2DM)患者643例，随机将患者分为DKD(+)组和DKD(-)组。用酶联免疫吸附试验(ELISA)对患者血清Irisin水平进行检测，选择rs3480、rs16835198和rs1570... 详细信息

目的研究血清Irisin基因多态性与糖尿病肾病(DKD)易感性的相关性。方法选择2型糖尿病(T2DM)患者643例，随机将患者分为DKD(+)组和DKD(-)组。用酶联免疫吸附试验(ELISA)对患者血清Irisin水平进行检测，选择rs3480、rs16835198和rs1570569作为检测位点，对Irisin基因多态性进行研究。结果 DKD(+)与DKD(-)组血脂异常、糖化血红蛋白(HbAlc)、舒张压(DBP)、病程、吸烟比例、性别、体质量指数(BMI)和年龄相似，无显著差异(P>0.05)。DKD(+)组尿素(Urea)、收缩压(SBP),肾小球滤过率(eGFR)和Irisin水平较DKD(-)组显著高，血肌酐(Scr)较DKD(-)组显著低(P0.05)。DKD(+)组rs16835198基因携带G等位基因频率显著高于DKD(-)组(P0.05)。在肥胖症的未校正模型中，隐形和显性两种遗传模型与DKD存在相关性(P<0.05),对Urea、Ser、SBP和吸烟进行校正后，隐形和显性两种遗传模型与DKD也存在相关性(P<0.05)。结论 Irisin基因rs16835198基因型T/G多态性与患者吸烟和肥胖共同促进T2DM患者DKD发生。

关键词： Irisin 基因多态性糖尿病肾病吸烟肥胖

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285例新型抗肿瘤药物不良反应分析

中国药物警戒 2024年第2期21卷 199-203,210页

作者：徐伟佳彭崎黄海渝张磊姣肖华吴雪中国人民解放军联勤保障部队第924医院药剂科广西桂林541002 中国人民解放军联勤保障部队第924医院肿瘤科广西桂林541002

目的研究新型抗肿瘤药物的药品不良反应(ADR)的发生规律及特点,为临床安全用药提供参考。方法对某三甲综合医院2018年1月1日至2023年3月31日新型抗肿瘤药物致ADR共285例,对患者性别、年龄、超说明书用药、ADR累及系统-器官和临床表现... 详细信息

目的研究新型抗肿瘤药物的药品不良反应(ADR)的发生规律及特点,为临床安全用药提供参考。方法对某三甲综合医院2018年1月1日至2023年3月31日新型抗肿瘤药物致ADR共285例,对患者性别、年龄、超说明书用药、ADR累及系统-器官和临床表现、ADR分级与转归、关联性评价等进行回顾性统计分析。结果 285例ADR男性155例(54.39%),女性130例(45.61%),平均年龄(54.98±13.175)岁;临床表现426例次,累及系统-器官12个,最常见的为消化系统(44.13%)、血液及造血系统(19.01%);严重ADR 51例,新的ADR 6例。涉及新型抗肿瘤药物33种,其中国家医保谈判药物28种,共266例次,大分子单体克隆药物特别是免疫检查点抑制剂的ADR较多,ADR例数最多的是卡瑞利珠单抗(66例)。涉及超说明书用药118例,超说明书用药的ADR发生率为63.10%。结论新型抗肿瘤药物相关的ADR可发生于各个年龄,累及多个器官-系统,严重ADR较多,新的ADR较少,超说明书用药相关ADR较多;建议通过多学科联合会诊(MDT)、超说明书备案等措施严格管理超说明书用药,加强用药教育和药学监护,提高用药的安全性和有效性。

关键词：新型抗肿瘤药物药品不良反应超说明书用药国家医保谈判大分子单体克隆药消化系统血液及造血系统

人羊膜间充质干细胞对松木屑烟雾溶液染毒大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞增殖、凋亡及炎症因子影响的研究

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解放军医学院学报 2024年第5期45卷 528-534页

作者：朱秀连崔培詹球李榕生蒙凤姬朱富军杨福旺童亚林辛海明联勤保障部队第924医院动物实验室广西桂林541002 联勤保障部队第924医院烧伤整形皮肤美容中心广西桂林541002

背景烟雾吸入性肺损伤在烧伤患者中较为常见,吸入的有毒气体、颗粒等易引起急性肺损伤(acute lung injury,ALI),目前无特异性治疗方法。目的研究人羊膜间充质干细胞(human amniotic mesenchymal stem cells,hAMSCs)对松木屑烟雾溶液染... 详细信息

