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孕产妇不规则抗体血清学特征和临床意义分析

中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 231-236页

作者：张涛杨桂林张宏鹏吴盈盈李胜蓝万块祁海峰李春莉重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院输血科重庆401174

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗... 详细信息

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗体特异性鉴定。结果:孕产妇不规则抗体筛查阳性率为0.91%(1375/151471),其中0.23%(355/151471)在孕早期检出,0.05%(71/151471)在孕中期检出,0.63%(949/151471)在孕晚期检出,孕晚期抗体阳性率明显高于孕早期和孕中期,且孕晚期新增阳性例数明显高于孕中期新增例数;分析1375例不规则抗体阳性结果的凝集强度,其中凝集强度为弱阳性占比最高,为50.11%(689/1375),可疑阳性占18.69%(257/1375),阳性占31.20%(429/1375),孕中期凝集强度分布与孕早期相比差异无统计学意义,但孕晚期可疑阳性和弱阳性的比例低于孕早期,阳性比例高于孕早期,比较差异有统计学意义(P<0.001)。不规则抗体阳性孕产妇中,妊娠≥2次孕产妇的占比明显高于≤1次者;进行抗体鉴定的60例孕产妇中,Rh系统占25.00%(15/60),Lewis系统占43.33%(26/60),Kidd系统占3.33%(2/60),MNS系统抗体占16.67%(10/60),P1PK系统抗体占1.67%(1/60),自身抗体占1.67%(1/60),4例无法确认特异性占6.67%(4/60);特异性抗体中以抗-Lea(30.00%)最为常见,其次是抗-E(16.67%)和抗-M(16.67%)。结论:不同地区、具有不同遗传背景的孕产妇人群的不规则抗体血清学特征存在差异,掌握本地区孕产妇不规则抗体的特征,对保证孕产妇输血安全、防治新生儿溶血病具有十分重要的意义。

关键词：孕产妇不规则抗体抗体鉴定血清学特征

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

TRIM8基因缺陷相关肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓1例报告

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 351-354页

作者：宋沅瑾王一冰封东宁孙莉莉李斐孙清青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科山东青岛266000

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅... 详细信息

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L,多次复查尿常规尿蛋白(+++),伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变,患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序,特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。

关键词： TRIM8基因肾病综合征儿童

马堃教授以肾虚血瘀论治子宫发育不良所致不孕病案举隅

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中国中药杂志 2024年第8期49卷 2042-2046页

作者：张会仙马堃田彩蝶孙立华德州市妇女儿童医院山东德州253049 中国中医科学院北京100700 中日友好医院北京100029

子宫发育不良是子宫发育异常中一种常见类型,可导致不孕症。中医药治疗该病具有独特优势,该文主要介绍马堃教授应用补肾活血法治疗子宫发育不良所致不孕的验案,探讨其治疗子宫发育不良导致不孕的理论依据与组方原则。肾藏精,主生殖,肾... 详细信息

子宫发育不良是子宫发育异常中一种常见类型,可导致不孕症。中医药治疗该病具有独特优势,该文主要介绍马堃教授应用补肾活血法治疗子宫发育不良所致不孕的验案,探讨其治疗子宫发育不良导致不孕的理论依据与组方原则。肾藏精,主生殖,肾虚是该病的发病基础,肾气不足、肾阴亏虚、肾阳不足均可导致气血运行不畅,久滞成瘀;瘀阻胞络,化精乏源又加重肾虚;两者相互影响,甚则形成肾虚-血瘀-肾虚的恶性循环,最终胞宫失于濡养,造成子宫发育不良,难以孕育,故马堃教授认为肾虚血瘀是子宫发育不良所致不孕的关键病机。在治疗上,主张以补肾活血为根本治疗原则,肾中精气充盛,瘀血去,新血生,阴阳气血调和,通达冲任,濡养胞宫,胞宫生理功能正常,方能有子;亦重视以益气养血为辅,调经种子并行,养气血与补肾精同用,顺应月经周期变化,以使肾中精气旺盛、气血充沛,滋养胞宫血络,促进子宫的发育及卵泡的成熟排出;亦注意中西医结合,标本兼治。马堃教授治疗该病临床疗效显著,供广大同仁参考。

关键词：子宫发育不良不孕肾虚血瘀补肾活血

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新生儿血流感染病原菌分布及耐药性分析

中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 267-271页

作者：张丽亚刘瑜李珑琪王冬娥沈裕崔英波陈黎丽宁波市妇女儿童医院新生儿中心浙江宁波315012

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布... 详细信息

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布及其对常见抗菌药物的耐药率。结果共251例患儿血培养标本阳性,其中早产儿、人住重症监护室、晚发型败血症、男性占比较高;血培养分离出251株病原菌,其中革兰阴性菌41株占16.33%,革兰阳性菌207株占82.47%,真菌3株占1.2%,总检出率前3位的病原菌依次为表皮葡萄球菌74株占29.48%、金黄色葡萄球菌28株占11.16%、沃氏葡萄球菌21株占8.37%;革兰阳性菌对青霉素的耐药率为71.98%,未发现万古霉素耐药菌株,对常见抗菌药物耐药率均较高。革兰阴性菌对氨苄西林的耐药率为21.95%,未发现亚胺培南耐药菌株,对常用头孢类抗菌药物耐药率较高。结论医院新生儿败血症病原菌在不同起病时间、胎龄的分布有差异,应加强病原菌的监测,根据耐药情况合理用药。

关键词：新生儿血流感染病原菌耐药性革兰阴性菌革兰阳性菌

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第10期59卷 1218-1225页

作者：杨柳李智慧孔燕于桂玲青岛大学护理学院青岛市266071 青岛市妇女儿童医院护理部

目的编制婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表并检验其信效度,为医护人员评估婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力提供科学工具。方法以信息-动机-行为技巧模型为理论基础,通过文献回顾、质性访谈、专家函询、预调查形成初始版婴幼儿照... 详细信息

