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四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析

中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1339-1343页

作者：谭建强郑敏蔡稔曾婷尹彪杨金玲韦拔畅荣妮蒋永江袁德健潘莉珍黄丽华宁海萍韦江艳陈大宇柳州市妇幼保健院柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产医院儿童医院柳州545001 广州市妇女儿童医疗中心广州510623

目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分... 详细信息

目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分析及IVD基因变异检测。结果:共检出IVA患儿4例,包括2例经新生儿筛查发现的无症状患儿(0.018‰,2/111986)以及2例住院患儿(0.268‰,2/7461),后者表现为汗脚样气味、喂养困难、神志不清、嗜睡、昏迷、高血氨、高血糖、血细胞三系降低以及代谢性酸中毒等。4例患儿的酰基肉碱筛查提示C5、C5/乙酰基肉碱(C2)显著升高,尿有机酸分析提示尿异戊酰甘氨酸及3-羟基异戊酸升高。共检出8个IVD基因变异,共5种类型,分别为c.158G>A(***53His)、c.214G>A(***72Asn)、c.548C>T(***183Val)、c.757A>G(***253Ala)和c.1208A>G(***403Cys),其中c.548C>T、c.757A>G既往未见报道。2095例正常新生儿的高通量测序未检出上述两种变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南评级为可能致病。结论:本地区IVA的患病率偏高。对代谢异常的新生儿建议进行常规遗传代谢病筛查。上述发现丰富了IVD基因的变异谱。

关键词：遗传代谢病串联质谱异戊酸血症异戊酰辅酶A脱氢酶 IVD基因

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病耻感在男性不育症患者中的研究进展

中国科技期刊数据库医药 2022年第1期 147-149页

作者：黄荣韦周红韦柳延唐妮何慧柳州市妇幼保健院·柳州市生殖与遗传研究所·广西科技大学附属妇产科医院、儿童医院广西柳州545001

病耻感最早是由Goffman提出,此后病耻感的概念被广泛应用于各医学邻域,随着辅助生殖技术(ART)的发展,病耻感也逐渐被应用于不孕不育症患者中,传统观念里男性在社会中处于主导地位,男性自尊感较女性更强,因此,病耻感水平也相对较高。不... 详细信息

病耻感最早是由Goffman提出,此后病耻感的概念被广泛应用于各医学邻域,随着辅助生殖技术(ART)的发展,病耻感也逐渐被应用于不孕不育症患者中,传统观念里男性在社会中处于主导地位,男性自尊感较女性更强,因此,病耻感水平也相对较高。不育症在当前具有了较高的发病率,发病后男性自身会不知不觉形成病耻感,且随着时间的推移这种病耻感也会转移到配偶身上,夫妻双方均会受到不利影响。本文就病耻感在男性不育症患者中的研究展开综述,着重介绍了男性不育症患者病耻感的来源及对男性自身、配偶的影响,男性不育症患者病耻感的测量工具,以及男性不育症患者病耻感的护理干预措施。

关键词：病耻感不育症男性综述

右归胶囊联合电针在排卵障碍性不孕治疗中的效果观察

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第6期 0163-0166页

作者：秦文红杨芳华柳州市妇幼保健院·柳州市生殖与遗传研究所·广西科技大学附属妇产医院、儿童医院广西柳州545001

观察电针结合右归胶囊在排卵功能障碍性不孕(LUFS)治疗中的临床疗效。方法选取62例LUFS患者,将患者随机分成治疗组和对照组,各31例。其中治疗组采用电针结合右归胶囊治疗,对照组采用常规西药曲唑片和绒促性素治疗。分别检测治疗前后两... 详细信息

观察电针结合右归胶囊在排卵功能障碍性不孕(LUFS)治疗中的临床疗效。方法选取62例LUFS患者,将患者随机分成治疗组和对照组,各31例。其中治疗组采用电针结合右归胶囊治疗,对照组采用常规西药曲唑片和绒促性素治疗。分别检测治疗前后两组患者B超卵泡大小、子宫内膜厚度以及受孕情况判定疗效。结果两组排卵总有效率分别为74.19%和54.84%,受孕率分别为61.29%和35.48%,比较两组总有效率和受孕率,经卡方检验,差异均有统计学意义(P<0.05),说明电针结合右归胶囊能有效治疗排卵障碍性不孕,并且疗效优于常规西药组。结论将电针疗法与右归胶囊结合使用,是一种安全且有效的治疗方法。

关键词：电针右归胶囊排卵障碍不孕症

柳州市13020对不孕症夫妇不孕不育因素构成分析及探讨

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2021年第7期 186-187页

作者：唐妮柳州市妇幼保健院·柳州市生殖与遗传研究所·广西科技大学附属妇产医院·儿童医院广西柳州545001

研究不孕不育因素构成特点,探讨其影响因素,对开展生殖健康优质服务,制定不孕症的预防与治疗提供指导。方法回顾性分析2016年至2020年期间柳州市某生殖中心就诊的不孕症患者相关诊疗资料。结果13020对不孕不育夫妇中,原发性不孕4468例,... 详细信息

研究不孕不育因素构成特点,探讨其影响因素,对开展生殖健康优质服务,制定不孕症的预防与治疗提供指导。方法回顾性分析2016年至2020年期间柳州市某生殖中心就诊的不孕症患者相关诊疗资料。结果13020对不孕不育夫妇中,原发性不孕4468例,占34.32%,继发性不孕8552例,占65.68%;女性因素不孕8110例,占58.66%;男性因素不育1888例,占13.66%;双方共同因素2687例,占19.44%;不明原因335例,占2.42%。结论盆腔及输卵管因素是主要的女性不孕症病因,少弱精、无精子症因素是主要的男性不育症病因。

