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2016—2020年广西地区围生期唇腭裂流行病学调查

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中国优生与遗传杂志 2022年第11期30卷 1916-1919页

作者：梁丽芳韦洁彭振仁宋鹏书陈碧艳黄秀宁何升广西出生缺陷防治基础研究重点实验室/广西壮族自治区妇幼保健院广西南宁530000 广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室/广西出生缺陷预防控制研究所广西南宁530000

目的探索2016—2020年广西地区围生期唇腭裂流行病学特征。方法采用回顾性研究,收集2016—2020年广西各医疗机构围生期唇腭裂信息,将数据进行统计分析。结果 2016—2020年,广西围生期唇腭裂发生率总体呈下降趋势(P<0.05);男性唇腭裂... 详细信息

目的探索2016—2020年广西地区围生期唇腭裂流行病学特征。方法采用回顾性研究,收集2016—2020年广西各医疗机构围生期唇腭裂信息,将数据进行统计分析。结果 2016—2020年,广西围生期唇腭裂发生率总体呈下降趋势(P预防为主策略,提高育龄妇女婚前、孕前、产前检查率和检查质量,避免唇腭裂患儿出生。

关键词：广西唇腭裂流行病学监测

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难治性产后出血导致子宫切除的危险因素分析

上海交通大学学报（医学版） 2022年第4期42卷 409-414页

作者：胡佳宁张锦文刘晓瑞陈彩莲林羿上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中心实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院上海200030 上海交通大学电子信息与电子工程学院自动化系系统控制与信息处理教育部重点实验室上海200240

目的·探讨难治性产后出血导致产科急症子宫切除的危险因素以及相关预防措施。方法·回顾性分析2014年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院收治的110934例产妇的临床资料。根据收治时间,选择其中2015—2017年段(... 详细信息

目的·探讨难治性产后出血导致产科急症子宫切除的危险因素以及相关预防措施。方法·回顾性分析2014年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院收治的110934例产妇的临床资料。根据收治时间,选择其中2015—2017年段(n=48984)和2018—2020年段(n=45262)的产妇为研究对象,分析其产科急症子宫切除发生率的情况;选择其中发生难治性产后出血的108例产妇为研究对象,根据是否行子宫切除,将其分为子宫切除组(n=22)与子宫保留组(n=86),采用单因素分析及多因素Logistic回归模型对该2组患者的临床资料进行比较分析,并探究产科急症子宫切除的危险因素。结果·与2015—2017年段相比,2018—2020年段的产科急症子宫切除发生率下降(P=0.039);与子宫保留组相比,子宫切除组患者的年龄偏大,孕次≥2次、单胎妊娠、发生妊娠合并症(前置胎盘、胎盘植入、瘢痕子宫等)、羊水栓塞者的占比均较高,产后出血量更大(均P科急症子宫切除的独立危险因素(P科急症子宫切除的发生。临床上需尽早开展监测并进行干预,以降低该类患者产科急症子宫切除的发生率。

关键词：难治性产后出血产科急症子宫切除临床特征

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肥胖易患基因的研究进展

医学综述 2016年第1期22卷 23-26页

作者：唐宁严提珍黄际卫柳州市妇幼保健院检验科柳州市出生缺陷重点实验室广西柳州545001

随着人们生活水平的提高,肥胖已成为影响人类健康的公共卫生问题。肥胖不仅是一种疾病,而且与糖尿病、心血管疾病、高血压,甚至某些肿瘤以及睡眠-呼吸紊乱等疾病相关。因此,阐明肥胖的发生机制,充分了解肥胖才能找到其克制方法。近年来... 详细信息

随着人们生活水平的提高,肥胖已成为影响人类健康的公共卫生问题。肥胖不仅是一种疾病,而且与糖尿病、心血管疾病、高血压,甚至某些肿瘤以及睡眠-呼吸紊乱等疾病相关。因此,阐明肥胖的发生机制,充分了解肥胖才能找到其克制方法。近年来研究表明,肥胖是由遗传内在因素与饮食等外在因素共同作用引起的代谢紊乱综合征,其中遗传基因是主要的决定因素。