背景烟雾吸入性肺损伤在烧伤患者中较为常见,吸入的有毒气体、颗粒等易引起急性肺损伤(acute lung injury,ALI),目前无特异性治疗方法。目的研究人羊膜间充质干细胞(human amniotic mesenchymal stem cells,hAMSCs)对松木屑烟雾溶液染毒大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞(alveolar typeⅡepithelial cells,AT-Ⅱ)增殖、凋亡及炎症因子的影响。方法采用酶消化法分离培养hAMSCs和AT-Ⅱ,采用流式细胞术和免疫荧光分别鉴定hAMSCs和AT-Ⅱ;松木屑烟雾溶液染毒AT-Ⅱ复制烟雾诱导的细胞损伤。实验细胞分为对照组(无血清DMEM/F12)、致伤组(0.75‰松木屑烟雾溶液染毒)和治疗组(0.75‰松木屑烟雾溶液染毒,hAMSCs与AT-Ⅱ共培养)。采用CCK-8检测细胞的增殖活性;Annexin V-FITC/PI染色检测细胞凋亡;Elisa检测炎症因子肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素(interleukin,IL)-6和IL-10的表达。结果与对照组比较,致伤组AT-Ⅱ的活性降低(P<0.01),经hAMSCs治疗后,与致伤组比较,AT-Ⅱ细胞活性增加(P<0.01);致伤组细胞的凋亡率在12 h和24 h均增加(P<0.01),hAMSCs治疗后细胞凋亡率降低(P<0.01);细胞致伤后炎症因子TNF-α、IL-6和IL-10的含量增加(P<0.05),经hAMSCs共培养12 h和24 h后,促炎因子TNF-α和IL-6的表达均下调(P<0.05),IL-10含量增加(P<0.05)。结论hAMSCs可以促进松木屑烟雾溶液诱导的AT-Ⅱ增殖和抑制细胞凋亡,可能与调节炎症因子的表达有关,为探究hAMSCs治疗烟雾引起的急性肺损伤提供理论依据。

关键词：人羊膜间充质干细胞肺泡Ⅱ型上皮细胞增殖凋亡炎症因子

软聚硅酮银离子泡沫敷料在烧伤患者头部供皮区创面处理中的应用效果

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中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 76-81页

作者：王鹏徐承新孙晓晨魏霞宋玫联勤保障部队第九四○医院全军烧伤整形外科中心兰州730000 空军军医大学西京医院烧伤与皮肤外科西安710032

目的探讨软聚硅酮银离子泡沫敷料在烧伤患者头部供皮区创面处理中的临床效果。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月联勤保障部队第九四○医院收治的烧伤患者临床资料, 患者术中取头部刃厚皮片修复深度烧伤创面, 头部供皮区创面覆盖软聚... 详细信息

目的探讨软聚硅酮银离子泡沫敷料在烧伤患者头部供皮区创面处理中的临床效果。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月联勤保障部队第九四○医院收治的烧伤患者临床资料, 患者术中取头部刃厚皮片修复深度烧伤创面, 头部供皮区创面覆盖软聚硅酮银离子泡沫敷料(A组)或凡士林油纱(B组)。比较2组间以下5个指标的差异:(1)术后创面愈合时间;(2)初次换药疼痛评分, 采用数字评定量表(NRS)评估, 0分为无痛, 1~3分为轻度疼痛, 4~6分为中度疼痛, 7~10分为重度疼痛;(3)创面换药次数;(4)二次创伤评分, 总分1~3分, 评分越高创伤越严重;(5)创面甲级愈合比例(甲级愈合例数/各组总例数×100%)。根据数据类型组间比较采用t检验、Wilcoxon秩和检验或卡方检验, P0.05)。A组头部供皮区创面愈合时间短于B组[(5.97±0.41) d vs. (6.93±0.58) d, t=-7.40, P<0.001];A组初次换药疼痛NRS评分低于B组[3.0(2.0, 4.0)分vs. 5.5(4.0, 6.0)分, Z=-4.82, P<0.001];A组创面换药次数低于B组[2(2, 2)次vs. 4(3, 5)次, Z=-6.64, P<0.001];A组二次创伤评分低于B组[1(1, 1)分vs. 3(3, 3)分, Z= -7.08,P<0.001];A组创面甲级愈合比例为96.7%(29/30), B组为90.0%(27/30), 两者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.27, P=0.605)。结论应用软聚硅酮银离子泡沫敷料覆盖烧伤患者头部供皮区创面, 疗效明显优于凡士林油纱, 能缩短创面愈合时间, 减少换药次数, 减轻疼痛, 减少二次创伤发生, 提高患者舒适度。

关键词：头皮供区创面泡沫敷料烧伤凡士林油纱

腰椎后路手术髂内动脉损伤1例报告并文献复习

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脊柱外科杂志 2024年第2期22卷 141-144页

作者：唐辉周田华郭曙光冉朝雄魏明杰徐永清韩公斌苏踊跃汤迅解放军联勤保障部队第920医院骨科昆明650032 解放军联勤保障部队第920医院血管外科昆明650032

腹部血管损伤是腰椎椎间盘突出症手术罕见、严重的并发症,其发生率<1%[1]。尽管发生率低,一旦发生,极可能在短时间内发生失血性休克,危及患者生命。本研究回顾性分析了2021年3月4日本院紧急救治的1例后路腰椎椎间盘切除术中发生右侧髂... 详细信息

腹部血管损伤是腰椎椎间盘突出症手术罕见、严重的并发症,其发生率<1%[1]。尽管发生率低,一旦发生,极可能在短时间内发生失血性休克,危及患者生命。本研究回顾性分析了2021年3月4日本院紧急救治的1例后路腰椎椎间盘切除术中发生右侧髂内动脉损伤患者,予以一期紧急填塞止血、二期血管支架修复术,术后患者血管修复,救治成功。现将诊疗过程进行总结分析,以期为该并发症的诊治提供参考,现报告如下。

关键词：腰椎椎间盘移位血管系统损伤手术中并发症