关键词：柳州市辅助生殖技术不孕症因素构成

细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展

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中国优生与遗传杂志 2020年第10期28卷 1167-1169页

作者：罗颖花(综述) 黄际卫(审校) 柳州市妇幼保健院柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产医院、儿童医院广西柳州545001

显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测... 详细信息

显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测的胎儿无创DNA检测、高通量低深度测序技术等新技术。这技术的发展给染色体病的检测带来了新的进步。本文就染色体分析技术在染色体病检测中的应用简要综述。

关键词：染色体畸变染色体显带分析技术分子核型分析拷贝数变异

1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析

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临床检验杂志 2022年第6期40卷 438-443页

作者：钟青燕刘晓丽罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院医学遗传科广西柳州545001 柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院柳州市生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采... 详细信息

目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例。MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25~0.48(中位数0.33)和0.33~0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05)。结论CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。

关键词：脆性X综合征 FMR1基因甲基化毛细管电泳甲基化特异性多重链接依赖探针扩增

C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用

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检验医学与临床 2021年第6期18卷 793-796页

作者：徐玉婵韦德宁罗颖花韦朔峰蔡稔唐宁严提珍柳州市妇幼保健院/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院医学遗传科/柳州市生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色... 详细信息

目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。

关键词：染色体核型分析 C显带 N显带标记染色体双着丝粒染色体

染色体易位携带者的胚胎基因组拷贝数变异分析

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中国计划生育和妇产科 2022年第7期14卷 75-79页

作者：李哲涛李伍高唐永梅秦祖兴唐妮何萍唐宁柳州市妇幼保健院生殖助孕中心柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产医院、儿童医院广西柳州545001

目的探讨染色体易位对胚胎染色体组成的影响,分析平衡易位携带者胚胎染色体减数分裂的分离特点。方法研究纳入柳州市妇幼保健院2018年1月至2019年11月在本中心进行第三代辅助生殖患者,共收集140个PGT-SR周期病例,其中相互易位96个周期,... 详细信息

目的探讨染色体易位对胚胎染色体组成的影响,分析平衡易位携带者胚胎染色体减数分裂的分离特点。方法研究纳入柳州市妇幼保健院2018年1月至2019年11月在本中心进行第三代辅助生殖患者,共收集140个PGT-SR周期病例,其中相互易位96个周期,罗氏易位44个周期。通过二代测序平台分析胚胎植入前遗传学检测周期中染色体易位携带者胚胎拷贝数变异情况,比较不同携带者性别、不同易位及染色体类型及不同断裂点位置下胚胎染色体的非整倍体情况及分离特点。结果相互易位携带者胚胎染色体异常率(81.8%)明显高于罗氏易位携带者(65.7%),差异有统计学意义(χ^(2)=29.300,P<0.001),在相互易位和罗氏易位携带者中,女方携带者胚胎染色体异常比率分别为85.7%和84.7%,均高于男方携带者(78.9%和58.1%),且差异有统计学意义(P<0.05)。在胚胎异常染色体来源的分析中,相互易位携带者胚胎产生亲缘易位异常染色体比例(32.9%)明显高于罗氏易位携带者(17.1%),差异有统计学意义(χ^(2)=17.082,P<0.001),而罗氏易位携带者比相互易位更容易产生非亲缘易位的染色体异常(50.8%VS 27.1%,χ^(2)=34.917,P<0.001)。在相互易位和罗氏易位中,男方易位携带者胚胎非亲缘易位的染色体异常(33.0%和59.8%)均明显高于女方携带者(20.0%和35.2%)。女方易位携带者更易发生2∶2邻近-2和3∶1分离,相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与的携带者,其胚胎发生3∶1分离的概率要高于非近端着丝粒参与组,而断裂点是否位于染色体末端,胚胎的异常率则均差异无统计学意义。结论胚胎染色体的组成与易位类型及携带者性别相关,近端着丝粒染色体和断裂点位置与配子分离方式相关,但不影响胚胎整倍体的比例。

关键词：相互易位罗氏易位胚胎植入前遗传学检测高通量测序

CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用

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中国优生与遗传杂志 2021年第4期29卷 546-549页

作者：王文丹徐玉婵韦小妮李亚星罗颖花韦德宁何萍韦朔峰严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院广西柳州545001 柳州市生殖与遗传研究所广西柳州545001 广西科技大学附属妇产医院儿童医院广西柳州545001

目的通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义。方法选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼... 详细信息

目的通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义。方法选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼保健院生殖助孕中心遗传咨询和检查的进行染色体核型分析为平衡易位患者80例,进行CNV-seq技术检测,将二者的检测结果进行分析比较。结果在80例平衡易位标本中,CNV-seq技术检出显示,未检出异常65例,检出异常15例,其中缺失有4例,重复有11例。异常检出率为18.75%。其中14例异常不在平衡易位断裂点中,1例在平衡易位点中,缺失片段大小为0.34 Mb,该片段为多态性。15例异常病例中,1例有明确致病的缺失,2例是多态性,2例良性,10例临床意义不明。结论CNV-seq技术可检出<5 Mb的染色体变异,将染色体核型分析技术与CNV-seq技术联合应用,检测出是否有微缺失微重复,是否有致病基因,具有很好的临床应用价值。

关键词：基因组拷贝数变异测序技术染色体核型分析平衡易位