关键词：肥胖易患基因多态性

51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第10期26卷 65-68页

作者：刘百灵王远流邓新娥徐燕赖秋荣李哲涛罗世强岑白梅莫媚媚柳州市妇幼保健院围产保健科产前诊断中心广西柳州545001 柳州市妇幼保健院超声科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法... 详细信息

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。

关键词：颈项透明层染色体核型分析 CNV-Seq技术染色体拷贝数变异(CNV)

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胎儿NT增厚与胎儿染色体拷贝数变异的研究

中国优生与遗传杂志 2020年第6期28卷 698-701,733页

目的通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性。方法选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11~13+6w彩超诊断NT≥3.0m... 详细信息

目的通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性。方法选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11~13+6w彩超诊断NT≥3.0mm的孕妇298例。总共获得胎儿样本305例,包括绒毛155例、羊水149例(双绒双羊双胎样本10例,双绒双胎一胎停育样本1例,双绒三羊三胎样本3例)、脐血1例。样本均进行胎儿染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测。结果本研中305例胎儿样本均行CNV-Seq技术检测,3例CNV检测失败。共检测出CNV异常是106例(34.75%,106/305),其中74例为致病性的胎儿染色体核型异常同时CNV异常(69.81%,74/106),31例为胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿CNV异常(41.33%,31/75)。包括致5例致病性CNV(16.13%,5/31)、6例可能致病性CNV(19.35%,6/31)、10例良性CNV(32.26%,10/31)、10例临床意义不明(32.26%,10/31)。结论CNV-Seq技术检出了所有的致病性的染色体核型异常胎儿,并且在胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿(218例)中检出了5例致病性CNV和6例可能致病性CNV异常,也就是说通过CNV-Seq额外提高了胎儿异常的检出率是5.05%(11/218)。

关键词：胎儿颈项透明层增厚 CNV-Seq技术染色体拷贝数变异染色体微缺失、微重复

9号染色体臂间倒位女性携带者的体外受精—胚胎移植结果分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第9期23卷 108-110页

作者：韦家伟黄际卫严提珍唐宁柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 柳州市妇幼保健院检验科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院生殖助孕中心广西柳州545001

目的探讨女性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))对体外受精—胚胎移植(in-vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)结果的影响。方法对不育女性患者的外周血进行染色体核型分析,并对这些不孕患者进行IVF-ET,将32例inv(9)女... 详细信息

目的探讨女性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))对体外受精—胚胎移植(in-vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)结果的影响。方法对不育女性患者的外周血进行染色体核型分析,并对这些不孕患者进行IVF-ET,将32例inv(9)女性携带者作为病例组,与32染色体核型正常的女性作为对照组进行比较,观察两组之间的受精率、优胚率、胚胎种植率和临床妊娠率是否存在差异。结果 9号染色体臂间倒位女性与染色体核型正常的女性IVF-ET结果比较,两组在受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率方面比较差异没有显著性(P>0.05)。结论女性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))对体外受精—胚胎移植的结果没有影响。

关键词： 9号染色体臂间倒位体外受精—胚胎移植不孕不育

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胎儿MRI30年:从规范走向精准

中华放射学杂志 2022年第5期56卷 471-475页

作者：宁刚邵剑波李欣四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院武汉430015 天津市第二人民医院放射科天津300192

出生缺陷可以造成自然流产和死产,是导致新生儿和5岁以下儿童死亡以及长期残疾的重大原因。实施母婴安全计划,加强出生缺陷综合防治,提高妇幼健康水平,是党的十九大制定的健康中国战略。胎儿MRI是出生缺陷二级防控的重要手段,应用于产... 详细信息