目的编制婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表并检验其信效度,为医护人员评估婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力提供科学工具。方法以信息-动机-行为技巧模型为理论基础,通过文献回顾、质性访谈、专家函询、预调查形成初始版婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表。采用便利抽样法,选取2023年5月—7月在青岛市某三级甲等专科医院儿童保健科就诊的218名婴幼儿照顾者进行调查,并进行项目分析及信效度检验;2023年8月—9月,选取在山东省及湖南省3所三级甲等综合医院儿童保健科就诊的330名婴幼儿照顾者,进一步验证量表结构的稳定性。结果婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表包括喂养知识、口腔清洁及检查知识、口腔健康照护态度、口腔健康照护行为技巧4个维度,共27个条目。探索性因子分析提取4个公因子,累计方差贡献率为62.022%。量表总的Cronbach’s α系数为0.938,折半信度系数为0.774,重测信度系数为0.990。量表水平的内容效度指数为0.957,条目水平的内容效度指数为0.833~1.000;验证性因子分析结果显示,模型拟合良好,该量表因子结构稳定。结论婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力评估量表具有良好的信效度,能够用于评估婴幼儿照顾者的口腔健康照护能力。

关键词：婴幼儿照顾者口腔健康照护能力量表编制信度效度儿科护理学

正骨疗法配合针灸治疗在青少年特发性脊柱侧凸中的应用研究

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现代医学与健康研究电子杂志 2024年第5期8卷 94-97页

作者：马瑜延桂林市妇女儿童医院中医科广西桂林541000

目的探究正骨疗法配合针灸治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的临床疗效及对患者生活质量的影响。方法选取2019年1月至2022年12月桂林市妇女儿童医院治疗的AIS患者50例,以随机数字表法分为对照组(25例,康复训练结合正骨疗法)和试验组(25例... 详细信息

目的探究正骨疗法配合针灸治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的临床疗效及对患者生活质量的影响。方法选取2019年1月至2022年12月桂林市妇女儿童医院治疗的AIS患者50例,以随机数字表法分为对照组(25例,康复训练结合正骨疗法)和试验组(25例,康复训练结合正骨疗法联合针灸疗法),两组患者均持续治疗3个疗程,观察对比两组患者临床疗效,治疗前后腰部后伸活动、顶椎椎体旋转、腰部前屈活动、Cobb角、顶锥偏离中线距(AVT)、躯干移位及简明健康状况量表(SF-36)评分,并随访6个月观察两组患者矫正丢失情况。结果治疗后试验组患者总有效率高于对照组;与治疗前比,治疗3个疗程后两组患者生理机能、生理职能、躯体疼痛评分均升高,试验组均高于对照组;与治疗前比,治疗3个疗程后两组患者顶椎椎体旋转度、Cobb角、AVT、躯干移位均降低,试验组均较对照组更低;治疗3个疗程后两组患者腰部后伸活动、腰部前屈活动度均升高,试验组均较对照组更高;随访6个月对照组患者矫正丢失率为24.00%,试验组患者矫正丢失率为0.00%,试验组患者矫正丢失率低于对照组(均P<0.05)。结论正骨疗法配合针灸应用于AIS治疗中效果显著,能够提高患者临床疗效,改善临床症状,促使生理指标恢复正常水平,进而提高患者生活质量。

关键词：青少年特发性脊柱侧凸正骨疗法针灸技术治疗效果

幼儿气质在顺应喂养与幼儿肥胖相关饮食行为中的调节效应

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘岩王佩孔燕于桂玲张广桦北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科青岛大学附属妇女儿童医院青岛市市立医院产科二病区青岛大学附属妇女儿童医院护理部

目的分析顺应喂养对幼儿肥胖相关饮食行为的影响,并检验幼儿气质在其间的调节作用,为改善幼儿肥胖相关饮食行为提供参考。方法于2021年5月在山东省4所妇幼保健院儿保科便利抽取650名超重/肥胖幼儿照护者进行问卷调查,调查内容为照护... 详细信息

目的分析顺应喂养对幼儿肥胖相关饮食行为的影响,并检验幼儿气质在其间的调节作用,为改善幼儿肥胖相关饮食行为提供参考。方法于2021年5月在山东省4所妇幼保健院儿保科便利抽取650名超重/肥胖幼儿照护者进行问卷调查,调查内容为照护者顺应喂养、幼儿肥胖相关饮食行为(食物响应、情绪暴食)、幼儿气质(努力控制、负面情绪)。结果照护者顺应喂养得分为(65.58±8.73)分,幼儿食物响应和情绪暴食得分为(3.65±0.84)分、(3.37±0.76)分。顺应喂养负向预测食物响应和情绪暴食(β=-0.451,95%CI:-0.521～-0.393;β=-0.522,95%CI:-0.591～-0.468,P<0.01);仅努力控制在顺应喂养和食物响应存在调节效应(β=-0.155,95%CI:-0.231～-0.087,P<0.01),即高努力控制者顺应喂养对食物响应的影响(β=-0.657,95%CI:-0.743～-0.484,P<0.01)大于低努力控制个体(β=0.401,95%CI:0.525～-0.312,P<0.01)。结论顺应喂养和幼儿肥胖相关饮食行为有待改善。顺应喂养负向作用于食物响应、情绪暴食,努力控制调节顺应喂养作用于食物响应的过程。针对幼儿情绪暴食,应着重改善照护者顺应喂养;如最大化改善幼儿食物响应,应考虑顺应喂养和努力控制的综合作用。

关键词：幼儿顺应喂养食物响应情绪暴食气质调节效应