出生缺陷可以造成自然流产和死产,是导致新生儿和5岁以下儿童死亡以及长期残疾的重大原因。实施母婴安全计划,加强出生缺陷综合防治,提高妇幼健康水平,是党的十九大制定的健康中国战略。胎儿MRI是出生缺陷二级防控的重要手段,应用于产前诊断30年来,能确认超声检查结果,又能提供比超声更多的信息。随着技术进步和影像工作者们始终不懈地创新研究,胎儿MRI已经进入快速发展期,可为出生缺陷防控及优生优育提供信息,诊断结果可能影响胎儿的治疗、分娩方式的选择以及医患沟通。为精准防控出生缺陷,提高妇幼健康水平,在胎儿MRI临床应用创新性研究基础上,必须规范行业管理及从业人员技术培训,强化胎儿MR检查及诊断的质量控制,加强受检孕妇的有效沟通及心理辅导。

关键词：先天畸形胎儿产前诊断磁共振成像质量控制培训

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产后血栓性疾病的危险因素分析

上海交通大学学报（医学版） 2022年第4期42卷 415-421页

作者：朱月悦张锦文马锐翔陈彩莲林羿刘晓瑞上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中心实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院上海200030 上海交通大学电子信息与电子工程学院自动化系系统控制与信息处理教育部重点实验室上海200240

目的·探讨产后血栓形成的高危因素,为产后血栓的预防提供指导。方法·回顾性分析2018—2020年间于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院分娩的孕产妇电子病例45262例,其中病例组60例,为诊断为产后静脉血栓或者肺栓塞的产妇;对照组... 详细信息

目的·探讨产后血栓形成的高危因素,为产后血栓的预防提供指导。方法·回顾性分析2018—2020年间于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院分娩的孕产妇电子病例45262例,其中病例组60例,为诊断为产后静脉血栓或者肺栓塞的产妇;对照组45202例,为未发生产后血栓的产妇。通过多因素Logistic回归分析寻找产后血栓发生的危险因素。结果·产后静脉血栓的发病率为130/10万,肺栓塞46/10万,产后血栓性疾病的发病率呈现逐年增高的趋势(P科学历以下(aOR=2.24,95%CI 1.20~4.18)、择期剖宫产(aOR=6.68,95%CI 2.56~17.41)、急诊剖宫产(aOR=14.40,95%CI 5.37~38.63)及孕前超重和肥胖(aOR=1.91,95%CI 1.04~3.49)的产妇发生产后血栓的风险增加。结论·产妇年龄大、受教育程度低、分娩孕周小、超重以及剖宫产的分娩方式是产后血栓的独立危险因素,其中最突出的危险因素是急诊剖宫产。产后静脉血栓的发生和多种危险因素相关,且可导致孕产妇死亡,临床上需要及时做好血栓风险的评估工作,对于有高危因素的产妇尽早进行预防措施,以降低产后血栓的发生。

关键词：产后血栓性疾病危险因素急诊剖宫产

4000例不育症男性9号染色体臂间倒位的调查及其与精液质量的相关性分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第11期22卷 145-146,57页

作者：韦家伟韦德宁严提珍樊兴文唐宁柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 柳州市妇幼保健院检验科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院生殖助孕中心广西柳州545001

目的探讨男性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))的携带情况及其与精液质量的相关性分析。方法抽取4000个不育男性患者的外周血通过G显带,进行染色体核型分析,并对这4000个男性进行精液检查。结果检出9号染色体臂间倒位58例,检出率为1... 详细信息

目的探讨男性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))的携带情况及其与精液质量的相关性分析。方法抽取4000个不育男性患者的外周血通过G显带,进行染色体核型分析,并对这4000个男性进行精液检查。结果检出9号染色体臂间倒位58例,检出率为1.45%,9号染色体臂间倒位与58例染色体核型正常的男性精液分析数据比较,精子正常形态率小于4%的患者所占比例在两组中存在显著差异性(P<0.05),其余精液分析指标(如精液体积、精子浓度、精子总活力和精子前向运动能力等)在两组中没有显著差异。结论男性9号染色体臂间倒位与精液质量没有显著的相关性,而与精子正常形态率的异常比例存在一定的相关性。

关键词： 9号染色体臂间倒位不孕不育精液检查